Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.48974658G>ACA126176GYS1c.1384C>T (p.Arg462Ter)
c.1192C>T (p.Arg398Ter)
n.139C>T
n.291C>T
n.1443C>T
n.1399C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.48974658G>CCA406761630GYS1c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
n.139C>G
n.291C>G
n.1443C>G
n.1399C>G
 COSMIC
19g.48974658G=CA2340166069GYS1c.1384C= (p.Arg462=)
c.1192C= (p.Arg398=)
n.139C=
n.291C=
n.1443C=
n.1399C=
19g.48974658G>TCA508081573GYS1c.1384C>A (p.Arg462=)
c.1192C>A (p.Arg398=)
n.139C>A
n.291C>A
n.1443C>A
n.1399C>A
19g.48974659G>ACA508081574GYS1c.1383C>T (p.Arg461=)
c.1191C>T (p.Arg397=)
n.138C>T
n.290C>T
n.1442C>T
n.1398C>T
 gnomAD v4
19g.48974659G>CCA508081575GYS1c.1383C>G (p.Arg461=)
c.1191C>G (p.Arg397=)
n.138C>G
n.290C>G
n.1442C>G
n.1398C>G
19g.48974659G>TCA508081576GYS1c.1383C>A (p.Arg461=)
c.1191C>A (p.Arg397=)
n.138C>A
n.290C>A
n.1442C>A
n.1398C>A
19g.48974660C>ACA406761631GYS1c.1382G>T (p.Arg461Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
n.137G>T
n.289G>T
n.1441G>T
n.1397G>T
 gnomAD v4
19g.48974660C=CA2340166070GYS1c.1382G= (p.Arg461=)
c.1190G= (p.Arg397=)
n.137G=
n.289G=
n.1441G=
n.1397G=
19g.48974660C>GCA406761632GYS1c.1382G>C (p.Arg461Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
n.137G>C
n.289G>C
n.1441G>C
n.1397G>C
19g.48974660C>TCA406761633GYS1c.1382G>A (p.Arg461His)
c.1190G>A (p.Arg397His)
n.137G>A
n.289G>A
n.1441G>A
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974661G>ACA406761634GYS1c.1381C>T (p.Arg461Cys)
c.1189C>T (p.Arg397Cys)
n.136C>T
n.288C>T
n.1440C>T
n.1396C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974661G>CCA406761635GYS1c.1381C>G (p.Arg461Gly)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
n.136C>G
n.288C>G
n.1440C>G
n.1396C>G
19g.48974661G=CA2340166071GYS1c.1381C= (p.Arg461=)
c.1189C= (p.Arg397=)
n.136C=
n.288C=
n.1440C=
n.1396C=
19g.48974661G>TCA406761636GYS1c.1381C>A (p.Arg461Ser)
c.1189C>A (p.Arg397Ser)
n.136C>A
n.288C>A
n.1440C>A
n.1396C>A
 gnomAD v4
19g.48974662G>ACA508081577GYS1c.1380C>T (p.Ile460=)
c.1188C>T (p.Ile396=)
n.135C>T
n.287C>T
n.1439C>T
n.1395C>T
 gnomAD v4
19g.48974662G>CCA406761637GYS1c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.1188C>G (p.Ile396Met)
n.135C>G
n.287C>G
n.1439C>G
n.1395C>G
19g.48974662G>TCA508081578GYS1c.1380C>A (p.Ile460=)
c.1188C>A (p.Ile396=)
n.135C>A
n.287C>A
n.1439C>A
n.1395C>A
19g.48974663A>CCA406761638GYS1c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
n.134T>G
n.286T>G
n.1438T>G
n.1394T>G
19g.48974663A>GCA406761639GYS1c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
n.134T>C
n.286T>C
n.1438T>C
n.1394T>C
19g.48974663A>TCA406761640GYS1c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
n.134T>A
n.286T>A
n.1438T>A
n.1394T>A
19g.48974664T>ACA406761642GYS1c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
n.133A>T
n.285A>T
n.1437A>T
n.1393A>T
19g.48974664T>CCA309387074GYS1c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
n.133A>G
n.285A>G
n.1437A>G
n.1393A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974664T>GCA406761641GYS1c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
n.133A>C
n.285A>C
n.1437A>C
n.1393A>C
19g.48974664T=CA2340166072GYS1c.1378A= (p.Ile460=)
c.1186A= (p.Ile396=)
n.133A=
n.285A=
n.1437A=
n.1393A=
19g.48974665G>ACA508081579GYS1c.1377C>T (p.Thr459=)
c.1185C>T (p.Thr395=)
n.132C>T
n.284C>T
n.1436C>T
n.1392C>T
 ClinVar dbSNP
19g.48974665G>CCA508081580GYS1c.1377C>G (p.Thr459=)
c.1185C>G (p.Thr395=)
n.132C>G
n.284C>G
n.1436C>G
n.1392C>G
19g.48974665G=CA2340166073GYS1c.1377C= (p.Thr459=)
c.1185C= (p.Thr395=)
n.132C=
n.284C=
n.1436C=
n.1392C=
19g.48974665G>TCA508081581GYS1c.1377C>A (p.Thr459=)
c.1185C>A (p.Thr395=)
n.132C>A
n.284C>A
n.1436C>A
n.1392C>A
19g.48974666G>ACA406761645GYS1c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
n.131C>T
n.283C>T
n.1435C>T
n.1391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974666G>CCA406761643GYS1c.1376C>G (p.Thr459Ser)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
n.131C>G
n.283C>G
n.1435C>G
n.1391C>G
19g.48974666G=CA2340166074GYS1c.1376C= (p.Thr459=)
c.1184C= (p.Thr395=)
n.131C=
n.283C=
n.1435C=
n.1391C=
19g.48974666G>TCA406761644GYS1c.1376C>A (p.Thr459Asn)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
n.131C>A
n.283C>A
n.1435C>A
n.1391C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974667T>ACA406761646GYS1c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
n.130A>T
n.282A>T
n.1434A>T
n.1390A>T
19g.48974667T>CCA406761647GYS1c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
n.130A>G
n.282A>G
n.1434A>G
n.1390A>G
19g.48974667T>GCA406761648GYS1c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
n.130A>C
n.282A>C
n.1434A>C
n.1390A>C
19g.48974668G>ACA508081582GYS1c.1374C>T (p.Thr458=)
c.1182C>T (p.Thr394=)
n.129C>T
n.281C>T
n.1433C>T
n.1389C>T
19g.48974668G>CCA508081583GYS1c.1374C>G (p.Thr458=)
c.1182C>G (p.Thr394=)
n.129C>G
n.281C>G
n.1433C>G
n.1389C>G
19g.48974668G=CA2340166075GYS1c.1374C= (p.Thr458=)
c.1182C= (p.Thr394=)
n.129C=
n.281C=
n.1433C=
n.1389C=
19g.48974668G>TCA508081584GYS1c.1374C>A (p.Thr458=)
c.1182C>A (p.Thr394=)
n.129C>A
n.281C>A
n.1433C>A
n.1389C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974669G>ACA406761649GYS1c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
n.128C>T
n.280C>T
n.1432C>T
n.1388C>T
19g.48974669G>CCA406761650GYS1c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
n.128C>G
n.280C>G
n.1432C>G
n.1388C>G
19g.48974669G>TCA406761651GYS1c.1373C>A (p.Thr458Asn)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
n.128C>A
n.280C>A
n.1432C>A
n.1388C>A
19g.48974670T>ACA406761652GYS1c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
n.127A>T
n.279A>T
n.1431A>T
n.1387A>T
19g.48974670T>CCA406761653GYS1c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
n.127A>G
n.279A>G
n.1431A>G
n.1387A>G
19g.48974670T>GCA406761654GYS1c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
n.127A>C
n.279A>C
n.1431A>C
n.1387A>C
19g.48974671C>ACA508081585GYS1c.1371G>T (p.Leu457=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
n.126G>T
n.278G>T
n.1430G>T
n.1386G>T
19g.48974671C>GCA508081587GYS1c.1371G>C (p.Leu457=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
n.126G>C
n.278G>C
n.1430G>C
n.1386G>C
19g.48974671C>TCA508081586GYS1c.1371G>A (p.Leu457=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
n.126G>A
n.278G>A
n.1430G>A
n.1386G>A
19g.48974672A>CCA406761657GYS1c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.125T>G
n.277T>G
n.1429T>G
n.1385T>G

Number of alleles fetched