| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49061294dup | CA2958821303 | NTF4 | c.*74dup (n.*74dup) c.707dup (n.707dup) c.243+464dup (n.243+464dup) n.752dup | |
| 19 | g.49061294del | CA2814676583 | NTF4 | c.*74del (n.*74del) c.707del (n.707del) c.243+464del (n.243+464del) n.752del | |
| 19 | g.49061293G>A | CA2814676584 | NTF4 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.705C>T (n.705C>T) c.243+462C>T (n.243+462C>T) n.750C>T | |
| 19 | g.49061293G>T | CA2958821306 | NTF4 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.705C>A (n.705C>A) c.243+462C>A (n.243+462C>A) n.750C>A | |
| 19 | g.49061294G>A | CA2586311509 | NTF4 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.243+461C>T (n.243+461C>T) n.749C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061294G>T | CA2586311510 | NTF4 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.243+461C>A (n.243+461C>A) n.749C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061296C>A | CA2586311511 | NTF4 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.702G>T (n.702G>T) c.243+459G>T (n.243+459G>T) n.747G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061296C>T | CA2958821307 | NTF4 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.702G>A (n.702G>A) c.243+459G>A (n.243+459G>A) n.747G>A | |
| 19 | g.49061297C>A | CA2958821308 | NTF4 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.243+458G>T (n.243+458G>T) n.746G>T | |
| 19 | g.49061298T>C | CA2958821309 | NTF4 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.700A>G (n.700A>G) c.243+457A>G (n.243+457A>G) n.745A>G | |
| 19 | g.49061298T>G | CA2340217193 | NTF4 | c.*67A>C (n.*67A>C) c.700A>C (n.700A>C) c.243+457A>C (n.243+457A>C) n.745A>C | dbSNP |
| 19 | g.49061298T= | CA2340217192 | NTF4 | c.*67A= (n.*67A=) c.700A= (n.700A=) c.243+457A= (n.243+457A=) n.745A= | |
| 19 | g.49061299del | CA2839605976 | NTF4 | c.*67del (n.*67del) c.700del (n.700del) c.243+457del (n.243+457del) n.745del | |
| 19 | g.49061300del | CA2958821310 | NTF4 | c.*65del (n.*65del) c.698del (n.698del) c.243+455del (n.243+455del) n.743del | |
| 19 | g.49061301G>A | CA2586311512 | NTF4 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.243+454C>T (n.243+454C>T) n.742C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061301G>T | CA2958821311 | NTF4 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.243+454C>A (n.243+454C>A) n.742C>A | |
| 19 | g.49061302A>C | CA2958821312 | NTF4 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.243+453T>G (n.243+453T>G) n.741T>G | |
| 19 | g.49061302A>G | CA2576846734 | NTF4 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.243+453T>C (n.243+453T>C) n.741T>C | |
| 19 | g.49061303T>C | CA2958821313 | NTF4 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.695A>G (n.695A>G) c.243+452A>G (n.243+452A>G) n.740A>G | |
| 19 | g.49061303T>G | CA2340217195 | NTF4 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.695A>C (n.695A>C) c.243+452A>C (n.243+452A>C) n.740A>C | dbSNP |
| 19 | g.49061303T= | CA2340217194 | NTF4 | c.*62A= (n.*62A=) c.695A= (n.695A=) c.243+452A= (n.243+452A=) n.740A= | |
| 19 | g.49061304del | CA2958821314 | NTF4 | c.*61del (n.*61del) c.694del (n.694del) c.243+451del (n.243+451del) n.739del | |
| 19 | g.49061304C>A | CA2814676585 | NTF4 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.243+451G>T (n.243+451G>T) n.739G>T | |
| 19 | g.49061306G>A | CA309446274 | NTF4 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.692C>T (n.692C>T) c.243+449C>T (n.243+449C>T) n.737C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061306G= | CA2340217196 | NTF4 | c.*59C= (n.*59C=) c.692C= (n.692C=) c.243+449C= (n.243+449C=) n.737C= | |
| 19 | g.49061306G>T | CA2958821315 | NTF4 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.692C>A (n.692C>A) c.243+449C>A (n.243+449C>A) n.737C>A | |
| 19 | g.49061307C>A | CA2958821316 | NTF4 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.243+448G>T (n.243+448G>T) n.736G>T | |
| 19 | g.49061307C= | CA2340217197 | NTF4 | c.*58G= (n.*58G=) c.691G= (n.691G=) c.243+448G= (n.243+448G=) n.736G= | |
| 19 | g.49061307C>T | CA2340217198 | NTF4 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.243+448G>A (n.243+448G>A) n.736G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061308T>C | CA883074728 | NTF4 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.690A>G (n.690A>G) c.243+447A>G (n.243+447A>G) n.735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061308T= | CA2340217199 | NTF4 | c.*57A= (n.*57A=) c.690A= (n.690A=) c.243+447A= (n.243+447A=) n.735A= | |
| 19 | g.49061309G>A | CA996661761 | NTF4 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.243+446C>T (n.243+446C>T) n.734C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061309G>C | CA2340217201 | NTF4 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.243+446C>G (n.243+446C>G) n.734C>G | dbSNP |
| 19 | g.49061309G= | CA2340217200 | NTF4 | c.*56C= (n.*56C=) c.689C= (n.689C=) c.243+446C= (n.243+446C=) n.734C= | |
| 19 | g.49061309G>T | CA2586311513 | NTF4 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.243+446C>A (n.243+446C>A) n.734C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061311del | CA2958821317 | NTF4 | c.*56del (n.*56del) c.689del (n.689del) c.243+446del (n.243+446del) n.734del | |
| 19 | g.49061310G>A | CA2340217203 | NTF4 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.243+445C>T (n.243+445C>T) n.733C>T | dbSNP |
| 19 | g.49061310G= | CA2340217202 | NTF4 | c.*55C= (n.*55C=) c.688C= (n.688C=) c.243+445C= (n.243+445C=) n.733C= | |
| 19 | g.49061310G>T | CA2958821318 | NTF4 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.688C>A (n.688C>A) c.243+445C>A (n.243+445C>A) n.733C>A | |
| 19 | g.49061311G>A | CA2586311514 | NTF4 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.243+444C>T (n.243+444C>T) n.732C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061311G>T | CA2958821319 | NTF4 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.687C>A (n.687C>A) c.243+444C>A (n.243+444C>A) n.732C>A | |
| 19 | g.49061312C>A | CA2340217205 | NTF4 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.243+443G>T (n.243+443G>T) n.731G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061312C= | CA2340217204 | NTF4 | c.*53G= (n.*53G=) c.686G= (n.686G=) c.243+443G= (n.243+443G=) n.731G= | |
| 19 | g.49061312C>T | CA2958821320 | NTF4 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.243+443G>A (n.243+443G>A) n.731G>A | |
| 19 | g.49061313C>A | CA2958821321 | NTF4 | c.*52G>T (n.*52G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.243+442G>T (n.243+442G>T) n.730G>T | |
| 19 | g.49061313C= | CA2340217206 | NTF4 | c.*52G= (n.*52G=) c.685G= (n.685G=) c.243+442G= (n.243+442G=) n.730G= | |
| 19 | g.49061313C>T | CA2340217207 | NTF4 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.243+442G>A (n.243+442G>A) n.730G>A | dbSNP |
| 19 | g.49061315T>A | CA9565579 | NTF4 | c.*50A>T (n.*50A>T) c.683A>T (n.683A>T) c.243+440A>T (n.243+440A>T) n.728A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061315T>C | CA2576846735 | NTF4 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.683A>G (n.683A>G) c.243+440A>G (n.243+440A>G) n.728A>G | |
| 19 | g.49061315T= | CA2340217208 | NTF4 | c.*50A= (n.*50A=) c.683A= (n.683A=) c.243+440A= (n.243+440A=) n.728A= |