WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49061184A>G | CA2586311444 | NTF4 | c.*181T>C (n.*181T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.243+571T>C (n.243+571T>C) n.859T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061184_49061187delinsACTC | CA2340217155 | NTF4 | c.*178_*181delinsGAGT (n.*178_*181delinsGAGT) c.811_814delinsGAGT (n.811_814delinsGAGT) c.243+568_243+571delinsGAGT (n.243+568_243+571delinsGAGT) n.856_859delinsGAGT | |
| 19 | g.49061185C>A | CA309446186 | NTF4 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.243+570G>T (n.243+570G>T) n.858G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061185C= | CA2340217156 | NTF4 | c.*180G= (n.*180G=) c.813G= (n.813G=) c.243+570G= (n.243+570G=) n.858G= | |
| 19 | g.49061187_49061189del | CA309446182 | NTF4 | c.*178_*180del (n.*178_*180del) c.811_813del (n.811_813del) c.243+568_243+570del (n.243+568_243+570del) n.856_858del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061186T>C | CA309446193 | NTF4 | c.*179A>G (n.*179A>G) c.812A>G (n.812A>G) c.243+569A>G (n.243+569A>G) n.857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061186T= | CA2340217157 | NTF4 | c.*179A= (n.*179A=) c.812A= (n.812A=) c.243+569A= (n.243+569A=) n.857A= | |
| 19 | g.49061187C>A | CA2586311445 | NTF4 | c.*178G>T (n.*178G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.243+568G>T (n.243+568G>T) n.856G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061187C= | CA2340217158 | NTF4 | c.*178G= (n.*178G=) c.811G= (n.811G=) c.243+568G= (n.243+568G=) n.856G= | |
| 19 | g.49061187C>T | CA309446204 | NTF4 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.243+568G>A (n.243+568G>A) n.856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061188C= | CA2340217159 | NTF4 | c.*177G= (n.*177G=) c.810G= (n.810G=) c.243+567G= (n.243+567G=) n.855G= | |
| 19 | g.49061188C>T | CA883074675 | NTF4 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.243+567G>A (n.243+567G>A) n.855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061190A>G | CA2586311446 | NTF4 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.243+565T>C (n.243+565T>C) n.853T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061191T>G | CA2586311447 | NTF4 | c.*174A>C (n.*174A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.243+564A>C (n.243+564A>C) n.852A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061192T>G | CA2586311448 | NTF4 | c.*173A>C (n.*173A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.243+563A>C (n.243+563A>C) n.851A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061193C>A | CA2586311449 | NTF4 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.243+562G>T (n.243+562G>T) n.850G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061193C= | CA2340217160 | NTF4 | c.*172G= (n.*172G=) c.805G= (n.805G=) c.243+562G= (n.243+562G=) n.850G= | |
| 19 | g.49061193C>T | CA309446210 | NTF4 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.243+562G>A (n.243+562G>A) n.850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061196C>A | CA2586311450 | NTF4 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.243+559G>T (n.243+559G>T) n.847G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061197C>A | CA2586311451 | NTF4 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.243+558G>T (n.243+558G>T) n.846G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061198T>C | CA2586311452 | NTF4 | c.*167A>G (n.*167A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.243+557A>G (n.243+557A>G) n.845A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061199C= | CA2340217161 | NTF4 | c.*166G= (n.*166G=) c.799G= (n.799G=) c.243+556G= (n.243+556G=) n.844G= | |
| 19 | g.49061199C>T | CA633889974 | NTF4 | c.*166G>A (n.*166G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.243+556G>A (n.243+556G>A) n.844G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061200C>A | CA2586311453 | NTF4 | c.*165G>T (n.*165G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.243+555G>T (n.243+555G>T) n.843G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061204del | CA2586311454 | NTF4 | c.*164del (n.*164del) c.797del (n.797del) c.243+554del (n.243+554del) n.842del | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061202A= | CA2340217162 | NTF4 | c.*163T= (n.*163T=) c.796T= (n.796T=) c.243+553T= (n.243+553T=) n.841T= | |
| 19 | g.49061202A>C | CA2340217163 | NTF4 | c.*163T>G (n.*163T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.243+553T>G (n.243+553T>G) n.841T>G | dbSNP |
| 19 | g.49061205C>A | CA2586311455 | NTF4 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.243+550G>T (n.243+550G>T) n.838G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061205C= | CA2340217164 | NTF4 | c.*160G= (n.*160G=) c.793G= (n.793G=) c.243+550G= (n.243+550G=) n.838G= | |
| 19 | g.49061205C>G | CA2586311456 | NTF4 | c.*160G>C (n.*160G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.243+550G>C (n.243+550G>C) n.838G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061205C>T | CA309446215 | NTF4 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.243+550G>A (n.243+550G>A) n.838G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061206C>A | CA2586311457 | NTF4 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.243+549G>T (n.243+549G>T) n.837G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061206C= | CA2340217165 | NTF4 | c.*159G= (n.*159G=) c.792G= (n.792G=) c.243+549G= (n.243+549G=) n.837G= | |
| 19 | g.49061206C>T | CA309446225 | NTF4 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.243+549G>A (n.243+549G>A) n.837G>A | dbSNP |
| 19 | g.49061207C>A | CA2586311458 | NTF4 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.243+548G>T (n.243+548G>T) n.836G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061207C>G | CA2586311459 | NTF4 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.243+548G>C (n.243+548G>C) n.836G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061208C>G | CA2586311460 | NTF4 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.243+547G>C (n.243+547G>C) n.835G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061209A= | CA2340217166 | NTF4 | c.*156T= (n.*156T=) c.789T= (n.789T=) c.243+546T= (n.243+546T=) n.834T= | |
| 19 | g.49061209A>C | CA996661698 | NTF4 | c.*156T>G (n.*156T>G) c.789T>G (n.789T>G) c.243+546T>G (n.243+546T>G) n.834T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061210T>A | CA2586311461 | NTF4 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.243+545A>T (n.243+545A>T) n.833A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061210T>C | CA309446237 | NTF4 | c.*155A>G (n.*155A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.243+545A>G (n.243+545A>G) n.833A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061210T= | CA2340217167 | NTF4 | c.*155A= (n.*155A=) c.788A= (n.788A=) c.243+545A= (n.243+545A=) n.833A= | |
| 19 | g.49061211G>A | CA2586311462 | NTF4 | c.*154C>T (n.*154C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.243+544C>T (n.243+544C>T) n.832C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061211G>T | CA2586311463 | NTF4 | c.*154C>A (n.*154C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.243+544C>A (n.243+544C>A) n.832C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061212_49061213delinsTG | CA2340217168 | NTF4 | c.*152_*153delinsCA (n.*152_*153delinsCA) c.785_786delinsCA (n.785_786delinsCA) c.243+542_243+543delinsCA (n.243+542_243+543delinsCA) n.830_831delinsCA | |
| 19 | g.49061213G>A | CA309446242 | NTF4 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.243+542C>T (n.243+542C>T) n.830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49061213G= | CA2340217169 | NTF4 | c.*152C= (n.*152C=) c.785C= (n.785C=) c.243+542C= (n.243+542C=) n.830C= | |
| 19 | g.49061213G>T | CA2586311464 | NTF4 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.243+542C>A (n.243+542C>A) n.830C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49061214del | CA883074690 | NTF4 | c.*152del (n.*152del) c.785del (n.785del) c.243+542del (n.243+542del) n.830del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49061214G>A | CA633889975 | NTF4 | c.*151C>T (n.*151C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.243+541C>T (n.243+541C>T) n.829C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |