WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49807350_49807352del | CA2576856716 | FUZ | c.1059_1061del (p.Glu353del) c.*799_*801del (n.*799_*801del) c.*713_*715del (n.*713_*715del) c.*716_*718del (n.*716_*718del) c.951_953del (p.Glu317del) c.215_217del c.909_911del (p.Glu303del) n.1178_1180del c.*45_*47del (n.*45_*47del) c.1062_1064del (p.Glu354del) c.912_914del (p.Glu304del) c.891_893del (p.Glu297del) c.864_866del (p.Glu288del) c.762_764del (p.Glu254del) n.1427_1429del c.759_761del (p.Glu253del) c.888_890del (p.Glu296del) n.1834_1836del n.1134_1136del n.2085_2087del n.1831_1833del n.1724_1726del n.1160_1162del | gnomAD v4 |
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| 19 | g.49807349T>C | CA508137627 | FUZ | c.1059A>G (p.Glu353=) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.951A>G (p.Glu317=) c.215A>G c.909A>G (p.Glu303=) n.1178A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.1062A>G (p.Glu354=) c.912A>G (p.Glu304=) c.891A>G (p.Glu297=) c.864A>G (p.Glu288=) c.762A>G (p.Glu254=) n.1427A>G c.759A>G (p.Glu253=) c.888A>G (p.Glu296=) n.1834A>G n.1134A>G n.2085A>G n.1831A>G n.1724A>G n.1160A>G | |
| 19 | g.49807349T>G | CA406900444 | FUZ | c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.215A>C c.909A>C (p.Glu303Asp) n.1178A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.891A>C (p.Glu297Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) n.1427A>C c.759A>C (p.Glu253Asp) c.888A>C (p.Glu296Asp) n.1834A>C n.1134A>C n.2085A>C n.1831A>C n.1724A>C n.1160A>C | |
| 19 | g.49807349T= | CA2340592969 | FUZ | c.1059A= (p.Glu353=) c.*799A= (n.*799A=) c.*713A= (n.*713A=) c.*716A= (n.*716A=) c.951A= (p.Glu317=) c.215A= c.909A= (p.Glu303=) n.1178A= c.*45A= (n.*45A=) c.1062A= (p.Glu354=) c.912A= (p.Glu304=) c.891A= (p.Glu297=) c.864A= (p.Glu288=) c.762A= (p.Glu254=) n.1427A= c.759A= (p.Glu253=) c.888A= (p.Glu296=) n.1834A= n.1134A= n.2085A= n.1831A= n.1724A= n.1160A= | |
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| 19 | g.49807350T>G | CA406900449 | FUZ | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.214A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1177A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.1426A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.1833A>C n.1133A>C n.2084A>C n.1830A>C n.1723A>C n.1159A>C | |
| 19 | g.49807351_49807352del | CA2576856717 | FUZ | c.1057_1058del (p.Glu353ArgfsTer2) c.*797_*798del (n.*797_*798del) c.*711_*712del (n.*711_*712del) c.*714_*715del (n.*714_*715del) c.949_950del (p.Glu317ArgfsTer2) c.213_214del c.907_908del (p.Glu303ArgfsTer2) n.1176_1177del c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.1060_1061del (p.Glu354ArgfsTer2) c.910_911del (p.Glu304ArgfsTer2) c.889_890del (p.Glu297ArgfsTer2) c.862_863del (p.Glu288ArgfsTer2) c.760_761del (p.Glu254ArgfsTer2) n.1425_1426del c.757_758del (p.Glu253ArgfsTer2) c.886_887del (p.Glu296ArgfsTer2) n.1832_1833del n.1132_1133del n.2083_2084del n.1829_1830del n.1722_1723del n.1158_1159del | gnomAD v4 |
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| 19 | g.49807352T>C | CA309493628 | FUZ | c.1056A>G (p.Thr352=) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.948A>G (p.Thr316=) c.212A>G c.906A>G (p.Thr302=) n.1175A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.1059A>G (p.Thr353=) c.909A>G (p.Thr303=) c.888A>G (p.Thr296=) c.861A>G (p.Thr287=) c.759A>G (p.Thr253=) n.1424A>G c.756A>G (p.Thr252=) c.885A>G (p.Thr295=) n.1831A>G n.1131A>G n.2082A>G n.1828A>G n.1721A>G n.1157A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.49807352T= | CA2340592970 | FUZ | c.1056A= (p.Thr352=) c.*796A= (n.*796A=) c.*710A= (n.*710A=) c.*713A= (n.*713A=) c.948A= (p.Thr316=) c.212A= c.906A= (p.Thr302=) n.1175A= c.*42A= (n.*42A=) c.1059A= (p.Thr353=) c.909A= (p.Thr303=) c.888A= (p.Thr296=) c.861A= (p.Thr287=) c.759A= (p.Thr253=) n.1424A= c.756A= (p.Thr252=) c.885A= (p.Thr295=) n.1831A= n.1131A= n.2082A= n.1828A= n.1721A= n.1157A= | |
| 19 | g.49807353G>A | CA406900457 | FUZ | c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.211C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) n.1174C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) n.1423C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1830C>T n.1130C>T n.2081C>T n.1827C>T n.1720C>T n.1156C>T | |
| 19 | g.49807353G>C | CA406900459 | FUZ | c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.947C>G (p.Thr316Arg) c.211C>G c.905C>G (p.Thr302Arg) n.1174C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.908C>G (p.Thr303Arg) c.887C>G (p.Thr296Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.758C>G (p.Thr253Arg) n.1423C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) n.1830C>G n.1130C>G n.2081C>G n.1827C>G n.1720C>G n.1156C>G | |
| 19 | g.49807353G>T | CA406900461 | FUZ | c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.947C>A (p.Thr316Lys) c.211C>A c.905C>A (p.Thr302Lys) n.1174C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.908C>A (p.Thr303Lys) c.887C>A (p.Thr296Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) n.1423C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) n.1830C>A n.1130C>A n.2081C>A n.1827C>A n.1720C>A n.1156C>A | |
| 19 | g.49807353_49807358delinsGTCTTC | CA2340592971 | FUZ | c.1050_1055delinsGAAGAC (p.Glu350=) c.*790_*795delinsGAAGAC (n.*790_*795delinsGAAGAC) c.*704_*709delinsGAAGAC (n.*704_*709delinsGAAGAC) c.*707_*712delinsGAAGAC (n.*707_*712delinsGAAGAC) c.942_947delinsGAAGAC (p.Glu314=) c.206_211delinsGAAGAC c.900_905delinsGAAGAC (p.Glu300=) n.1169_1174delinsGAAGAC c.*36_*41delinsGAAGAC (n.*36_*41delinsGAAGAC) c.1053_1058delinsGAAGAC (p.Glu351=) c.903_908delinsGAAGAC (p.Glu301=) c.882_887delinsGAAGAC (p.Glu294=) c.855_860delinsGAAGAC (p.Glu285=) c.753_758delinsGAAGAC (p.Glu251=) n.1418_1423delinsGAAGAC c.750_755delinsGAAGAC (p.Glu250=) c.879_884delinsGAAGAC (p.Glu293=) n.1825_1830delinsGAAGAC n.1125_1130delinsGAAGAC n.2076_2081delinsGAAGAC n.1822_1827delinsGAAGAC n.1715_1720delinsGAAGAC n.1151_1156delinsGAAGAC | |
| 19 | g.49807354T>A | CA406900463 | FUZ | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.210A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) n.1173A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) n.1422A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1829A>T n.1129A>T n.2080A>T n.1826A>T n.1719A>T n.1155A>T | |
| 19 | g.49807354T>C | CA406900465 | FUZ | c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.210A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1173A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) n.1422A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1829A>G n.1129A>G n.2080A>G n.1826A>G n.1719A>G n.1155A>G | |
| 19 | g.49807354T>G | CA406900467 | FUZ | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.210A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1173A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) n.1422A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1829A>C n.1129A>C n.2080A>C n.1826A>C n.1719A>C n.1155A>C | |
| 19 | g.49807357_49807361del | CA2340592972 | FUZ | c.1050_1054del (p.Glu350AspfsTer4) c.*790_*794del (n.*790_*794del) c.*704_*708del (n.*704_*708del) c.*707_*711del (n.*707_*711del) c.942_946del (p.Glu314AspfsTer4) c.206_210del c.900_904del (p.Glu300AspfsTer4) n.1169_1173del c.*36_*40del (n.*36_*40del) c.1053_1057del (p.Glu351AspfsTer4) c.903_907del (p.Glu301AspfsTer4) c.882_886del (p.Glu294AspfsTer4) c.855_859del (p.Glu285AspfsTer4) c.753_757del (p.Glu251AspfsTer4) n.1418_1422del c.750_754del (p.Glu250AspfsTer4) c.879_883del (p.Glu293AspfsTer4) n.1825_1829del n.1125_1129del n.2076_2080del n.1822_1826del n.1715_1719del n.1151_1155del | dbSNP |
