Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061378G>A | CA9565594 | NTF4 | c.620C>T (p.Thr207Ile) c.243+377C>T (n.243+377C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.665C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061378G>C | CA406804715 | NTF4 | c.620C>G (p.Thr207Ser) c.243+377C>G (n.243+377C>G) c.650C>G (p.Thr217Ser) n.665C>G | |
19 | g.49061378G= | CA2340217241 | NTF4 | c.620C= (p.Thr207=) c.243+377C= (n.243+377C=) c.650C= (p.Thr217=) n.665C= | |
19 | g.49061378G>T | CA406804717 | NTF4 | c.620C>A (p.Thr207Asn) c.243+377C>A (n.243+377C>A) c.650C>A (p.Thr217Asn) n.665C>A | |
19 | g.49061379T>A | CA406804721 | NTF4 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.243+376A>T (n.243+376A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.664A>T | |
19 | g.49061379T>C | CA406804718 | NTF4 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.243+376A>G (n.243+376A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.664A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061379T>G | CA406804720 | NTF4 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.243+376A>C (n.243+376A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.664A>C | |
19 | g.49061380C>A | CA508278640 | NTF4 | c.618G>T (p.Arg206=) c.243+375G>T (n.243+375G>T) c.648G>T (p.Arg216=) n.663G>T | |
19 | g.49061380C>G | CA508278642 | NTF4 | c.618G>C (p.Arg206=) c.243+375G>C (n.243+375G>C) c.648G>C (p.Arg216=) n.663G>C | |
19 | g.49061380C>T | CA508278643 | NTF4 | c.618G>A (p.Arg206=) c.243+375G>A (n.243+375G>A) c.648G>A (p.Arg216=) n.663G>A | |
19 | g.49061381C>A | CA406804723 | NTF4 | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.243+374G>T (n.243+374G>T) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.662G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061381C= | CA2340217242 | NTF4 | c.617G= (p.Arg206=) c.243+374G= (n.243+374G=) c.647G= (p.Arg216=) n.662G= | |
19 | g.49061381C>G | CA406804725 | NTF4 | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.243+374G>C (n.243+374G>C) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.662G>C | |
19 | g.49061381C>T | CA123709 | NTF4 | c.617G>A (p.Arg206Gln) c.243+374G>A (n.243+374G>A) c.647G>A (p.Arg216Gln) n.662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061382G>A | CA123707 | NTF4 | c.616C>T (p.Arg206Trp) c.243+373C>T (n.243+373C>T) c.646C>T (p.Arg216Trp) n.661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061382G>C | CA406804727 | NTF4 | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.243+373C>G (n.243+373C>G) c.646C>G (p.Arg216Gly) n.661C>G | |
19 | g.49061382G= | CA2340217243 | NTF4 | c.616C= (p.Arg206=) c.243+373C= (n.243+373C=) c.646C= (p.Arg216=) n.661C= | |
19 | g.49061382G>T | CA508278648 | NTF4 | c.616C>A (p.Arg206=) c.243+373C>A (n.243+373C>A) c.646C>A (p.Arg216=) n.661C>A | |
19 | g.49061383G>A | CA508278649 | NTF4 | c.615C>T (p.Ser205=) c.243+372C>T (n.243+372C>T) c.645C>T (p.Ser215=) n.660C>T | |
19 | g.49061383G>C | CA406804729 | NTF4 | c.615C>G (p.Ser205Arg) c.243+372C>G (n.243+372C>G) c.645C>G (p.Ser215Arg) n.660C>G | |
19 | g.49061383G>T | CA406804730 | NTF4 | c.615C>A (p.Ser205Arg) c.243+372C>A (n.243+372C>A) c.645C>A (p.Ser215Arg) n.660C>A | |
19 | g.49061384C>A | CA406804731 | NTF4 | c.614G>T (p.Ser205Ile) c.243+371G>T (n.243+371G>T) c.644G>T (p.Ser215Ile) n.659G>T | |
19 | g.49061384C>G | CA406804733 | NTF4 | c.614G>C (p.Ser205Thr) c.243+371G>C (n.243+371G>C) c.644G>C (p.Ser215Thr) n.659G>C | |
19 | g.49061384C>T | CA406804734 | NTF4 | c.614G>A (p.Ser205Asn) c.243+371G>A (n.243+371G>A) c.644G>A (p.Ser215Asn) n.659G>A | |
19 | g.49061385T>A | CA406804736 | NTF4 | c.613A>T (p.Ser205Cys) c.243+370A>T (n.243+370A>T) c.643A>T (p.Ser215Cys) n.658A>T | |
19 | g.49061385T>C | CA309446397 | NTF4 | c.613A>G (p.Ser205Gly) c.243+370A>G (n.243+370A>G) c.643A>G (p.Ser215Gly) n.658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061385T>G | CA406804738 | NTF4 | c.613A>C (p.Ser205Arg) c.243+370A>C (n.243+370A>C) c.643A>C (p.Ser215Arg) n.658A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061385T= | CA2340217244 | NTF4 | c.613A= (p.Ser205=) c.243+370A= (n.243+370A=) c.643A= (p.Ser215=) n.658A= | |
19 | g.49061386G>A | CA508278655 | NTF4 | c.612C>T (p.Leu204=) c.243+369C>T (n.243+369C>T) c.642C>T (p.Leu214=) n.657C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061386G>C | CA508278656 | NTF4 | c.612C>G (p.Leu204=) c.243+369C>G (n.243+369C>G) c.642C>G (p.Leu214=) n.657C>G | COSMIC |
19 | g.49061386G>T | CA508278658 | NTF4 | c.612C>A (p.Leu204=) c.243+369C>A (n.243+369C>A) c.642C>A (p.Leu214=) n.657C>A | |
19 | g.49061387A= | CA2340217245 | NTF4 | c.611T= (p.Leu204=) c.243+368T= (n.243+368T=) c.641T= (p.Leu214=) n.656T= | |
19 | g.49061387A>C | CA406804740 | NTF4 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.243+368T>G (n.243+368T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.656T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061387A>G | CA406804742 | NTF4 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.243+368T>C (n.243+368T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.656T>C | |
19 | g.49061387A>T | CA406804741 | NTF4 | c.611T>A (p.Leu204His) c.243+368T>A (n.243+368T>A) c.641T>A (p.Leu214His) n.656T>A | |
19 | g.49061388G>A | CA406804745 | NTF4 | c.610C>T (p.Leu204Phe) c.243+367C>T (n.243+367C>T) c.640C>T (p.Leu214Phe) n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061388G>C | CA406804746 | NTF4 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.243+367C>G (n.243+367C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) n.655C>G | |
19 | g.49061388G= | CA2340217246 | NTF4 | c.610C= (p.Leu204=) c.243+367C= (n.243+367C=) c.640C= (p.Leu214=) n.655C= | |
19 | g.49061388G>T | CA406804748 | NTF4 | c.610C>A (p.Leu204Ile) c.243+367C>A (n.243+367C>A) c.640C>A (p.Leu214Ile) n.655C>A | |
19 | g.49061389G>A | CA508278662 | NTF4 | c.609C>T (p.Leu203=) c.243+366C>T (n.243+366C>T) c.639C>T (p.Leu213=) n.654C>T | dbSNP |
19 | g.49061389G>C | CA508278663 | NTF4 | c.609C>G (p.Leu203=) c.243+366C>G (n.243+366C>G) c.639C>G (p.Leu213=) n.654C>G | |
19 | g.49061389G= | CA2340217247 | NTF4 | c.609C= (p.Leu203=) c.243+366C= (n.243+366C=) c.639C= (p.Leu213=) n.654C= | |
19 | g.49061389G>T | CA508278664 | NTF4 | c.609C>A (p.Leu203=) c.243+366C>A (n.243+366C>A) c.639C>A (p.Leu213=) n.654C>A | |
19 | g.49061390A= | CA2340217248 | NTF4 | c.608T= (p.Leu203=) c.243+365T= (n.243+365T=) c.638T= (p.Leu213=) n.653T= | |
19 | g.49061390A>C | CA406804750 | NTF4 | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.243+365T>G (n.243+365T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.653T>G | |
19 | g.49061390A>G | CA406804752 | NTF4 | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.243+365T>C (n.243+365T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.653T>C | |
19 | g.49061390A>T | CA9565595 | NTF4 | c.608T>A (p.Leu203His) c.243+365T>A (n.243+365T>A) c.638T>A (p.Leu213His) n.653T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061391G>A | CA406804754 | NTF4 | c.607C>T (p.Leu203Phe) c.243+364C>T (n.243+364C>T) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.652C>T | |
19 | g.49061391G>C | CA406804756 | NTF4 | c.607C>G (p.Leu203Val) c.243+364C>G (n.243+364C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.652C>G | |
19 | g.49061391G>T | CA406804758 | NTF4 | c.607C>A (p.Leu203Ile) c.243+364C>A (n.243+364C>A) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.652C>A |