Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061650G>A | CA508279171 | NTF4 | c.348C>T (p.Arg116=) c.243+105C>T (n.243+105C>T) c.378C>T (p.Arg126=) n.393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061650G>C | CA508279172 | NTF4 | c.348C>G (p.Arg116=) c.243+105C>G (n.243+105C>G) c.378C>G (p.Arg126=) n.393C>G | |
19 | g.49061650G= | CA2340217369 | NTF4 | c.348C= (p.Arg116=) c.243+105C= (n.243+105C=) c.378C= (p.Arg126=) n.393C= | |
19 | g.49061650G>T | CA508279173 | NTF4 | c.348C>A (p.Arg116=) c.243+105C>A (n.243+105C>A) c.378C>A (p.Arg126=) n.393C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061651C>A | CA406806443 | NTF4 | c.347G>T (p.Arg116Leu) c.243+104G>T (n.243+104G>T) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.392G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061651C= | CA2340217370 | NTF4 | c.347G= (p.Arg116=) c.243+104G= (n.243+104G=) c.377G= (p.Arg126=) n.392G= | |
19 | g.49061651C>G | CA406806444 | NTF4 | c.347G>C (p.Arg116Pro) c.243+104G>C (n.243+104G>C) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.392G>C | |
19 | g.49061651C>T | CA9565656 | NTF4 | c.347G>A (p.Arg116His) c.243+104G>A (n.243+104G>A) c.377G>A (p.Arg126His) n.392G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061652G>A | CA406806449 | NTF4 | c.346C>T (p.Arg116Cys) c.243+103C>T (n.243+103C>T) c.376C>T (p.Arg126Cys) n.391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061652G>C | CA406806450 | NTF4 | c.346C>G (p.Arg116Gly) c.243+103C>G (n.243+103C>G) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.391C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061652G= | CA2340217371 | NTF4 | c.346C= (p.Arg116=) c.243+103C= (n.243+103C=) c.376C= (p.Arg126=) n.391C= | |
19 | g.49061652G>T | CA406806453 | NTF4 | c.346C>A (p.Arg116Ser) c.243+103C>A (n.243+103C>A) c.376C>A (p.Arg126Ser) n.391C>A | |
19 | g.49061653C>A | CA508279177 | NTF4 | c.345G>T (p.Gly115=) c.243+102G>T (n.243+102G>T) c.375G>T (p.Gly125=) n.390G>T | |
19 | g.49061653C>G | CA508279178 | NTF4 | c.345G>C (p.Gly115=) c.243+102G>C (n.243+102G>C) c.375G>C (p.Gly125=) n.390G>C | |
19 | g.49061653C>T | CA508279179 | NTF4 | c.345G>A (p.Gly115=) c.243+102G>A (n.243+102G>A) c.375G>A (p.Gly125=) n.390G>A | |
19 | g.49061654C>A | CA406806460 | NTF4 | c.344G>T (p.Gly115Val) c.243+101G>T (n.243+101G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) n.389G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061654C= | CA2340217372 | NTF4 | c.344G= (p.Gly115=) c.243+101G= (n.243+101G=) c.374G= (p.Gly125=) n.389G= | |
19 | g.49061654C>G | CA406806455 | NTF4 | c.344G>C (p.Gly115Ala) c.243+101G>C (n.243+101G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.389G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061654C>T | CA406806458 | NTF4 | c.344G>A (p.Gly115Glu) c.243+101G>A (n.243+101G>A) c.374G>A (p.Gly125Glu) n.389G>A | |
19 | g.49061655C>A | CA406806463 | NTF4 | c.343G>T (p.Gly115Trp) c.243+100G>T (n.243+100G>T) c.373G>T (p.Gly125Trp) n.388G>T | |
19 | g.49061655C= | CA2340217373 | NTF4 | c.343G= (p.Gly115=) c.243+100G= (n.243+100G=) c.373G= (p.Gly125=) n.388G= | |
19 | g.49061655C>G | CA406806466 | NTF4 | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.243+100G>C (n.243+100G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) n.388G>C | |
19 | g.49061655C>T | CA309446737 | NTF4 | c.343G>A (p.Gly115Arg) c.243+100G>A (n.243+100G>A) c.373G>A (p.Gly125Arg) n.388G>A | dbSNP |
19 | g.49061656A= | CA2340217374 | NTF4 | c.342T= (p.Arg114=) c.243+99T= (n.243+99T=) c.372T= (p.Arg124=) n.387T= | |
19 | g.49061656A>C | CA508279181 | NTF4 | c.342T>G (p.Arg114=) c.243+99T>G (n.243+99T>G) c.372T>G (p.Arg124=) n.387T>G | |
19 | g.49061656A>G | CA9565657 | NTF4 | c.342T>C (p.Arg114=) c.243+99T>C (n.243+99T>C) c.372T>C (p.Arg124=) n.387T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061656A>T | CA508279182 | NTF4 | c.342T>A (p.Arg114=) c.243+99T>A (n.243+99T>A) c.372T>A (p.Arg124=) n.387T>A | |
19 | g.49061657C>A | CA406806473 | NTF4 | c.341G>T (p.Arg114Leu) c.243+98G>T (n.243+98G>T) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.386G>T | |
19 | g.49061657C= | CA2340217376 | NTF4 | c.341G= (p.Arg114=) c.243+98G= (n.243+98G=) c.371G= (p.Arg124=) n.386G= | |
19 | g.49061657C>G | CA406806476 | NTF4 | c.341G>C (p.Arg114Pro) c.243+98G>C (n.243+98G>C) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.386G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061657C>T | CA9565658 | NTF4 | c.341G>A (p.Arg114His) c.243+98G>A (n.243+98G>A) c.371G>A (p.Arg124His) n.386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061657_49061658delinsCG | CA2340217375 | NTF4 | c.340_341delinsCG (p.Arg114=) c.243+97_243+98delinsCG (n.243+97_243+98delinsCG) c.370_371delinsCG (p.Arg124=) n.385_386delinsCG | |
19 | g.49061658del | CA996661938 | NTF4 | c.340del (p.Arg114ValfsTer?) c.243+97del (n.243+97del) c.370del (p.Arg124ValfsTer?) n.385del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061658G>A | CA9565660 | NTF4 | c.340C>T (p.Arg114Cys) c.243+97C>T (n.243+97C>T) c.370C>T (p.Arg124Cys) n.385C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061658G>C | CA9565659 | NTF4 | c.340C>G (p.Arg114Gly) c.243+97C>G (n.243+97C>G) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.385C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061658G= | CA2340217377 | NTF4 | c.340C= (p.Arg114=) c.243+97C= (n.243+97C=) c.370C= (p.Arg124=) n.385C= | |
19 | g.49061658G>T | CA406806480 | NTF4 | c.340C>A (p.Arg114Ser) c.243+97C>A (n.243+97C>A) c.370C>A (p.Arg124Ser) n.385C>A | |
19 | g.49061659C>A | CA406806481 | NTF4 | c.339G>T (p.Leu113Phe) c.243+96G>T (n.243+96G>T) c.369G>T (p.Leu123Phe) n.384G>T | |
19 | g.49061659C>G | CA406806482 | NTF4 | c.339G>C (p.Leu113Phe) c.243+96G>C (n.243+96G>C) c.369G>C (p.Leu123Phe) n.384G>C | |
19 | g.49061659C>T | CA508279185 | NTF4 | c.339G>A (p.Leu113=) c.243+96G>A (n.243+96G>A) c.369G>A (p.Leu123=) n.384G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061659dup | CA2586311533 | NTF4 | c.339dup (p.Arg114AlafsTer25) c.243+96dup (n.243+96dup) c.369dup (p.Arg124AlafsTer25) n.384dup | gnomAD v4 |
19 | g.49061660A= | CA2340217378 | NTF4 | c.338T= (p.Leu113=) c.243+95T= (n.243+95T=) c.368T= (p.Leu123=) n.383T= | |
19 | g.49061660A>C | CA406806484 | NTF4 | c.338T>G (p.Leu113Trp) c.243+95T>G (n.243+95T>G) c.368T>G (p.Leu123Trp) n.383T>G | |
19 | g.49061660A>G | CA406806487 | NTF4 | c.338T>C (p.Leu113Ser) c.243+95T>C (n.243+95T>C) c.368T>C (p.Leu123Ser) n.383T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061660A>T | CA406806486 | NTF4 | c.338T>A (p.Leu113Ter) c.243+95T>A (n.243+95T>A) c.368T>A (p.Leu123Ter) n.383T>A | |
19 | g.49061661A>C | CA406806489 | NTF4 | c.337T>G (p.Leu113Val) c.243+94T>G (n.243+94T>G) c.367T>G (p.Leu123Val) n.382T>G | |
19 | g.49061661A>G | CA508279186 | NTF4 | c.337T>C (p.Leu113=) c.243+94T>C (n.243+94T>C) c.367T>C (p.Leu123=) n.382T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061661A>T | CA406806491 | NTF4 | c.337T>A (p.Leu113Met) c.243+94T>A (n.243+94T>A) c.367T>A (p.Leu123Met) n.382T>A | |
19 | g.49061662G>A | CA508279187 | NTF4 | c.336C>T (p.Asp112=) c.243+93C>T (n.243+93C>T) c.366C>T (p.Asp122=) n.381C>T | |
19 | g.49061662G>C | CA406806493 | NTF4 | c.336C>G (p.Asp112Glu) c.243+93C>G (n.243+93C>G) c.366C>G (p.Asp122Glu) n.381C>G |