Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49157885G>A | CA250505 | TRPM4 | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.54G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.-1354G>A (n.-1354G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49157885G>C | CA406787706 | TRPM4 | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.54G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.-1354G>C (n.-1354G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) | |
19 | g.49157885G= | CA2340267840 | TRPM4 | c.19G= (p.Glu7=) n.54G= c.-148G= (n.-148G=) c.-1354G= (n.-1354G=) c.-311G= (n.-311G=) | |
19 | g.49157885G>T | CA406787709 | TRPM4 | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.54G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.-1354G>T (n.-1354G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49157886A>C | CA406787711 | TRPM4 | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.55A>C c.-147A>C (n.-147A>C) c.-1353A>C (n.-1353A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) | |
19 | g.49157886A>G | CA406787713 | TRPM4 | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.55A>G c.-147A>G (n.-147A>G) c.-1353A>G (n.-1353A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) | |
19 | g.49157886A>T | CA406787715 | TRPM4 | c.20A>T (p.Glu7Val) n.55A>T c.-147A>T (n.-147A>T) c.-1353A>T (n.-1353A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) | |
19 | g.49157886_49157887delinsAG | CA2340267841 | TRPM4 | c.20_21delinsAG (p.Glu7=) n.55_56delinsAG c.-147_-146delinsAG (n.-147_-146delinsAG) c.-1353_-1352delinsAG (n.-1353_-1352delinsAG) c.-310_-309delinsAG (n.-310_-309delinsAG) | |
19 | g.49157887del | CA2340267842 | TRPM4 | c.21del (p.Glu7AspfsTer18) n.56del c.-146del (n.-146del) c.-1352del (n.-1352del) c.-309del (n.-309del) | dbSNP |
19 | g.49157887G>A | CA309424828 | TRPM4 | c.21G>A (p.Glu7=) n.56G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.-1352G>A (n.-1352G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49157887G>C | CA406787717 | TRPM4 | c.21G>C (p.Glu7Asp) n.56G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.-1352G>C (n.-1352G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) | |
19 | g.49157887G= | CA2340267843 | TRPM4 | c.21G= (p.Glu7=) n.56G= c.-146G= (n.-146G=) c.-1352G= (n.-1352G=) c.-309G= (n.-309G=) | |
19 | g.49157887G>T | CA406787719 | TRPM4 | c.21G>T (p.Glu7Asp) n.56G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.-1352G>T (n.-1352G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49157888C>A | CA406787721 | TRPM4 | c.22C>A (p.Gln8Lys) n.57C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.-1351C>A (n.-1351C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49157888C= | CA2340267844 | TRPM4 | c.22C= (p.Gln8=) n.57C= c.-145C= (n.-145C=) c.-1351C= (n.-1351C=) c.-308C= (n.-308C=) | |
19 | g.49157888C>G | CA309424832 | TRPM4 | c.22C>G (p.Gln8Glu) n.57C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.-1351C>G (n.-1351C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) | dbSNP |
19 | g.49157888C>T | CA406787725 | TRPM4 | c.22C>T (p.Gln8Ter) n.57C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.-1351C>T (n.-1351C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49157889A= | CA2340267845 | TRPM4 | c.23A= (p.Gln8=) n.58A= c.-144A= (n.-144A=) c.-1350A= (n.-1350A=) c.-307A= (n.-307A=) | |
19 | g.49157889A>C | CA406787732 | TRPM4 | c.23A>C (p.Gln8Pro) n.58A>C c.-144A>C (n.-144A>C) c.-1350A>C (n.-1350A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) | |
19 | g.49157889A>G | CA406787730 | TRPM4 | c.23A>G (p.Gln8Arg) n.58A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.-1350A>G (n.-1350A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) | |
19 | g.49157889A>T | CA16608288 | TRPM4 | c.23A>T (p.Gln8Leu) n.58A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.-1350A>T (n.-1350A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49157890G>A | CA508097677 | TRPM4 | c.24G>A (p.Gln8=) n.59G>A c.-143G>A (n.-143G>A) c.-1349G>A (n.-1349G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49157890G>C | CA406787734 | TRPM4 | c.24G>C (p.Gln8His) n.59G>C c.-143G>C (n.-143G>C) c.-1349G>C (n.-1349G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) | |
19 | g.49157890G= | CA2340267846 | TRPM4 | c.24G= (p.Gln8=) n.59G= c.-143G= (n.-143G=) c.-1349G= (n.-1349G=) c.-306G= (n.-306G=) | |
19 | g.49157890G>T | CA406787736 | TRPM4 | c.24G>T (p.Gln8His) n.59G>T c.-143G>T (n.-143G>T) c.-1349G>T (n.-1349G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) | |
19 | g.49157891G>A | CA406787739 | TRPM4 | c.24+1G>A (n.24+1G>A) n.59+1G>A c.-143+1G>A (n.-143+1G>A) c.-1349+1G>A (n.-1349+1G>A) c.-306+1G>A (n.-306+1G>A) | dbSNP |
19 | g.49157891G>C | CA406787742 | TRPM4 | c.24+1G>C (n.24+1G>C) n.59+1G>C c.-143+1G>C (n.-143+1G>C) c.-1349+1G>C (n.-1349+1G>C) c.-306+1G>C (n.-306+1G>C) | |
19 | g.49157891G= | CA2340267847 | TRPM4 | c.24+1G= (n.24+1G=) n.59+1G= c.-143+1G= (n.-143+1G=) c.-1349+1G= (n.-1349+1G=) c.-306+1G= (n.-306+1G=) | |
19 | g.49157891G>T | CA406787741 | TRPM4 | c.24+1G>T (n.24+1G>T) n.59+1G>T c.-143+1G>T (n.-143+1G>T) c.-1349+1G>T (n.-1349+1G>T) c.-306+1G>T (n.-306+1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49157892T>A | CA406787746 | TRPM4 | c.24+2T>A (n.24+2T>A) n.59+2T>A c.-143+2T>A (n.-143+2T>A) c.-1349+2T>A (n.-1349+2T>A) c.-306+2T>A (n.-306+2T>A) | |
19 | g.49157892T>C | CA406787749 | TRPM4 | c.24+2T>C (n.24+2T>C) n.59+2T>C c.-143+2T>C (n.-143+2T>C) c.-1349+2T>C (n.-1349+2T>C) c.-306+2T>C (n.-306+2T>C) | |
19 | g.49157892T>G | CA406787748 | TRPM4 | c.24+2T>G (n.24+2T>G) n.59+2T>G c.-143+2T>G (n.-143+2T>G) c.-1349+2T>G (n.-1349+2T>G) c.-306+2T>G (n.-306+2T>G) | |
19 | g.49157893G>A | CA2586335046 | TRPM4 | c.24+3G>A (n.24+3G>A) n.59+3G>A c.-143+3G>A (n.-143+3G>A) c.-1349+3G>A (n.-1349+3G>A) c.-306+3G>A (n.-306+3G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49157893G>T | CA2586335045 | TRPM4 | c.24+3G>T (n.24+3G>T) n.59+3G>T c.-143+3G>T (n.-143+3G>T) c.-1349+3G>T (n.-1349+3G>T) c.-306+3G>T (n.-306+3G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49157893_49157894insT | CA2586335047 | TRPM4 | c.24+3_24+4insT (n.24+3_24+4insT) n.59+3_59+4insT c.-143+3_-143+4insT (n.-143+3_-143+4insT) c.-1349+3_-1349+4insT (n.-1349+3_-1349+4insT) c.-306+3_-306+4insT (n.-306+3_-306+4insT) | gnomAD v4 |
19 | g.49157894A>G | CA2586335048 | TRPM4 | c.24+4A>G (n.24+4A>G) n.59+4A>G c.-143+4A>G (n.-143+4A>G) c.-1349+4A>G (n.-1349+4A>G) c.-306+4A>G (n.-306+4A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49157895G>A | CA915951904 | TRPM4 | c.24+5G>A (n.24+5G>A) n.59+5G>A c.-143+5G>A (n.-143+5G>A) c.-1349+5G>A (n.-1349+5G>A) c.-306+5G>A (n.-306+5G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.49157895G= | CA2340267848 | TRPM4 | c.24+5G= (n.24+5G=) n.59+5G= c.-143+5G= (n.-143+5G=) c.-1349+5G= (n.-1349+5G=) c.-306+5G= (n.-306+5G=) | |
19 | g.49157895G>T | CA2586335050 | TRPM4 | c.24+5G>T (n.24+5G>T) n.59+5G>T c.-143+5G>T (n.-143+5G>T) c.-1349+5G>T (n.-1349+5G>T) c.-306+5G>T (n.-306+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49157896_49157901del | CA2586335049 | TRPM4 | c.24+6_24+11del (n.24+6_24+11del) n.59+6_59+11del c.-143+6_-143+11del (n.-143+6_-143+11del) c.-1349+6_-1349+11del (n.-1349+6_-1349+11del) c.-306+6_-306+11del (n.-306+6_-306+11del) | gnomAD v4 |
19 | g.49157896C>A | CA633634820 | TRPM4 | c.24+6C>A (n.24+6C>A) n.59+6C>A c.-143+6C>A (n.-143+6C>A) c.-1349+6C>A (n.-1349+6C>A) c.-306+6C>A (n.-306+6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49157896C= | CA2340267849 | TRPM4 | c.24+6C= (n.24+6C=) n.59+6C= c.-143+6C= (n.-143+6C=) c.-1349+6C= (n.-1349+6C=) c.-306+6C= (n.-306+6C=) | |
19 | g.49157896C>G | CA9568636 | TRPM4 | c.24+6C>G (n.24+6C>G) n.59+6C>G c.-143+6C>G (n.-143+6C>G) c.-1349+6C>G (n.-1349+6C>G) c.-306+6C>G (n.-306+6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49157896C>T | CA2586335051 | TRPM4 | c.24+6C>T (n.24+6C>T) n.59+6C>T c.-143+6C>T (n.-143+6C>T) c.-1349+6C>T (n.-1349+6C>T) c.-306+6C>T (n.-306+6C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49157897G>A | CA309424841 | TRPM4 | c.24+7G>A (n.24+7G>A) n.59+7G>A c.-143+7G>A (n.-143+7G>A) c.-1349+7G>A (n.-1349+7G>A) c.-306+7G>A (n.-306+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49157897G= | CA2340267850 | TRPM4 | c.24+7G= (n.24+7G=) n.59+7G= c.-143+7G= (n.-143+7G=) c.-1349+7G= (n.-1349+7G=) c.-306+7G= (n.-306+7G=) | |
19 | g.49157897G>T | CA2586335052 | TRPM4 | c.24+7G>T (n.24+7G>T) n.59+7G>T c.-143+7G>T (n.-143+7G>T) c.-1349+7G>T (n.-1349+7G>T) c.-306+7G>T (n.-306+7G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49157898C>A | CA2586335053 | TRPM4 | c.24+8C>A (n.24+8C>A) n.59+8C>A c.-143+8C>A (n.-143+8C>A) c.-1349+8C>A (n.-1349+8C>A) c.-306+8C>A (n.-306+8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49157898C= | CA2340267851 | TRPM4 | c.24+8C= (n.24+8C=) n.59+8C= c.-143+8C= (n.-143+8C=) c.-1349+8C= (n.-1349+8C=) c.-306+8C= (n.-306+8C=) | |
19 | g.49157898C>G | CA9568637 | TRPM4 | c.24+8C>G (n.24+8C>G) n.59+8C>G c.-143+8C>G (n.-143+8C>G) c.-1349+8C>G (n.-1349+8C>G) c.-306+8C>G (n.-306+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |