Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48965611_48965770del | CA645607030 | FTL | c.102+2_103del c.612+2_613del | COSMIC |
19 | g.48965662G>A | CA2735958652 | FTL | c.102+53G>A (n.102+53G>A) c.612+53G>A (n.612+53G>A) | dbSNP |
19 | g.48965663C>T | CA2586288104 | FTL | c.102+54C>T (n.102+54C>T) c.612+54C>T (n.612+54C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48965665dup | CA2814670100 | FTL | c.102+56dup (n.102+56dup) c.612+56dup (n.612+56dup) | |
19 | g.48965664C>A | CA2586288105 | FTL | c.102+55C>A (n.102+55C>A) c.612+55C>A (n.612+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48965665C>T | CA2586288106 | FTL | c.102+56C>T (n.102+56C>T) c.612+56C>T (n.612+56C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48965668A>G | CA2576844627 | FTL | c.102+59A>G (n.102+59A>G) c.612+59A>G (n.612+59A>G) | |
19 | g.48965669C>A | CA2586288107 | FTL | c.102+60C>A (n.102+60C>A) c.612+60C>A (n.612+60C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48965669C= | CA2340161387 | FTL | c.102+60C= (n.102+60C=) c.612+60C= (n.612+60C=) | |
19 | g.48965669C>T | CA2340161388 | FTL | c.102+60C>T (n.102+60C>T) c.612+60C>T (n.612+60C>T) | dbSNP |
19 | g.48965671G>A | CA2586288108 | FTL | c.102+62G>A (n.102+62G>A) c.612+62G>A (n.612+62G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48965672C>A | CA2586288109 | FTL | c.102+63C>A (n.102+63C>A) c.612+63C>A (n.612+63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48965672C= | CA2340161389 | FTL | c.102+63C= (n.102+63C=) c.612+63C= (n.612+63C=) | |
19 | g.48965672C>T | CA309375393 | FTL | c.102+63C>T (n.102+63C>T) c.612+63C>T (n.612+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965672dup | CA2582225010 | FTL | c.102+63dup (n.102+63dup) c.612+63dup (n.612+63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965673A= | CA2340161391 | FTL | c.102+64A= (n.102+64A=) c.612+64A= (n.612+64A=) | |
19 | g.48965673A>C | CA2340161390 | FTL | c.102+64A>C (n.102+64A>C) c.612+64A>C (n.612+64A>C) | dbSNP |
19 | g.48965674C>A | CA2340161393 | FTL | c.102+65C>A (n.102+65C>A) c.612+65C>A (n.612+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965674C= | CA2340161392 | FTL | c.102+65C= (n.102+65C=) c.612+65C= (n.612+65C=) | |
19 | g.48965674C>T | CA883052445 | FTL | c.102+65C>T (n.102+65C>T) c.612+65C>T (n.612+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965675G>A | CA996657687 | FTL | c.102+66G>A (n.102+66G>A) c.612+66G>A (n.612+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965675G>C | CA633889310 | FTL | c.102+66G>C (n.102+66G>C) c.612+66G>C (n.612+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965675G= | CA2340161394 | FTL | c.102+66G= (n.102+66G=) c.612+66G= (n.612+66G=) | |
19 | g.48965676C>A | CA309375397 | FTL | c.102+67C>A (n.102+67C>A) c.612+67C>A (n.612+67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965676C= | CA2340161395 | FTL | c.102+67C= (n.102+67C=) c.612+67C= (n.612+67C=) | |
19 | g.48965676C>T | CA883052457 | FTL | c.102+67C>T (n.102+67C>T) c.612+67C>T (n.612+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965677G>A | CA883052460 | FTL | c.102+68G>A (n.102+68G>A) c.612+68G>A (n.612+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965677G= | CA2340161396 | FTL | c.102+68G= (n.102+68G=) c.612+68G= (n.612+68G=) | |
19 | g.48965677G>T | CA633889311 | FTL | c.102+68G>T (n.102+68G>T) c.612+68G>T (n.612+68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965678C>G | CA2586288110 | FTL | c.102+69C>G (n.102+69C>G) c.612+69C>G (n.612+69C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48965679C>A | CA2576844628 | FTL | c.102+70C>A (n.102+70C>A) c.612+70C>A (n.612+70C>A) | |
19 | g.48965679C= | CA2340161397 | FTL | c.102+70C= (n.102+70C=) c.612+70C= (n.612+70C=) | |
19 | g.48965679C>T | CA996657706 | FTL | c.102+70C>T (n.102+70C>T) c.612+70C>T (n.612+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965680A= | CA2340161398 | FTL | c.102+71A= (n.102+71A=) c.612+71A= (n.612+71A=) | |
19 | g.48965680A>G | CA2340161399 | FTL | c.102+71A>G (n.102+71A>G) c.612+71A>G (n.612+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965681G>A | CA2340161401 | FTL | c.102+72G>A (n.102+72G>A) c.612+72G>A (n.612+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965681G>C | CA883052462 | FTL | c.102+72G>C (n.102+72G>C) c.612+72G>C (n.612+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965681G= | CA2340161400 | FTL | c.102+72G= (n.102+72G=) c.612+72G= (n.612+72G=) | |
19 | g.48965681_48965682delinsGC | CA2340161402 | FTL | c.102+72_102+73delinsGC (n.102+72_102+73delinsGC) c.612+72_612+73delinsGC (n.612+72_612+73delinsGC) | |
19 | g.48965682C>A | CA309375398 | FTL | c.102+73C>A (n.102+73C>A) c.612+73C>A (n.612+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965682C= | CA2340161403 | FTL | c.102+73C= (n.102+73C=) c.612+73C= (n.612+73C=) | |
19 | g.48965682C>G | CA309375400 | FTL | c.102+73C>G (n.102+73C>G) c.612+73C>G (n.612+73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965683del | CA883052464 | FTL | c.102+74del (n.102+74del) c.612+74del (n.612+74del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965683C>T | CA2586288111 | FTL | c.102+74C>T (n.102+74C>T) c.612+74C>T (n.612+74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48965686_48965688del | CA2582225011 | FTL | c.102+77_102+79del (n.102+77_102+79del) c.612+77_612+79del (n.612+77_612+79del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965683_48965684insG | CA2586288112 | FTL | c.102+74_102+75insG (n.102+74_102+75insG) c.612+74_612+75insG (n.612+74_612+75insG) | gnomAD v4 |
19 | g.48965684T>G | CA2586288113 | FTL | c.102+75T>G (n.102+75T>G) c.612+75T>G (n.612+75T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48965685T>C | CA2586288114 | FTL | c.102+76T>C (n.102+76T>C) c.612+76T>C (n.612+76T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48965686_48965691del | CA2535625172 | FTL | c.102+77_103-79del (n.102+77_103-79del) c.612+77_613-79del (n.612+77_613-79del) | |
19 | g.48965685_48965686insG | CA2512256689 | FTL | c.102+76_102+77insG (n.102+76_102+77insG) c.612+76_612+77insG (n.612+76_612+77insG) |