Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061481_49061482delinsTGCA2340217290NTF4c.516_517delinsCA (p.Ala172=)
c.243+273_243+274delinsCA (n.243+273_243+274delinsCA)
c.546_547delinsCA (p.Ala182=)
n.561_562delinsCA
19g.49061482G>ACA9565615NTF4c.516C>T (p.Ala172=)
c.243+273C>T (n.243+273C>T)
c.546C>T (p.Ala182=)
n.561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49061482G>CCA508278880NTF4c.516C>G (p.Ala172=)
c.243+273C>G (n.243+273C>G)
c.546C>G (p.Ala182=)
n.561C>G
19g.49061482G=CA2340217291NTF4c.516C= (p.Ala172=)
c.243+273C= (n.243+273C=)
c.546C= (p.Ala182=)
n.561C=
19g.49061482G>TCA508278879NTF4c.516C>A (p.Ala172=)
c.243+273C>A (n.243+273C>A)
c.546C>A (p.Ala182=)
n.561C>A
19g.49061483delCA883074943NTF4c.516del (p.Lys173SerfsTer8)
c.243+273del (n.243+273del)
c.546del (p.Lys183SerfsTer8)
n.561del
 dbSNP
19g.49061483G>ACA406805224NTF4c.515C>T (p.Ala172Val)
c.243+272C>T (n.243+272C>T)
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.560C>T
19g.49061483G>CCA406805227NTF4c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.243+272C>G (n.243+272C>G)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.560C>G
19g.49061483G=CA2340217292NTF4c.515C= (p.Ala172=)
c.243+272C= (n.243+272C=)
c.545C= (p.Ala182=)
n.560C=
19g.49061483G>TCA406805230NTF4c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.243+272C>A (n.243+272C>A)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.560C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061484C>ACA406805237NTF4c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.243+271G>T (n.243+271G>T)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.559G>T
19g.49061484C=CA2340217293NTF4c.514G= (p.Ala172=)
c.243+271G= (n.243+271G=)
c.544G= (p.Ala182=)
n.559G=
19g.49061484C>GCA406805242NTF4c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.243+271G>C (n.243+271G>C)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.559G>C
19g.49061484C>TCA9565616NTF4c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.243+271G>A (n.243+271G>A)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.559G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061485C>ACA406805250NTF4c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.243+270G>T (n.243+270G>T)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.558G>T
19g.49061485C>GCA406805252NTF4c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.243+270G>C (n.243+270G>C)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.558G>C
19g.49061485C>TCA508278882NTF4c.513G>A (p.Lys171=)
c.243+270G>A (n.243+270G>A)
c.543G>A (p.Lys181=)
n.558G>A
19g.49061486T>ACA406805256NTF4c.512A>T (p.Lys171Met)
c.243+269A>T (n.243+269A>T)
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.557A>T
19g.49061486T>CCA9565617NTF4c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.243+269A>G (n.243+269A>G)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.557A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061486T>GCA406805260NTF4c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.243+269A>C (n.243+269A>C)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.557A>C
19g.49061486T=CA2340217294NTF4c.512A= (p.Lys171=)
c.243+269A= (n.243+269A=)
c.542A= (p.Lys181=)
n.557A=
19g.49061487T>ACA406805266NTF4c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.243+268A>T (n.243+268A>T)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.556A>T
19g.49061487T>CCA406805268NTF4c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.243+268A>G (n.243+268A>G)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.556A>G
19g.49061487T>GCA406805273NTF4c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.243+268A>C (n.243+268A>C)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.556A>C
19g.49061488G>ACA508278884NTF4c.510C>T (p.Cys170=)
c.243+267C>T (n.243+267C>T)
c.540C>T (p.Cys180=)
n.555C>T
19g.49061488G>CCA406805275NTF4c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.243+267C>G (n.243+267C>G)
c.540C>G (p.Cys180Trp)
n.555C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061488G=CA2340217295NTF4c.510C= (p.Cys170=)
c.243+267C= (n.243+267C=)
c.540C= (p.Cys180=)
n.555C=
19g.49061488G>TCA406805279NTF4c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.243+267C>A (n.243+267C>A)
c.540C>A (p.Cys180Ter)
n.555C>A
19g.49061489C>ACA406805287NTF4c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.243+266G>T (n.243+266G>T)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
n.554G>T
19g.49061489C=CA2340217296NTF4c.509G= (p.Cys170=)
c.243+266G= (n.243+266G=)
c.539G= (p.Cys180=)
n.554G=
19g.49061489C>GCA406805289NTF4c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.243+266G>C (n.243+266G>C)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
n.554G>C
19g.49061489C>TCA406805293NTF4c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.243+266G>A (n.243+266G>A)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
n.554G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061490A=CA2340217297NTF4c.508T= (p.Cys170=)
c.243+265T= (n.243+265T=)
c.538T= (p.Cys180=)
n.553T=
19g.49061490A>CCA406805303NTF4c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.243+265T>G (n.243+265T>G)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
n.553T>G
19g.49061490A>GCA406805299NTF4c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.243+265T>C (n.243+265T>C)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
n.553T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061490A>TCA406805297NTF4c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.243+265T>A (n.243+265T>A)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
n.553T>A
19g.49061491C>ACA406805306NTF4c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.243+264G>T (n.243+264G>T)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.552G>T
19g.49061491C=CA2340217298NTF4c.507G= (p.Glu169=)
c.243+264G= (n.243+264G=)
c.537G= (p.Glu179=)
n.552G=
19g.49061491C>GCA406805309NTF4c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.243+264G>C (n.243+264G>C)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.552G>C
19g.49061491C>TCA508278886NTF4c.507G>A (p.Glu169=)
c.243+264G>A (n.243+264G>A)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.552G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061492T>ACA406805313NTF4c.506A>T (p.Glu169Val)
c.243+263A>T (n.243+263A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.551A>T
19g.49061492T>CCA406805316NTF4c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.243+263A>G (n.243+263A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.551A>G
19g.49061492T>GCA406805318NTF4c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.243+263A>C (n.243+263A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.551A>C
19g.49061493C>ACA406805320NTF4c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.243+262G>T (n.243+262G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.550G>T
19g.49061493C=CA2340217299NTF4c.505G= (p.Glu169=)
c.243+262G= (n.243+262G=)
c.535G= (p.Glu179=)
n.550G=
19g.49061493C>GCA406805322NTF4c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.243+262G>C (n.243+262G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.550G>C
19g.49061493C>TCA309446571NTF4c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.243+262G>A (n.243+262G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.550G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061494A=CA2340217300NTF4c.504T= (p.Ser168=)
c.243+261T= (n.243+261T=)
c.534T= (p.Ser178=)
n.549T=
19g.49061494A>CCA508278890NTF4c.504T>G (p.Ser168=)
c.243+261T>G (n.243+261T>G)
c.534T>G (p.Ser178=)
n.549T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061494A>GCA508278891NTF4c.504T>C (p.Ser168=)
c.243+261T>C (n.243+261T>C)
c.534T>C (p.Ser178=)
n.549T>C

Number of alleles fetched