Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061396C>A | CA406804776 | NTF4 | c.602G>T (p.Cys201Phe) c.243+359G>T (n.243+359G>T) c.632G>T (p.Cys211Phe) n.647G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061396C= | CA2340217251 | NTF4 | c.602G= (p.Cys201=) c.243+359G= (n.243+359G=) c.632G= (p.Cys211=) n.647G= | |
19 | g.49061396C>G | CA406804778 | NTF4 | c.602G>C (p.Cys201Ser) c.243+359G>C (n.243+359G>C) c.632G>C (p.Cys211Ser) n.647G>C | |
19 | g.49061396C>T | CA406804780 | NTF4 | c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.243+359G>A (n.243+359G>A) c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.647G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061397A= | CA2340217252 | NTF4 | c.601T= (p.Cys201=) c.243+358T= (n.243+358T=) c.631T= (p.Cys211=) n.646T= | |
19 | g.49061397A>C | CA406804782 | NTF4 | c.601T>G (p.Cys201Gly) c.243+358T>G (n.243+358T>G) c.631T>G (p.Cys211Gly) n.646T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061397A>G | CA406804783 | NTF4 | c.601T>C (p.Cys201Arg) c.243+358T>C (n.243+358T>C) c.631T>C (p.Cys211Arg) n.646T>C | |
19 | g.49061397A>T | CA406804784 | NTF4 | c.601T>A (p.Cys201Ser) c.243+358T>A (n.243+358T>A) c.631T>A (p.Cys211Ser) n.646T>A | |
19 | g.49061398G>A | CA508278679 | NTF4 | c.600C>T (p.Val200=) c.243+357C>T (n.243+357C>T) c.630C>T (p.Val210=) n.645C>T | |
19 | g.49061398G>C | CA508278682 | NTF4 | c.600C>G (p.Val200=) c.243+357C>G (n.243+357C>G) c.630C>G (p.Val210=) n.645C>G | |
19 | g.49061398G>T | CA508278683 | NTF4 | c.600C>A (p.Val200=) c.243+357C>A (n.243+357C>A) c.630C>A (p.Val210=) n.645C>A | |
19 | g.49061399A= | CA2340217253 | NTF4 | c.599T= (p.Val200=) c.243+356T= (n.243+356T=) c.629T= (p.Val210=) n.644T= | |
19 | g.49061399A>C | CA406804785 | NTF4 | c.599T>G (p.Val200Gly) c.243+356T>G (n.243+356T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) n.644T>G | |
19 | g.49061399A>G | CA406804787 | NTF4 | c.599T>C (p.Val200Ala) c.243+356T>C (n.243+356T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) n.644T>C | |
19 | g.49061399A>T | CA406804788 | NTF4 | c.599T>A (p.Val200Asp) c.243+356T>A (n.243+356T>A) c.629T>A (p.Val210Asp) n.644T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061400C>A | CA406804793 | NTF4 | c.598G>T (p.Val200Phe) c.243+355G>T (n.243+355G>T) c.628G>T (p.Val210Phe) n.643G>T | |
19 | g.49061400C= | CA2340217254 | NTF4 | c.598G= (p.Val200=) c.243+355G= (n.243+355G=) c.628G= (p.Val210=) n.643G= | |
19 | g.49061400C>G | CA406804791 | NTF4 | c.598G>C (p.Val200Leu) c.243+355G>C (n.243+355G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) n.643G>C | |
19 | g.49061400C>T | CA9565598 | NTF4 | c.598G>A (p.Val200Ile) c.243+355G>A (n.243+355G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) n.643G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061401G>A | CA9565599 | NTF4 | c.597C>T (p.Cys199=) c.243+354C>T (n.243+354C>T) c.627C>T (p.Cys209=) n.642C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061401G>C | CA406804798 | NTF4 | c.597C>G (p.Cys199Trp) c.243+354C>G (n.243+354C>G) c.627C>G (p.Cys209Trp) n.642C>G | |
19 | g.49061401G= | CA2340217255 | NTF4 | c.597C= (p.Cys199=) c.243+354C= (n.243+354C=) c.627C= (p.Cys209=) n.642C= | |
19 | g.49061401G>T | CA406804796 | NTF4 | c.597C>A (p.Cys199Ter) c.243+354C>A (n.243+354C>A) c.627C>A (p.Cys209Ter) n.642C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061402C>A | CA406804800 | NTF4 | c.596G>T (p.Cys199Phe) c.243+353G>T (n.243+353G>T) c.626G>T (p.Cys209Phe) n.641G>T | |
19 | g.49061402C>G | CA406804803 | NTF4 | c.596G>C (p.Cys199Ser) c.243+353G>C (n.243+353G>C) c.626G>C (p.Cys209Ser) n.641G>C | |
19 | g.49061402C>T | CA406804801 | NTF4 | c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.243+353G>A (n.243+353G>A) c.626G>A (p.Cys209Tyr) n.641G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061403A>C | CA406804805 | NTF4 | c.595T>G (p.Cys199Gly) c.243+352T>G (n.243+352T>G) c.625T>G (p.Cys209Gly) n.640T>G | |
19 | g.49061403A>G | CA406804809 | NTF4 | c.595T>C (p.Cys199Arg) c.243+352T>C (n.243+352T>C) c.625T>C (p.Cys209Arg) n.640T>C | |
19 | g.49061403A>T | CA406804807 | NTF4 | c.595T>A (p.Cys199Ser) c.243+352T>A (n.243+352T>A) c.625T>A (p.Cys209Ser) n.640T>A | |
19 | g.49061404G>A | CA508278692 | NTF4 | c.594C>T (p.Ala198=) c.243+351C>T (n.243+351C>T) c.624C>T (p.Ala208=) n.639C>T | |
19 | g.49061404G>C | CA508278698 | NTF4 | c.594C>G (p.Ala198=) c.243+351C>G (n.243+351C>G) c.624C>G (p.Ala208=) n.639C>G | |
19 | g.49061404G>T | CA508278699 | NTF4 | c.594C>A (p.Ala198=) c.243+351C>A (n.243+351C>A) c.624C>A (p.Ala208=) n.639C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061405G>A | CA9565600 | NTF4 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.243+350C>T (n.243+350C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) n.638C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061405G>C | CA406804812 | NTF4 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.243+350C>G (n.243+350C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.638C>G | |
19 | g.49061405G= | CA2340217256 | NTF4 | c.593C= (p.Ala198=) c.243+350C= (n.243+350C=) c.623C= (p.Ala208=) n.638C= | |
19 | g.49061405G>T | CA406804814 | NTF4 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.243+350C>A (n.243+350C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.638C>A | |
19 | g.49061406C>A | CA406804816 | NTF4 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.243+349G>T (n.243+349G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.637G>T | |
19 | g.49061406C>G | CA406804817 | NTF4 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.243+349G>C (n.243+349G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.637G>C | |
19 | g.49061406C>T | CA406804819 | NTF4 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.243+349G>A (n.243+349G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.637G>A | |
19 | g.49061407A>C | CA508278703 | NTF4 | c.591T>G (p.Thr197=) c.243+348T>G (n.243+348T>G) c.621T>G (p.Thr207=) n.636T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061407A>G | CA508278705 | NTF4 | c.591T>C (p.Thr197=) c.243+348T>C (n.243+348T>C) c.621T>C (p.Thr207=) n.636T>C | |
19 | g.49061407A>T | CA508278706 | NTF4 | c.591T>A (p.Thr197=) c.243+348T>A (n.243+348T>A) c.621T>A (p.Thr207=) n.636T>A | |
19 | g.49061408G>A | CA406804821 | NTF4 | c.590C>T (p.Thr197Ile) c.243+347C>T (n.243+347C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.635C>T | |
19 | g.49061408G>C | CA309446419 | NTF4 | c.590C>G (p.Thr197Ser) c.243+347C>G (n.243+347C>G) c.620C>G (p.Thr207Ser) n.635C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061408G= | CA2340217257 | NTF4 | c.590C= (p.Thr197=) c.243+347C= (n.243+347C=) c.620C= (p.Thr207=) n.635C= | |
19 | g.49061408G>T | CA406804823 | NTF4 | c.590C>A (p.Thr197Asn) c.243+347C>A (n.243+347C>A) c.620C>A (p.Thr207Asn) n.635C>A | |
19 | g.49061409T>A | CA406804825 | NTF4 | c.589A>T (p.Thr197Ser) c.243+346A>T (n.243+346A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.634A>T | |
19 | g.49061409T>C | CA406804826 | NTF4 | c.589A>G (p.Thr197Ala) c.243+346A>G (n.243+346A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.634A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061409T>G | CA406804828 | NTF4 | c.589A>C (p.Thr197Pro) c.243+346A>C (n.243+346A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.634A>C | |
19 | g.49061410_49061415del | CA2586311530 | NTF4 | c.584_589del (p.Ile195_Asp196del) c.243+341_243+346del (n.243+341_243+346del) c.614_619del (p.Ile205_Asp206del) n.629_634del | gnomAD v4 |