UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49196744_49196761dup | CA9569558 | TRPM4 | c.2515_2532dup (p.Gly844_Pro845insSerLeuAlaSerGlyGly) c.2211-3556_2211-3539dup (n.2211-3556_2211-3539dup) n.1479_1496dup c.*1925_*1942dup (n.*1925_*1942dup) n.2612_2629dup c.*1628_*1645dup (n.*1628_*1645dup) c.*1470_*1487dup (n.*1470_*1487dup) c.1228_1245dup (p.Gly415_Pro416insSerLeuAlaSerGlyGly) c.907_924dup (p.Gly308_Pro309insSerLeuAlaSerGlyGly) c.1993_2010dup (p.Gly670_Pro671insSerLeuAlaSerGlyGly) c.2170_2187dup (p.Gly729_Pro730insSerLeuAlaSerGlyGly) c.1453_1470dup (p.Gly490_Pro491insSerLeuAlaSerGlyGly) c.541_558dup (p.Gly186_Pro187insSerLeuAlaSerGlyGly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196744_49196761del | CA633890834 | TRPM4 | c.2515_2532del (p.Ser839_Gly844del) c.2211-3556_2211-3539del (n.2211-3556_2211-3539del) n.1479_1496del c.*1925_*1942del (n.*1925_*1942del) n.2612_2629del c.*1628_*1645del (n.*1628_*1645del) c.*1470_*1487del (n.*1470_*1487del) c.1228_1245del (p.Ser410_Gly415del) c.907_924del (p.Ser303_Gly308del) c.1993_2010del (p.Ser665_Gly670del) c.2170_2187del (p.Ser724_Gly729del) c.1453_1470del (p.Ser485_Gly490del) c.541_558del (p.Ser181_Gly186del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196760del | CA2340287321 | TRPM4 | c.2531del (p.Gly844AlafsTer9) c.2211-3540del (n.2211-3540del) n.1495del c.*1941del (n.*1941del) n.2628del c.*1644del (n.*1644del) c.*1486del (n.*1486del) c.1244del (p.Gly415AlafsTer9) c.923del (p.Gly308AlafsTer9) c.2009del (p.Gly670AlafsTer9) c.2186del (p.Gly729AlafsTer9) c.1469del (p.Gly490AlafsTer9) c.557del (p.Gly186AlafsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49196760G>A | CA090939 | TRPM4 | c.2531G>A (p.Gly844Asp) c.2211-3540G>A (n.2211-3540G>A) n.1495G>A c.*1941G>A (n.*1941G>A) n.2628G>A c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.2009G>A (p.Gly670Asp) c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.557G>A (p.Gly186Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196760G>C | CA406809418 | TRPM4 | c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.2211-3540G>C (n.2211-3540G>C) n.1495G>C c.*1941G>C (n.*1941G>C) n.2628G>C c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) | |
| 19 | g.49196760G= | CA2340287325 | TRPM4 | c.2531G= (p.Gly844=) c.2211-3540G= (n.2211-3540G=) n.1495G= c.*1941G= (n.*1941G=) n.2628G= c.*1644G= (n.*1644G=) c.*1486G= (n.*1486G=) c.1244G= (p.Gly415=) c.923G= (p.Gly308=) c.2009G= (p.Gly670=) c.2186G= (p.Gly729=) c.1469G= (p.Gly490=) c.557G= (p.Gly186=) | |
| 19 | g.49196760G>T | CA9569565 | TRPM4 | c.2531G>T (p.Gly844Val) c.2211-3540G>T (n.2211-3540G>T) n.1495G>T c.*1941G>T (n.*1941G>T) n.2628G>T c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.2009G>T (p.Gly670Val) c.2186G>T (p.Gly729Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.557G>T (p.Gly186Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196761C>A | CA508283063 | TRPM4 | c.2532C>A (p.Gly844=) c.2211-3539C>A (n.2211-3539C>A) n.1496C>A c.*1942C>A (n.*1942C>A) n.2629C>A c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.1245C>A (p.Gly415=) c.924C>A (p.Gly308=) c.2010C>A (p.Gly670=) c.2187C>A (p.Gly729=) c.1470C>A (p.Gly490=) c.558C>A (p.Gly186=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.49196761C= | CA2340287326 | TRPM4 | c.2532C= (p.Gly844=) c.2211-3539C= (n.2211-3539C=) n.1496C= c.*1942C= (n.*1942C=) n.2629C= c.*1645C= (n.*1645C=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.1245C= (p.Gly415=) c.924C= (p.Gly308=) c.2010C= (p.Gly670=) c.2187C= (p.Gly729=) c.1470C= (p.Gly490=) c.558C= (p.Gly186=) | |
| 19 | g.49196761C>G | CA508283064 | TRPM4 | c.2532C>G (p.Gly844=) c.2211-3539C>G (n.2211-3539C>G) n.1496C>G c.*1942C>G (n.*1942C>G) n.2629C>G c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.1245C>G (p.Gly415=) c.924C>G (p.Gly308=) c.2010C>G (p.Gly670=) c.2187C>G (p.Gly729=) c.1470C>G (p.Gly490=) c.558C>G (p.Gly186=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49196761C>T | CA508283065 | TRPM4 | c.2532C>T (p.Gly844=) c.2211-3539C>T (n.2211-3539C>T) n.1496C>T c.*1942C>T (n.*1942C>T) n.2629C>T c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.1245C>T (p.Gly415=) c.924C>T (p.Gly308=) c.2010C>T (p.Gly670=) c.2187C>T (p.Gly729=) c.1470C>T (p.Gly490=) c.558C>T (p.Gly186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196764dup | CA2741637513 | TRPM4 | c.2535dup (p.Gly846ArgfsTer?) c.2211-3536dup (n.2211-3536dup) n.1499dup c.*1945dup (n.*1945dup) n.2632dup c.*1648dup (n.*1648dup) c.*1490dup (n.*1490dup) c.1248dup (p.Gly417ArgfsTer?) c.927dup (p.Gly310ArgfsTer?) c.2013dup (p.Gly672ArgfsTer?) c.2190dup (p.Gly731ArgfsTer?) c.1473dup (p.Gly492ArgfsTer?) c.561dup (p.Gly188ArgfsTer?) | |
| 19 | g.49196764del | CA2586339186 | TRPM4 | c.2535del (p.Pro847LeufsTer6) c.2211-3536del (n.2211-3536del) n.1499del c.*1945del (n.*1945del) n.2632del c.*1648del (n.*1648del) c.*1490del (n.*1490del) c.1248del (p.Pro418LeufsTer6) c.927del (p.Pro311LeufsTer6) c.2013del (p.Pro673LeufsTer6) c.2190del (p.Pro732LeufsTer6) c.1473del (p.Pro493LeufsTer6) c.561del (p.Pro189LeufsTer6) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49196762C>A | CA406809419 | TRPM4 | c.2533C>A (p.Pro845Thr) c.2211-3538C>A (n.2211-3538C>A) n.1497C>A c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.2630C>A c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.2188C>A (p.Pro730Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49196762C= | CA2340287327 | TRPM4 | c.2533C= (p.Pro845=) c.2211-3538C= (n.2211-3538C=) n.1497C= c.*1943C= (n.*1943C=) n.2630C= c.*1646C= (n.*1646C=) c.*1488C= (n.*1488C=) c.1246C= (p.Pro416=) c.925C= (p.Pro309=) c.2011C= (p.Pro671=) c.2188C= (p.Pro730=) c.1471C= (p.Pro491=) c.559C= (p.Pro187=) | |
| 19 | g.49196762C>G | CA9569566 | TRPM4 | c.2533C>G (p.Pro845Ala) c.2211-3538C>G (n.2211-3538C>G) n.1497C>G c.*1943C>G (n.*1943C>G) n.2630C>G c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.2188C>G (p.Pro730Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196762C>T | CA406809420 | TRPM4 | c.2533C>T (p.Pro845Ser) c.2211-3538C>T (n.2211-3538C>T) n.1497C>T c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.2630C>T c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.2188C>T (p.Pro730Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49196763C>A | CA406809421 | TRPM4 | c.2534C>A (p.Pro845His) c.2211-3537C>A (n.2211-3537C>A) n.1498C>A c.*1944C>A (n.*1944C>A) n.2631C>A c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.1247C>A (p.Pro416His) c.926C>A (p.Pro309His) c.2012C>A (p.Pro671His) c.2189C>A (p.Pro730His) c.1472C>A (p.Pro491His) c.560C>A (p.Pro187His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49196763C= | CA2340287328 | TRPM4 | c.2534C= (p.Pro845=) c.2211-3537C= (n.2211-3537C=) n.1498C= c.*1944C= (n.*1944C=) n.2631C= c.*1647C= (n.*1647C=) c.*1489C= (n.*1489C=) c.1247C= (p.Pro416=) c.926C= (p.Pro309=) c.2012C= (p.Pro671=) c.2189C= (p.Pro730=) c.1472C= (p.Pro491=) c.560C= (p.Pro187=) | |
| 19 | g.49196763C>G | CA406809422 | TRPM4 | c.2534C>G (p.Pro845Arg) c.2211-3537C>G (n.2211-3537C>G) n.1498C>G c.*1944C>G (n.*1944C>G) n.2631C>G c.*1647C>G (n.*1647C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.2189C>G (p.Pro730Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) | |
| 19 | g.49196763C>T | CA9569567 | TRPM4 | c.2534C>T (p.Pro845Leu) c.2211-3537C>T (n.2211-3537C>T) n.1498C>T c.*1944C>T (n.*1944C>T) n.2631C>T c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.2189C>T (p.Pro730Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196764C>A | CA508283066 | TRPM4 | c.2535C>A (p.Pro845=) c.2211-3536C>A (n.2211-3536C>A) n.1499C>A c.*1945C>A (n.*1945C>A) n.2632C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.1248C>A (p.Pro416=) c.927C>A (p.Pro309=) c.2013C>A (p.Pro671=) c.2190C>A (p.Pro730=) c.1473C>A (p.Pro491=) c.561C>A (p.Pro187=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49196764C= | CA2340287329 | TRPM4 | c.2535C= (p.Pro845=) c.2211-3536C= (n.2211-3536C=) n.1499C= c.*1945C= (n.*1945C=) n.2632C= c.*1648C= (n.*1648C=) c.*1490C= (n.*1490C=) c.1248C= (p.Pro416=) c.927C= (p.Pro309=) c.2013C= (p.Pro671=) c.2190C= (p.Pro730=) c.1473C= (p.Pro491=) c.561C= (p.Pro187=) | |
| 19 | g.49196764C>G | CA9569568 | TRPM4 | c.2535C>G (p.Pro845=) c.2211-3536C>G (n.2211-3536C>G) n.1499C>G c.*1945C>G (n.*1945C>G) n.2632C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.1248C>G (p.Pro416=) c.927C>G (p.Pro309=) c.2013C>G (p.Pro671=) c.2190C>G (p.Pro730=) c.1473C>G (p.Pro491=) c.561C>G (p.Pro187=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196764C>T | CA508283067 | TRPM4 | c.2535C>T (p.Pro845=) c.2211-3536C>T (n.2211-3536C>T) n.1499C>T c.*1945C>T (n.*1945C>T) n.2632C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.1248C>T (p.Pro416=) c.927C>T (p.Pro309=) c.2013C>T (p.Pro671=) c.2190C>T (p.Pro730=) c.1473C>T (p.Pro491=) c.561C>T (p.Pro187=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196765G>A | CA406809423 | TRPM4 | c.2536G>A (p.Gly846Arg) c.2211-3535G>A (n.2211-3535G>A) n.1500G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) n.2633G>A c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.2191G>A (p.Gly731Arg) c.1474G>A (p.Gly492Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196765G>C | CA406809424 | TRPM4 | c.2536G>C (p.Gly846Arg) c.2211-3535G>C (n.2211-3535G>C) n.1500G>C c.*1946G>C (n.*1946G>C) n.2633G>C c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.2191G>C (p.Gly731Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) | |
| 19 | g.49196765G= | CA2340287330 | TRPM4 | c.2536G= (p.Gly846=) c.2211-3535G= (n.2211-3535G=) n.1500G= c.*1946G= (n.*1946G=) n.2633G= c.*1649G= (n.*1649G=) c.*1491G= (n.*1491G=) c.1249G= (p.Gly417=) c.928G= (p.Gly310=) c.2014G= (p.Gly672=) c.2191G= (p.Gly731=) c.1474G= (p.Gly492=) c.562G= (p.Gly188=) | |
| 19 | g.49196765G>T | CA9569569 | TRPM4 | c.2536G>T (p.Gly846Trp) c.2211-3535G>T (n.2211-3535G>T) n.1500G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) n.2633G>T c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.1249G>T (p.Gly417Trp) c.928G>T (p.Gly310Trp) c.2014G>T (p.Gly672Trp) c.2191G>T (p.Gly731Trp) c.1474G>T (p.Gly492Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196766G>A | CA406809425 | TRPM4 | c.2537G>A (p.Gly846Glu) c.2211-3534G>A (n.2211-3534G>A) n.1501G>A c.*1947G>A (n.*1947G>A) n.2634G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.2192G>A (p.Gly731Glu) c.1475G>A (p.Gly492Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49196766G>C | CA406809426 | TRPM4 | c.2537G>C (p.Gly846Ala) c.2211-3534G>C (n.2211-3534G>C) n.1501G>C c.*1947G>C (n.*1947G>C) n.2634G>C c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.2192G>C (p.Gly731Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49196766G>T | CA406809427 | TRPM4 | c.2537G>T (p.Gly846Val) c.2211-3534G>T (n.2211-3534G>T) n.1501G>T c.*1947G>T (n.*1947G>T) n.2634G>T c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.2192G>T (p.Gly731Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.563G>T (p.Gly188Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49196767G>A | CA508283068 | TRPM4 | c.2538G>A (p.Gly846=) c.2211-3533G>A (n.2211-3533G>A) n.1502G>A c.*1948G>A (n.*1948G>A) n.2635G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.1251G>A (p.Gly417=) c.930G>A (p.Gly310=) c.2016G>A (p.Gly672=) c.2193G>A (p.Gly731=) c.1476G>A (p.Gly492=) c.564G>A (p.Gly188=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196767G>C | CA508283069 | TRPM4 | c.2538G>C (p.Gly846=) c.2211-3533G>C (n.2211-3533G>C) n.1502G>C c.*1948G>C (n.*1948G>C) n.2635G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.1251G>C (p.Gly417=) c.930G>C (p.Gly310=) c.2016G>C (p.Gly672=) c.2193G>C (p.Gly731=) c.1476G>C (p.Gly492=) c.564G>C (p.Gly188=) | |
| 19 | g.49196767G= | CA2340287331 | TRPM4 | c.2538G= (p.Gly846=) c.2211-3533G= (n.2211-3533G=) n.1502G= c.*1948G= (n.*1948G=) n.2635G= c.*1651G= (n.*1651G=) c.*1493G= (n.*1493G=) c.1251G= (p.Gly417=) c.930G= (p.Gly310=) c.2016G= (p.Gly672=) c.2193G= (p.Gly731=) c.1476G= (p.Gly492=) c.564G= (p.Gly188=) | |
| 19 | g.49196767G>T | CA508283070 | TRPM4 | c.2538G>T (p.Gly846=) c.2211-3533G>T (n.2211-3533G>T) n.1502G>T c.*1948G>T (n.*1948G>T) n.2635G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.1251G>T (p.Gly417=) c.930G>T (p.Gly310=) c.2016G>T (p.Gly672=) c.2193G>T (p.Gly731=) c.1476G>T (p.Gly492=) c.564G>T (p.Gly188=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49196768C>A | CA406809428 | TRPM4 | c.2539C>A (p.Pro847Thr) c.2211-3532C>A (n.2211-3532C>A) n.1503C>A c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.2636C>A c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.2194C>A (p.Pro732Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49196768C= | CA2340287332 | TRPM4 | c.2539C= (p.Pro847=) c.2211-3532C= (n.2211-3532C=) n.1503C= c.*1949C= (n.*1949C=) n.2636C= c.*1652C= (n.*1652C=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.1252C= (p.Pro418=) c.931C= (p.Pro311=) c.2017C= (p.Pro673=) c.2194C= (p.Pro732=) c.1477C= (p.Pro493=) c.565C= (p.Pro189=) | |
| 19 | g.49196768C>G | CA406809429 | TRPM4 | c.2539C>G (p.Pro847Ala) c.2211-3532C>G (n.2211-3532C>G) n.1503C>G c.*1949C>G (n.*1949C>G) n.2636C>G c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.2194C>G (p.Pro732Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) | |
| 19 | g.49196768C>T | CA9569570 | TRPM4 | c.2539C>T (p.Pro847Ser) c.2211-3532C>T (n.2211-3532C>T) n.1503C>T c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.2636C>T c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.2194C>T (p.Pro732Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196769C>A | CA406809430 | TRPM4 | c.2540C>A (p.Pro847His) c.2211-3531C>A (n.2211-3531C>A) n.1504C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) n.2637C>A c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.1253C>A (p.Pro418His) c.932C>A (p.Pro311His) c.2018C>A (p.Pro673His) c.2195C>A (p.Pro732His) c.1478C>A (p.Pro493His) c.566C>A (p.Pro189His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49196769C>G | CA406809431 | TRPM4 | c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.2211-3531C>G (n.2211-3531C>G) n.1504C>G c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.2637C>G c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.2195C>G (p.Pro732Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) | |
| 19 | g.49196769C>T | CA406809432 | TRPM4 | c.2540C>T (p.Pro847Leu) c.2211-3531C>T (n.2211-3531C>T) n.1504C>T c.*1950C>T (n.*1950C>T) n.2637C>T c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.2195C>T (p.Pro732Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49196770T>A | CA508283075 | TRPM4 | c.2541T>A (p.Pro847=) c.2211-3530T>A (n.2211-3530T>A) n.1505T>A c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.2638T>A c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1254T>A (p.Pro418=) c.933T>A (p.Pro311=) c.2019T>A (p.Pro673=) c.2196T>A (p.Pro732=) c.1479T>A (p.Pro493=) c.567T>A (p.Pro189=) | |
| 19 | g.49196770T>C | CA508283076 | TRPM4 | c.2541T>C (p.Pro847=) c.2211-3530T>C (n.2211-3530T>C) n.1505T>C c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.2638T>C c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1254T>C (p.Pro418=) c.933T>C (p.Pro311=) c.2019T>C (p.Pro673=) c.2196T>C (p.Pro732=) c.1479T>C (p.Pro493=) c.567T>C (p.Pro189=) | |
| 19 | g.49196770T>G | CA508283074 | TRPM4 | c.2541T>G (p.Pro847=) c.2211-3530T>G (n.2211-3530T>G) n.1505T>G c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.2638T>G c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1254T>G (p.Pro418=) c.933T>G (p.Pro311=) c.2019T>G (p.Pro673=) c.2196T>G (p.Pro732=) c.1479T>G (p.Pro493=) c.567T>G (p.Pro189=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49196771G>A | CA406809433 | TRPM4 | c.2542G>A (p.Gly848Ser) c.2211-3529G>A (n.2211-3529G>A) n.1506G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) n.2639G>A c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.2197G>A (p.Gly733Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196771G>C | CA9569571 | TRPM4 | c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.2211-3529G>C (n.2211-3529G>C) n.1506G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) n.2639G>C c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49196771G= | CA2340287333 | TRPM4 | c.2542G= (p.Gly848=) c.2211-3529G= (n.2211-3529G=) n.1506G= c.*1952G= (n.*1952G=) n.2639G= c.*1655G= (n.*1655G=) c.*1497G= (n.*1497G=) c.1255G= (p.Gly419=) c.934G= (p.Gly312=) c.2020G= (p.Gly674=) c.2197G= (p.Gly733=) c.1480G= (p.Gly494=) c.568G= (p.Gly190=) | |
| 19 | g.49196771G>T | CA406809434 | TRPM4 | c.2542G>T (p.Gly848Cys) c.2211-3529G>T (n.2211-3529G>T) n.1506G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) n.2639G>T c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.2197G>T (p.Gly733Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) | gnomAD v4 |