Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48965317_48965346delinsGCGGTCCCGCGGGTCTGTCTCTTGCTTCAA | CA2340161144 | FTL | c.-191_-162delinsGCGGTCCCGCGGGTCTGTCTCTTGCTTCAA (n.-191_-162delinsGCGGTCCCGCGGGTCTGTCTCTTGCTTCAA) c.320_349delinsGCGGTCCCGCGGGTCTGTCTCTTGCTTCAA (p.Gly107=) | |
19 | g.48965319_48965347del | CA126553 | FTL | c.-189_-161del (n.-189_-161del) c.322_350del (p.Gly108SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.48965329_48965335delinsGTCTGTC | CA2340161152 | FTL | c.-179_-173delinsGTCTGTC (n.-179_-173delinsGTCTGTC) c.332_338delinsGTCTGTC (p.Gly111=) | |
19 | g.48965333_48965338del | CA126558 | FTL | c.-175_-170del (n.-175_-170del) c.336_341del (p.Ser113_Leu114del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.48965333G>T | CA2586287973 | FTL | c.-175G>T (n.-175G>T) c.336G>T (p.Leu112=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965334T>A | CA2580608363 | FTL | c.-174T>A (n.-174T>A) c.337T>A (p.Ser113Thr) | |
19 | g.48965334T>C | CA309374937 | FTL | c.-174T>C (n.-174T>C) c.337T>C (p.Ser113Pro) | dbSNP |
19 | g.48965334T>G | CA2580608362 | FTL | c.-174T>G (n.-174T>G) c.337T>G (p.Ser113Ala) | |
19 | g.48965334T= | CA2340161159 | FTL | c.-174T= (n.-174T=) c.337T= (p.Ser113=) | |
19 | g.48965335C>A | CA883052107 | FTL | c.-173C>A (n.-173C>A) c.338C>A (p.Ser113Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965335C= | CA2340161160 | FTL | c.-173C= (n.-173C=) c.338C= (p.Ser113=) | |
19 | g.48965335C>G | CA309374940 | FTL | c.-173C>G (n.-173C>G) c.338C>G (p.Ser113Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965335C>T | CA633889470 | FTL | c.-173C>T (n.-173C>T) c.338C>T (p.Ser113Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965336T>C | CA633889471 | FTL | c.-172T>C (n.-172T>C) c.339T>C (p.Ser113=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965336T= | CA2340161161 | FTL | c.-172T= (n.-172T=) c.339T= (p.Ser113=) | |
19 | g.48965337C>G | CA2695228964 | FTL | c.-171C>G (n.-171C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) | |
19 | g.48965340_48965343del | CA2695228965 | FTL | c.-168_-165del (n.-168_-165del) c.343_346del (p.Ala115GlnfsTer?) | |
19 | g.48965338T>C | CA2573156629 | FTL | c.-170T>C (n.-170T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965339T>C | CA2557813137 | FTL | c.-169T>C (n.-169T>C) c.342T>C (p.Leu114=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965340G>A | CA126552 | FTL | c.-168G>A (n.-168G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48965340G>C | CA126559 | FTL | c.-168G>C (n.-168G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965340G= | CA2340161162 | FTL | c.-168G= (n.-168G=) c.343G= (p.Ala115=) | |
19 | g.48965340G>T | CA126554 | FTL | c.-168G>T (n.-168G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) | ClinVar dbSNP |
19 | g.48965341C>A | CA2695228966 | FTL | c.-167C>A (n.-167C>A) c.344C>A (p.Ala115Asp) | |
19 | g.48965341C= | CA2340161163 | FTL | c.-167C= (n.-167C=) c.344C= (p.Ala115=) | |
19 | g.48965341C>T | CA1139666527 | FTL | c.-167C>T (n.-167C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965342T>A | CA2586287974 | FTL | c.-166T>A (n.-166T>A) c.345T>A (p.Ala115=) | gnomAD v4 |
19 | g.48965342T>C | CA2499225536 | FTL | c.-166T>C (n.-166T>C) c.345T>C (p.Ala115=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.48965343T>C | CA2586287976 | FTL | c.-165T>C (n.-165T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.48965343T>G | CA2586287975 | FTL | c.-165T>G (n.-165T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.48965344C>A | CA126556 | FTL | c.-164C>A (n.-164C>A) c.347C>A (p.Ser116Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965344C= | CA2340161164 | FTL | c.-164C= (n.-164C=) c.347C= (p.Ser116=) | |
19 | g.48965344C>G | CA2695228967 | FTL | c.-164C>G (n.-164C>G) c.347C>G (p.Ser116Ter) | |
19 | g.48965344C>T | CA149685 | FTL | c.-164C>T (n.-164C>T) c.347C>T (p.Ser116Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965345A= | CA2340161165 | FTL | c.-163A= (n.-163A=) c.348A= (p.Ser116=) | |
19 | g.48965345A>C | CA2695228970 | FTL | c.-163A>C (n.-163A>C) c.348A>C (p.Ser116=) | |
19 | g.48965345A>G | CA996657419 | FTL | c.-163A>G (n.-163A>G) c.348A>G (p.Ser116=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965345A>T | CA2695228968 | FTL | c.-163A>T (n.-163A>T) c.348A>T (p.Ser116=) | |
19 | g.48965350_48965365del | CA2695228969 | FTL | c.-158_-143del (n.-158_-143del) c.353_368del (p.Val118AspfsTer?) | |
19 | g.48965346A= | CA2340161166 | FTL | c.-162A= (n.-162A=) c.349A= (p.Thr117=) | |
19 | g.48965346A>G | CA2340161167 | FTL | c.-162A>G (n.-162A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965347_48965348del | CA2573054802 | FTL | c.-161_-160del (n.-161_-160del) c.350_351del (p.Thr117SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.48965347del | CA2695228971 | FTL | c.-161del (n.-161del) c.350del (p.Thr117LysfsTer?) | |
19 | g.48965347C>A | CA2695228972 | FTL | c.-161C>A (n.-161C>A) c.350C>A (p.Thr117Lys) | |
19 | g.48965347C= | CA2340161168 | FTL | c.-161C= (n.-161C=) c.350C= (p.Thr117=) | |
19 | g.48965347C>G | CA2573054803 | FTL | c.-161C>G (n.-161C>G) c.350C>G (p.Thr117Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.48965347C>T | CA126555 | FTL | c.-161C>T (n.-161C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48965348A= | CA2340161169 | FTL | c.-160A= (n.-160A=) c.351A= (p.Thr117=) | |
19 | g.48965348A>G | CA126550 | FTL | c.-160A>G (n.-160A>G) c.351A>G (p.Thr117=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.48965349G>C | CA126551 | FTL | c.-159G>C (n.-159G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) | ClinVar dbSNP |