| 19 | g.49807355C>A | CA406900473 | FUZ | c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.209G>T c.903G>T (p.Lys301Asn) n.1172G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.1421G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.1828G>T n.1128G>T n.2079G>T n.1825G>T n.1718G>T n.1154G>T | |
| 19 | g.49807355C= | CA2340592973 | FUZ | c.1053G= (p.Lys351=) c.*793G= (n.*793G=) c.*707G= (n.*707G=) c.*710G= (n.*710G=) c.945G= (p.Lys315=) c.209G= c.903G= (p.Lys301=) n.1172G= c.*39G= (n.*39G=) c.1056G= (p.Lys352=) c.906G= (p.Lys302=) c.885G= (p.Lys295=) c.858G= (p.Lys286=) c.756G= (p.Lys252=) n.1421G= c.753G= (p.Lys251=) c.882G= (p.Lys294=) n.1828G= n.1128G= n.2079G= n.1825G= n.1718G= n.1154G= | |
| 19 | g.49807355C>G | CA406900471 | FUZ | c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.209G>C c.903G>C (p.Lys301Asn) n.1172G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.1421G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.1828G>C n.1128G>C n.2079G>C n.1825G>C n.1718G>C n.1154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49807355C>T | CA9584216 | FUZ | c.1053G>A (p.Lys351=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.945G>A (p.Lys315=) c.209G>A c.903G>A (p.Lys301=) n.1172G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.906G>A (p.Lys302=) c.885G>A (p.Lys295=) c.858G>A (p.Lys286=) c.756G>A (p.Lys252=) n.1421G>A c.753G>A (p.Lys251=) c.882G>A (p.Lys294=) n.1828G>A n.1128G>A n.2079G>A n.1825G>A n.1718G>A n.1154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49807356T>A | CA406900475 | FUZ | c.1052A>T (p.Lys351Met) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.944A>T (p.Lys315Met) c.208A>T c.902A>T (p.Lys301Met) n.1171A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.1420A>T c.752A>T (p.Lys251Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.1827A>T n.1127A>T n.2078A>T n.1824A>T n.1717A>T n.1153A>T | |
| 19 | g.49807356T>C | CA406900479 | FUZ | c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.208A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) n.1171A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.1420A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.1827A>G n.1127A>G n.2078A>G n.1824A>G n.1717A>G n.1153A>G | |
| 19 | g.49807356T>G | CA406900477 | FUZ | c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.208A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) n.1171A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.1420A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.1827A>C n.1127A>C n.2078A>C n.1824A>C n.1717A>C n.1153A>C | |
| 19 | g.49807357T>A | CA406900481 | FUZ | c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.207A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) n.1170A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.1419A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) n.1826A>T n.1126A>T n.2077A>T n.1823A>T n.1716A>T n.1152A>T | |
| 19 | g.49807357T>C | CA406900483 | FUZ | c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.207A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) n.1170A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.1419A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) n.1826A>G n.1126A>G n.2077A>G n.1823A>G n.1716A>G n.1152A>G | |
| 19 | g.49807357T>G | CA406900482 | FUZ | c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.207A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) n.1170A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.1419A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) n.1826A>C n.1126A>C n.2077A>C n.1823A>C n.1716A>C n.1152A>C | |
| 19 | g.49807358C>A | CA406900485 | FUZ | c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.206G>T c.900G>T (p.Glu300Asp) n.1169G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) n.1418G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) n.1825G>T n.1125G>T n.2076G>T n.1822G>T n.1715G>T n.1151G>T | |
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