Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49157885G>ACA250505TRPM4c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.54G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-1354G>A (n.-1354G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49157885G>CCA406787706TRPM4c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.54G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-1354G>C (n.-1354G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
19g.49157885G=CA2340267840TRPM4c.19G= (p.Glu7=)
n.54G=
c.-148G= (n.-148G=)
c.-1354G= (n.-1354G=)
c.-311G= (n.-311G=)
19g.49157885G>TCA406787709TRPM4c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.54G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-1354G>T (n.-1354G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
gnomAD v4
19g.49157886A>CCA406787711TRPM4c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.55A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-1353A>C (n.-1353A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
19g.49157886A>GCA406787713TRPM4c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.55A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-1353A>G (n.-1353A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
19g.49157886A>TCA406787715TRPM4c.20A>T (p.Glu7Val)
n.55A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-1353A>T (n.-1353A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
19g.49157886_49157887delinsAGCA2340267841TRPM4c.20_21delinsAG (p.Glu7=)
n.55_56delinsAG
c.-147_-146delinsAG (n.-147_-146delinsAG)
c.-1353_-1352delinsAG (n.-1353_-1352delinsAG)
c.-310_-309delinsAG (n.-310_-309delinsAG)
19g.49157887delCA2340267842TRPM4c.21del (p.Glu7AspfsTer18)
n.56del
c.-146del (n.-146del)
c.-1352del (n.-1352del)
c.-309del (n.-309del)
dbSNP
19g.49157887G>ACA309424828TRPM4c.21G>A (p.Glu7=)
n.56G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-1352G>A (n.-1352G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.49157887G>CCA406787717TRPM4c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.56G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-1352G>C (n.-1352G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
19g.49157887G=CA2340267843TRPM4c.21G= (p.Glu7=)
n.56G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.-1352G= (n.-1352G=)
c.-309G= (n.-309G=)
19g.49157887G>TCA406787719TRPM4c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.56G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-1352G>T (n.-1352G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
gnomAD v4
19g.49157888C>ACA406787721TRPM4c.22C>A (p.Gln8Lys)
n.57C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-1351C>A (n.-1351C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
gnomAD v4
19g.49157888C=CA2340267844TRPM4c.22C= (p.Gln8=)
n.57C=
c.-145C= (n.-145C=)
c.-1351C= (n.-1351C=)
c.-308C= (n.-308C=)
19g.49157888C>GCA309424832TRPM4c.22C>G (p.Gln8Glu)
n.57C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-1351C>G (n.-1351C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
dbSNP
19g.49157888C>TCA406787725TRPM4c.22C>T (p.Gln8Ter)
n.57C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-1351C>T (n.-1351C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
gnomAD v4
19g.49157889A=CA2340267845TRPM4c.23A= (p.Gln8=)
n.58A=
c.-144A= (n.-144A=)
c.-1350A= (n.-1350A=)
c.-307A= (n.-307A=)
19g.49157889A>CCA406787732TRPM4c.23A>C (p.Gln8Pro)
n.58A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-1350A>C (n.-1350A>C)
c.-307A>C (n.-307A>C)
19g.49157889A>GCA406787730TRPM4c.23A>G (p.Gln8Arg)
n.58A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-1350A>G (n.-1350A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
19g.49157889A>TCA16608288TRPM4c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.58A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-1350A>T (n.-1350A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.49157890G>ACA508097677TRPM4c.24G>A (p.Gln8=)
n.59G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-1349G>A (n.-1349G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49157890G>CCA406787734TRPM4c.24G>C (p.Gln8His)
n.59G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-1349G>C (n.-1349G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
19g.49157890G=CA2340267846TRPM4c.24G= (p.Gln8=)
n.59G=
c.-143G= (n.-143G=)
c.-1349G= (n.-1349G=)
c.-306G= (n.-306G=)
19g.49157890G>TCA406787736TRPM4c.24G>T (p.Gln8His)
n.59G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-1349G>T (n.-1349G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
19g.49157891G>ACA406787739TRPM4c.24+1G>A (n.24+1G>A)
n.59+1G>A
c.-143+1G>A (n.-143+1G>A)
c.-1349+1G>A (n.-1349+1G>A)
c.-306+1G>A (n.-306+1G>A)
dbSNP
19g.49157891G>CCA406787742TRPM4c.24+1G>C (n.24+1G>C)
n.59+1G>C
c.-143+1G>C (n.-143+1G>C)
c.-1349+1G>C (n.-1349+1G>C)
c.-306+1G>C (n.-306+1G>C)
19g.49157891G=CA2340267847TRPM4c.24+1G= (n.24+1G=)
n.59+1G=
c.-143+1G= (n.-143+1G=)
c.-1349+1G= (n.-1349+1G=)
c.-306+1G= (n.-306+1G=)
19g.49157891G>TCA406787741TRPM4c.24+1G>T (n.24+1G>T)
n.59+1G>T
c.-143+1G>T (n.-143+1G>T)
c.-1349+1G>T (n.-1349+1G>T)
c.-306+1G>T (n.-306+1G>T)
gnomAD v4
19g.49157892T>ACA406787746TRPM4c.24+2T>A (n.24+2T>A)
n.59+2T>A
c.-143+2T>A (n.-143+2T>A)
c.-1349+2T>A (n.-1349+2T>A)
c.-306+2T>A (n.-306+2T>A)
19g.49157892T>CCA406787749TRPM4c.24+2T>C (n.24+2T>C)
n.59+2T>C
c.-143+2T>C (n.-143+2T>C)
c.-1349+2T>C (n.-1349+2T>C)
c.-306+2T>C (n.-306+2T>C)
19g.49157892T>GCA406787748TRPM4c.24+2T>G (n.24+2T>G)
n.59+2T>G
c.-143+2T>G (n.-143+2T>G)
c.-1349+2T>G (n.-1349+2T>G)
c.-306+2T>G (n.-306+2T>G)
19g.49157893G>ACA2586335046TRPM4c.24+3G>A (n.24+3G>A)
n.59+3G>A
c.-143+3G>A (n.-143+3G>A)
c.-1349+3G>A (n.-1349+3G>A)
c.-306+3G>A (n.-306+3G>A)
gnomAD v4
19g.49157893G>TCA2586335045TRPM4c.24+3G>T (n.24+3G>T)
n.59+3G>T
c.-143+3G>T (n.-143+3G>T)
c.-1349+3G>T (n.-1349+3G>T)
c.-306+3G>T (n.-306+3G>T)
gnomAD v4
19g.49157893_49157894insTCA2586335047TRPM4c.24+3_24+4insT (n.24+3_24+4insT)
n.59+3_59+4insT
c.-143+3_-143+4insT (n.-143+3_-143+4insT)
c.-1349+3_-1349+4insT (n.-1349+3_-1349+4insT)
c.-306+3_-306+4insT (n.-306+3_-306+4insT)
gnomAD v4
19g.49157894A>GCA2586335048TRPM4c.24+4A>G (n.24+4A>G)
n.59+4A>G
c.-143+4A>G (n.-143+4A>G)
c.-1349+4A>G (n.-1349+4A>G)
c.-306+4A>G (n.-306+4A>G)
gnomAD v4
19g.49157895G>ACA915951904TRPM4c.24+5G>A (n.24+5G>A)
n.59+5G>A
c.-143+5G>A (n.-143+5G>A)
c.-1349+5G>A (n.-1349+5G>A)
c.-306+5G>A (n.-306+5G>A)
ClinVar dbSNP
19g.49157895G=CA2340267848TRPM4c.24+5G= (n.24+5G=)
n.59+5G=
c.-143+5G= (n.-143+5G=)
c.-1349+5G= (n.-1349+5G=)
c.-306+5G= (n.-306+5G=)
19g.49157895G>TCA2586335050TRPM4c.24+5G>T (n.24+5G>T)
n.59+5G>T
c.-143+5G>T (n.-143+5G>T)
c.-1349+5G>T (n.-1349+5G>T)
c.-306+5G>T (n.-306+5G>T)
gnomAD v4
19g.49157896_49157901delCA2586335049TRPM4c.24+6_24+11del (n.24+6_24+11del)
n.59+6_59+11del
c.-143+6_-143+11del (n.-143+6_-143+11del)
c.-1349+6_-1349+11del (n.-1349+6_-1349+11del)
c.-306+6_-306+11del (n.-306+6_-306+11del)
gnomAD v4
19g.49157896C>ACA633634820TRPM4c.24+6C>A (n.24+6C>A)
n.59+6C>A
c.-143+6C>A (n.-143+6C>A)
c.-1349+6C>A (n.-1349+6C>A)
c.-306+6C>A (n.-306+6C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49157896C=CA2340267849TRPM4c.24+6C= (n.24+6C=)
n.59+6C=
c.-143+6C= (n.-143+6C=)
c.-1349+6C= (n.-1349+6C=)
c.-306+6C= (n.-306+6C=)
19g.49157896C>GCA9568636TRPM4c.24+6C>G (n.24+6C>G)
n.59+6C>G
c.-143+6C>G (n.-143+6C>G)
c.-1349+6C>G (n.-1349+6C>G)
c.-306+6C>G (n.-306+6C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49157896C>TCA2586335051TRPM4c.24+6C>T (n.24+6C>T)
n.59+6C>T
c.-143+6C>T (n.-143+6C>T)
c.-1349+6C>T (n.-1349+6C>T)
c.-306+6C>T (n.-306+6C>T)
gnomAD v4
19g.49157897G>ACA309424841TRPM4c.24+7G>A (n.24+7G>A)
n.59+7G>A
c.-143+7G>A (n.-143+7G>A)
c.-1349+7G>A (n.-1349+7G>A)
c.-306+7G>A (n.-306+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49157897G=CA2340267850TRPM4c.24+7G= (n.24+7G=)
n.59+7G=
c.-143+7G= (n.-143+7G=)
c.-1349+7G= (n.-1349+7G=)
c.-306+7G= (n.-306+7G=)
19g.49157897G>TCA2586335052TRPM4c.24+7G>T (n.24+7G>T)
n.59+7G>T
c.-143+7G>T (n.-143+7G>T)
c.-1349+7G>T (n.-1349+7G>T)
c.-306+7G>T (n.-306+7G>T)
gnomAD v4
19g.49157898C>ACA2586335053TRPM4c.24+8C>A (n.24+8C>A)
n.59+8C>A
c.-143+8C>A (n.-143+8C>A)
c.-1349+8C>A (n.-1349+8C>A)
c.-306+8C>A (n.-306+8C>A)
gnomAD v4
19g.49157898C=CA2340267851TRPM4c.24+8C= (n.24+8C=)
n.59+8C=
c.-143+8C= (n.-143+8C=)
c.-1349+8C= (n.-1349+8C=)
c.-306+8C= (n.-306+8C=)
19g.49157898C>GCA9568637TRPM4c.24+8C>G (n.24+8C>G)
n.59+8C>G
c.-143+8C>G (n.-143+8C>G)
c.-1349+8C>G (n.-1349+8C>G)
c.-306+8C>G (n.-306+8C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched