| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48965611_48965770del | CA645607030 | FTL | c.102+2_103del c.612+2_613del | COSMIC |
| 19 | g.48965736C>A | CA2576844634 | FTL | c.103-34C>A (n.103-34C>A) c.613-34C>A (n.613-34C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48965736C= | CA2340161431 | FTL | c.103-34C= (n.103-34C=) c.613-34C= (n.613-34C=) | |
| 19 | g.48965736C>G | CA2586288130 | FTL | c.103-34C>G (n.103-34C>G) c.613-34C>G (n.613-34C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48965736C>T | CA309375556 | FTL | c.103-34C>T (n.103-34C>T) c.613-34C>T (n.613-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965737G>A | CA9562435 | FTL | c.103-33G>A (n.103-33G>A) c.613-33G>A (n.613-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965737G= | CA2340161432 | FTL | c.103-33G= (n.103-33G=) c.613-33G= (n.613-33G=) | |
| 19 | g.48965738C= | CA2340161433 | FTL | c.103-32C= (n.103-32C=) c.613-32C= (n.613-32C=) | |
| 19 | g.48965738C>G | CA633889285 | FTL | c.103-32C>G (n.103-32C>G) c.613-32C>G (n.613-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965739T>C | CA9562436 | FTL | c.103-31T>C (n.103-31T>C) c.613-31T>C (n.613-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965739T>G | CA2576844635 | FTL | c.103-31T>G (n.103-31T>G) c.613-31T>G (n.613-31T>G) | |
| 19 | g.48965739T= | CA2340161434 | FTL | c.103-31T= (n.103-31T=) c.613-31T= (n.613-31T=) | |
| 19 | g.48965741A>G | CA2741636839 | FTL | c.103-29A>G (n.103-29A>G) c.613-29A>G (n.613-29A>G) | |
| 19 | g.48965742C>A | CA309375590 | FTL | c.103-28C>A (n.103-28C>A) c.613-28C>A (n.613-28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965742C= | CA2340161436 | FTL | c.103-28C= (n.103-28C=) c.613-28C= (n.613-28C=) | |
| 19 | g.48965742C>G | CA2340161435 | FTL | c.103-28C>G (n.103-28C>G) c.613-28C>G (n.613-28C>G) | dbSNP |
| 19 | g.48965742C>T | CA2586288131 | FTL | c.103-28C>T (n.103-28C>T) c.613-28C>T (n.613-28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48965743C>T | CA2576844636 | FTL | c.103-27C>T (n.103-27C>T) c.613-27C>T (n.613-27C>T) | |
| 19 | g.48965744A>G | CA2586288132 | FTL | c.103-26A>G (n.103-26A>G) c.613-26A>G (n.613-26A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48965744A>T | CA2586288133 | FTL | c.103-26A>T (n.103-26A>T) c.613-26A>T (n.613-26A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48965746T>C | CA9562437 | FTL | c.103-24T>C (n.103-24T>C) c.613-24T>C (n.613-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965746T= | CA2340161437 | FTL | c.103-24T= (n.103-24T=) c.613-24T= (n.613-24T=) | |
| 19 | g.48965747G>A | CA2586288134 | FTL | c.103-23G>A (n.103-23G>A) c.613-23G>A (n.613-23G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48965749T>C | CA633889286 | FTL | c.103-21T>C (n.103-21T>C) c.613-21T>C (n.613-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965749T= | CA2340161438 | FTL | c.103-21T= (n.103-21T=) c.613-21T= (n.613-21T=) | |
| 19 | g.48965750G>T | CA2586288135 | FTL | c.103-20G>T (n.103-20G>T) c.613-20G>T (n.613-20G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48965751C= | CA2340161439 | FTL | c.103-19C= (n.103-19C=) c.613-19C= (n.613-19C=) | |
| 19 | g.48965751C>T | CA9562438 | FTL | c.103-19C>T (n.103-19C>T) c.613-19C>T (n.613-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965752C= | CA2340161440 | FTL | c.103-18C= (n.103-18C=) c.613-18C= (n.613-18C=) | |
| 19 | g.48965752C>T | CA883052488 | FTL | c.103-18C>T (n.103-18C>T) c.613-18C>T (n.613-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965753T>C | CA2586288136 | FTL | c.103-17T>C (n.103-17T>C) c.613-17T>C (n.613-17T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48965754_48965767del | CA2576844637 | FTL | c.103-16_103-3del (n.103-16_103-3del) c.613-16_613-3del (n.613-16_613-3del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48965754C>A | CA2586288137 | FTL | c.103-16C>A (n.103-16C>A) c.613-16C>A (n.613-16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48965754C= | CA2340161441 | FTL | c.103-16C= (n.103-16C=) c.613-16C= (n.613-16C=) | |
| 19 | g.48965754C>T | CA9562439 | FTL | c.103-16C>T (n.103-16C>T) c.613-16C>T (n.613-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965756A= | CA2340161442 | FTL | c.103-14A= (n.103-14A=) c.613-14A= (n.613-14A=) | |
| 19 | g.48965756A>C | CA9562442 | FTL | c.103-14A>C (n.103-14A>C) c.613-14A>C (n.613-14A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965756A>G | CA9562441 | FTL | c.103-14A>G (n.103-14A>G) c.613-14A>G (n.613-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965756A>T | CA9562440 | FTL | c.103-14A>T (n.103-14A>T) c.613-14A>T (n.613-14A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965760C= | CA2340161443 | FTL | c.103-10C= (n.103-10C=) c.613-10C= (n.613-10C=) | |
| 19 | g.48965760C>G | CA633889287 | FTL | c.103-10C>G (n.103-10C>G) c.613-10C>G (n.613-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965760C>T | CA9562443 | FTL | c.103-10C>T (n.103-10C>T) c.613-10C>T (n.613-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965761T>C | CA2586288139 | FTL | c.103-9T>C (n.103-9T>C) c.613-9T>C (n.613-9T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48965764_48965781dup | CA2586288138 | FTL | c.103-6_114dup c.613-6_624dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.48965762T>C | CA2576844638 | FTL | c.103-8T>C (n.103-8T>C) c.613-8T>C (n.613-8T>C) | |
| 19 | g.48965762T= | CA2340161444 | FTL | c.103-8T= (n.103-8T=) c.613-8T= (n.613-8T=) | |
| 19 | g.48965763C>G | CA2586288140 | FTL | c.103-7C>G (n.103-7C>G) c.613-7C>G (n.613-7C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48965763C>T | CA2586288141 | FTL | c.103-7C>T (n.103-7C>T) c.613-7C>T (n.613-7C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48965765dup | CA633889288 | FTL | c.103-5dup (n.103-5dup) c.613-5dup (n.613-5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48965764C>G | CA2586288142 | FTL | c.103-6C>G (n.103-6C>G) c.613-6C>G (n.613-6C>G) | gnomAD v4 |