Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061401G>ACA9565599NTF4c.597C>T (p.Cys199=)
c.243+354C>T (n.243+354C>T)
c.627C>T (p.Cys209=)
n.642C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061401G>CCA406804798NTF4c.597C>G (p.Cys199Trp)
c.243+354C>G (n.243+354C>G)
c.627C>G (p.Cys209Trp)
n.642C>G
19g.49061401G=CA2340217255NTF4c.597C= (p.Cys199=)
c.243+354C= (n.243+354C=)
c.627C= (p.Cys209=)
n.642C=
19g.49061401G>TCA406804796NTF4c.597C>A (p.Cys199Ter)
c.243+354C>A (n.243+354C>A)
c.627C>A (p.Cys209Ter)
n.642C>A
 gnomAD v4
19g.49061402C>ACA406804800NTF4c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.243+353G>T (n.243+353G>T)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
n.641G>T
19g.49061402C>GCA406804803NTF4c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.243+353G>C (n.243+353G>C)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
n.641G>C
19g.49061402C>TCA406804801NTF4c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.243+353G>A (n.243+353G>A)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
n.641G>A
 gnomAD v4
19g.49061403A>CCA406804805NTF4c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.243+352T>G (n.243+352T>G)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
n.640T>G
19g.49061403A>GCA406804809NTF4c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.243+352T>C (n.243+352T>C)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
n.640T>C
19g.49061403A>TCA406804807NTF4c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.243+352T>A (n.243+352T>A)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
n.640T>A
19g.49061404G>ACA508278692NTF4c.594C>T (p.Ala198=)
c.243+351C>T (n.243+351C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
n.639C>T
19g.49061404G>CCA508278698NTF4c.594C>G (p.Ala198=)
c.243+351C>G (n.243+351C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
n.639C>G
19g.49061404G>TCA508278699NTF4c.594C>A (p.Ala198=)
c.243+351C>A (n.243+351C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
n.639C>A
 gnomAD v4
19g.49061405G>ACA9565600NTF4c.593C>T (p.Ala198Val)
c.243+350C>T (n.243+350C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.638C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061405G>CCA406804812NTF4c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.243+350C>G (n.243+350C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.638C>G
19g.49061405G=CA2340217256NTF4c.593C= (p.Ala198=)
c.243+350C= (n.243+350C=)
c.623C= (p.Ala208=)
n.638C=
19g.49061405G>TCA406804814NTF4c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.243+350C>A (n.243+350C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.638C>A
19g.49061406C>ACA406804816NTF4c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.243+349G>T (n.243+349G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.637G>T
19g.49061406C>GCA406804817NTF4c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.243+349G>C (n.243+349G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.637G>C
19g.49061406C>TCA406804819NTF4c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.243+349G>A (n.243+349G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.637G>A
19g.49061407A>CCA508278703NTF4c.591T>G (p.Thr197=)
c.243+348T>G (n.243+348T>G)
c.621T>G (p.Thr207=)
n.636T>G
 gnomAD v4
19g.49061407A>GCA508278705NTF4c.591T>C (p.Thr197=)
c.243+348T>C (n.243+348T>C)
c.621T>C (p.Thr207=)
n.636T>C
19g.49061407A>TCA508278706NTF4c.591T>A (p.Thr197=)
c.243+348T>A (n.243+348T>A)
c.621T>A (p.Thr207=)
n.636T>A
19g.49061408G>ACA406804821NTF4c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.243+347C>T (n.243+347C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.635C>T
19g.49061408G>CCA309446419NTF4c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.243+347C>G (n.243+347C>G)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.635C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061408G=CA2340217257NTF4c.590C= (p.Thr197=)
c.243+347C= (n.243+347C=)
c.620C= (p.Thr207=)
n.635C=
19g.49061408G>TCA406804823NTF4c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.243+347C>A (n.243+347C>A)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.635C>A
19g.49061409T>ACA406804825NTF4c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.243+346A>T (n.243+346A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.634A>T
19g.49061409T>CCA406804826NTF4c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.243+346A>G (n.243+346A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.634A>G
 gnomAD v4
19g.49061409T>GCA406804828NTF4c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.243+346A>C (n.243+346A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.634A>C
19g.49061410_49061415delCA2586311530NTF4c.584_589del (p.Ile195_Asp196del)
c.243+341_243+346del (n.243+341_243+346del)
c.614_619del (p.Ile205_Asp206del)
n.629_634del
 gnomAD v4
19g.49061410G>ACA508278717NTF4c.588C>T (p.Asp196=)
c.243+345C>T (n.243+345C>T)
c.618C>T (p.Asp206=)
n.633C>T
19g.49061410G>CCA406804830NTF4c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.243+345C>G (n.243+345C>G)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
n.633C>G
19g.49061410G>TCA406804831NTF4c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.243+345C>A (n.243+345C>A)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
n.633C>A
19g.49061411T>ACA406804834NTF4c.587A>T (p.Asp196Val)
c.243+344A>T (n.243+344A>T)
c.617A>T (p.Asp206Val)
n.632A>T
19g.49061411T>CCA9565601NTF4c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.243+344A>G (n.243+344A>G)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.632A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061411T>GCA406804836NTF4c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.243+344A>C (n.243+344A>C)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.632A>C
19g.49061411T=CA2340217258NTF4c.587A= (p.Asp196=)
c.243+344A= (n.243+344A=)
c.617A= (p.Asp206=)
n.632A=
19g.49061412C>ACA406804838NTF4c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.243+343G>T (n.243+343G>T)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.631G>T
19g.49061412C>GCA406804839NTF4c.586G>C (p.Asp196His)
c.243+343G>C (n.243+343G>C)
c.616G>C (p.Asp206His)
n.631G>C
19g.49061412C>TCA406804841NTF4c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.243+343G>A (n.243+343G>A)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.631G>A
19g.49061413A=CA2340217259NTF4c.585T= (p.Ile195=)
c.243+342T= (n.243+342T=)
c.615T= (p.Ile205=)
n.630T=
19g.49061413A>CCA406804843NTF4c.585T>G (p.Ile195Met)
c.243+342T>G (n.243+342T>G)
c.615T>G (p.Ile205Met)
n.630T>G
19g.49061413A>GCA508278722NTF4c.585T>C (p.Ile195=)
c.243+342T>C (n.243+342T>C)
c.615T>C (p.Ile205=)
n.630T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061413A>TCA508278724NTF4c.585T>A (p.Ile195=)
c.243+342T>A (n.243+342T>A)
c.615T>A (p.Ile205=)
n.630T>A
19g.49061414A=CA2340217260NTF4c.584T= (p.Ile195=)
c.243+341T= (n.243+341T=)
c.614T= (p.Ile205=)
n.629T=
19g.49061414A>CCA406804845NTF4c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.243+341T>G (n.243+341T>G)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.629T>G
19g.49061414A>GCA9565602NTF4c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.243+341T>C (n.243+341T>C)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.629T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061414A>TCA406804847NTF4c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.243+341T>A (n.243+341T>A)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.629T>A
19g.49061415T>ACA406804852NTF4c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.243+340A>T (n.243+340A>T)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.628A>T

Number of alleles fetched