Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.49807249G>A | CA406900052 | FUZ | c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.315C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) n.1278C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) n.1934C>T n.1234C>T n.2185C>T n.1931C>T n.1824C>T n.1260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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19 | g.49807249G>T | CA406900056 | FUZ | c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.315C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.1278C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.988C>A (p.Leu330Ile) n.1934C>A n.1234C>A n.2185C>A n.1931C>A n.1824C>A n.1260C>A | |
19 | g.49807250C>A | CA508137542 | FUZ | c.1158G>T (p.Gly386=) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1050G>T (p.Gly350=) c.314G>T c.1008G>T (p.Gly336=) n.1277G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.1161G>T (p.Gly387=) c.1011G>T (p.Gly337=) c.990G>T (p.Gly330=) c.963G>T (p.Gly321=) c.861G>T (p.Gly287=) c.858G>T (p.Gly286=) c.987G>T (p.Gly329=) n.1933G>T n.1233G>T n.2184G>T n.1930G>T n.1823G>T n.1259G>T | |
19 | g.49807250C>G | CA508137544 | FUZ | c.1158G>C (p.Gly386=) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1050G>C (p.Gly350=) c.314G>C c.1008G>C (p.Gly336=) n.1277G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.1161G>C (p.Gly387=) c.1011G>C (p.Gly337=) c.990G>C (p.Gly330=) c.963G>C (p.Gly321=) c.861G>C (p.Gly287=) c.858G>C (p.Gly286=) c.987G>C (p.Gly329=) n.1933G>C n.1233G>C n.2184G>C n.1930G>C n.1823G>C n.1259G>C | |
19 | g.49807250C>T | CA508137543 | FUZ | c.1158G>A (p.Gly386=) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1050G>A (p.Gly350=) c.314G>A c.1008G>A (p.Gly336=) n.1277G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.1161G>A (p.Gly387=) c.1011G>A (p.Gly337=) c.990G>A (p.Gly330=) c.963G>A (p.Gly321=) c.861G>A (p.Gly287=) c.858G>A (p.Gly286=) c.987G>A (p.Gly329=) n.1933G>A n.1233G>A n.2184G>A n.1930G>A n.1823G>A n.1259G>A | |
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19 | g.49807253C>T | CA508137547 | FUZ | c.1155G>A (p.Leu385=) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.311G>A c.1005G>A (p.Leu335=) n.1274G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.987G>A (p.Leu329=) c.960G>A (p.Leu320=) c.858G>A (p.Leu286=) c.855G>A (p.Leu285=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1930G>A n.1230G>A n.2181G>A n.1927G>A n.1820G>A n.1256G>A | |
19 | g.49807254A= | CA2340592628 | FUZ | c.1154T= (p.Leu385=) c.*894T= (n.*894T=) c.*808T= (n.*808T=) c.*811T= (n.*811T=) c.1046T= (p.Leu349=) c.310T= c.1004T= (p.Leu335=) n.1273T= c.*140T= (n.*140T=) c.1157T= (p.Leu386=) c.1007T= (p.Leu336=) c.986T= (p.Leu329=) c.959T= (p.Leu320=) c.857T= (p.Leu286=) c.854T= (p.Leu285=) c.983T= (p.Leu328=) n.1929T= n.1229T= n.2180T= n.1926T= n.1819T= n.1255T= | |
19 | g.49807254A>C | CA406900070 | FUZ | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.310T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1273T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1929T>G n.1229T>G n.2180T>G n.1926T>G n.1819T>G n.1255T>G | |
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19 | g.49807255G>A | CA508137548 | FUZ | c.1153C>T (p.Leu385=) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.1045C>T (p.Leu349=) c.309C>T c.1003C>T (p.Leu335=) n.1272C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.1156C>T (p.Leu386=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.985C>T (p.Leu329=) c.958C>T (p.Leu320=) c.856C>T (p.Leu286=) c.853C>T (p.Leu285=) c.982C>T (p.Leu328=) n.1928C>T n.1228C>T n.2179C>T n.1925C>T n.1818C>T n.1254C>T | |
19 | g.49807255G>C | CA406900076 | FUZ | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.309C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1272C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1928C>G n.1228C>G n.2179C>G n.1925C>G n.1818C>G n.1254C>G | |
19 | g.49807255G= | CA2340592630 | FUZ | c.1153C= (p.Leu385=) c.*893C= (n.*893C=) c.*807C= (n.*807C=) c.*810C= (n.*810C=) c.1045C= (p.Leu349=) c.309C= c.1003C= (p.Leu335=) n.1272C= c.*139C= (n.*139C=) c.1156C= (p.Leu386=) c.1006C= (p.Leu336=) c.985C= (p.Leu329=) c.958C= (p.Leu320=) c.856C= (p.Leu286=) c.853C= (p.Leu285=) c.982C= (p.Leu328=) n.1928C= n.1228C= n.2179C= n.1925C= n.1818C= n.1254C= | |
19 | g.49807255G>T | CA309493533 | FUZ | c.1153C>A (p.Leu385Met) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.309C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) n.1272C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.958C>A (p.Leu320Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.982C>A (p.Leu328Met) n.1928C>A n.1228C>A n.2179C>A n.1925C>A n.1818C>A n.1254C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49807256C>A | CA406900079 | FUZ | c.1152G>T (p.Gln384His) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1044G>T (p.Gln348His) c.308G>T c.1002G>T (p.Gln334His) n.1271G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.1155G>T (p.Gln385His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.984G>T (p.Gln328His) c.957G>T (p.Gln319His) c.855G>T (p.Gln285His) c.852G>T (p.Gln284His) c.981G>T (p.Gln327His) n.1927G>T n.1227G>T n.2178G>T n.1924G>T n.1817G>T n.1253G>T | |
19 | g.49807256C>G | CA406900081 | FUZ | c.1152G>C (p.Gln384His) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.1044G>C (p.Gln348His) c.308G>C c.1002G>C (p.Gln334His) n.1271G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.1155G>C (p.Gln385His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.984G>C (p.Gln328His) c.957G>C (p.Gln319His) c.855G>C (p.Gln285His) c.852G>C (p.Gln284His) c.981G>C (p.Gln327His) n.1927G>C n.1227G>C n.2178G>C n.1924G>C n.1817G>C n.1253G>C | |
19 | g.49807256C>T | CA508137549 | FUZ | c.1152G>A (p.Gln384=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1044G>A (p.Gln348=) c.308G>A c.1002G>A (p.Gln334=) n.1271G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.1155G>A (p.Gln385=) c.1005G>A (p.Gln335=) c.984G>A (p.Gln328=) c.957G>A (p.Gln319=) c.855G>A (p.Gln285=) c.852G>A (p.Gln284=) c.981G>A (p.Gln327=) n.1927G>A n.1227G>A n.2178G>A n.1924G>A n.1817G>A n.1253G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49807257T>A | CA406900084 | FUZ | c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.307A>T c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.1270A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.1926A>T n.1226A>T n.2177A>T n.1923A>T n.1816A>T n.1252A>T | gnomAD v4 |
19 | g.49807257T>C | CA406900085 | FUZ | c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.307A>G c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.1270A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.1926A>G n.1226A>G n.2177A>G n.1923A>G n.1816A>G n.1252A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49807257T>G | CA406900087 | FUZ | c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.307A>C c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.1270A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.1926A>C n.1226A>C n.2177A>C n.1923A>C n.1816A>C n.1252A>C | |
19 | g.49807258G>A | CA406900090 | FUZ | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.306C>T c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.1269C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.1925C>T n.1225C>T n.2176C>T n.1922C>T n.1815C>T n.1251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807258G>C | CA406900093 | FUZ | c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.306C>G c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.1269C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.1925C>G n.1225C>G n.2176C>G n.1922C>G n.1815C>G n.1251C>G | |
19 | g.49807258G= | CA2340592632 | FUZ | c.1150C= (p.Gln384=) c.*890C= (n.*890C=) c.*804C= (n.*804C=) c.*807C= (n.*807C=) c.1042C= (p.Gln348=) c.306C= c.1000C= (p.Gln334=) n.1269C= c.*136C= (n.*136C=) c.1153C= (p.Gln385=) c.1003C= (p.Gln335=) c.982C= (p.Gln328=) c.955C= (p.Gln319=) c.853C= (p.Gln285=) c.850C= (p.Gln284=) c.979C= (p.Gln327=) n.1925C= n.1225C= n.2176C= n.1922C= n.1815C= n.1251C= | |
19 | g.49807258G>T | CA406900091 | FUZ | c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.306C>A c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.1269C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.1925C>A n.1225C>A n.2176C>A n.1922C>A n.1815C>A n.1251C>A | |
19 | g.49807259C>A | CA406900095 | FUZ | c.1149G>T (p.Leu383Phe) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.1041G>T (p.Leu347Phe) c.305G>T c.999G>T (p.Leu333Phe) n.1268G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.981G>T (p.Leu327Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.852G>T (p.Leu284Phe) c.849G>T (p.Leu283Phe) c.978G>T (p.Leu326Phe) n.1924G>T n.1224G>T n.2175G>T n.1921G>T n.1814G>T n.1250G>T | |
19 | g.49807259C= | CA2340592934 | FUZ | c.1149G= (p.Leu383=) c.*889G= (n.*889G=) c.*803G= (n.*803G=) c.*806G= (n.*806G=) c.1041G= (p.Leu347=) c.305G= c.999G= (p.Leu333=) n.1268G= c.*135G= (n.*135G=) c.1152G= (p.Leu384=) c.1002G= (p.Leu334=) c.981G= (p.Leu327=) c.954G= (p.Leu318=) c.852G= (p.Leu284=) c.849G= (p.Leu283=) c.978G= (p.Leu326=) n.1924G= n.1224G= n.2175G= n.1921G= n.1814G= n.1250G= | |
19 | g.49807259C>G | CA406900097 | FUZ | c.1149G>C (p.Leu383Phe) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.1041G>C (p.Leu347Phe) c.305G>C c.999G>C (p.Leu333Phe) n.1268G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.981G>C (p.Leu327Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.852G>C (p.Leu284Phe) c.849G>C (p.Leu283Phe) c.978G>C (p.Leu326Phe) n.1924G>C n.1224G>C n.2175G>C n.1921G>C n.1814G>C n.1250G>C | |
19 | g.49807259C>T | CA508137550 | FUZ | c.1149G>A (p.Leu383=) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.1041G>A (p.Leu347=) c.305G>A c.999G>A (p.Leu333=) n.1268G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.981G>A (p.Leu327=) c.954G>A (p.Leu318=) c.852G>A (p.Leu284=) c.849G>A (p.Leu283=) c.978G>A (p.Leu326=) n.1924G>A n.1224G>A n.2175G>A n.1921G>A n.1814G>A n.1250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807260A>C | CA406900099 | FUZ | c.1148T>G (p.Leu383Trp) c.*888T>G (n.*888T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.1040T>G (p.Leu347Trp) c.304T>G c.998T>G (p.Leu333Trp) n.1267T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.980T>G (p.Leu327Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.851T>G (p.Leu284Trp) c.848T>G (p.Leu283Trp) c.977T>G (p.Leu326Trp) n.1923T>G n.1223T>G n.2174T>G n.1920T>G n.1813T>G n.1249T>G | |
19 | g.49807260A>G | CA406900101 | FUZ | c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.304T>C c.998T>C (p.Leu333Ser) n.1267T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) c.977T>C (p.Leu326Ser) n.1923T>C n.1223T>C n.2174T>C n.1920T>C n.1813T>C n.1249T>C | |
19 | g.49807260A>T | CA406900103 | FUZ | c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.304T>A c.998T>A (p.Leu333Ter) n.1267T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) c.977T>A (p.Leu326Ter) n.1923T>A n.1223T>A n.2174T>A n.1920T>A n.1813T>A n.1249T>A | |
19 | g.49807261A>C | CA406900105 | FUZ | c.1147T>G (p.Leu383Val) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.1039T>G (p.Leu347Val) c.303T>G c.997T>G (p.Leu333Val) n.1266T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) c.979T>G (p.Leu327Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.850T>G (p.Leu284Val) c.847T>G (p.Leu283Val) c.976T>G (p.Leu326Val) n.1922T>G n.1222T>G n.2173T>G n.1919T>G n.1812T>G n.1248T>G | |
19 | g.49807261A>G | CA508137551 | FUZ | c.1147T>C (p.Leu383=) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.1039T>C (p.Leu347=) c.303T>C c.997T>C (p.Leu333=) n.1266T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.1150T>C (p.Leu384=) c.1000T>C (p.Leu334=) c.979T>C (p.Leu327=) c.952T>C (p.Leu318=) c.850T>C (p.Leu284=) c.847T>C (p.Leu283=) c.976T>C (p.Leu326=) n.1922T>C n.1222T>C n.2173T>C n.1919T>C n.1812T>C n.1248T>C | |
19 | g.49807261A>T | CA406900108 | FUZ | c.1147T>A (p.Leu383Met) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.1039T>A (p.Leu347Met) c.303T>A c.997T>A (p.Leu333Met) n.1266T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.1150T>A (p.Leu384Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) c.979T>A (p.Leu327Met) c.952T>A (p.Leu318Met) c.850T>A (p.Leu284Met) c.847T>A (p.Leu283Met) c.976T>A (p.Leu326Met) n.1922T>A n.1222T>A n.2173T>A n.1919T>A n.1812T>A n.1248T>A | |
19 | g.49807262G>A | CA508137552 | FUZ | c.1146C>T (p.Ala382=) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.1038C>T (p.Ala346=) c.302C>T c.996C>T (p.Ala332=) n.1265C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.1149C>T (p.Ala383=) c.999C>T (p.Ala333=) c.978C>T (p.Ala326=) c.951C>T (p.Ala317=) c.849C>T (p.Ala283=) c.846C>T (p.Ala282=) c.975C>T (p.Ala325=) n.1921C>T n.1221C>T n.2172C>T n.1918C>T n.1811C>T n.1247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807262G>C | CA9584200 | FUZ | c.1146C>G (p.Ala382=) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.1038C>G (p.Ala346=) c.302C>G c.996C>G (p.Ala332=) n.1265C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.1149C>G (p.Ala383=) c.999C>G (p.Ala333=) c.978C>G (p.Ala326=) c.951C>G (p.Ala317=) c.849C>G (p.Ala283=) c.846C>G (p.Ala282=) c.975C>G (p.Ala325=) n.1921C>G n.1221C>G n.2172C>G n.1918C>G n.1811C>G n.1247C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49807262G= | CA2340592935 | FUZ | c.1146C= (p.Ala382=) c.*886C= (n.*886C=) c.*800C= (n.*800C=) c.*803C= (n.*803C=) c.1038C= (p.Ala346=) c.302C= c.996C= (p.Ala332=) n.1265C= c.*132C= (n.*132C=) c.1149C= (p.Ala383=) c.999C= (p.Ala333=) c.978C= (p.Ala326=) c.951C= (p.Ala317=) c.849C= (p.Ala283=) c.846C= (p.Ala282=) c.975C= (p.Ala325=) n.1921C= n.1221C= n.2172C= n.1918C= n.1811C= n.1247C= |