Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061350T>CCA309446312NTF4c.*15A>G (n.*15A>G)
c.648A>G (n.648A>G)
c.243+405A>G (n.243+405A>G)
n.693A>G
 dbSNP
19g.49061350T=CA2340217223NTF4c.*15A= (n.*15A=)
c.648A= (n.648A=)
c.243+405A= (n.243+405A=)
n.693A=
19g.49061350_49061351delinsTCCA2340217224NTF4c.*14_*15delinsGA (n.*14_*15delinsGA)
c.647_648delinsGA (n.647_648delinsGA)
c.243+404_243+405delinsGA (n.243+404_243+405delinsGA)
n.692_693delinsGA
19g.49061351C=CA2340217226NTF4c.*14G= (n.*14G=)
c.647G= (n.647G=)
c.243+404G= (n.243+404G=)
n.692G=
19g.49061351C>TCA2340217227NTF4c.*14G>A (n.*14G>A)
c.647G>A (n.647G>A)
c.243+404G>A (n.243+404G>A)
n.692G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061352delCA2340217225NTF4c.*14del (n.*14del)
c.647del (n.647del)
c.243+404del (n.243+404del)
n.692del
 dbSNP
19g.49061352C=CA2340217228NTF4c.*13G= (n.*13G=)
c.646G= (n.646G=)
c.243+403G= (n.243+403G=)
n.691G=
19g.49061352C>GCA9565585NTF4c.*13G>C (n.*13G>C)
c.646G>C (n.646G>C)
c.243+403G>C (n.243+403G>C)
n.691G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061353T>GCA2586311527NTF4c.*12A>C (n.*12A>C)
c.645A>C (n.645A>C)
c.243+402A>C (n.243+402A>C)
n.690A>C
 gnomAD v4
19g.49061354G>TCA2576846739NTF4c.*11C>A (n.*11C>A)
c.644C>A (n.644C>A)
c.243+401C>A (n.243+401C>A)
n.689C>A
19g.49061355G>ACA2586311528NTF4c.*10C>T (n.*10C>T)
c.643C>T (n.643C>T)
c.243+400C>T (n.243+400C>T)
n.688C>T
 gnomAD v4
19g.49061356G>ACA996661770NTF4c.*9C>T (n.*9C>T)
c.642C>T (n.642C>T)
c.243+399C>T (n.243+399C>T)
n.687C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061356G=CA2340217229NTF4c.*9C= (n.*9C=)
c.642C= (n.642C=)
c.243+399C= (n.243+399C=)
n.687C=
19g.49061356G>TCA9565586NTF4c.*9C>A (n.*9C>A)
c.642C>A (n.642C>A)
c.243+399C>A (n.243+399C>A)
n.687C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061357C=CA2340217230NTF4c.*8G= (n.*8G=)
c.641G= (n.641G=)
c.243+398G= (n.243+398G=)
n.686G=
19g.49061357C>TCA2340217231NTF4c.*8G>A (n.*8G>A)
c.641G>A (n.641G>A)
c.243+398G>A (n.243+398G>A)
n.686G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061358A=CA2340217232NTF4c.*7T= (n.*7T=)
c.640T= (n.640T=)
c.243+397T= (n.243+397T=)
n.685T=
19g.49061358A>CCA2576846740NTF4c.*7T>G (n.*7T>G)
c.640T>G (n.640T>G)
c.243+397T>G (n.243+397T>G)
n.685T>G
19g.49061358A>GCA9565587NTF4c.*7T>C (n.*7T>C)
c.640T>C (n.640T>C)
c.243+397T>C (n.243+397T>C)
n.685T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061362G>ACA9565588NTF4c.*3C>T (n.*3C>T)
c.636C>T (n.636C>T)
c.243+393C>T (n.243+393C>T)
n.681C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061362G=CA2340217233NTF4c.*3C= (n.*3C=)
c.636C= (n.636C=)
c.243+393C= (n.243+393C=)
n.681C=
19g.49061364C>GCA2521030938NTF4c.*1G>C (n.*1G>C)
c.634G>C (n.634G>C)
c.243+391G>C (n.243+391G>C)
n.679G>C
19g.49061365T>ACA406804679NTF4c.633A>T (p.Ter211Cys)
c.243+390A>T (n.243+390A>T)
c.663A>T (p.Ter221Cys)
n.678A>T
19g.49061365T>CCA406804680NTF4c.633A>G (p.Ter211Trp)
c.243+390A>G (n.243+390A>G)
c.663A>G (p.Ter221Trp)
n.678A>G
19g.49061365T>GCA406804682NTF4c.633A>C (p.Ter211Cys)
c.243+390A>C (n.243+390A>C)
c.663A>C (p.Ter221Cys)
n.678A>C
19g.49061366C>ACA406804684NTF4c.632G>T (p.Ter211Leu)
c.243+389G>T (n.243+389G>T)
c.662G>T (p.Ter221Leu)
n.677G>T
19g.49061366C>GCA406804687NTF4c.632G>C (p.Ter211Ser)
c.243+389G>C (n.243+389G>C)
c.662G>C (p.Ter221Ser)
n.677G>C
19g.49061366C>TCA508278605NTF4c.632G>A (p.Ter211=)
c.243+389G>A (n.243+389G>A)
c.662G>A (p.Ter221=)
n.677G>A
19g.49061367A>CCA406804689NTF4c.631T>G (p.Ter211Gly)
c.243+388T>G (n.243+388T>G)
c.661T>G (p.Ter221Gly)
n.676T>G
19g.49061367A>GCA406804690NTF4c.631T>C (p.Ter211Arg)
c.243+388T>C (n.243+388T>C)
c.661T>C (p.Ter221Arg)
n.676T>C
19g.49061367A>TCA406804692NTF4c.631T>A (p.Ter211Arg)
c.243+388T>A (n.243+388T>A)
c.661T>A (p.Ter221Arg)
n.676T>A
19g.49061368G>ACA508278609NTF4c.630C>T (p.Ala210=)
c.243+387C>T (n.243+387C>T)
c.660C>T (p.Ala220=)
n.675C>T
 gnomAD v4
19g.49061368G>CCA508278611NTF4c.630C>G (p.Ala210=)
c.243+387C>G (n.243+387C>G)
c.660C>G (p.Ala220=)
n.675C>G
19g.49061368G>TCA508278613NTF4c.630C>A (p.Ala210=)
c.243+387C>A (n.243+387C>A)
c.660C>A (p.Ala220=)
n.675C>A
19g.49061372_49061376delCA2586311529NTF4c.626_630del (p.Arg209LeufsTer22)
c.243+383_243+387del (n.243+383_243+387del)
c.656_660del (p.Arg219LeufsTer22)
n.671_675del
 gnomAD v4
19g.49061369G>ACA406804694NTF4c.629C>T (p.Ala210Val)
c.243+386C>T (n.243+386C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.674C>T
 dbSNP
19g.49061369G>CCA406804695NTF4c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.243+386C>G (n.243+386C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.674C>G
 dbSNP
19g.49061369G=CA2340217234NTF4c.629C= (p.Ala210=)
c.243+386C= (n.243+386C=)
c.659C= (p.Ala220=)
n.674C=
19g.49061369G>TCA9565589NTF4c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.243+386C>A (n.243+386C>A)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.674C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49061370C>ACA406804698NTF4c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.243+385G>T (n.243+385G>T)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.673G>T
19g.49061370C=CA2340217235NTF4c.628G= (p.Ala210=)
c.243+385G= (n.243+385G=)
c.658G= (p.Ala220=)
n.673G=
19g.49061370C>GCA406804700NTF4c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.243+385G>C (n.243+385G>C)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.673G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061370C>TCA9565590NTF4c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.243+385G>A (n.243+385G>A)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.673G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061371C>ACA508278618NTF4c.627G>T (p.Arg209=)
c.243+384G>T (n.243+384G>T)
c.657G>T (p.Arg219=)
n.672G>T
19g.49061371C>GCA508278619NTF4c.627G>C (p.Arg209=)
c.243+384G>C (n.243+384G>C)
c.657G>C (p.Arg219=)
n.672G>C
19g.49061371C>TCA508278620NTF4c.627G>A (p.Arg209=)
c.243+384G>A (n.243+384G>A)
c.657G>A (p.Arg219=)
n.672G>A
19g.49061372C>ACA406804702NTF4c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.243+383G>T (n.243+383G>T)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.671G>T
19g.49061372C=CA2340217236NTF4c.626G= (p.Arg209=)
c.243+383G= (n.243+383G=)
c.656G= (p.Arg219=)
n.671G=
19g.49061372C>GCA406804703NTF4c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.243+383G>C (n.243+383G>C)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
n.671G>C
 dbSNP
19g.49061372C>TCA9565591NTF4c.626G>A (p.Arg209Gln)
c.243+383G>A (n.243+383G>A)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
n.671G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched