Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.48974557_48974558delinsAGCA2340166024GYS1c.1422+62_1422+63delinsCT (n.1422+62_1422+63delinsCT)
c.1230+62_1230+63delinsCT (n.1230+62_1230+63delinsCT)
n.177+62_177+63delinsCT
n.329+62_329+63delinsCT
n.1481+62_1481+63delinsCT
n.1437+62_1437+63delinsCT
19g.48974558G>ACA2586290309GYS1c.1422+62C>T (n.1422+62C>T)
c.1230+62C>T (n.1230+62C>T)
n.177+62C>T
n.329+62C>T
n.1481+62C>T
n.1437+62C>T
 gnomAD v4
19g.48974558G>TCA2586290310GYS1c.1422+62C>A (n.1422+62C>A)
c.1230+62C>A (n.1230+62C>A)
n.177+62C>A
n.329+62C>A
n.1481+62C>A
n.1437+62C>A
 gnomAD v4
19g.48974559delCA996641675GYS1c.1422+62del (n.1422+62del)
c.1230+62del (n.1230+62del)
n.177+62del
n.329+62del
n.1481+62del
n.1437+62del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974559G>TCA2586290311GYS1c.1422+61C>A (n.1422+61C>A)
c.1230+61C>A (n.1230+61C>A)
n.177+61C>A
n.329+61C>A
n.1481+61C>A
n.1437+61C>A
 gnomAD v4
19g.48974559_48974561delCA996641682GYS1c.1422+59_1422+61del (n.1422+59_1422+61del)
c.1230+59_1230+61del (n.1230+59_1230+61del)
n.177+59_177+61del
n.329+59_329+61del
n.1481+59_1481+61del
n.1437+59_1437+61del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974560C>ACA657426747GYS1c.1422+60G>T (n.1422+60G>T)
c.1230+60G>T (n.1230+60G>T)
n.177+60G>T
n.329+60G>T
n.1481+60G>T
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 gnomAD v4 COSMIC
19g.48974560C>TCA2586290312GYS1c.1422+60G>A (n.1422+60G>A)
c.1230+60G>A (n.1230+60G>A)
n.177+60G>A
n.329+60G>A
n.1481+60G>A
n.1437+60G>A
 gnomAD v4
19g.48974562delCA2576844853GYS1c.1422+60del (n.1422+60del)
c.1230+60del (n.1230+60del)
n.177+60del
n.329+60del
n.1481+60del
n.1437+60del
 gnomAD v4
19g.48974562C>ACA2586290313GYS1c.1422+58G>T (n.1422+58G>T)
c.1230+58G>T (n.1230+58G>T)
n.177+58G>T
n.329+58G>T
n.1481+58G>T
n.1437+58G>T
 gnomAD v4
19g.48974562C=CA2340166025GYS1c.1422+58G= (n.1422+58G=)
c.1230+58G= (n.1230+58G=)
n.177+58G=
n.329+58G=
n.1481+58G=
n.1437+58G=
19g.48974562C>GCA2340166026GYS1c.1422+58G>C (n.1422+58G>C)
c.1230+58G>C (n.1230+58G>C)
n.177+58G>C
n.329+58G>C
n.1481+58G>C
n.1437+58G>C
 dbSNP
19g.48974563A>GCA2586290314GYS1c.1422+57T>C (n.1422+57T>C)
c.1230+57T>C (n.1230+57T>C)
n.177+57T>C
n.329+57T>C
n.1481+57T>C
n.1437+57T>C
 gnomAD v4
19g.48974563A>TCA996641722GYS1c.1422+57T>A (n.1422+57T>A)
c.1230+57T>A (n.1230+57T>A)
n.177+57T>A
n.329+57T>A
n.1481+57T>A
n.1437+57T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974564G>ACA2586290315GYS1c.1422+56C>T (n.1422+56C>T)
c.1230+56C>T (n.1230+56C>T)
n.177+56C>T
n.329+56C>T
n.1481+56C>T
n.1437+56C>T
 gnomAD v4
19g.48974564G>TCA2576844854GYS1c.1422+56C>A (n.1422+56C>A)
c.1230+56C>A (n.1230+56C>A)
n.177+56C>A
n.329+56C>A
n.1481+56C>A
n.1437+56C>A
 gnomAD v4
19g.48974565G>ACA883059050GYS1c.1422+55C>T (n.1422+55C>T)
c.1230+55C>T (n.1230+55C>T)
n.177+55C>T
n.329+55C>T
n.1481+55C>T
n.1437+55C>T
 dbSNP
19g.48974565G>CCA2586290316GYS1c.1422+55C>G (n.1422+55C>G)
c.1230+55C>G (n.1230+55C>G)
n.177+55C>G
n.329+55C>G
n.1481+55C>G
n.1437+55C>G
 gnomAD v4
19g.48974565G=CA2340166027GYS1c.1422+55C= (n.1422+55C=)
c.1230+55C= (n.1230+55C=)
n.177+55C=
n.329+55C=
n.1481+55C=
n.1437+55C=
19g.48974565G>TCA2576844855GYS1c.1422+55C>A (n.1422+55C>A)
c.1230+55C>A (n.1230+55C>A)
n.177+55C>A
n.329+55C>A
n.1481+55C>A
n.1437+55C>A
 gnomAD v4
19g.48974566A>CCA2586290317GYS1c.1422+54T>G (n.1422+54T>G)
c.1230+54T>G (n.1230+54T>G)
n.177+54T>G
n.329+54T>G
n.1481+54T>G
n.1437+54T>G
 gnomAD v4
19g.48974566A>GCA2576844856GYS1c.1422+54T>C (n.1422+54T>C)
c.1230+54T>C (n.1230+54T>C)
n.177+54T>C
n.329+54T>C
n.1481+54T>C
n.1437+54T>C
 gnomAD v4
19g.48974566_48974575delCA996641727GYS1c.1422+45_1422+54del (n.1422+45_1422+54del)
c.1230+45_1230+54del (n.1230+45_1230+54del)
n.177+45_177+54del
n.329+45_329+54del
n.1481+45_1481+54del
n.1437+45_1437+54del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974567C=CA2340166028GYS1c.1422+53G= (n.1422+53G=)
c.1230+53G= (n.1230+53G=)
n.177+53G=
n.329+53G=
n.1481+53G=
n.1437+53G=
19g.48974567C>GCA309387030GYS1c.1422+53G>C (n.1422+53G>C)
c.1230+53G>C (n.1230+53G>C)
n.177+53G>C
n.329+53G>C
n.1481+53G>C
n.1437+53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974567C>TCA2586290318GYS1c.1422+53G>A (n.1422+53G>A)
c.1230+53G>A (n.1230+53G>A)
n.177+53G>A
n.329+53G>A
n.1481+53G>A
n.1437+53G>A
 gnomAD v4
19g.48974568C=CA2340166029GYS1c.1422+52G= (n.1422+52G=)
c.1230+52G= (n.1230+52G=)
n.177+52G=
n.329+52G=
n.1481+52G=
n.1437+52G=
19g.48974568C>GCA2340166030GYS1c.1422+52G>C (n.1422+52G>C)
c.1230+52G>C (n.1230+52G>C)
n.177+52G>C
n.329+52G>C
n.1481+52G>C
n.1437+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974568C>TCA2576844857GYS1c.1422+52G>A (n.1422+52G>A)
c.1230+52G>A (n.1230+52G>A)
n.177+52G>A
n.329+52G>A
n.1481+52G>A
n.1437+52G>A
19g.48974569C>ACA309387033GYS1c.1422+51G>T (n.1422+51G>T)
c.1230+51G>T (n.1230+51G>T)
n.177+51G>T
n.329+51G>T
n.1481+51G>T
n.1437+51G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974569C=CA2340166031GYS1c.1422+51G= (n.1422+51G=)
c.1230+51G= (n.1230+51G=)
n.177+51G=
n.329+51G=
n.1481+51G=
n.1437+51G=
19g.48974570A=CA2340166032GYS1c.1422+50T= (n.1422+50T=)
c.1230+50T= (n.1230+50T=)
n.177+50T=
n.329+50T=
n.1481+50T=
n.1437+50T=
19g.48974570A>GCA9562952GYS1c.1422+50T>C (n.1422+50T>C)
c.1230+50T>C (n.1230+50T>C)
n.177+50T>C
n.329+50T>C
n.1481+50T>C
n.1437+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974572C=CA2340166033GYS1c.1422+48G= (n.1422+48G=)
c.1230+48G= (n.1230+48G=)
n.177+48G=
n.329+48G=
n.1481+48G=
n.1437+48G=
19g.48974572C>TCA633608335GYS1c.1422+48G>A (n.1422+48G>A)
c.1230+48G>A (n.1230+48G>A)
n.177+48G>A
n.329+48G>A
n.1481+48G>A
n.1437+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974573C>ACA2586290319GYS1c.1422+47G>T (n.1422+47G>T)
c.1230+47G>T (n.1230+47G>T)
n.177+47G>T
n.329+47G>T
n.1481+47G>T
n.1437+47G>T
 gnomAD v4
19g.48974574C=CA2340166034GYS1c.1422+46G= (n.1422+46G=)
c.1230+46G= (n.1230+46G=)
n.177+46G=
n.329+46G=
n.1481+46G=
n.1437+46G=
19g.48974574C>TCA9562953GYS1c.1422+46G>A (n.1422+46G>A)
c.1230+46G>A (n.1230+46G>A)
n.177+46G>A
n.329+46G>A
n.1481+46G>A
n.1437+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974575C>TCA2586290320GYS1c.1422+45G>A (n.1422+45G>A)
c.1230+45G>A (n.1230+45G>A)
n.177+45G>A
n.329+45G>A
n.1481+45G>A
n.1437+45G>A
 gnomAD v4
19g.48974576T>CCA2586290321GYS1c.1422+44A>G (n.1422+44A>G)
c.1230+44A>G (n.1230+44A>G)
n.177+44A>G
n.329+44A>G
n.1481+44A>G
n.1437+44A>G
 gnomAD v4
19g.48974576_48974577insGTAGACA996641734GYS1c.1422+43_1422+44insTCTAC (n.1422+43_1422+44insTCTAC)
c.1230+43_1230+44insTCTAC (n.1230+43_1230+44insTCTAC)
n.177+43_177+44insTCTAC
n.329+43_329+44insTCTAC
n.1481+43_1481+44insTCTAC
n.1437+43_1437+44insTCTAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974577T>ACA2576844858GYS1c.1422+43A>T (n.1422+43A>T)
c.1230+43A>T (n.1230+43A>T)
n.177+43A>T
n.329+43A>T
n.1481+43A>T
n.1437+43A>T
19g.48974579C>TCA996641741GYS1c.1422+41G>A (n.1422+41G>A)
c.1230+41G>A (n.1230+41G>A)
n.177+41G>A
n.329+41G>A
n.1481+41G>A
n.1437+41G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974580C>ACA2586290322GYS1c.1422+40G>T (n.1422+40G>T)
c.1230+40G>T (n.1230+40G>T)
n.177+40G>T
n.329+40G>T
n.1481+40G>T
n.1437+40G>T
 gnomAD v4
19g.48974580C=CA2340166035GYS1c.1422+40G= (n.1422+40G=)
c.1230+40G= (n.1230+40G=)
n.177+40G=
n.329+40G=
n.1481+40G=
n.1437+40G=
19g.48974580C>GCA2586290323GYS1c.1422+40G>C (n.1422+40G>C)
c.1230+40G>C (n.1230+40G>C)
n.177+40G>C
n.329+40G>C
n.1481+40G>C
n.1437+40G>C
 gnomAD v4
19g.48974580C>TCA883059054GYS1c.1422+40G>A (n.1422+40G>A)
c.1230+40G>A (n.1230+40G>A)
n.177+40G>A
n.329+40G>A
n.1481+40G>A
n.1437+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974580_48974581insGGTGGCA996641743GYS1c.1422+39_1422+40insCCACC (n.1422+39_1422+40insCCACC)
c.1230+39_1230+40insCCACC (n.1230+39_1230+40insCCACC)
n.177+39_177+40insCCACC
n.329+39_329+40insCCACC
n.1481+39_1481+40insCCACC
n.1437+39_1437+40insCCACC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974583delCA996641744GYS1c.1422+37del (n.1422+37del)
c.1230+37del (n.1230+37del)
n.177+37del
n.329+37del
n.1481+37del
n.1437+37del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974583T>CCA2340166037GYS1c.1422+37A>G (n.1422+37A>G)
c.1230+37A>G (n.1230+37A>G)
n.177+37A>G
n.329+37A>G
n.1481+37A>G
n.1437+37A>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched