Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061228G>A | CA2586311475 | NTF4 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.243+527C>T (n.243+527C>T) n.815C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061229C>A | CA2586311476 | NTF4 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.243+526G>T (n.243+526G>T) n.814G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061229C>T | CA2558192712 | NTF4 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.243+526G>A (n.243+526G>A) n.814G>A | |
19 | g.49061230A>C | CA2586311477 | NTF4 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.243+525T>G (n.243+525T>G) n.813T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061230A>G | CA2586311478 | NTF4 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.243+525T>C (n.243+525T>C) n.813T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061233G>T | CA2586311479 | NTF4 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.243+522C>A (n.243+522C>A) n.810C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061234A= | CA2340217171 | NTF4 | c.*131T= (n.*131T=) c.764T= (n.764T=) c.243+521T= (n.243+521T=) n.809T= | |
19 | g.49061234A>G | CA633889976 | NTF4 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.243+521T>C (n.243+521T>C) n.809T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061235T>C | CA2586311480 | NTF4 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.243+520A>G (n.243+520A>G) n.808A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061237G>T | CA2586311481 | NTF4 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.243+518C>A (n.243+518C>A) n.806C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061238A>G | CA2586311482 | NTF4 | c.*127T>C (n.*127T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.243+517T>C (n.243+517T>C) n.805T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061240C>A | CA2586311483 | NTF4 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.243+515G>T (n.243+515G>T) n.803G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061241T>C | CA2586311484 | NTF4 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.243+514A>G (n.243+514A>G) n.802A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061242C>A | CA2586311485 | NTF4 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.243+513G>T (n.243+513G>T) n.801G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061242C>T | CA2586311486 | NTF4 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.243+513G>A (n.243+513G>A) n.801G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061246A>T | CA2586311487 | NTF4 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.243+509T>A (n.243+509T>A) n.797T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061248C>A | CA2586311488 | NTF4 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.243+507G>T (n.243+507G>T) n.795G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061249A= | CA2340217172 | NTF4 | c.*116T= (n.*116T=) c.749T= (n.749T=) c.243+506T= (n.243+506T=) n.794T= | |
19 | g.49061249A>C | CA2586311489 | NTF4 | c.*116T>G (n.*116T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.243+506T>G (n.243+506T>G) n.794T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061249A>T | CA996661708 | NTF4 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.243+506T>A (n.243+506T>A) n.794T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061250G>T | CA2586311490 | NTF4 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.748C>A (n.748C>A) c.243+505C>A (n.243+505C>A) n.793C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061251A= | CA2340217173 | NTF4 | c.*114T= (n.*114T=) c.747T= (n.747T=) c.243+504T= (n.243+504T=) n.792T= | |
19 | g.49061251A>G | CA309446243 | NTF4 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.243+504T>C (n.243+504T>C) n.792T>C | dbSNP |
19 | g.49061254A= | CA2340217174 | NTF4 | c.*111T= (n.*111T=) c.744T= (n.744T=) c.243+501T= (n.243+501T=) n.789T= | |
19 | g.49061254A>G | CA2340217175 | NTF4 | c.*111T>C (n.*111T>C) c.744T>C (n.744T>C) c.243+501T>C (n.243+501T>C) n.789T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061255T>A | CA2581389634 | NTF4 | c.*110A>T (n.*110A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.243+500A>T (n.243+500A>T) n.788A>T | |
19 | g.49061255T>C | CA15959216 | NTF4 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.243+500A>G (n.243+500A>G) n.788A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061255T>G | CA2581389633 | NTF4 | c.*110A>C (n.*110A>C) c.743A>C (n.743A>C) c.243+500A>C (n.243+500A>C) n.788A>C | |
19 | g.49061255T= | CA2340217176 | NTF4 | c.*110A= (n.*110A=) c.743A= (n.743A=) c.243+500A= (n.243+500A=) n.788A= | |
19 | g.49061257G>T | CA2586311491 | NTF4 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.243+498C>A (n.243+498C>A) n.786C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061258T>A | CA883074707 | NTF4 | c.*107A>T (n.*107A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.243+497A>T (n.243+497A>T) n.785A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061258T>C | CA2586311492 | NTF4 | c.*107A>G (n.*107A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.243+497A>G (n.243+497A>G) n.785A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061258T= | CA2340217177 | NTF4 | c.*107A= (n.*107A=) c.740A= (n.740A=) c.243+497A= (n.243+497A=) n.785A= | |
19 | g.49061259G>T | CA2586311493 | NTF4 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.243+496C>A (n.243+496C>A) n.784C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061261T>C | CA2586311495 | NTF4 | c.*104A>G (n.*104A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.243+494A>G (n.243+494A>G) n.782A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061264dup | CA2586311494 | NTF4 | c.*104dup (n.*104dup) c.737dup (n.737dup) c.243+494dup (n.243+494dup) n.782dup | gnomAD v4 |
19 | g.49061263T>C | CA657270974 | NTF4 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.243+492A>G (n.243+492A>G) n.780A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.49061264T>C | CA996661732 | NTF4 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.243+491A>G (n.243+491A>G) n.779A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061264T>G | CA2586311496 | NTF4 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.243+491A>C (n.243+491A>C) n.779A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061264T= | CA2340217178 | NTF4 | c.*101A= (n.*101A=) c.734A= (n.734A=) c.243+491A= (n.243+491A=) n.779A= | |
19 | g.49061265G>C | CA996661748 | NTF4 | c.*100C>G (n.*100C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.243+490C>G (n.243+490C>G) n.778C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061265G= | CA2340217179 | NTF4 | c.*100C= (n.*100C=) c.733C= (n.733C=) c.243+490C= (n.243+490C=) n.778C= | |
19 | g.49061265G>T | CA2586311497 | NTF4 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.243+490C>A (n.243+490C>A) n.778C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061267G>T | CA2586311498 | NTF4 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.731C>A (n.731C>A) c.243+488C>A (n.243+488C>A) n.776C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061268A= | CA2340217180 | NTF4 | c.*97T= (n.*97T=) c.730T= (n.730T=) c.243+487T= (n.243+487T=) n.775T= | |
19 | g.49061268A>G | CA2340217181 | NTF4 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.243+487T>C (n.243+487T>C) n.775T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061268A>T | CA309446252 | NTF4 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.730T>A (n.730T>A) c.243+487T>A (n.243+487T>A) n.775T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061270T>C | CA2586311499 | NTF4 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.243+485A>G (n.243+485A>G) n.773A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061270T>G | CA883074710 | NTF4 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.243+485A>C (n.243+485A>C) n.773A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061270T= | CA2340217182 | NTF4 | c.*95A= (n.*95A=) c.728A= (n.728A=) c.243+485A= (n.243+485A=) n.773A= |