Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061643C>ACA406806390NTF4c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.243+112G>T (n.243+112G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.400G>T
19g.49061643C>GCA406806397NTF4c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.243+112G>C (n.243+112G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.400G>C
19g.49061643C>TCA406806399NTF4c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.243+112G>A (n.243+112G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.400G>A
19g.49061644C>ACA508279164NTF4c.354G>T (p.Val118=)
c.243+111G>T (n.243+111G>T)
c.384G>T (p.Val128=)
n.399G>T
19g.49061644C>GCA508279165NTF4c.354G>C (p.Val118=)
c.243+111G>C (n.243+111G>C)
c.384G>C (p.Val128=)
n.399G>C
19g.49061644C>TCA508279166NTF4c.354G>A (p.Val118=)
c.243+111G>A (n.243+111G>A)
c.384G>A (p.Val128=)
n.399G>A
19g.49061645A>CCA406806402NTF4c.353T>G (p.Val118Gly)
c.243+110T>G (n.243+110T>G)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.398T>G
19g.49061645A>GCA406806405NTF4c.353T>C (p.Val118Ala)
c.243+110T>C (n.243+110T>C)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.398T>C
19g.49061645A>TCA406806407NTF4c.353T>A (p.Val118Glu)
c.243+110T>A (n.243+110T>A)
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.398T>A
19g.49061646C>ACA406806415NTF4c.352G>T (p.Val118Leu)
c.243+109G>T (n.243+109G>T)
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.397G>T
19g.49061646C=CA2340217367NTF4c.352G= (p.Val118=)
c.243+109G= (n.243+109G=)
c.382G= (p.Val128=)
n.397G=
19g.49061646C>GCA9565654NTF4c.352G>C (p.Val118Leu)
c.243+109G>C (n.243+109G>C)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.397G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061646C>TCA309446732NTF4c.352G>A (p.Val118Met)
c.243+109G>A (n.243+109G>A)
c.382G>A (p.Val128Met)
n.397G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061647C>ACA406806417NTF4c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.243+108G>T (n.243+108G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.396G>T
19g.49061647C>GCA406806419NTF4c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.243+108G>C (n.243+108G>C)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.396G>C
19g.49061647C>TCA508279170NTF4c.351G>A (p.Glu117=)
c.243+108G>A (n.243+108G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
n.396G>A
19g.49061648T>ACA406806425NTF4c.350A>T (p.Glu117Val)
c.243+107A>T (n.243+107A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.395A>T
19g.49061648T>CCA406806427NTF4c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.243+107A>G (n.243+107A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.395A>G
19g.49061648T>GCA406806430NTF4c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.243+107A>C (n.243+107A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.395A>C
19g.49061649C>ACA406806437NTF4c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.243+106G>T (n.243+106G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.394G>T
19g.49061649C=CA2340217368NTF4c.349G= (p.Glu117=)
c.243+106G= (n.243+106G=)
c.379G= (p.Glu127=)
n.394G=
19g.49061649C>GCA406806434NTF4c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.243+106G>C (n.243+106G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.394G>C
 gnomAD v4
19g.49061649C>TCA9565655NTF4c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.243+106G>A (n.243+106G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061650G>ACA508279171NTF4c.348C>T (p.Arg116=)
c.243+105C>T (n.243+105C>T)
c.378C>T (p.Arg126=)
n.393C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061650G>CCA508279172NTF4c.348C>G (p.Arg116=)
c.243+105C>G (n.243+105C>G)
c.378C>G (p.Arg126=)
n.393C>G
19g.49061650G=CA2340217369NTF4c.348C= (p.Arg116=)
c.243+105C= (n.243+105C=)
c.378C= (p.Arg126=)
n.393C=
19g.49061650G>TCA508279173NTF4c.348C>A (p.Arg116=)
c.243+105C>A (n.243+105C>A)
c.378C>A (p.Arg126=)
n.393C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061651C>ACA406806443NTF4c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.243+104G>T (n.243+104G>T)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.392G>T
 gnomAD v4
19g.49061651C=CA2340217370NTF4c.347G= (p.Arg116=)
c.243+104G= (n.243+104G=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.392G=
19g.49061651C>GCA406806444NTF4c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.243+104G>C (n.243+104G>C)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.392G>C
19g.49061651C>TCA9565656NTF4c.347G>A (p.Arg116His)
c.243+104G>A (n.243+104G>A)
c.377G>A (p.Arg126His)
n.392G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061652G>ACA406806449NTF4c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.243+103C>T (n.243+103C>T)
c.376C>T (p.Arg126Cys)
n.391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061652G>CCA406806450NTF4c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.243+103C>G (n.243+103C>G)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.391C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061652G=CA2340217371NTF4c.346C= (p.Arg116=)
c.243+103C= (n.243+103C=)
c.376C= (p.Arg126=)
n.391C=
19g.49061652G>TCA406806453NTF4c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.243+103C>A (n.243+103C>A)
c.376C>A (p.Arg126Ser)
n.391C>A
19g.49061653C>ACA508279177NTF4c.345G>T (p.Gly115=)
c.243+102G>T (n.243+102G>T)
c.375G>T (p.Gly125=)
n.390G>T
19g.49061653C>GCA508279178NTF4c.345G>C (p.Gly115=)
c.243+102G>C (n.243+102G>C)
c.375G>C (p.Gly125=)
n.390G>C
19g.49061653C>TCA508279179NTF4c.345G>A (p.Gly115=)
c.243+102G>A (n.243+102G>A)
c.375G>A (p.Gly125=)
n.390G>A
19g.49061654C>ACA406806460NTF4c.344G>T (p.Gly115Val)
c.243+101G>T (n.243+101G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.389G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061654C=CA2340217372NTF4c.344G= (p.Gly115=)
c.243+101G= (n.243+101G=)
c.374G= (p.Gly125=)
n.389G=
19g.49061654C>GCA406806455NTF4c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.243+101G>C (n.243+101G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.389G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061654C>TCA406806458NTF4c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.243+101G>A (n.243+101G>A)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.389G>A
19g.49061655C>ACA406806463NTF4c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.243+100G>T (n.243+100G>T)
c.373G>T (p.Gly125Trp)
n.388G>T
19g.49061655C=CA2340217373NTF4c.343G= (p.Gly115=)
c.243+100G= (n.243+100G=)
c.373G= (p.Gly125=)
n.388G=
19g.49061655C>GCA406806466NTF4c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.243+100G>C (n.243+100G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.388G>C
19g.49061655C>TCA309446737NTF4c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.243+100G>A (n.243+100G>A)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.388G>A
 dbSNP
19g.49061656A=CA2340217374NTF4c.342T= (p.Arg114=)
c.243+99T= (n.243+99T=)
c.372T= (p.Arg124=)
n.387T=
19g.49061656A>CCA508279181NTF4c.342T>G (p.Arg114=)
c.243+99T>G (n.243+99T>G)
c.372T>G (p.Arg124=)
n.387T>G
19g.49061656A>GCA9565657NTF4c.342T>C (p.Arg114=)
c.243+99T>C (n.243+99T>C)
c.372T>C (p.Arg124=)
n.387T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061656A>TCA508279182NTF4c.342T>A (p.Arg114=)
c.243+99T>A (n.243+99T>A)
c.372T>A (p.Arg124=)
n.387T>A

Number of alleles fetched