| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49061408G>A | CA406804821 | NTF4 | c.590C>T (p.Thr197Ile) c.243+347C>T (n.243+347C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.635C>T | |
| 19 | g.49061408G>C | CA309446419 | NTF4 | c.590C>G (p.Thr197Ser) c.243+347C>G (n.243+347C>G) c.620C>G (p.Thr207Ser) n.635C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061408G= | CA2340217257 | NTF4 | c.590C= (p.Thr197=) c.243+347C= (n.243+347C=) c.620C= (p.Thr207=) n.635C= | |
| 19 | g.49061408G>T | CA406804823 | NTF4 | c.590C>A (p.Thr197Asn) c.243+347C>A (n.243+347C>A) c.620C>A (p.Thr207Asn) n.635C>A | |
| 19 | g.49061409T>A | CA406804825 | NTF4 | c.589A>T (p.Thr197Ser) c.243+346A>T (n.243+346A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.634A>T | |
| 19 | g.49061409T>C | CA406804826 | NTF4 | c.589A>G (p.Thr197Ala) c.243+346A>G (n.243+346A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.634A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061409T>G | CA406804828 | NTF4 | c.589A>C (p.Thr197Pro) c.243+346A>C (n.243+346A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.634A>C | |
| 19 | g.49061410_49061415del | CA2586311530 | NTF4 | c.584_589del (p.Ile195_Asp196del) c.243+341_243+346del (n.243+341_243+346del) c.614_619del (p.Ile205_Asp206del) n.629_634del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061410G>A | CA508278717 | NTF4 | c.588C>T (p.Asp196=) c.243+345C>T (n.243+345C>T) c.618C>T (p.Asp206=) n.633C>T | |
| 19 | g.49061410G>C | CA406804830 | NTF4 | c.588C>G (p.Asp196Glu) c.243+345C>G (n.243+345C>G) c.618C>G (p.Asp206Glu) n.633C>G | |
| 19 | g.49061410G>T | CA406804831 | NTF4 | c.588C>A (p.Asp196Glu) c.243+345C>A (n.243+345C>A) c.618C>A (p.Asp206Glu) n.633C>A | |
| 19 | g.49061411T>A | CA406804834 | NTF4 | c.587A>T (p.Asp196Val) c.243+344A>T (n.243+344A>T) c.617A>T (p.Asp206Val) n.632A>T | |
| 19 | g.49061411T>C | CA9565601 | NTF4 | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.243+344A>G (n.243+344A>G) c.617A>G (p.Asp206Gly) n.632A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061411T>G | CA406804836 | NTF4 | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.243+344A>C (n.243+344A>C) c.617A>C (p.Asp206Ala) n.632A>C | |
| 19 | g.49061411T= | CA2340217258 | NTF4 | c.587A= (p.Asp196=) c.243+344A= (n.243+344A=) c.617A= (p.Asp206=) n.632A= | |
| 19 | g.49061412C>A | CA406804838 | NTF4 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.243+343G>T (n.243+343G>T) c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.631G>T | |
| 19 | g.49061412C>G | CA406804839 | NTF4 | c.586G>C (p.Asp196His) c.243+343G>C (n.243+343G>C) c.616G>C (p.Asp206His) n.631G>C | |
| 19 | g.49061412C>T | CA406804841 | NTF4 | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.243+343G>A (n.243+343G>A) c.616G>A (p.Asp206Asn) n.631G>A | |
| 19 | g.49061413A= | CA2340217259 | NTF4 | c.585T= (p.Ile195=) c.243+342T= (n.243+342T=) c.615T= (p.Ile205=) n.630T= | |
| 19 | g.49061413A>C | CA406804843 | NTF4 | c.585T>G (p.Ile195Met) c.243+342T>G (n.243+342T>G) c.615T>G (p.Ile205Met) n.630T>G | |
| 19 | g.49061413A>G | CA508278722 | NTF4 | c.585T>C (p.Ile195=) c.243+342T>C (n.243+342T>C) c.615T>C (p.Ile205=) n.630T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061413A>T | CA508278724 | NTF4 | c.585T>A (p.Ile195=) c.243+342T>A (n.243+342T>A) c.615T>A (p.Ile205=) n.630T>A | |
| 19 | g.49061414A= | CA2340217260 | NTF4 | c.584T= (p.Ile195=) c.243+341T= (n.243+341T=) c.614T= (p.Ile205=) n.629T= | |
| 19 | g.49061414A>C | CA406804845 | NTF4 | c.584T>G (p.Ile195Ser) c.243+341T>G (n.243+341T>G) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.629T>G | |
| 19 | g.49061414A>G | CA9565602 | NTF4 | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.243+341T>C (n.243+341T>C) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.629T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061414A>T | CA406804847 | NTF4 | c.584T>A (p.Ile195Asn) c.243+341T>A (n.243+341T>A) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.629T>A | |
| 19 | g.49061415T>A | CA406804852 | NTF4 | c.583A>T (p.Ile195Phe) c.243+340A>T (n.243+340A>T) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.628A>T | |
| 19 | g.49061415T>C | CA406804850 | NTF4 | c.583A>G (p.Ile195Val) c.243+340A>G (n.243+340A>G) c.613A>G (p.Ile205Val) n.628A>G | |
| 19 | g.49061415T>G | CA406804849 | NTF4 | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.243+340A>C (n.243+340A>C) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.628A>C | |
| 19 | g.49061416T>A | CA508278725 | NTF4 | c.582A>T (p.Arg194=) c.243+339A>T (n.243+339A>T) c.612A>T (p.Arg204=) n.627A>T | |
| 19 | g.49061416T>C | CA508278727 | NTF4 | c.582A>G (p.Arg194=) c.243+339A>G (n.243+339A>G) c.612A>G (p.Arg204=) n.627A>G | |
| 19 | g.49061416T>G | CA508278726 | NTF4 | c.582A>C (p.Arg194=) c.243+339A>C (n.243+339A>C) c.612A>C (p.Arg204=) n.627A>C | |
| 19 | g.49061417C>A | CA406804853 | NTF4 | c.581G>T (p.Arg194Leu) c.243+338G>T (n.243+338G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.626G>T | |
| 19 | g.49061417C= | CA2340217261 | NTF4 | c.581G= (p.Arg194=) c.243+338G= (n.243+338G=) c.611G= (p.Arg204=) n.626G= | |
| 19 | g.49061417C>G | CA406804855 | NTF4 | c.581G>C (p.Arg194Pro) c.243+338G>C (n.243+338G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.626G>C | |
| 19 | g.49061417C>T | CA309446435 | NTF4 | c.581G>A (p.Arg194Gln) c.243+338G>A (n.243+338G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.49061418G>A | CA9565603 | NTF4 | c.580C>T (p.Arg194Ter) c.243+337C>T (n.243+337C>T) c.610C>T (p.Arg204Ter) n.625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061418G>C | CA406804856 | NTF4 | c.580C>G (p.Arg194Gly) c.243+337C>G (n.243+337C>G) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.625C>G | |
| 19 | g.49061418G= | CA2340217262 | NTF4 | c.580C= (p.Arg194=) c.243+337C= (n.243+337C=) c.610C= (p.Arg204=) n.625C= | |
| 19 | g.49061418G>T | CA508278730 | NTF4 | c.580C>A (p.Arg194=) c.243+337C>A (n.243+337C>A) c.610C>A (p.Arg204=) n.625C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061419A>C | CA406804857 | NTF4 | c.579T>G (p.Ile193Met) c.243+336T>G (n.243+336T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) n.624T>G | |
| 19 | g.49061419A>G | CA508278731 | NTF4 | c.579T>C (p.Ile193=) c.243+336T>C (n.243+336T>C) c.609T>C (p.Ile203=) n.624T>C | |
| 19 | g.49061419A>T | CA508278732 | NTF4 | c.579T>A (p.Ile193=) c.243+336T>A (n.243+336T>A) c.609T>A (p.Ile203=) n.624T>A | |
| 19 | g.49061420A>C | CA406804860 | NTF4 | c.578T>G (p.Ile193Ser) c.243+335T>G (n.243+335T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.623T>G | |
| 19 | g.49061420A>G | CA406804861 | NTF4 | c.578T>C (p.Ile193Thr) c.243+335T>C (n.243+335T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.623T>C | |
| 19 | g.49061420A>T | CA406804863 | NTF4 | c.578T>A (p.Ile193Asn) c.243+335T>A (n.243+335T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) n.623T>A | |
| 19 | g.49061421T>A | CA406804865 | NTF4 | c.577A>T (p.Ile193Phe) c.243+334A>T (n.243+334A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.622A>T | |
| 19 | g.49061421T>C | CA406804868 | NTF4 | c.577A>G (p.Ile193Val) c.243+334A>G (n.243+334A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) n.622A>G | |
| 19 | g.49061421T>G | CA406804870 | NTF4 | c.577A>C (p.Ile193Leu) c.243+334A>C (n.243+334A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.622A>C | |
| 19 | g.49061422C>A | CA406804874 | NTF4 | c.576G>T (p.Trp192Cys) c.243+333G>T (n.243+333G>T) c.606G>T (p.Trp202Cys) n.621G>T | gnomAD v4 |