Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061365T>ACA406804679NTF4c.633A>T (p.Ter211Cys)
c.243+390A>T (n.243+390A>T)
c.663A>T (p.Ter221Cys)
n.678A>T
19g.49061365T>CCA406804680NTF4c.633A>G (p.Ter211Trp)
c.243+390A>G (n.243+390A>G)
c.663A>G (p.Ter221Trp)
n.678A>G
19g.49061365T>GCA406804682NTF4c.633A>C (p.Ter211Cys)
c.243+390A>C (n.243+390A>C)
c.663A>C (p.Ter221Cys)
n.678A>C
19g.49061366C>ACA406804684NTF4c.632G>T (p.Ter211Leu)
c.243+389G>T (n.243+389G>T)
c.662G>T (p.Ter221Leu)
n.677G>T
19g.49061366C>GCA406804687NTF4c.632G>C (p.Ter211Ser)
c.243+389G>C (n.243+389G>C)
c.662G>C (p.Ter221Ser)
n.677G>C
19g.49061366C>TCA508278605NTF4c.632G>A (p.Ter211=)
c.243+389G>A (n.243+389G>A)
c.662G>A (p.Ter221=)
n.677G>A
19g.49061367A>CCA406804689NTF4c.631T>G (p.Ter211Gly)
c.243+388T>G (n.243+388T>G)
c.661T>G (p.Ter221Gly)
n.676T>G
19g.49061367A>GCA406804690NTF4c.631T>C (p.Ter211Arg)
c.243+388T>C (n.243+388T>C)
c.661T>C (p.Ter221Arg)
n.676T>C
19g.49061367A>TCA406804692NTF4c.631T>A (p.Ter211Arg)
c.243+388T>A (n.243+388T>A)
c.661T>A (p.Ter221Arg)
n.676T>A
19g.49061368G>ACA508278609NTF4c.630C>T (p.Ala210=)
c.243+387C>T (n.243+387C>T)
c.660C>T (p.Ala220=)
n.675C>T
 gnomAD v4
19g.49061368G>CCA508278611NTF4c.630C>G (p.Ala210=)
c.243+387C>G (n.243+387C>G)
c.660C>G (p.Ala220=)
n.675C>G
19g.49061368G>TCA508278613NTF4c.630C>A (p.Ala210=)
c.243+387C>A (n.243+387C>A)
c.660C>A (p.Ala220=)
n.675C>A
19g.49061372_49061376delCA2586311529NTF4c.626_630del (p.Arg209LeufsTer22)
c.243+383_243+387del (n.243+383_243+387del)
c.656_660del (p.Arg219LeufsTer22)
n.671_675del
 gnomAD v4
19g.49061369G>ACA406804694NTF4c.629C>T (p.Ala210Val)
c.243+386C>T (n.243+386C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.674C>T
 dbSNP
19g.49061369G>CCA406804695NTF4c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.243+386C>G (n.243+386C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.674C>G
 dbSNP
19g.49061369G=CA2340217234NTF4c.629C= (p.Ala210=)
c.243+386C= (n.243+386C=)
c.659C= (p.Ala220=)
n.674C=
19g.49061369G>TCA9565589NTF4c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.243+386C>A (n.243+386C>A)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.674C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49061370C>ACA406804698NTF4c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.243+385G>T (n.243+385G>T)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.673G>T
19g.49061370C=CA2340217235NTF4c.628G= (p.Ala210=)
c.243+385G= (n.243+385G=)
c.658G= (p.Ala220=)
n.673G=
19g.49061370C>GCA406804700NTF4c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.243+385G>C (n.243+385G>C)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.673G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061370C>TCA9565590NTF4c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.243+385G>A (n.243+385G>A)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.673G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061371C>ACA508278618NTF4c.627G>T (p.Arg209=)
c.243+384G>T (n.243+384G>T)
c.657G>T (p.Arg219=)
n.672G>T
19g.49061371C>GCA508278619NTF4c.627G>C (p.Arg209=)
c.243+384G>C (n.243+384G>C)
c.657G>C (p.Arg219=)
n.672G>C
19g.49061371C>TCA508278620NTF4c.627G>A (p.Arg209=)
c.243+384G>A (n.243+384G>A)
c.657G>A (p.Arg219=)
n.672G>A
19g.49061372C>ACA406804702NTF4c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.243+383G>T (n.243+383G>T)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.671G>T
19g.49061372C=CA2340217236NTF4c.626G= (p.Arg209=)
c.243+383G= (n.243+383G=)
c.656G= (p.Arg219=)
n.671G=
19g.49061372C>GCA406804703NTF4c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.243+383G>C (n.243+383G>C)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
n.671G>C
 dbSNP
19g.49061372C>TCA9565591NTF4c.626G>A (p.Arg209Gln)
c.243+383G>A (n.243+383G>A)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
n.671G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061372_49061373delinsCGCA2340217237NTF4c.625_626delinsCG (p.Arg209=)
c.243+382_243+383delinsCG (n.243+382_243+383delinsCG)
c.655_656delinsCG (p.Arg219=)
n.670_671delinsCG
19g.49061373G>ACA9565593NTF4c.625C>T (p.Arg209Trp)
c.243+382C>T (n.243+382C>T)
c.655C>T (p.Arg219Trp)
n.670C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061373G>CCA9565592NTF4c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.243+382C>G (n.243+382C>G)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
n.670C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061373G=CA2340217238NTF4c.625C= (p.Arg209=)
c.243+382C= (n.243+382C=)
c.655C= (p.Arg219=)
n.670C=
19g.49061373G>TCA508278624NTF4c.625C>A (p.Arg209=)
c.243+382C>A (n.243+382C>A)
c.655C>A (p.Arg219=)
n.670C>A
19g.49061374delCA633889998NTF4c.625del (p.Arg209GlyfsTer15)
c.243+382del (n.243+382del)
c.655del (p.Arg219GlyfsTer15)
n.670del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061374G>ACA508278625NTF4c.624C>T (p.Gly208=)
c.243+381C>T (n.243+381C>T)
c.654C>T (p.Gly218=)
n.669C>T
 dbSNP
19g.49061374G>CCA508278626NTF4c.624C>G (p.Gly208=)
c.243+381C>G (n.243+381C>G)
c.654C>G (p.Gly218=)
n.669C>G
19g.49061374G>TCA508278627NTF4c.624C>A (p.Gly208=)
c.243+381C>A (n.243+381C>A)
c.654C>A (p.Gly218=)
n.669C>A
19g.49061375C>ACA406804709NTF4c.623G>T (p.Gly208Val)
c.243+380G>T (n.243+380G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.668G>T
 COSMIC
19g.49061375C>GCA406804708NTF4c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.243+380G>C (n.243+380G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.668G>C
19g.49061375C>TCA406804707NTF4c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.243+380G>A (n.243+380G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
n.668G>A
19g.49061376C>ACA406804710NTF4c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.243+379G>T (n.243+379G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
n.667G>T
19g.49061376C=CA2340217239NTF4c.622G= (p.Gly208=)
c.243+379G= (n.243+379G=)
c.652G= (p.Gly218=)
n.667G=
19g.49061376C>GCA406804711NTF4c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.243+379G>C (n.243+379G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.667G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061376C>TCA406804712NTF4c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.243+379G>A (n.243+379G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.667G>A
 dbSNP
19g.49061377A=CA2340217240NTF4c.621T= (p.Thr207=)
c.243+378T= (n.243+378T=)
c.651T= (p.Thr217=)
n.666T=
19g.49061377A>CCA508278632NTF4c.621T>G (p.Thr207=)
c.243+378T>G (n.243+378T>G)
c.651T>G (p.Thr217=)
n.666T>G
19g.49061377A>GCA508278633NTF4c.621T>C (p.Thr207=)
c.243+378T>C (n.243+378T>C)
c.651T>C (p.Thr217=)
n.666T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061377A>TCA508278634NTF4c.621T>A (p.Thr207=)
c.243+378T>A (n.243+378T>A)
c.651T>A (p.Thr217=)
n.666T>A
 gnomAD v4
19g.49061378G>ACA9565594NTF4c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.243+377C>T (n.243+377C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.665C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061378G>CCA406804715NTF4c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.243+377C>G (n.243+377C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.665C>G

Number of alleles fetched