Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49665873_49665877delinsTCCGGCA2340522942BCL2L12c.-820_-816delinsTCCGG (n.-820_-816delinsTCCGG)
c.50_54delinsTCCGG (p.Phe17=)
n.732_736delinsTCCGG
19g.49665874_49665875delinsTTCA645611990BCL2L12,IRF3c.-819_-818delinsTT (n.-819_-818delinsTT)
c.51_52delinsTT (p.Arg18Trp)
c.-518_-517delinsAA (n.-518_-517delinsAA)
c.-253_-252delinsAA (n.-253_-252delinsAA)
c.-416_-415delinsAA (n.-416_-415delinsAA)
c.-346_-345delinsAA (n.-346_-345delinsAA)
n.1_2delinsAA
n.733_734delinsTT
 COSMIC
19g.49665875delCA2586417062BCL2L12,IRF3c.-818del (n.-818del)
c.52del (p.Arg18GlyfsTer?)
c.-517del (n.-517del)
c.-252del (n.-252del)
c.-415del (n.-415del)
c.-345del (n.-345del)
n.2del
n.734del
 gnomAD v4
19g.49665876_49665879delCA633893627BCL2L12c.-817_-814del (n.-817_-814del)
c.53_56del (p.Arg18GlnfsTer?)
n.735_738del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49665875C>ACA508293243BCL2L12,IRF3c.-818C>A (n.-818C>A)
c.52C>A (p.Arg18=)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.1G>T
n.734C>A
19g.49665875C=CA2340522944BCL2L12,IRF3c.-818C= (n.-818C=)
c.52C= (p.Arg18=)
c.-518G= (n.-518G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-346G= (n.-346G=)
n.1G=
n.734C=
19g.49665875C>GCA406846591BCL2L12,IRF3c.-818C>G (n.-818C>G)
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.1G>C
n.734C>G
19g.49665875C>TCA16602812BCL2L12,IRF3c.-818C>T (n.-818C>T)
c.52C>T (p.Arg18Trp)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.1G>A
n.734C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49665876G>ACA406846599BCL2L12c.-817G>A (n.-817G>A)
c.53G>A (p.Arg18Gln)
n.735G>A
19g.49665876G>CCA406846605BCL2L12c.-817G>C (n.-817G>C)
c.53G>C (p.Arg18Pro)
n.735G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49665876G=CA2340522945BCL2L12c.-817G= (n.-817G=)
c.53G= (p.Arg18=)
n.735G=
19g.49665876G>TCA9580661BCL2L12c.-817G>T (n.-817G>T)
c.53G>T (p.Arg18Leu)
n.735G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49665877G>ACA508293244BCL2L12c.-816G>A (n.-816G>A)
c.54G>A (p.Arg18=)
n.736G>A
 gnomAD v4
19g.49665877G>CCA508293245BCL2L12c.-816G>C (n.-816G>C)
c.54G>C (p.Arg18=)
n.736G>C
19g.49665877G=CA2340522946BCL2L12c.-816G= (n.-816G=)
c.54G= (p.Arg18=)
n.736G=
19g.49665877G>TCA9580662BCL2L12c.-816G>T (n.-816G>T)
c.54G>T (p.Arg18=)
n.736G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49665877_49665878insTTTTTTTCA633893628BCL2L12c.-816_-815insTTTTTTT (n.-816_-815insTTTTTTT)
c.54_55insTTTTTTT (p.Pro19PhefsTer14)
n.736_737insTTTTTTT
 gnomAD v2
19g.49665878C>ACA9580664BCL2L12c.-815C>A (n.-815C>A)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.737C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49665878C=CA2340522947BCL2L12c.-815C= (n.-815C=)
c.55C= (p.Pro19=)
n.737C=
19g.49665878C>GCA406846625BCL2L12c.-815C>G (n.-815C>G)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.737C>G
19g.49665878C>TCA9580663BCL2L12c.-815C>T (n.-815C>T)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.737C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49665879C>ACA9580665BCL2L12c.-814C>A (n.-814C>A)
c.56C>A (p.Pro19Gln)
n.738C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49665879C=CA2340522948BCL2L12c.-814C= (n.-814C=)
c.56C= (p.Pro19=)
n.738C=
19g.49665879C>GCA406846634BCL2L12c.-814C>G (n.-814C>G)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.738C>G
19g.49665879C>TCA406846635BCL2L12c.-814C>T (n.-814C>T)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.738C>T
19g.49665880A>CCA508293248BCL2L12c.-813A>C (n.-813A>C)
c.57A>C (p.Pro19=)
n.739A>C
19g.49665880A>GCA508293247BCL2L12c.-813A>G (n.-813A>G)
c.57A>G (p.Pro19=)
n.739A>G
19g.49665880A>TCA508293246BCL2L12c.-813A>T (n.-813A>T)
c.57A>T (p.Pro19=)
n.739A>T
19g.49665881G>ACA406846645BCL2L12c.-812G>A (n.-812G>A)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.740G>A
19g.49665881G>CCA406846659BCL2L12c.-812G>C (n.-812G>C)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.740G>C
19g.49665881G>TCA406846642BCL2L12c.-812G>T (n.-812G>T)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.740G>T
 COSMIC
19g.49665882A>CCA406846664BCL2L12c.-811A>C (n.-811A>C)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.741A>C
19g.49665882A>GCA406846669BCL2L12c.-811A>G (n.-811A>G)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.741A>G
19g.49665882A>TCA406846671BCL2L12c.-811A>T (n.-811A>T)
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.741A>T
19g.49665883G>ACA508293249BCL2L12c.-810G>A (n.-810G>A)
c.60G>A (p.Glu20=)
n.742G>A
19g.49665883G>CCA406846672BCL2L12c.-810G>C (n.-810G>C)
c.60G>C (p.Glu20Asp)
n.742G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49665883G=CA2340522949BCL2L12c.-810G= (n.-810G=)
c.60G= (p.Glu20=)
n.742G=
19g.49665883G>TCA406846673BCL2L12c.-810G>T (n.-810G>T)
c.60G>T (p.Glu20Asp)
n.742G>T
 gnomAD v4
19g.49665884G>ACA406846697BCL2L12c.-809G>A (n.-809G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.743G>A
19g.49665884G>CCA406846692BCL2L12c.-809G>C (n.-809G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.743G>C
19g.49665884G=CA2340522950BCL2L12c.-809G= (n.-809G=)
c.61G= (p.Ala21=)
n.743G=
19g.49665884G>TCA406846677BCL2L12c.-809G>T (n.-809G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.743G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.49665885C>ACA406846704BCL2L12c.-808C>A (n.-808C>A)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
n.744C>A
19g.49665885C>GCA406846712BCL2L12c.-808C>G (n.-808C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.744C>G
19g.49665885C>TCA406846714BCL2L12c.-808C>T (n.-808C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.744C>T
19g.49665886A=CA2340522951BCL2L12c.-807A= (n.-807A=)
c.63A= (p.Ala21=)
n.745A=
19g.49665886A>CCA508293250BCL2L12c.-807A>C (n.-807A>C)
c.63A>C (p.Ala21=)
n.745A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49665886A>GCA508293252BCL2L12c.-807A>G (n.-807A>G)
c.63A>G (p.Ala21=)
n.745A>G
19g.49665886A>TCA508293251BCL2L12c.-807A>T (n.-807A>T)
c.63A>T (p.Ala21=)
n.745A>T
 gnomAD v4
19g.49665887T>ACA406846718BCL2L12c.-806T>A (n.-806T>A)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
n.746T>A

Number of alleles fetched