Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061554T>ACA406805676NTF4c.444A>T (p.Glu148Asp)
c.243+201A>T (n.243+201A>T)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.489A>T
19g.49061554T>CCA508279016NTF4c.444A>G (p.Glu148=)
c.243+201A>G (n.243+201A>G)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.489A>G
19g.49061554T>GCA406805675NTF4c.444A>C (p.Glu148Asp)
c.243+201A>C (n.243+201A>C)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.489A>C
19g.49061555T>ACA406805681NTF4c.443A>T (p.Glu148Val)
c.243+200A>T (n.243+200A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.488A>T
19g.49061555T>CCA406805682NTF4c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.243+200A>G (n.243+200A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.488A>G
19g.49061555T>GCA406805686NTF4c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.243+200A>C (n.243+200A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.488A>C
19g.49061556C>ACA406805689NTF4c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.243+199G>T (n.243+199G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.487G>T
19g.49061556C>GCA406805692NTF4c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.243+199G>C (n.243+199G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.487G>C
19g.49061556C>TCA406805695NTF4c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.243+199G>A (n.243+199G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.487G>A
19g.49061557C>ACA406805701NTF4c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.243+198G>T (n.243+198G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.486G>T
19g.49061557C>GCA406805698NTF4c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.243+198G>C (n.243+198G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.486G>C
19g.49061557C>TCA508279020NTF4c.441G>A (p.Glu147=)
c.243+198G>A (n.243+198G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
n.486G>A
gnomAD v4
19g.49061558T>ACA406805704NTF4c.440A>T (p.Glu147Val)
c.243+197A>T (n.243+197A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.485A>T
19g.49061558T>CCA406805705NTF4c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.243+197A>G (n.243+197A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.485A>G
19g.49061558T>GCA406805708NTF4c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.243+197A>C (n.243+197A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.485A>C
19g.49061559C>ACA406805709NTF4c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.243+196G>T (n.243+196G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.484G>T
19g.49061559C=CA2340217332NTF4c.439G= (p.Glu147=)
c.243+196G= (n.243+196G=)
c.469G= (p.Glu157=)
n.484G=
19g.49061559C>GCA406805710NTF4c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.243+196G>C (n.243+196G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.484G>C
19g.49061559C>TCA406805711NTF4c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.243+196G>A (n.243+196G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.484G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061560A=CA2340217333NTF4c.438T= (p.Ala146=)
c.243+195T= (n.243+195T=)
c.468T= (p.Ala156=)
n.483T=
19g.49061560A>CCA508279025NTF4c.438T>G (p.Ala146=)
c.243+195T>G (n.243+195T>G)
c.468T>G (p.Ala156=)
n.483T>G
19g.49061560A>GCA508279026NTF4c.438T>C (p.Ala146=)
c.243+195T>C (n.243+195T>C)
c.468T>C (p.Ala156=)
n.483T>C
19g.49061560A>TCA508279027NTF4c.438T>A (p.Ala146=)
c.243+195T>A (n.243+195T>A)
c.468T>A (p.Ala156=)
n.483T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061561G>ACA406805727NTF4c.437C>T (p.Ala146Val)
c.243+194C>T (n.243+194C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.482C>T
19g.49061561G>CCA406805736NTF4c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.243+194C>G (n.243+194C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.482C>G
19g.49061561G>TCA406805732NTF4c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.243+194C>A (n.243+194C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.482C>A
19g.49061562C>ACA9565633NTF4c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.243+193G>T (n.243+193G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.481G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061562C=CA2340217334NTF4c.436G= (p.Ala146=)
c.243+193G= (n.243+193G=)
c.466G= (p.Ala156=)
n.481G=
19g.49061562C>GCA9565634NTF4c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.243+193G>C (n.243+193G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.481G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061562C>TCA406805746NTF4c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.243+193G>A (n.243+193G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.481G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061563G>ACA9565635NTF4c.435C>T (p.Asn145=)
c.243+192C>T (n.243+192C>T)
c.465C>T (p.Asn155=)
n.480C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061563G>CCA406805751NTF4c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.243+192C>G (n.243+192C>G)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.480C>G
19g.49061563G=CA2340217335NTF4c.435C= (p.Asn145=)
c.243+192C= (n.243+192C=)
c.465C= (p.Asn155=)
n.480C=
19g.49061563G>TCA406805755NTF4c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.243+192C>A (n.243+192C>A)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.480C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061564T>ACA406805758NTF4c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.243+191A>T (n.243+191A>T)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.479A>T
19g.49061564T>CCA406805761NTF4c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.243+191A>G (n.243+191A>G)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.479A>G
19g.49061564T>GCA406805765NTF4c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.243+191A>C (n.243+191A>C)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.479A>C
19g.49061565T>ACA406805774NTF4c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.243+190A>T (n.243+190A>T)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.478A>T
19g.49061565T>CCA406805777NTF4c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.243+190A>G (n.243+190A>G)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.478A>G
19g.49061565T>GCA406805780NTF4c.433A>C (p.Asn145His)
c.243+190A>C (n.243+190A>C)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.478A>C
19g.49061566A>CCA406805790NTF4c.432T>G (p.Asp144Glu)
c.243+189T>G (n.243+189T>G)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
n.477T>G
19g.49061566A>GCA508279034NTF4c.432T>C (p.Asp144=)
c.243+189T>C (n.243+189T>C)
c.462T>C (p.Asp154=)
n.477T>C
gnomAD v4
19g.49061566A>TCA406805781NTF4c.432T>A (p.Asp144Glu)
c.243+189T>A (n.243+189T>A)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
n.477T>A
19g.49061567T>ACA406805794NTF4c.431A>T (p.Asp144Val)
c.243+188A>T (n.243+188A>T)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.476A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061567T>CCA406805801NTF4c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.243+188A>G (n.243+188A>G)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.476A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061567T>GCA406805797NTF4c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.243+188A>C (n.243+188A>C)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.476A>C
19g.49061567T=CA2340217336NTF4c.431A= (p.Asp144=)
c.243+188A= (n.243+188A=)
c.461A= (p.Asp154=)
n.476A=
19g.49061568C>ACA406805804NTF4c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.430G>T
c.243+187G>T (n.243+187G>T)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.475G>T
19g.49061568C>GCA406805818NTF4c.430G>C (p.Asp144His)
c.430G>C
c.243+187G>C (n.243+187G>C)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.475G>C
19g.49061568C>TCA406805817NTF4c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.430G>A
c.243+187G>A (n.243+187G>A)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.475G>A

Number of alleles fetched