Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48965611_48965770del | CA645607030 | FTL | c.102+2_103del c.612+2_613del | COSMIC |
19 | g.48965752C= | CA2340161440 | FTL | c.103-18C= (n.103-18C=) c.613-18C= (n.613-18C=) | |
19 | g.48965752C>T | CA883052488 | FTL | c.103-18C>T (n.103-18C>T) c.613-18C>T (n.613-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965753T>C | CA2586288136 | FTL | c.103-17T>C (n.103-17T>C) c.613-17T>C (n.613-17T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48965754_48965767del | CA2576844637 | FTL | c.103-16_103-3del (n.103-16_103-3del) c.613-16_613-3del (n.613-16_613-3del) | gnomAD v4 |
19 | g.48965754C>A | CA2586288137 | FTL | c.103-16C>A (n.103-16C>A) c.613-16C>A (n.613-16C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48965754C= | CA2340161441 | FTL | c.103-16C= (n.103-16C=) c.613-16C= (n.613-16C=) | |
19 | g.48965754C>T | CA9562439 | FTL | c.103-16C>T (n.103-16C>T) c.613-16C>T (n.613-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48965756A= | CA2340161442 | FTL | c.103-14A= (n.103-14A=) c.613-14A= (n.613-14A=) | |
19 | g.48965756A>C | CA9562442 | FTL | c.103-14A>C (n.103-14A>C) c.613-14A>C (n.613-14A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965756A>G | CA9562441 | FTL | c.103-14A>G (n.103-14A>G) c.613-14A>G (n.613-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965756A>T | CA9562440 | FTL | c.103-14A>T (n.103-14A>T) c.613-14A>T (n.613-14A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965760C= | CA2340161443 | FTL | c.103-10C= (n.103-10C=) c.613-10C= (n.613-10C=) | |
19 | g.48965760C>G | CA633889287 | FTL | c.103-10C>G (n.103-10C>G) c.613-10C>G (n.613-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48965760C>T | CA9562443 | FTL | c.103-10C>T (n.103-10C>T) c.613-10C>T (n.613-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965761T>C | CA2586288139 | FTL | c.103-9T>C (n.103-9T>C) c.613-9T>C (n.613-9T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48965764_48965781dup | CA2586288138 | FTL | c.103-6_114dup c.613-6_624dup | gnomAD v4 |
19 | g.48965762T>C | CA2576844638 | FTL | c.103-8T>C (n.103-8T>C) c.613-8T>C (n.613-8T>C) | |
19 | g.48965762T= | CA2340161444 | FTL | c.103-8T= (n.103-8T=) c.613-8T= (n.613-8T=) | |
19 | g.48965763C>G | CA2586288140 | FTL | c.103-7C>G (n.103-7C>G) c.613-7C>G (n.613-7C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48965763C>T | CA2586288141 | FTL | c.103-7C>T (n.103-7C>T) c.613-7C>T (n.613-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48965765dup | CA633889288 | FTL | c.103-5dup (n.103-5dup) c.613-5dup (n.613-5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48965764C>G | CA2586288142 | FTL | c.103-6C>G (n.103-6C>G) c.613-6C>G (n.613-6C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48965765C= | CA2340161445 | FTL | c.103-5C= (n.103-5C=) c.613-5C= (n.613-5C=) | |
19 | g.48965765C>G | CA2586288143 | FTL | c.103-5C>G (n.103-5C>G) c.613-5C>G (n.613-5C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48965765C>T | CA9562444 | FTL | c.103-5C>T (n.103-5C>T) c.613-5C>T (n.613-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48965766G>A | CA2340161447 | FTL | c.103-4G>A (n.103-4G>A) c.613-4G>A (n.613-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965766G= | CA2340161446 | FTL | c.103-4G= (n.103-4G=) c.613-4G= (n.613-4G=) | |
19 | g.48965767T>C | CA2576844639 | FTL | c.103-3T>C (n.103-3T>C) c.613-3T>C (n.613-3T>C) | |
19 | g.48965768A= | CA2340161448 | FTL | c.103-2A= (n.103-2A=) c.613-2A= (n.613-2A=) | |
19 | g.48965768A>C | CA406755951 | FTL | c.103-2A>C (n.103-2A>C) c.613-2A>C (n.613-2A>C) | |
19 | g.48965768A>G | CA406755953 | FTL | c.103-2A>G (n.103-2A>G) c.613-2A>G (n.613-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48965768A>T | CA406755955 | FTL | c.103-2A>T (n.103-2A>T) c.613-2A>T (n.613-2A>T) | dbSNP |
19 | g.48965769G>A | CA406755957 | FTL | c.103-1G>A (n.103-1G>A) c.613-1G>A (n.613-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965769G>C | CA406755959 | FTL | c.103-1G>C (n.103-1G>C) c.613-1G>C (n.613-1G>C) | |
19 | g.48965769G= | CA2340161449 | FTL | c.103-1G= (n.103-1G=) c.613-1G= (n.613-1G=) | |
19 | g.48965769G>T | CA406755961 | FTL | c.103-1G>T (n.103-1G>T) c.613-1G>T (n.613-1G>T) | |
19 | g.48965770G>A | CA406755963 | FTL | c.103G>A (p.Gly35Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) | |
19 | g.48965770G>C | CA406755966 | FTL | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) | |
19 | g.48965770G>T | CA406755964 | FTL | c.103G>T (p.Gly35Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) | |
19 | g.48965771G>A | CA406755968 | FTL | c.104G>A (p.Gly35Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.48965771G>C | CA406755972 | FTL | c.104G>C (p.Gly35Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) | |
19 | g.48965771G>T | CA406755970 | FTL | c.104G>T (p.Gly35Val) c.614G>T (p.Gly205Val) | |
19 | g.48965772C>A | CA508276574 | FTL | c.105C>A (p.Gly35=) c.615C>A (p.Gly205=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965772C= | CA2340161450 | FTL | c.105C= (p.Gly35=) c.615C= (p.Gly205=) | |
19 | g.48965772C>G | CA508276575 | FTL | c.105C>G (p.Gly35=) c.615C>G (p.Gly205=) | |
19 | g.48965772C>T | CA9562445 | FTL | c.105C>T (p.Gly35=) c.615C>T (p.Gly205=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965773T>A | CA309375684 | FTL | c.106T>A (p.Phe36Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) | dbSNP |
19 | g.48965773T>C | CA406755975 | FTL | c.106T>C (p.Phe36Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) | |
19 | g.48965773T>G | CA406755976 | FTL | c.106T>G (p.Phe36Val) c.616T>G (p.Phe206Val) |