Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48965611_48965770del | CA645607030 | FTL | c.102+2_103del c.612+2_613del | COSMIC |
19 | g.48965636T>C | CA2586288092 | FTL | c.102+27T>C (n.102+27T>C) c.612+27T>C (n.612+27T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48965637A= | CA2340161366 | FTL | c.102+28A= (n.102+28A=) c.612+28A= (n.612+28A=) | |
19 | g.48965637A>G | CA2340161367 | FTL | c.102+28A>G (n.102+28A>G) c.612+28A>G (n.612+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965637_48965658delinsAATTTCCTCCAGCTGCGCACCT | CA2340161368 | FTL | c.102+28_102+49delinsAATTTCCTCCAGCTGCGCACCT (n.102+28_102+49delinsAATTTCCTCCAGCTGCGCACCT) c.612+28_612+49delinsAATTTCCTCCAGCTGCGCACCT (n.612+28_612+49delinsAATTTCCTCCAGCTGCGCACCT) | |
19 | g.48965638_48965658del | CA2340161369 | FTL | c.102+29_102+49del (n.102+29_102+49del) c.612+29_612+49del (n.612+29_612+49del) | dbSNP |
19 | g.48965640T>C | CA2586288093 | FTL | c.102+31T>C (n.102+31T>C) c.612+31T>C (n.612+31T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.48965640T>G | CA2814670097 | FTL | c.102+31T>G (n.102+31T>G) c.612+31T>G (n.612+31T>G) | |
19 | g.48965642C>A | CA2576844623 | FTL | c.102+33C>A (n.102+33C>A) c.612+33C>A (n.612+33C>A) | |
19 | g.48965642C= | CA2340161370 | FTL | c.102+33C= (n.102+33C=) c.612+33C= (n.612+33C=) | |
19 | g.48965642C>T | CA633889300 | FTL | c.102+33C>T (n.102+33C>T) c.612+33C>T (n.612+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965643C>A | CA633889301 | FTL | c.102+34C>A (n.102+34C>A) c.612+34C>A (n.612+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48965643C= | CA2340161371 | FTL | c.102+34C= (n.102+34C=) c.612+34C= (n.612+34C=) | |
19 | g.48965643C>T | CA2814670098 | FTL | c.102+34C>T (n.102+34C>T) c.612+34C>T (n.612+34C>T) | |
19 | g.48965644T>A | CA2586288094 | FTL | c.102+35T>A (n.102+35T>A) c.612+35T>A (n.612+35T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48965645C>A | CA2586288095 | FTL | c.102+36C>A (n.102+36C>A) c.612+36C>A (n.612+36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48965645C= | CA2340161372 | FTL | c.102+36C= (n.102+36C=) c.612+36C= (n.612+36C=) | |
19 | g.48965645C>T | CA633889302 | FTL | c.102+36C>T (n.102+36C>T) c.612+36C>T (n.612+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965646C>A | CA2586288096 | FTL | c.102+37C>A (n.102+37C>A) c.612+37C>A (n.612+37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48965646C= | CA2340161373 | FTL | c.102+37C= (n.102+37C=) c.612+37C= (n.612+37C=) | |
19 | g.48965646C>T | CA633889303 | FTL | c.102+37C>T (n.102+37C>T) c.612+37C>T (n.612+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.48965647A= | CA2340161374 | FTL | c.102+38A= (n.102+38A=) c.612+38A= (n.612+38A=) | |
19 | g.48965647A>C | CA9562420 | FTL | c.102+38A>C (n.102+38A>C) c.612+38A>C (n.612+38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48965647A>T | CA9562421 | FTL | c.102+38A>T (n.102+38A>T) c.612+38A>T (n.612+38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48965648G>C | CA9562422 | FTL | c.102+39G>C (n.102+39G>C) c.612+39G>C (n.612+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965648G= | CA2340161375 | FTL | c.102+39G= (n.102+39G=) c.612+39G= (n.612+39G=) | |
19 | g.48965648G>T | CA2586288097 | FTL | c.102+39G>T (n.102+39G>T) c.612+39G>T (n.612+39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48965649C>A | CA2576844624 | FTL | c.102+40C>A (n.102+40C>A) c.612+40C>A (n.612+40C>A) | |
19 | g.48965649C= | CA2340161376 | FTL | c.102+40C= (n.102+40C=) c.612+40C= (n.612+40C=) | |
19 | g.48965649C>T | CA9562423 | FTL | c.102+40C>T (n.102+40C>T) c.612+40C>T (n.612+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48965650_48965656dup | CA633889306 | FTL | c.102+41_102+47dup (n.102+41_102+47dup) c.612+41_612+47dup (n.612+41_612+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48965650T>A | CA9562424 | FTL | c.102+41T>A (n.102+41T>A) c.612+41T>A (n.612+41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48965650T>C | CA2814670099 | FTL | c.102+41T>C (n.102+41T>C) c.612+41T>C (n.612+41T>C) | |
19 | g.48965650T= | CA2340161377 | FTL | c.102+41T= (n.102+41T=) c.612+41T= (n.612+41T=) | |
19 | g.48965652C>A | CA2586288098 | FTL | c.102+43C>A (n.102+43C>A) c.612+43C>A (n.612+43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.48965652C= | CA2340161378 | FTL | c.102+43C= (n.102+43C=) c.612+43C= (n.612+43C=) | |
19 | g.48965652C>G | CA2586288099 | FTL | c.102+43C>G (n.102+43C>G) c.612+43C>G (n.612+43C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48965652C>T | CA996657657 | FTL | c.102+43C>T (n.102+43C>T) c.612+43C>T (n.612+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965653G>A | CA2576844625 | FTL | c.102+44G>A (n.102+44G>A) c.612+44G>A (n.612+44G>A) | |
19 | g.48965653G>C | CA633889307 | FTL | c.102+44G>C (n.102+44G>C) c.612+44G>C (n.612+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965653G= | CA2340161379 | FTL | c.102+44G= (n.102+44G=) c.612+44G= (n.612+44G=) | |
19 | g.48965653G>T | CA633889308 | FTL | c.102+44G>T (n.102+44G>T) c.612+44G>T (n.612+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48965654C= | CA2340161380 | FTL | c.102+45C= (n.102+45C=) c.612+45C= (n.612+45C=) | |
19 | g.48965654C>G | CA2586288100 | FTL | c.102+45C>G (n.102+45C>G) c.612+45C>G (n.612+45C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.48965654C>T | CA2586288101 | FTL | c.102+45C>T (n.102+45C>T) c.612+45C>T (n.612+45C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.48965655A= | CA2340161381 | FTL | c.102+46A= (n.102+46A=) c.612+46A= (n.612+46A=) | |
19 | g.48965655A>G | CA9562425 | FTL | c.102+46A>G (n.102+46A>G) c.612+46A>G (n.612+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965655dup | CA920125970 | FTL | c.102+46dup (n.102+46dup) c.612+46dup (n.612+46dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965656C>A | CA9562426 | FTL | c.102+47C>A (n.102+47C>A) c.612+47C>A (n.612+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965656C= | CA2340161382 | FTL | c.102+47C= (n.102+47C=) c.612+47C= (n.612+47C=) |