Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061739G>A | CA406806728 | NTF4 | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.243+16C>T (n.243+16C>T) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.304C>T | |
19 | g.49061739G>C | CA406806730 | NTF4 | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.243+16C>G (n.243+16C>G) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.304C>G | |
19 | g.49061739G>T | CA406806732 | NTF4 | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.243+16C>A (n.243+16C>A) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.304C>A | |
19 | g.49061740T>A | CA508279104 | NTF4 | c.258A>T (p.Ala86=) c.243+15A>T (n.243+15A>T) c.288A>T (p.Ala96=) n.303A>T | |
19 | g.49061740T>C | CA9565687 | NTF4 | c.258A>G (p.Ala86=) c.243+15A>G (n.243+15A>G) c.288A>G (p.Ala96=) n.303A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061740T>G | CA508279105 | NTF4 | c.258A>C (p.Ala86=) c.243+15A>C (n.243+15A>C) c.288A>C (p.Ala96=) n.303A>C | |
19 | g.49061740T= | CA2340217413 | NTF4 | c.258A= (p.Ala86=) c.243+15A= (n.243+15A=) c.288A= (p.Ala96=) n.303A= | |
19 | g.49061741G>A | CA406806737 | NTF4 | c.257C>T (p.Ala86Val) c.243+14C>T (n.243+14C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.302C>T | |
19 | g.49061741G>C | CA406806738 | NTF4 | c.257C>G (p.Ala86Gly) c.243+14C>G (n.243+14C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.302C>G | |
19 | g.49061741G>T | CA406806739 | NTF4 | c.257C>A (p.Ala86Glu) c.243+14C>A (n.243+14C>A) c.287C>A (p.Ala96Glu) n.302C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061742C>A | CA309446904 | NTF4 | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.243+13G>T (n.243+13G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.301G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061742C= | CA2340217414 | NTF4 | c.256G= (p.Ala86=) c.243+13G= (n.243+13G=) c.286G= (p.Ala96=) n.301G= | |
19 | g.49061742C>G | CA406806744 | NTF4 | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.243+13G>C (n.243+13G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.301G>C | |
19 | g.49061742C>T | CA406806742 | NTF4 | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.243+13G>A (n.243+13G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.301G>A | |
19 | g.49061743A>C | CA508279110 | NTF4 | c.255T>G (p.Thr85=) c.243+12T>G (n.243+12T>G) c.285T>G (p.Thr95=) n.300T>G | |
19 | g.49061743A>G | CA508279108 | NTF4 | c.255T>C (p.Thr85=) c.243+12T>C (n.243+12T>C) c.285T>C (p.Thr95=) n.300T>C | |
19 | g.49061743A>T | CA508279109 | NTF4 | c.255T>A (p.Thr85=) c.243+12T>A (n.243+12T>A) c.285T>A (p.Thr95=) n.300T>A | |
19 | g.49061744G>A | CA406806746 | NTF4 | c.254C>T (p.Thr85Ile) c.243+11C>T (n.243+11C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.299C>T | |
19 | g.49061744G>C | CA406806747 | NTF4 | c.254C>G (p.Thr85Ser) c.243+11C>G (n.243+11C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) n.299C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061744G>T | CA406806748 | NTF4 | c.254C>A (p.Thr85Asn) c.243+11C>A (n.243+11C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) n.299C>A | |
19 | g.49061745T>A | CA406806750 | NTF4 | c.253A>T (p.Thr85Ser) c.243+10A>T (n.243+10A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.298A>T | |
19 | g.49061745T>C | CA9565688 | NTF4 | c.253A>G (p.Thr85Ala) c.243+10A>G (n.243+10A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.298A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061745T>G | CA406806751 | NTF4 | c.253A>C (p.Thr85Pro) c.243+10A>C (n.243+10A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.298A>C | |
19 | g.49061745T= | CA2340217415 | NTF4 | c.253A= (p.Thr85=) c.243+10A= (n.243+10A=) c.283A= (p.Thr95=) n.298A= | |
19 | g.49061746T>A | CA406806753 | NTF4 | c.252A>T (p.Glu84Asp) c.243+9A>T (n.243+9A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) n.297A>T | |
19 | g.49061746T>C | CA508279114 | NTF4 | c.252A>G (p.Glu84=) c.243+9A>G (n.243+9A>G) c.282A>G (p.Glu94=) n.297A>G | |
19 | g.49061746T>G | CA406806755 | NTF4 | c.252A>C (p.Glu84Asp) c.243+9A>C (n.243+9A>C) c.282A>C (p.Glu94Asp) n.297A>C | |
19 | g.49061747T>A | CA406806758 | NTF4 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.243+8A>T (n.243+8A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) n.296A>T | |
19 | g.49061747T>C | CA406806760 | NTF4 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.243+8A>G (n.243+8A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.296A>G | |
19 | g.49061747T>G | CA406806761 | NTF4 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.243+8A>C (n.243+8A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.296A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061748C>A | CA406806763 | NTF4 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.243+7G>T (n.243+7G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.295G>T | |
19 | g.49061748C= | CA2340217416 | NTF4 | c.250G= (p.Glu84=) c.243+7G= (n.243+7G=) c.280G= (p.Glu94=) n.295G= | |
19 | g.49061748C>G | CA406806764 | NTF4 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.243+7G>C (n.243+7G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.295G>C | |
19 | g.49061748C>T | CA9565689 | NTF4 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.243+7G>A (n.243+7G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.295G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061749G>A | CA9565690 | NTF4 | c.249C>T (p.Ser83=) c.243+6C>T (n.243+6C>T) c.279C>T (p.Ser93=) n.294C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061749G>C | CA406806767 | NTF4 | c.249C>G (p.Ser83Arg) c.243+6C>G (n.243+6C>G) c.279C>G (p.Ser93Arg) n.294C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061749G= | CA2340217417 | NTF4 | c.249C= (p.Ser83=) c.243+6C= (n.243+6C=) c.279C= (p.Ser93=) n.294C= | |
19 | g.49061749G>T | CA406806768 | NTF4 | c.249C>A (p.Ser83Arg) c.243+6C>A (n.243+6C>A) c.279C>A (p.Ser93Arg) n.294C>A | |
19 | g.49061750C>A | CA406806770 | NTF4 | c.248G>T (p.Ser83Ile) c.243+5G>T (n.243+5G>T) c.278G>T (p.Ser93Ile) n.293G>T | |
19 | g.49061750C= | CA2340217418 | NTF4 | c.248G= (p.Ser83=) c.243+5G= (n.243+5G=) c.278G= (p.Ser93=) n.293G= | |
19 | g.49061750C>G | CA309446916 | NTF4 | c.248G>C (p.Ser83Thr) c.243+5G>C (n.243+5G>C) c.278G>C (p.Ser93Thr) n.293G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061750C>T | CA406806772 | NTF4 | c.248G>A (p.Ser83Asn) c.243+5G>A (n.243+5G>A) c.278G>A (p.Ser93Asn) n.293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061751T>A | CA406806774 | NTF4 | c.247A>T (p.Ser83Cys) c.243+4A>T (n.243+4A>T) c.277A>T (p.Ser93Cys) n.292A>T | |
19 | g.49061751T>C | CA406806776 | NTF4 | c.247A>G (p.Ser83Gly) c.243+4A>G (n.243+4A>G) c.277A>G (p.Ser93Gly) n.292A>G | |
19 | g.49061751T>G | CA406806778 | NTF4 | c.247A>C (p.Ser83Arg) c.243+4A>C (n.243+4A>C) c.277A>C (p.Ser93Arg) n.292A>C | |
19 | g.49061752C>A | CA508279115 | NTF4 | c.246G>T (p.Val82=) c.243+3G>T (n.243+3G>T) c.276G>T (p.Val92=) n.291G>T | dbSNP |
19 | g.49061752C= | CA2340217419 | NTF4 | c.246G= (p.Val82=) c.243+3G= (n.243+3G=) c.276G= (p.Val92=) n.291G= | |
19 | g.49061752C>G | CA508279116 | NTF4 | c.246G>C (p.Val82=) c.243+3G>C (n.243+3G>C) c.276G>C (p.Val92=) n.291G>C | |
19 | g.49061752C>T | CA508279117 | NTF4 | c.246G>A (p.Val82=) c.243+3G>A (n.243+3G>A) c.276G>A (p.Val92=) n.291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061753A>C | CA406806780 | NTF4 | c.245T>G (p.Val82Gly) c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) n.290T>G |