Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061548dupCA633889999NTF4c.452dup (p.Ala153GlyfsTer17)
c.243+209dup (n.243+209dup)
c.482dup (p.Ala163GlyfsTer17)
n.497dup
 gnomAD v2
19g.49061547G>ACA406805640NTF4c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.243+208C>T (n.243+208C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.496C>T
 dbSNP
19g.49061547G>CCA406805637NTF4c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.243+208C>G (n.243+208C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.496C>G
19g.49061547G=CA2340217329NTF4c.451C= (p.Pro151=)
c.243+208C= (n.243+208C=)
c.481C= (p.Pro161=)
n.496C=
19g.49061547G>TCA406805635NTF4c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.243+208C>A (n.243+208C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.496C>A
19g.49061548G>ACA508279003NTF4c.450C>T (p.Gly150=)
c.243+207C>T (n.243+207C>T)
c.480C>T (p.Gly160=)
n.495C>T
19g.49061548G>CCA508279006NTF4c.450C>G (p.Gly150=)
c.243+207C>G (n.243+207C>G)
c.480C>G (p.Gly160=)
n.495C>G
19g.49061548G>TCA508279004NTF4c.450C>A (p.Gly150=)
c.243+207C>A (n.243+207C>A)
c.480C>A (p.Gly160=)
n.495C>A
19g.49061549C>ACA406805643NTF4c.449G>T (p.Gly150Val)
c.243+206G>T (n.243+206G>T)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.494G>T
19g.49061549C>GCA406805644NTF4c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.243+206G>C (n.243+206G>C)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.494G>C
19g.49061549C>TCA406805645NTF4c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.243+206G>A (n.243+206G>A)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.494G>A
 gnomAD v4
19g.49061550C>ACA406805648NTF4c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.243+205G>T (n.243+205G>T)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.493G>T
19g.49061550C>GCA406805650NTF4c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.243+205G>C (n.243+205G>C)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.493G>C
19g.49061550C>TCA406805653NTF4c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.243+205G>A (n.243+205G>A)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.493G>A
 gnomAD v4
19g.49061551A=CA2340217330NTF4c.447T= (p.Gly149=)
c.243+204T= (n.243+204T=)
c.477T= (p.Gly159=)
n.492T=
19g.49061551A>CCA508279009NTF4c.447T>G (p.Gly149=)
c.243+204T>G (n.243+204T>G)
c.477T>G (p.Gly159=)
n.492T>G
 dbSNP
19g.49061551A>GCA508279011NTF4c.447T>C (p.Gly149=)
c.243+204T>C (n.243+204T>C)
c.477T>C (p.Gly159=)
n.492T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061551A>TCA508279012NTF4c.447T>A (p.Gly149=)
c.243+204T>A (n.243+204T>A)
c.477T>A (p.Gly159=)
n.492T>A
19g.49061552C>ACA406805660NTF4c.446G>T (p.Gly149Val)
c.243+203G>T (n.243+203G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.491G>T
19g.49061552C=CA2340217331NTF4c.446G= (p.Gly149=)
c.243+203G= (n.243+203G=)
c.476G= (p.Gly159=)
n.491G=
19g.49061552C>GCA406805661NTF4c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.243+203G>C (n.243+203G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.491G>C
19g.49061552C>TCA406805663NTF4c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.243+203G>A (n.243+203G>A)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.491G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061553C>ACA406805665NTF4c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.243+202G>T (n.243+202G>T)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.490G>T
19g.49061553C>GCA406805669NTF4c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.243+202G>C (n.243+202G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.490G>C
19g.49061553C>TCA406805672NTF4c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.243+202G>A (n.243+202G>A)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.490G>A
19g.49061554T>ACA406805676NTF4c.444A>T (p.Glu148Asp)
c.243+201A>T (n.243+201A>T)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.489A>T
19g.49061554T>CCA508279016NTF4c.444A>G (p.Glu148=)
c.243+201A>G (n.243+201A>G)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.489A>G
19g.49061554T>GCA406805675NTF4c.444A>C (p.Glu148Asp)
c.243+201A>C (n.243+201A>C)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.489A>C
19g.49061555T>ACA406805681NTF4c.443A>T (p.Glu148Val)
c.243+200A>T (n.243+200A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.488A>T
19g.49061555T>CCA406805682NTF4c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.243+200A>G (n.243+200A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.488A>G
19g.49061555T>GCA406805686NTF4c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.243+200A>C (n.243+200A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.488A>C
19g.49061556C>ACA406805689NTF4c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.243+199G>T (n.243+199G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.487G>T
19g.49061556C>GCA406805692NTF4c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.243+199G>C (n.243+199G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.487G>C
19g.49061556C>TCA406805695NTF4c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.243+199G>A (n.243+199G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.487G>A
19g.49061557C>ACA406805701NTF4c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.243+198G>T (n.243+198G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.486G>T
19g.49061557C>GCA406805698NTF4c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.243+198G>C (n.243+198G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.486G>C
19g.49061557C>TCA508279020NTF4c.441G>A (p.Glu147=)
c.243+198G>A (n.243+198G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
n.486G>A
 gnomAD v4
19g.49061558T>ACA406805704NTF4c.440A>T (p.Glu147Val)
c.243+197A>T (n.243+197A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.485A>T
19g.49061558T>CCA406805705NTF4c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.243+197A>G (n.243+197A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.485A>G
19g.49061558T>GCA406805708NTF4c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.243+197A>C (n.243+197A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.485A>C
19g.49061559C>ACA406805709NTF4c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.243+196G>T (n.243+196G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.484G>T
19g.49061559C=CA2340217332NTF4c.439G= (p.Glu147=)
c.243+196G= (n.243+196G=)
c.469G= (p.Glu157=)
n.484G=
19g.49061559C>GCA406805710NTF4c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.243+196G>C (n.243+196G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.484G>C
19g.49061559C>TCA406805711NTF4c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.243+196G>A (n.243+196G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.484G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061560A=CA2340217333NTF4c.438T= (p.Ala146=)
c.243+195T= (n.243+195T=)
c.468T= (p.Ala156=)
n.483T=
19g.49061560A>CCA508279025NTF4c.438T>G (p.Ala146=)
c.243+195T>G (n.243+195T>G)
c.468T>G (p.Ala156=)
n.483T>G
19g.49061560A>GCA508279026NTF4c.438T>C (p.Ala146=)
c.243+195T>C (n.243+195T>C)
c.468T>C (p.Ala156=)
n.483T>C
19g.49061560A>TCA508279027NTF4c.438T>A (p.Ala146=)
c.243+195T>A (n.243+195T>A)
c.468T>A (p.Ala156=)
n.483T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061561G>ACA406805727NTF4c.437C>T (p.Ala146Val)
c.243+194C>T (n.243+194C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.482C>T
19g.49061561G>CCA406805736NTF4c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.243+194C>G (n.243+194C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.482C>G

Number of alleles fetched