Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061647C>ACA406806417NTF4c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.243+108G>T (n.243+108G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.396G>T
19g.49061647C>GCA406806419NTF4c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.243+108G>C (n.243+108G>C)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.396G>C
19g.49061647C>TCA508279170NTF4c.351G>A (p.Glu117=)
c.243+108G>A (n.243+108G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
n.396G>A
19g.49061648T>ACA406806425NTF4c.350A>T (p.Glu117Val)
c.243+107A>T (n.243+107A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.395A>T
19g.49061648T>CCA406806427NTF4c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.243+107A>G (n.243+107A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.395A>G
19g.49061648T>GCA406806430NTF4c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.243+107A>C (n.243+107A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.395A>C
19g.49061649C>ACA406806437NTF4c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.243+106G>T (n.243+106G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.394G>T
19g.49061649C=CA2340217368NTF4c.349G= (p.Glu117=)
c.243+106G= (n.243+106G=)
c.379G= (p.Glu127=)
n.394G=
19g.49061649C>GCA406806434NTF4c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.243+106G>C (n.243+106G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.394G>C
 gnomAD v4
19g.49061649C>TCA9565655NTF4c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.243+106G>A (n.243+106G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061650G>ACA508279171NTF4c.348C>T (p.Arg116=)
c.243+105C>T (n.243+105C>T)
c.378C>T (p.Arg126=)
n.393C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061650G>CCA508279172NTF4c.348C>G (p.Arg116=)
c.243+105C>G (n.243+105C>G)
c.378C>G (p.Arg126=)
n.393C>G
19g.49061650G=CA2340217369NTF4c.348C= (p.Arg116=)
c.243+105C= (n.243+105C=)
c.378C= (p.Arg126=)
n.393C=
19g.49061650G>TCA508279173NTF4c.348C>A (p.Arg116=)
c.243+105C>A (n.243+105C>A)
c.378C>A (p.Arg126=)
n.393C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061651C>ACA406806443NTF4c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.243+104G>T (n.243+104G>T)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.392G>T
 gnomAD v4
19g.49061651C=CA2340217370NTF4c.347G= (p.Arg116=)
c.243+104G= (n.243+104G=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.392G=
19g.49061651C>GCA406806444NTF4c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.243+104G>C (n.243+104G>C)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.392G>C
19g.49061651C>TCA9565656NTF4c.347G>A (p.Arg116His)
c.243+104G>A (n.243+104G>A)
c.377G>A (p.Arg126His)
n.392G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061652G>ACA406806449NTF4c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.243+103C>T (n.243+103C>T)
c.376C>T (p.Arg126Cys)
n.391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061652G>CCA406806450NTF4c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.243+103C>G (n.243+103C>G)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.391C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061652G=CA2340217371NTF4c.346C= (p.Arg116=)
c.243+103C= (n.243+103C=)
c.376C= (p.Arg126=)
n.391C=
19g.49061652G>TCA406806453NTF4c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.243+103C>A (n.243+103C>A)
c.376C>A (p.Arg126Ser)
n.391C>A
19g.49061653C>ACA508279177NTF4c.345G>T (p.Gly115=)
c.243+102G>T (n.243+102G>T)
c.375G>T (p.Gly125=)
n.390G>T
19g.49061653C>GCA508279178NTF4c.345G>C (p.Gly115=)
c.243+102G>C (n.243+102G>C)
c.375G>C (p.Gly125=)
n.390G>C
19g.49061653C>TCA508279179NTF4c.345G>A (p.Gly115=)
c.243+102G>A (n.243+102G>A)
c.375G>A (p.Gly125=)
n.390G>A
19g.49061654C>ACA406806460NTF4c.344G>T (p.Gly115Val)
c.243+101G>T (n.243+101G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.389G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061654C=CA2340217372NTF4c.344G= (p.Gly115=)
c.243+101G= (n.243+101G=)
c.374G= (p.Gly125=)
n.389G=
19g.49061654C>GCA406806455NTF4c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.243+101G>C (n.243+101G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.389G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061654C>TCA406806458NTF4c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.243+101G>A (n.243+101G>A)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.389G>A
19g.49061655C>ACA406806463NTF4c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.243+100G>T (n.243+100G>T)
c.373G>T (p.Gly125Trp)
n.388G>T
19g.49061655C=CA2340217373NTF4c.343G= (p.Gly115=)
c.243+100G= (n.243+100G=)
c.373G= (p.Gly125=)
n.388G=
19g.49061655C>GCA406806466NTF4c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.243+100G>C (n.243+100G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.388G>C
19g.49061655C>TCA309446737NTF4c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.243+100G>A (n.243+100G>A)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.388G>A
 dbSNP
19g.49061656A=CA2340217374NTF4c.342T= (p.Arg114=)
c.243+99T= (n.243+99T=)
c.372T= (p.Arg124=)
n.387T=
19g.49061656A>CCA508279181NTF4c.342T>G (p.Arg114=)
c.243+99T>G (n.243+99T>G)
c.372T>G (p.Arg124=)
n.387T>G
19g.49061656A>GCA9565657NTF4c.342T>C (p.Arg114=)
c.243+99T>C (n.243+99T>C)
c.372T>C (p.Arg124=)
n.387T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061656A>TCA508279182NTF4c.342T>A (p.Arg114=)
c.243+99T>A (n.243+99T>A)
c.372T>A (p.Arg124=)
n.387T>A
19g.49061657C>ACA406806473NTF4c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.243+98G>T (n.243+98G>T)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.386G>T
19g.49061657C=CA2340217376NTF4c.341G= (p.Arg114=)
c.243+98G= (n.243+98G=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.386G=
19g.49061657C>GCA406806476NTF4c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.243+98G>C (n.243+98G>C)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.386G>C
 gnomAD v4
19g.49061657C>TCA9565658NTF4c.341G>A (p.Arg114His)
c.243+98G>A (n.243+98G>A)
c.371G>A (p.Arg124His)
n.386G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061657_49061658delinsCGCA2340217375NTF4c.340_341delinsCG (p.Arg114=)
c.243+97_243+98delinsCG (n.243+97_243+98delinsCG)
c.370_371delinsCG (p.Arg124=)
n.385_386delinsCG
19g.49061658delCA996661938NTF4c.340del (p.Arg114ValfsTer?)
c.243+97del (n.243+97del)
c.370del (p.Arg124ValfsTer?)
n.385del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061658G>ACA9565660NTF4c.340C>T (p.Arg114Cys)
c.243+97C>T (n.243+97C>T)
c.370C>T (p.Arg124Cys)
n.385C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061658G>CCA9565659NTF4c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.243+97C>G (n.243+97C>G)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.385C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061658G=CA2340217377NTF4c.340C= (p.Arg114=)
c.243+97C= (n.243+97C=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.385C=
19g.49061658G>TCA406806480NTF4c.340C>A (p.Arg114Ser)
c.243+97C>A (n.243+97C>A)
c.370C>A (p.Arg124Ser)
n.385C>A
19g.49061659C>ACA406806481NTF4c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.243+96G>T (n.243+96G>T)
c.369G>T (p.Leu123Phe)
n.384G>T
19g.49061659C>GCA406806482NTF4c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.243+96G>C (n.243+96G>C)
c.369G>C (p.Leu123Phe)
n.384G>C
19g.49061659C>TCA508279185NTF4c.339G>A (p.Leu113=)
c.243+96G>A (n.243+96G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
n.384G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched