Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061420A>CCA406804860NTF4c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.243+335T>G (n.243+335T>G)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.623T>G
19g.49061420A>GCA406804861NTF4c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.243+335T>C (n.243+335T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.623T>C
19g.49061420A>TCA406804863NTF4c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.243+335T>A (n.243+335T>A)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.623T>A
19g.49061421T>ACA406804865NTF4c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.243+334A>T (n.243+334A>T)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.622A>T
19g.49061421T>CCA406804868NTF4c.577A>G (p.Ile193Val)
c.243+334A>G (n.243+334A>G)
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.622A>G
19g.49061421T>GCA406804870NTF4c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.243+334A>C (n.243+334A>C)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.622A>C
19g.49061422C>ACA406804874NTF4c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.243+333G>T (n.243+333G>T)
c.606G>T (p.Trp202Cys)
n.621G>T
 gnomAD v4
19g.49061422C>GCA406804871NTF4c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.243+333G>C (n.243+333G>C)
c.606G>C (p.Trp202Cys)
n.621G>C
19g.49061422C>TCA406804873NTF4c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.243+333G>A (n.243+333G>A)
c.606G>A (p.Trp202Ter)
n.621G>A
19g.49061423C>ACA406804875NTF4c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.243+332G>T (n.243+332G>T)
c.605G>T (p.Trp202Leu)
n.620G>T
19g.49061423C>GCA406804878NTF4c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.243+332G>C (n.243+332G>C)
c.605G>C (p.Trp202Ser)
n.620G>C
 gnomAD v4
19g.49061423C>TCA406804880NTF4c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.243+332G>A (n.243+332G>A)
c.605G>A (p.Trp202Ter)
n.620G>A
19g.49061424A=CA2340217263NTF4c.574T= (p.Trp192=)
c.243+331T= (n.243+331T=)
c.604T= (p.Trp202=)
n.619T=
19g.49061424A>CCA406804883NTF4c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.243+331T>G (n.243+331T>G)
c.604T>G (p.Trp202Gly)
n.619T>G
19g.49061424A>GCA406804884NTF4c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.243+331T>C (n.243+331T>C)
c.604T>C (p.Trp202Arg)
n.619T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061424A>TCA406804886NTF4c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.243+331T>A (n.243+331T>A)
c.604T>A (p.Trp202Arg)
n.619T>A
19g.49061425T>ACA508278790NTF4c.573A>T (p.Arg191=)
c.243+330A>T (n.243+330A>T)
c.603A>T (p.Arg201=)
n.618A>T
19g.49061425T>CCA508278789NTF4c.573A>G (p.Arg191=)
c.243+330A>G (n.243+330A>G)
c.603A>G (p.Arg201=)
n.618A>G
19g.49061425T>GCA508278788NTF4c.573A>C (p.Arg191=)
c.243+330A>C (n.243+330A>C)
c.603A>C (p.Arg201=)
n.618A>C
19g.49061426C>ACA406804888NTF4c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.243+329G>T (n.243+329G>T)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.617G>T
19g.49061426C=CA2340217264NTF4c.572G= (p.Arg191=)
c.243+329G= (n.243+329G=)
c.602G= (p.Arg201=)
n.617G=
19g.49061426C>GCA406804890NTF4c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.243+329G>C (n.243+329G>C)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.617G>C
19g.49061426C>TCA309446459NTF4c.572G>A (p.Arg191Gln)
c.243+329G>A (n.243+329G>A)
c.602G>A (p.Arg201Gln)
n.617G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061427G>ACA406804894NTF4c.571C>T (p.Arg191Ter)
c.243+328C>T (n.243+328C>T)
c.601C>T (p.Arg201Ter)
n.616C>T
 gnomAD v4
19g.49061427G>CCA406804897NTF4c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.243+328C>G (n.243+328C>G)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.616C>G
19g.49061427G>TCA508278795NTF4c.571C>A (p.Arg191=)
c.243+328C>A (n.243+328C>A)
c.601C>A (p.Arg201=)
n.616C>A
 gnomAD v4
19g.49061428C>ACA406804903NTF4c.570G>T (p.Trp190Cys)
c.243+327G>T (n.243+327G>T)
c.600G>T (p.Trp200Cys)
n.615G>T
19g.49061428C>GCA406804905NTF4c.570G>C (p.Trp190Cys)
c.243+327G>C (n.243+327G>C)
c.600G>C (p.Trp200Cys)
n.615G>C
19g.49061428C>TCA406804901NTF4c.570G>A (p.Trp190Ter)
c.243+327G>A (n.243+327G>A)
c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.615G>A
19g.49061429C>ACA406804914NTF4c.569G>T (p.Trp190Leu)
c.243+326G>T (n.243+326G>T)
c.599G>T (p.Trp200Leu)
n.614G>T
19g.49061429C>GCA406804909NTF4c.569G>C (p.Trp190Ser)
c.243+326G>C (n.243+326G>C)
c.599G>C (p.Trp200Ser)
n.614G>C
19g.49061429C>TCA406804911NTF4c.569G>A (p.Trp190Ter)
c.243+326G>A (n.243+326G>A)
c.599G>A (p.Trp200Ter)
n.614G>A
19g.49061430A>CCA406804918NTF4c.568T>G (p.Trp190Gly)
c.243+325T>G (n.243+325T>G)
c.598T>G (p.Trp200Gly)
n.613T>G
19g.49061430A>GCA406804921NTF4c.568T>C (p.Trp190Arg)
c.243+325T>C (n.243+325T>C)
c.598T>C (p.Trp200Arg)
n.613T>C
19g.49061430A>TCA406804924NTF4c.568T>A (p.Trp190Arg)
c.243+325T>A (n.243+325T>A)
c.598T>A (p.Trp200Arg)
n.613T>A
19g.49061431G>ACA508278798NTF4c.567C>T (p.Gly189=)
c.243+324C>T (n.243+324C>T)
c.597C>T (p.Gly199=)
n.612C>T
19g.49061431G>CCA508278799NTF4c.567C>G (p.Gly189=)
c.243+324C>G (n.243+324C>G)
c.597C>G (p.Gly199=)
n.612C>G
19g.49061431G>TCA508278800NTF4c.567C>A (p.Gly189=)
c.243+324C>A (n.243+324C>A)
c.597C>A (p.Gly199=)
n.612C>A
19g.49061432C>ACA406804927NTF4c.566G>T (p.Gly189Val)
c.243+323G>T (n.243+323G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.611G>T
19g.49061432C=CA2340217265NTF4c.566G= (p.Gly189=)
c.243+323G= (n.243+323G=)
c.596G= (p.Gly199=)
n.611G=
19g.49061432C>GCA406804930NTF4c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.243+323G>C (n.243+323G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.611G>C
19g.49061432C>TCA406804933NTF4c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.243+323G>A (n.243+323G>A)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.611G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061433C>ACA406804936NTF4c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.243+322G>T (n.243+322G>T)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.610G>T
 COSMIC
19g.49061433C=CA2340217266NTF4c.565G= (p.Gly189=)
c.243+322G= (n.243+322G=)
c.595G= (p.Gly199=)
n.610G=
19g.49061433C>GCA9565604NTF4c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.243+322G>C (n.243+322G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.610G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061433C>TCA406804940NTF4c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.243+322G>A (n.243+322G>A)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.610G>A
19g.49061434C>ACA508278804NTF4c.564G>T (p.Val188=)
c.243+321G>T (n.243+321G>T)
c.594G>T (p.Val198=)
n.609G>T
19g.49061434C=CA2340217267NTF4c.564G= (p.Val188=)
c.243+321G= (n.243+321G=)
c.594G= (p.Val198=)
n.609G=
19g.49061434C>GCA508278806NTF4c.564G>C (p.Val188=)
c.243+321G>C (n.243+321G>C)
c.594G>C (p.Val198=)
n.609G>C
 dbSNP
19g.49061434C>TCA508278807NTF4c.564G>A (p.Val188=)
c.243+321G>A (n.243+321G>A)
c.594G>A (p.Val198=)
n.609G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched