WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49060771A>C | CA508089247 | NTF4 | c.243+984T>G (n.243+984T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) n.879+393T>G n.918T>G | |
| 19 | g.49060771A>G | CA508089248 | NTF4 | c.243+984T>C (n.243+984T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) n.879+393T>C n.918T>C | |
| 19 | g.49060771A>T | CA508089249 | NTF4 | c.243+984T>A (n.243+984T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) n.879+393T>A n.918T>A | |
| 19 | g.49060772A= | CA2340217021 | NTF4 | c.243+983T= (n.243+983T=) c.-20T= (n.-20T=) n.879+392T= n.917T= | |
| 19 | g.49060772A>C | CA508089250 | NTF4 | c.243+983T>G (n.243+983T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.879+392T>G n.917T>G | |
| 19 | g.49060772A>G | CA508089252 | NTF4 | c.243+983T>C (n.243+983T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.879+392T>C n.917T>C | dbSNP |
| 19 | g.49060772A>T | CA508089254 | NTF4 | c.243+983T>A (n.243+983T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.879+392T>A n.917T>A | |
| 19 | g.49060773C>A | CA508089256 | NTF4 | c.243+982G>T (n.243+982G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.879+391G>T n.916G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49060773C>G | CA508089257 | NTF4 | c.243+982G>C (n.243+982G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.879+391G>C n.916G>C | |
| 19 | g.49060773C>T | CA508089258 | NTF4 | c.243+982G>A (n.243+982G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.879+391G>A n.916G>A | |
| 19 | g.49060774C>A | CA508089260 | NTF4 | c.243+981G>T (n.243+981G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.879+390G>T n.915G>T | |
| 19 | g.49060774C= | CA2340217022 | NTF4 | c.243+981G= (n.243+981G=) c.-22G= (n.-22G=) n.879+390G= n.915G= | |
| 19 | g.49060774C>G | CA508089259 | NTF4 | c.243+981G>C (n.243+981G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.879+390G>C n.915G>C | |
| 19 | g.49060774C>T | CA309445914 | NTF4 | c.243+981G>A (n.243+981G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.879+390G>A n.915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49060775T>A | CA508089261 | NTF4 | c.243+980A>T (n.243+980A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.879+389A>T n.914A>T | |
| 19 | g.49060775T>C | CA508089262 | NTF4 | c.243+980A>G (n.243+980A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.879+389A>G n.914A>G | |
| 19 | g.49060775T>G | CA508089263 | NTF4 | c.243+980A>C (n.243+980A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.879+389A>C n.914A>C | |
| 19 | g.49060776T>A | CA508089264 | NTF4 | c.243+979A>T (n.243+979A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.879+388A>T n.913A>T | |
| 19 | g.49060776T>C | CA508089265 | NTF4 | c.243+979A>G (n.243+979A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.879+388A>G n.913A>G | |
| 19 | g.49060776T>G | CA508089266 | NTF4 | c.243+979A>C (n.243+979A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) n.879+388A>C n.913A>C | |
| 19 | g.49060776_49060777delinsTG | CA2340217023 | NTF4 | c.243+978_243+979delinsCA (n.243+978_243+979delinsCA) c.-25_-24delinsCA (n.-25_-24delinsCA) n.879+387_879+388delinsCA n.912_913delinsCA | |
| 19 | g.49060777del | CA2340217024 | NTF4 | c.243+978del (n.243+978del) c.-25del (n.-25del) n.879+387del n.912del | dbSNP |
| 19 | g.49060777G>A | CA508089267 | NTF4 | c.243+978C>T (n.243+978C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.879+387C>T n.912C>T | |
| 19 | g.49060777G>C | CA508089268 | NTF4 | c.243+978C>G (n.243+978C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) n.879+387C>G n.912C>G | |
| 19 | g.49060777G>T | CA508089270 | NTF4 | c.243+978C>A (n.243+978C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.879+387C>A n.912C>A | |
| 19 | g.49060778C>A | CA508089271 | NTF4 | c.243+977G>T (n.243+977G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.879+386G>T n.911G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.49060778C>G | CA508089272 | NTF4 | c.243+977G>C (n.243+977G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) n.879+386G>C n.911G>C | |
| 19 | g.49060778C>T | CA508089273 | NTF4 | c.243+977G>A (n.243+977G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.879+386G>A n.911G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49060779T>A | CA508089276 | NTF4 | c.243+976A>T (n.243+976A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.879+385A>T n.910A>T | |
| 19 | g.49060779T>C | CA508089275 | NTF4 | c.243+976A>G (n.243+976A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.879+385A>G n.910A>G | |
| 19 | g.49060779T>G | CA508089274 | NTF4 | c.243+976A>C (n.243+976A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.879+385A>C n.910A>C | |
| 19 | g.49060780T>A | CA309445917 | NTF4 | c.243+975A>T (n.243+975A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) n.879+384A>T n.909A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49060780T>C | CA508089278 | NTF4 | c.243+975A>G (n.243+975A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) n.879+384A>G n.909A>G | |
| 19 | g.49060780T>G | CA508089277 | NTF4 | c.243+975A>C (n.243+975A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) n.879+384A>C n.909A>C | |
| 19 | g.49060780T= | CA2340217025 | NTF4 | c.243+975A= (n.243+975A=) c.-28A= (n.-28A=) n.879+384A= n.909A= | |
| 19 | g.49060781G>A | CA508089279 | NTF4 | c.243+974C>T (n.243+974C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.879+383C>T n.908C>T | |
| 19 | g.49060781G>C | CA508089281 | NTF4 | c.243+974C>G (n.243+974C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.879+383C>G n.908C>G | |
| 19 | g.49060781G>T | CA508089280 | NTF4 | c.243+974C>A (n.243+974C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.879+383C>A n.908C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.49060782T>A | CA508089282 | NTF4 | c.243+973A>T (n.243+973A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.879+382A>T n.907A>T | |
| 19 | g.49060782T>C | CA508089283 | NTF4 | c.243+973A>G (n.243+973A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.879+382A>G n.907A>G | |
| 19 | g.49060782T>G | CA508089284 | NTF4 | c.243+973A>C (n.243+973A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) n.879+382A>C n.907A>C | |
| 19 | g.49060783A>C | CA508089285 | NTF4 | c.243+972T>G (n.243+972T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.879+381T>G n.906T>G | |
| 19 | g.49060783A>G | CA508089286 | NTF4 | c.243+972T>C (n.243+972T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.879+381T>C n.906T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.49060783A>T | CA508089287 | NTF4 | c.243+972T>A (n.243+972T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.879+381T>A n.906T>A | |
| 19 | g.49060784C>A | CA508089289 | NTF4 | c.243+971G>T (n.243+971G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.879+380G>T n.905G>T | |
| 19 | g.49060784C>G | CA508089291 | NTF4 | c.243+971G>C (n.243+971G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.879+380G>C n.905G>C | |
| 19 | g.49060784C>T | CA508089292 | NTF4 | c.243+971G>A (n.243+971G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.879+380G>A n.905G>A | |
| 19 | g.49060785T>A | CA508089294 | NTF4 | c.243+970A>T (n.243+970A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.879+379A>T n.904A>T | |
| 19 | g.49060785T>C | CA508089295 | NTF4 | c.243+970A>G (n.243+970A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.879+379A>G n.904A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.49060785T>G | CA508089296 | NTF4 | c.243+970A>C (n.243+970A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.879+379A>C n.904A>C |