WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49061320G>A | CA9565580 | NTF4 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.243+435C>T (n.243+435C>T) n.723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061320G>C | CA2586311517 | NTF4 | c.*45C>G (n.*45C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.243+435C>G (n.243+435C>G) n.723C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061320G= | CA2340217210 | NTF4 | c.*45C= (n.*45C=) c.678C= (n.678C=) c.243+435C= (n.243+435C=) n.723C= | |
| 19 | g.49061322G>A | CA883074736 | NTF4 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.243+433C>T (n.243+433C>T) n.721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061322G= | CA2340217211 | NTF4 | c.*43C= (n.*43C=) c.676C= (n.676C=) c.243+433C= (n.243+433C=) n.721C= | |
| 19 | g.49061322G>T | CA2551985489 | NTF4 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.676C>A (n.676C>A) c.243+433C>A (n.243+433C>A) n.721C>A | |
| 19 | g.49061323G>A | CA2576846737 | NTF4 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.243+432C>T (n.243+432C>T) n.720C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061323G= | CA2340217212 | NTF4 | c.*42C= (n.*42C=) c.675C= (n.675C=) c.243+432C= (n.243+432C=) n.720C= | |
| 19 | g.49061323G>T | CA883074737 | NTF4 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.675C>A (n.675C>A) c.243+432C>A (n.243+432C>A) n.720C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061328_49061329del | CA2586311518 | NTF4 | c.*40_*41del (n.*40_*41del) c.673_674del (n.673_674del) c.243+430_243+431del (n.243+430_243+431del) n.718_719del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061326T>C | CA883074738 | NTF4 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.243+429A>G (n.243+429A>G) n.717A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061326T= | CA2340217213 | NTF4 | c.*39A= (n.*39A=) c.672A= (n.672A=) c.243+429A= (n.243+429A=) n.717A= | |
| 19 | g.49061327C= | CA2340217214 | NTF4 | c.*38G= (n.*38G=) c.671G= (n.671G=) c.243+428G= (n.243+428G=) n.716G= | |
| 19 | g.49061327C>G | CA633889978 | NTF4 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.243+428G>C (n.243+428G>C) n.716G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.49061327C>T | CA2586311519 | NTF4 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.243+428G>A (n.243+428G>A) n.716G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061329C>A | CA2586311520 | NTF4 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.243+426G>T (n.243+426G>T) n.714G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061332C>G | CA2586311521 | NTF4 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.243+423G>C (n.243+423G>C) n.711G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061333A>T | CA2586311522 | NTF4 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.665T>A (n.665T>A) c.243+422T>A (n.243+422T>A) n.710T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061334T>A | CA2586311523 | NTF4 | c.*31A>T (n.*31A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.243+421A>T (n.243+421A>T) n.709A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061334T>C | CA2586311524 | NTF4 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.243+421A>G (n.243+421A>G) n.709A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061336C= | CA2340217215 | NTF4 | c.*29G= (n.*29G=) c.662G= (n.662G=) c.243+419G= (n.243+419G=) n.707G= | |
| 19 | g.49061336C>T | CA996661765 | NTF4 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.243+419G>A (n.243+419G>A) n.707G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061338G>A | CA633889979 | NTF4 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.243+417C>T (n.243+417C>T) n.705C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061338G= | CA2340217216 | NTF4 | c.*27C= (n.*27C=) c.660C= (n.660C=) c.243+417C= (n.243+417C=) n.705C= | |
| 19 | g.49061339C= | CA2340217217 | NTF4 | c.*26G= (n.*26G=) c.659G= (n.659G=) c.243+416G= (n.243+416G=) n.704G= | |
| 19 | g.49061339C>T | CA9565581 | NTF4 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.243+416G>A (n.243+416G>A) n.704G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061339_49061344delinsCTCTGT | CA2340217218 | NTF4 | c.*21_*26delinsACAGAG (n.*21_*26delinsACAGAG) c.654_659delinsACAGAG (n.654_659delinsACAGAG) c.243+411_243+416delinsACAGAG (n.243+411_243+416delinsACAGAG) n.699_704delinsACAGAG | |
| 19 | g.49061340T>C | CA9565582 | NTF4 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.243+415A>G (n.243+415A>G) n.703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061340T= | CA2340217220 | NTF4 | c.*25A= (n.*25A=) c.658A= (n.658A=) c.243+415A= (n.243+415A=) n.703A= | |
| 19 | g.49061341_49061345del | CA2340217219 | NTF4 | c.*21_*25del (n.*21_*25del) c.654_658del (n.654_658del) c.243+411_243+415del (n.243+411_243+415del) n.699_703del | dbSNP |
| 19 | g.49061341del | CA2586311525 | NTF4 | c.*24del (n.*24del) c.657del (n.657del) c.243+414del (n.243+414del) n.702del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061341C>T | CA2576846738 | NTF4 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.243+414G>A (n.243+414G>A) n.702G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061343G>A | CA9565583 | NTF4 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.655C>T (n.655C>T) c.243+412C>T (n.243+412C>T) n.700C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061343G= | CA2340217221 | NTF4 | c.*22C= (n.*22C=) c.655C= (n.655C=) c.243+412C= (n.243+412C=) n.700C= | |
| 19 | g.49061344T>C | CA2561110834 | NTF4 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.243+411A>G (n.243+411A>G) n.699A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061344T>G | CA9565584 | NTF4 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.243+411A>C (n.243+411A>C) n.699A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061344T= | CA2340217222 | NTF4 | c.*21A= (n.*21A=) c.654A= (n.654A=) c.243+411A= (n.243+411A=) n.699A= | |
| 19 | g.49061345T>C | CA2586311526 | NTF4 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.653A>G (n.653A>G) c.243+410A>G (n.243+410A>G) n.698A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061350T>C | CA309446312 | NTF4 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.243+405A>G (n.243+405A>G) n.693A>G | dbSNP |
| 19 | g.49061350T= | CA2340217223 | NTF4 | c.*15A= (n.*15A=) c.648A= (n.648A=) c.243+405A= (n.243+405A=) n.693A= | |
| 19 | g.49061350_49061351delinsTC | CA2340217224 | NTF4 | c.*14_*15delinsGA (n.*14_*15delinsGA) c.647_648delinsGA (n.647_648delinsGA) c.243+404_243+405delinsGA (n.243+404_243+405delinsGA) n.692_693delinsGA | |
| 19 | g.49061351C= | CA2340217226 | NTF4 | c.*14G= (n.*14G=) c.647G= (n.647G=) c.243+404G= (n.243+404G=) n.692G= | |
| 19 | g.49061351C>T | CA2340217227 | NTF4 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.647G>A (n.647G>A) c.243+404G>A (n.243+404G>A) n.692G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061352del | CA2340217225 | NTF4 | c.*14del (n.*14del) c.647del (n.647del) c.243+404del (n.243+404del) n.692del | dbSNP |
| 19 | g.49061352C= | CA2340217228 | NTF4 | c.*13G= (n.*13G=) c.646G= (n.646G=) c.243+403G= (n.243+403G=) n.691G= | |
| 19 | g.49061352C>G | CA9565585 | NTF4 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.646G>C (n.646G>C) c.243+403G>C (n.243+403G>C) n.691G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061353T>G | CA2586311527 | NTF4 | c.*12A>C (n.*12A>C) c.645A>C (n.645A>C) c.243+402A>C (n.243+402A>C) n.690A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061354G>T | CA2576846739 | NTF4 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.243+401C>A (n.243+401C>A) n.689C>A | |
| 19 | g.49061355G>A | CA2586311528 | NTF4 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.243+400C>T (n.243+400C>T) n.688C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061356G>A | CA996661770 | NTF4 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.243+399C>T (n.243+399C>T) n.687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |