Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061372_49061376delCA2586311529NTF4c.626_630del (p.Arg209LeufsTer22)
c.243+383_243+387del (n.243+383_243+387del)
c.656_660del (p.Arg219LeufsTer22)
n.671_675del
 gnomAD v4
19g.49061372_49061373delinsCGCA2340217237NTF4c.625_626delinsCG (p.Arg209=)
c.243+382_243+383delinsCG (n.243+382_243+383delinsCG)
c.655_656delinsCG (p.Arg219=)
n.670_671delinsCG
19g.49061373G>ACA9565593NTF4c.625C>T (p.Arg209Trp)
c.243+382C>T (n.243+382C>T)
c.655C>T (p.Arg219Trp)
n.670C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061373G>CCA9565592NTF4c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.243+382C>G (n.243+382C>G)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
n.670C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061373G=CA2340217238NTF4c.625C= (p.Arg209=)
c.243+382C= (n.243+382C=)
c.655C= (p.Arg219=)
n.670C=
19g.49061373G>TCA508278624NTF4c.625C>A (p.Arg209=)
c.243+382C>A (n.243+382C>A)
c.655C>A (p.Arg219=)
n.670C>A
19g.49061374delCA633889998NTF4c.625del (p.Arg209GlyfsTer15)
c.243+382del (n.243+382del)
c.655del (p.Arg219GlyfsTer15)
n.670del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061374G>ACA508278625NTF4c.624C>T (p.Gly208=)
c.243+381C>T (n.243+381C>T)
c.654C>T (p.Gly218=)
n.669C>T
 dbSNP
19g.49061374G>CCA508278626NTF4c.624C>G (p.Gly208=)
c.243+381C>G (n.243+381C>G)
c.654C>G (p.Gly218=)
n.669C>G
19g.49061374G>TCA508278627NTF4c.624C>A (p.Gly208=)
c.243+381C>A (n.243+381C>A)
c.654C>A (p.Gly218=)
n.669C>A
19g.49061375C>ACA406804709NTF4c.623G>T (p.Gly208Val)
c.243+380G>T (n.243+380G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.668G>T
 COSMIC
19g.49061375C>GCA406804708NTF4c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.243+380G>C (n.243+380G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.668G>C
19g.49061375C>TCA406804707NTF4c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.243+380G>A (n.243+380G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
n.668G>A
19g.49061376C>ACA406804710NTF4c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.243+379G>T (n.243+379G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
n.667G>T
19g.49061376C=CA2340217239NTF4c.622G= (p.Gly208=)
c.243+379G= (n.243+379G=)
c.652G= (p.Gly218=)
n.667G=
19g.49061376C>GCA406804711NTF4c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.243+379G>C (n.243+379G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.667G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061376C>TCA406804712NTF4c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.243+379G>A (n.243+379G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.667G>A
 dbSNP
19g.49061377A=CA2340217240NTF4c.621T= (p.Thr207=)
c.243+378T= (n.243+378T=)
c.651T= (p.Thr217=)
n.666T=
19g.49061377A>CCA508278632NTF4c.621T>G (p.Thr207=)
c.243+378T>G (n.243+378T>G)
c.651T>G (p.Thr217=)
n.666T>G
19g.49061377A>GCA508278633NTF4c.621T>C (p.Thr207=)
c.243+378T>C (n.243+378T>C)
c.651T>C (p.Thr217=)
n.666T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061377A>TCA508278634NTF4c.621T>A (p.Thr207=)
c.243+378T>A (n.243+378T>A)
c.651T>A (p.Thr217=)
n.666T>A
 gnomAD v4
19g.49061378G>ACA9565594NTF4c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.243+377C>T (n.243+377C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.665C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061378G>CCA406804715NTF4c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.243+377C>G (n.243+377C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.665C>G
19g.49061378G=CA2340217241NTF4c.620C= (p.Thr207=)
c.243+377C= (n.243+377C=)
c.650C= (p.Thr217=)
n.665C=
19g.49061378G>TCA406804717NTF4c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.243+377C>A (n.243+377C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.665C>A
19g.49061379T>ACA406804721NTF4c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.243+376A>T (n.243+376A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.664A>T
19g.49061379T>CCA406804718NTF4c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.243+376A>G (n.243+376A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.664A>G
 gnomAD v4
19g.49061379T>GCA406804720NTF4c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.243+376A>C (n.243+376A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.664A>C
19g.49061380C>ACA508278640NTF4c.618G>T (p.Arg206=)
c.243+375G>T (n.243+375G>T)
c.648G>T (p.Arg216=)
n.663G>T
19g.49061380C>GCA508278642NTF4c.618G>C (p.Arg206=)
c.243+375G>C (n.243+375G>C)
c.648G>C (p.Arg216=)
n.663G>C
19g.49061380C>TCA508278643NTF4c.618G>A (p.Arg206=)
c.243+375G>A (n.243+375G>A)
c.648G>A (p.Arg216=)
n.663G>A
19g.49061381C>ACA406804723NTF4c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.243+374G>T (n.243+374G>T)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.662G>T
 gnomAD v4
19g.49061381C=CA2340217242NTF4c.617G= (p.Arg206=)
c.243+374G= (n.243+374G=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.662G=
19g.49061381C>GCA406804725NTF4c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.243+374G>C (n.243+374G>C)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.662G>C
19g.49061381C>TCA123709NTF4c.617G>A (p.Arg206Gln)
c.243+374G>A (n.243+374G>A)
c.647G>A (p.Arg216Gln)
n.662G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061382G>ACA123707NTF4c.616C>T (p.Arg206Trp)
c.243+373C>T (n.243+373C>T)
c.646C>T (p.Arg216Trp)
n.661C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061382G>CCA406804727NTF4c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.243+373C>G (n.243+373C>G)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.661C>G
19g.49061382G=CA2340217243NTF4c.616C= (p.Arg206=)
c.243+373C= (n.243+373C=)
c.646C= (p.Arg216=)
n.661C=
19g.49061382G>TCA508278648NTF4c.616C>A (p.Arg206=)
c.243+373C>A (n.243+373C>A)
c.646C>A (p.Arg216=)
n.661C>A
19g.49061383G>ACA508278649NTF4c.615C>T (p.Ser205=)
c.243+372C>T (n.243+372C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
n.660C>T
19g.49061383G>CCA406804729NTF4c.615C>G (p.Ser205Arg)
c.243+372C>G (n.243+372C>G)
c.645C>G (p.Ser215Arg)
n.660C>G
19g.49061383G>TCA406804730NTF4c.615C>A (p.Ser205Arg)
c.243+372C>A (n.243+372C>A)
c.645C>A (p.Ser215Arg)
n.660C>A
19g.49061384C>ACA406804731NTF4c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.243+371G>T (n.243+371G>T)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
n.659G>T
19g.49061384C>GCA406804733NTF4c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.243+371G>C (n.243+371G>C)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
n.659G>C
19g.49061384C>TCA406804734NTF4c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.243+371G>A (n.243+371G>A)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
n.659G>A
19g.49061385T>ACA406804736NTF4c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.243+370A>T (n.243+370A>T)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
n.658A>T
19g.49061385T>CCA309446397NTF4c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.243+370A>G (n.243+370A>G)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
n.658A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061385T>GCA406804738NTF4c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.243+370A>C (n.243+370A>C)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
n.658A>C
 gnomAD v4
19g.49061385T=CA2340217244NTF4c.613A= (p.Ser205=)
c.243+370A= (n.243+370A=)
c.643A= (p.Ser215=)
n.658A=
19g.49061386G>ACA508278655NTF4c.612C>T (p.Leu204=)
c.243+369C>T (n.243+369C>T)
c.642C>T (p.Leu214=)
n.657C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched