Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061393G>ACA9565596NTF4c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.243+362C>T (n.243+362C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.650C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061393G>CCA406804760NTF4c.605C>G (p.Thr202Arg)
c.243+362C>G (n.243+362C>G)
c.635C>G (p.Thr212Arg)
n.650C>G
19g.49061393G=CA2340217249NTF4c.605C= (p.Thr202=)
c.243+362C= (n.243+362C=)
c.635C= (p.Thr212=)
n.650C=
19g.49061393G>TCA406804762NTF4c.605C>A (p.Thr202Lys)
c.243+362C>A (n.243+362C>A)
c.635C>A (p.Thr212Lys)
n.650C>A
19g.49061394T>ACA406804769NTF4c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.243+361A>T (n.243+361A>T)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.649A>T
19g.49061394T>CCA406804767NTF4c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.243+361A>G (n.243+361A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.649A>G
19g.49061394T>GCA406804765NTF4c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.243+361A>C (n.243+361A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.649A>C
19g.49061395G>ACA9565597NTF4c.603C>T (p.Cys201=)
c.243+360C>T (n.243+360C>T)
c.633C>T (p.Cys211=)
n.648C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061395G>CCA406804772NTF4c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.243+360C>G (n.243+360C>G)
c.633C>G (p.Cys211Trp)
n.648C>G
19g.49061395G=CA2340217250NTF4c.603C= (p.Cys201=)
c.243+360C= (n.243+360C=)
c.633C= (p.Cys211=)
n.648C=
19g.49061395G>TCA406804774NTF4c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.243+360C>A (n.243+360C>A)
c.633C>A (p.Cys211Ter)
n.648C>A
19g.49061396C>ACA406804776NTF4c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.243+359G>T (n.243+359G>T)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
n.647G>T
 gnomAD v4
19g.49061396C=CA2340217251NTF4c.602G= (p.Cys201=)
c.243+359G= (n.243+359G=)
c.632G= (p.Cys211=)
n.647G=
19g.49061396C>GCA406804778NTF4c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.243+359G>C (n.243+359G>C)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
n.647G>C
19g.49061396C>TCA406804780NTF4c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.243+359G>A (n.243+359G>A)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
n.647G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.49061397A=CA2340217252NTF4c.601T= (p.Cys201=)
c.243+358T= (n.243+358T=)
c.631T= (p.Cys211=)
n.646T=
19g.49061397A>CCA406804782NTF4c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.243+358T>G (n.243+358T>G)
c.631T>G (p.Cys211Gly)
n.646T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061397A>GCA406804783NTF4c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.243+358T>C (n.243+358T>C)
c.631T>C (p.Cys211Arg)
n.646T>C
19g.49061397A>TCA406804784NTF4c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.243+358T>A (n.243+358T>A)
c.631T>A (p.Cys211Ser)
n.646T>A
19g.49061398G>ACA508278679NTF4c.600C>T (p.Val200=)
c.243+357C>T (n.243+357C>T)
c.630C>T (p.Val210=)
n.645C>T
19g.49061398G>CCA508278682NTF4c.600C>G (p.Val200=)
c.243+357C>G (n.243+357C>G)
c.630C>G (p.Val210=)
n.645C>G
19g.49061398G>TCA508278683NTF4c.600C>A (p.Val200=)
c.243+357C>A (n.243+357C>A)
c.630C>A (p.Val210=)
n.645C>A
19g.49061399A=CA2340217253NTF4c.599T= (p.Val200=)
c.243+356T= (n.243+356T=)
c.629T= (p.Val210=)
n.644T=
19g.49061399A>CCA406804785NTF4c.599T>G (p.Val200Gly)
c.243+356T>G (n.243+356T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.644T>G
19g.49061399A>GCA406804787NTF4c.599T>C (p.Val200Ala)
c.243+356T>C (n.243+356T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.644T>C
19g.49061399A>TCA406804788NTF4c.599T>A (p.Val200Asp)
c.243+356T>A (n.243+356T>A)
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.644T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061400C>ACA406804793NTF4c.598G>T (p.Val200Phe)
c.243+355G>T (n.243+355G>T)
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.643G>T
19g.49061400C=CA2340217254NTF4c.598G= (p.Val200=)
c.243+355G= (n.243+355G=)
c.628G= (p.Val210=)
n.643G=
19g.49061400C>GCA406804791NTF4c.598G>C (p.Val200Leu)
c.243+355G>C (n.243+355G>C)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.643G>C
19g.49061400C>TCA9565598NTF4c.598G>A (p.Val200Ile)
c.243+355G>A (n.243+355G>A)
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.643G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061401G>ACA9565599NTF4c.597C>T (p.Cys199=)
c.243+354C>T (n.243+354C>T)
c.627C>T (p.Cys209=)
n.642C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061401G>CCA406804798NTF4c.597C>G (p.Cys199Trp)
c.243+354C>G (n.243+354C>G)
c.627C>G (p.Cys209Trp)
n.642C>G
19g.49061401G=CA2340217255NTF4c.597C= (p.Cys199=)
c.243+354C= (n.243+354C=)
c.627C= (p.Cys209=)
n.642C=
19g.49061401G>TCA406804796NTF4c.597C>A (p.Cys199Ter)
c.243+354C>A (n.243+354C>A)
c.627C>A (p.Cys209Ter)
n.642C>A
 gnomAD v4
19g.49061402C>ACA406804800NTF4c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.243+353G>T (n.243+353G>T)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
n.641G>T
19g.49061402C>GCA406804803NTF4c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.243+353G>C (n.243+353G>C)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
n.641G>C
19g.49061402C>TCA406804801NTF4c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.243+353G>A (n.243+353G>A)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
n.641G>A
 gnomAD v4
19g.49061403A>CCA406804805NTF4c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.243+352T>G (n.243+352T>G)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
n.640T>G
19g.49061403A>GCA406804809NTF4c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.243+352T>C (n.243+352T>C)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
n.640T>C
19g.49061403A>TCA406804807NTF4c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.243+352T>A (n.243+352T>A)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
n.640T>A
19g.49061404G>ACA508278692NTF4c.594C>T (p.Ala198=)
c.243+351C>T (n.243+351C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
n.639C>T
19g.49061404G>CCA508278698NTF4c.594C>G (p.Ala198=)
c.243+351C>G (n.243+351C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
n.639C>G
19g.49061404G>TCA508278699NTF4c.594C>A (p.Ala198=)
c.243+351C>A (n.243+351C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
n.639C>A
 gnomAD v4
19g.49061405dupCA2958821367NTF4c.594dup (p.Cys199LeufsTer?)
c.243+351dup (n.243+351dup)
c.624dup (p.Cys209LeufsTer?)
n.639dup
19g.49061405G>ACA9565600NTF4c.593C>T (p.Ala198Val)
c.243+350C>T (n.243+350C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.638C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061405G>CCA406804812NTF4c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.243+350C>G (n.243+350C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.638C>G
19g.49061405G=CA2340217256NTF4c.593C= (p.Ala198=)
c.243+350C= (n.243+350C=)
c.623C= (p.Ala208=)
n.638C=
19g.49061405G>TCA406804814NTF4c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.243+350C>A (n.243+350C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.638C>A
19g.49061406C>ACA406804816NTF4c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.243+349G>T (n.243+349G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.637G>T
19g.49061406C>GCA406804817NTF4c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.243+349G>C (n.243+349G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.637G>C

Number of alleles fetched