Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.48745476A>CCA2586252339IZUMO1c.235+149T>G (n.235+149T>G)
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n.1248+149T>G
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n.242-188T>G
 gnomAD v4
19g.48745476A>GCA2586252338IZUMO1c.235+149T>C (n.235+149T>C)
c.169-188T>C (n.169-188T>C)
n.705T>C
c.-104-188T>C (n.-104-188T>C)
c.313+149T>C (n.313+149T>C)
c.334+149T>C (n.334+149T>C)
c.43+6T>C (n.43+6T>C)
c.-105+10T>C (n.-105+10T>C)
n.1248+149T>C
c.-325+149T>C (n.-325+149T>C)
n.242-188T>C
 gnomAD v4
19g.48745476A>TCA2586252340IZUMO1c.235+149T>A (n.235+149T>A)
c.169-188T>A (n.169-188T>A)
n.705T>A
c.-104-188T>A (n.-104-188T>A)
c.313+149T>A (n.313+149T>A)
c.334+149T>A (n.334+149T>A)
c.43+6T>A (n.43+6T>A)
c.-105+10T>A (n.-105+10T>A)
n.1248+149T>A
c.-325+149T>A (n.-325+149T>A)
n.242-188T>A
 gnomAD v4
19g.48745477T>GCA2586252341IZUMO1c.235+148A>C (n.235+148A>C)
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n.704A>C
c.-104-189A>C (n.-104-189A>C)
c.313+148A>C (n.313+148A>C)
c.334+148A>C (n.334+148A>C)
c.43+5A>C (n.43+5A>C)
c.-105+9A>C (n.-105+9A>C)
n.1248+148A>C
c.-325+148A>C (n.-325+148A>C)
n.242-189A>C
 gnomAD v4
19g.48745478T>CCA2586252342IZUMO1c.235+147A>G (n.235+147A>G)
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n.703A>G
c.-104-190A>G (n.-104-190A>G)
c.313+147A>G (n.313+147A>G)
c.334+147A>G (n.334+147A>G)
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n.1248+147A>G
c.-325+147A>G (n.-325+147A>G)
n.242-190A>G
 gnomAD v4
19g.48745478T>GCA2586252343IZUMO1c.235+147A>C (n.235+147A>C)
c.169-190A>C (n.169-190A>C)
n.703A>C
c.-104-190A>C (n.-104-190A>C)
c.313+147A>C (n.313+147A>C)
c.334+147A>C (n.334+147A>C)
c.43+4A>C (n.43+4A>C)
c.-105+8A>C (n.-105+8A>C)
n.1248+147A>C
c.-325+147A>C (n.-325+147A>C)
n.242-190A>C
 gnomAD v4
19g.48745479T>CCA14745495IZUMO1c.235+146A>G (n.235+146A>G)
c.169-191A>G (n.169-191A>G)
n.702A>G
c.-104-191A>G (n.-104-191A>G)
c.313+146A>G (n.313+146A>G)
c.334+146A>G (n.334+146A>G)
c.43+3A>G (n.43+3A>G)
c.-105+7A>G (n.-105+7A>G)
n.1248+146A>G
c.-325+146A>G (n.-325+146A>G)
n.242-191A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745479T=CA2340050234IZUMO1c.235+146A= (n.235+146A=)
c.169-191A= (n.169-191A=)
n.702A=
c.-104-191A= (n.-104-191A=)
c.313+146A= (n.313+146A=)
c.334+146A= (n.334+146A=)
c.43+3A= (n.43+3A=)
c.-105+7A= (n.-105+7A=)
n.1248+146A=
c.-325+146A= (n.-325+146A=)
n.242-191A=
19g.48745480A=CA2340050235IZUMO1c.235+145T= (n.235+145T=)
c.169-192T= (n.169-192T=)
n.701T=
c.-104-192T= (n.-104-192T=)
c.313+145T= (n.313+145T=)
c.334+145T= (n.334+145T=)
c.43+2T= (n.43+2T=)
c.-105+6T= (n.-105+6T=)
n.1248+145T=
c.-325+145T= (n.-325+145T=)
n.242-192T=
19g.48745480A>CCA2586252344IZUMO1c.235+145T>G (n.235+145T>G)
c.169-192T>G (n.169-192T>G)
n.701T>G
c.-104-192T>G (n.-104-192T>G)
c.313+145T>G (n.313+145T>G)
c.334+145T>G (n.334+145T>G)
c.43+2T>G (n.43+2T>G)
c.-105+6T>G (n.-105+6T>G)
n.1248+145T>G
c.-325+145T>G (n.-325+145T>G)
n.242-192T>G
 gnomAD v4
19g.48745480A>GCA996625279IZUMO1c.235+145T>C (n.235+145T>C)
c.169-192T>C (n.169-192T>C)
n.701T>C
c.-104-192T>C (n.-104-192T>C)
c.313+145T>C (n.313+145T>C)
c.334+145T>C (n.334+145T>C)
c.43+2T>C (n.43+2T>C)
c.-105+6T>C (n.-105+6T>C)
n.1248+145T>C
c.-325+145T>C (n.-325+145T>C)
n.242-192T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745480A>TCA2586252345IZUMO1c.235+145T>A (n.235+145T>A)
c.169-192T>A (n.169-192T>A)
n.701T>A
c.-104-192T>A (n.-104-192T>A)
c.313+145T>A (n.313+145T>A)
c.334+145T>A (n.334+145T>A)
c.43+2T>A (n.43+2T>A)
c.-105+6T>A (n.-105+6T>A)
n.1248+145T>A
c.-325+145T>A (n.-325+145T>A)
n.242-192T>A
 gnomAD v4
19g.48745481C>ACA2586252346IZUMO1c.235+144G>T (n.235+144G>T)
c.169-193G>T (n.169-193G>T)
n.700G>T
c.-104-193G>T (n.-104-193G>T)
c.313+144G>T (n.313+144G>T)
c.334+144G>T (n.334+144G>T)
c.43+1G>T (n.43+1G>T)
c.-105+5G>T (n.-105+5G>T)
n.1248+144G>T
c.-325+144G>T (n.-325+144G>T)
n.242-193G>T
 gnomAD v4
19g.48745481C>TCA2586252347IZUMO1c.235+144G>A (n.235+144G>A)
c.169-193G>A (n.169-193G>A)
n.700G>A
c.-104-193G>A (n.-104-193G>A)
c.313+144G>A (n.313+144G>A)
c.334+144G>A (n.334+144G>A)
c.43+1G>A (n.43+1G>A)
c.-105+5G>A (n.-105+5G>A)
n.1248+144G>A
c.-325+144G>A (n.-325+144G>A)
n.242-193G>A
 gnomAD v4
19g.48745482T>ACA2586252348IZUMO1c.235+143A>T (n.235+143A>T)
c.169-194A>T (n.169-194A>T)
n.699A>T
c.-104-194A>T (n.-104-194A>T)
c.313+143A>T (n.313+143A>T)
c.334+143A>T (n.334+143A>T)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.-105+4A>T (n.-105+4A>T)
n.1248+143A>T
c.-325+143A>T (n.-325+143A>T)
n.242-194A>T
 gnomAD v4
19g.48745482T>CCA2586252349IZUMO1c.235+143A>G (n.235+143A>G)
c.169-194A>G (n.169-194A>G)
n.699A>G
c.-104-194A>G (n.-104-194A>G)
c.313+143A>G (n.313+143A>G)
c.334+143A>G (n.334+143A>G)
c.43A>G (p.Asn15Asp)
c.-105+4A>G (n.-105+4A>G)
n.1248+143A>G
c.-325+143A>G (n.-325+143A>G)
n.242-194A>G
 gnomAD v4
19g.48745482T>GCA2586252350IZUMO1c.235+143A>C (n.235+143A>C)
c.169-194A>C (n.169-194A>C)
n.699A>C
c.-104-194A>C (n.-104-194A>C)
c.313+143A>C (n.313+143A>C)
c.334+143A>C (n.334+143A>C)
c.43A>C (p.Asn15His)
c.-105+4A>C (n.-105+4A>C)
n.1248+143A>C
c.-325+143A>C (n.-325+143A>C)
n.242-194A>C
 gnomAD v4
19g.48745483A=CA2340050236IZUMO1c.235+142T= (n.235+142T=)
c.169-195T= (n.169-195T=)
n.698T=
c.-104-195T= (n.-104-195T=)
c.313+142T= (n.313+142T=)
c.334+142T= (n.334+142T=)
c.42T= (p.Ala14=)
c.-105+3T= (n.-105+3T=)
n.1248+142T=
c.-325+142T= (n.-325+142T=)
n.242-195T=
19g.48745483A>GCA633888585IZUMO1c.235+142T>C (n.235+142T>C)
c.169-195T>C (n.169-195T>C)
n.698T>C
c.-104-195T>C (n.-104-195T>C)
c.313+142T>C (n.313+142T>C)
c.334+142T>C (n.334+142T>C)
c.42T>C (p.Ala14=)
c.-105+3T>C (n.-105+3T>C)
n.1248+142T>C
c.-325+142T>C (n.-325+142T>C)
n.242-195T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745483A>TCA2586252351IZUMO1c.235+142T>A (n.235+142T>A)
c.169-195T>A (n.169-195T>A)
n.698T>A
c.-104-195T>A (n.-104-195T>A)
c.313+142T>A (n.313+142T>A)
c.334+142T>A (n.334+142T>A)
c.42T>A (p.Ala14=)
c.-105+3T>A (n.-105+3T>A)
n.1248+142T>A
c.-325+142T>A (n.-325+142T>A)
n.242-195T>A
 gnomAD v4
19g.48745484G>ACA309384451IZUMO1c.235+141C>T (n.235+141C>T)
c.169-196C>T (n.169-196C>T)
n.697C>T
c.-104-196C>T (n.-104-196C>T)
c.313+141C>T (n.313+141C>T)
c.334+141C>T (n.334+141C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.-105+2C>T (n.-105+2C>T)
n.1248+141C>T
c.-325+141C>T (n.-325+141C>T)
n.242-196C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.48745484G>CCA633888586IZUMO1c.235+141C>G (n.235+141C>G)
c.169-196C>G (n.169-196C>G)
n.697C>G
c.-104-196C>G (n.-104-196C>G)
c.313+141C>G (n.313+141C>G)
c.334+141C>G (n.334+141C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.-105+2C>G (n.-105+2C>G)
n.1248+141C>G
c.-325+141C>G (n.-325+141C>G)
n.242-196C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745484G=CA2340050237IZUMO1c.235+141C= (n.235+141C=)
c.169-196C= (n.169-196C=)
n.697C=
c.-104-196C= (n.-104-196C=)
c.313+141C= (n.313+141C=)
c.334+141C= (n.334+141C=)
c.41C= (p.Ala14=)
c.-105+2C= (n.-105+2C=)
n.1248+141C=
c.-325+141C= (n.-325+141C=)
n.242-196C=
19g.48745484G>TCA2586252352IZUMO1c.235+141C>A (n.235+141C>A)
c.169-196C>A (n.169-196C>A)
n.697C>A
c.-104-196C>A (n.-104-196C>A)
c.313+141C>A (n.313+141C>A)
c.334+141C>A (n.334+141C>A)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.-105+2C>A (n.-105+2C>A)
n.1248+141C>A
c.-325+141C>A (n.-325+141C>A)
n.242-196C>A
 gnomAD v4
19g.48745485C>ACA2586252353IZUMO1c.235+140G>T (n.235+140G>T)
c.169-197G>T (n.169-197G>T)
n.696G>T
c.-104-197G>T (n.-104-197G>T)
c.313+140G>T (n.313+140G>T)
c.334+140G>T (n.334+140G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.-105+1G>T (n.-105+1G>T)
n.1248+140G>T
c.-325+140G>T (n.-325+140G>T)
n.242-197G>T
 gnomAD v4
19g.48745485C>TCA2586252354IZUMO1c.235+140G>A (n.235+140G>A)
c.169-197G>A (n.169-197G>A)
n.696G>A
c.-104-197G>A (n.-104-197G>A)
c.313+140G>A (n.313+140G>A)
c.334+140G>A (n.334+140G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.-105+1G>A (n.-105+1G>A)
n.1248+140G>A
c.-325+140G>A (n.-325+140G>A)
n.242-197G>A
 gnomAD v4
19g.48745486C>ACA309384456IZUMO1c.235+139G>T (n.235+139G>T)
c.169-198G>T (n.169-198G>T)
n.695G>T
c.-104-198G>T (n.-104-198G>T)
c.313+139G>T (n.313+139G>T)
c.334+139G>T (n.334+139G>T)
c.39G>T (p.Glu13Asp)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.1248+139G>T
c.-325+139G>T (n.-325+139G>T)
n.242-198G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745486C=CA2340050238IZUMO1c.235+139G= (n.235+139G=)
c.169-198G= (n.169-198G=)
n.695G=
c.-104-198G= (n.-104-198G=)
c.313+139G= (n.313+139G=)
c.334+139G= (n.334+139G=)
c.39G= (p.Glu13=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.1248+139G=
c.-325+139G= (n.-325+139G=)
n.242-198G=
19g.48745486C>GCA2586252355IZUMO1c.235+139G>C (n.235+139G>C)
c.169-198G>C (n.169-198G>C)
n.695G>C
c.-104-198G>C (n.-104-198G>C)
c.313+139G>C (n.313+139G>C)
c.334+139G>C (n.334+139G>C)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.1248+139G>C
c.-325+139G>C (n.-325+139G>C)
n.242-198G>C
 gnomAD v4
19g.48745486C>TCA883051776IZUMO1c.235+139G>A (n.235+139G>A)
c.169-198G>A (n.169-198G>A)
n.695G>A
c.-104-198G>A (n.-104-198G>A)
c.313+139G>A (n.313+139G>A)
c.334+139G>A (n.334+139G>A)
c.39G>A (p.Glu13=)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.1248+139G>A
c.-325+139G>A (n.-325+139G>A)
n.242-198G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745487T>CCA2735956922IZUMO1c.235+138A>G (n.235+138A>G)
c.169-199A>G (n.169-199A>G)
n.694A>G
c.-104-199A>G (n.-104-199A>G)
c.313+138A>G (n.313+138A>G)
c.334+138A>G (n.334+138A>G)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.1248+138A>G
c.-325+138A>G (n.-325+138A>G)
n.242-199A>G
 dbSNP
19g.48745488C>TCA2586252356IZUMO1c.235+137G>A (n.235+137G>A)
c.169-200G>A (n.169-200G>A)
n.693G>A
c.-104-200G>A (n.-104-200G>A)
c.313+137G>A (n.313+137G>A)
c.334+137G>A (n.334+137G>A)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.1248+137G>A
c.-325+137G>A (n.-325+137G>A)
n.242-200G>A
 gnomAD v4
19g.48745489G>ACA2586252357IZUMO1c.235+136C>T (n.235+136C>T)
c.169-201C>T (n.169-201C>T)
n.692C>T
c.-104-201C>T (n.-104-201C>T)
c.313+136C>T (n.313+136C>T)
c.334+136C>T (n.334+136C>T)
c.36C>T (p.Pro12=)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.1248+136C>T
c.-325+136C>T (n.-325+136C>T)
n.242-201C>T
 gnomAD v4
19g.48745489G>CCA309384464IZUMO1c.235+136C>G (n.235+136C>G)
c.169-201C>G (n.169-201C>G)
n.692C>G
c.-104-201C>G (n.-104-201C>G)
c.313+136C>G (n.313+136C>G)
c.334+136C>G (n.334+136C>G)
c.36C>G (p.Pro12=)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.1248+136C>G
c.-325+136C>G (n.-325+136C>G)
n.242-201C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745489G=CA2340050239IZUMO1c.235+136C= (n.235+136C=)
c.169-201C= (n.169-201C=)
n.692C=
c.-104-201C= (n.-104-201C=)
c.313+136C= (n.313+136C=)
c.334+136C= (n.334+136C=)
c.36C= (p.Pro12=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.1248+136C=
c.-325+136C= (n.-325+136C=)
n.242-201C=
19g.48745489G>TCA2586252358IZUMO1c.235+136C>A (n.235+136C>A)
c.169-201C>A (n.169-201C>A)
n.692C>A
c.-104-201C>A (n.-104-201C>A)
c.313+136C>A (n.313+136C>A)
c.334+136C>A (n.334+136C>A)
c.36C>A (p.Pro12=)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.1248+136C>A
c.-325+136C>A (n.-325+136C>A)
n.242-201C>A
 gnomAD v4
19g.48745490G>ACA2586252359IZUMO1c.235+135C>T (n.235+135C>T)
c.169-202C>T (n.169-202C>T)
n.691C>T
c.-104-202C>T (n.-104-202C>T)
c.313+135C>T (n.313+135C>T)
c.334+135C>T (n.334+135C>T)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.1248+135C>T
c.-325+135C>T (n.-325+135C>T)
n.242-202C>T
 gnomAD v4
19g.48745490G>TCA2586252360IZUMO1c.235+135C>A (n.235+135C>A)
c.169-202C>A (n.169-202C>A)
n.691C>A
c.-104-202C>A (n.-104-202C>A)
c.313+135C>A (n.313+135C>A)
c.334+135C>A (n.334+135C>A)
c.35C>A (p.Pro12His)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.1248+135C>A
c.-325+135C>A (n.-325+135C>A)
n.242-202C>A
 gnomAD v4
19g.48745491G>ACA883051780IZUMO1c.235+134C>T (n.235+134C>T)
c.168+201C>T (n.168+201C>T)
n.690C>T
c.-104-203C>T (n.-104-203C>T)
c.313+134C>T (n.313+134C>T)
c.334+134C>T (n.334+134C>T)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.1248+134C>T
c.-325+134C>T (n.-325+134C>T)
n.241+201C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.48745491G=CA2340050240IZUMO1c.235+134C= (n.235+134C=)
c.168+201C= (n.168+201C=)
n.690C=
c.-104-203C= (n.-104-203C=)
c.313+134C= (n.313+134C=)
c.334+134C= (n.334+134C=)
c.34C= (p.Pro12=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.1248+134C=
c.-325+134C= (n.-325+134C=)
n.241+201C=
19g.48745491G>TCA2586252361IZUMO1c.235+134C>A (n.235+134C>A)
c.168+201C>A (n.168+201C>A)
n.690C>A
c.-104-203C>A (n.-104-203C>A)
c.313+134C>A (n.313+134C>A)
c.334+134C>A (n.334+134C>A)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.1248+134C>A
c.-325+134C>A (n.-325+134C>A)
n.241+201C>A
 gnomAD v4
19g.48745492G>ACA309384468IZUMO1c.235+133C>T (n.235+133C>T)
c.168+200C>T (n.168+200C>T)
n.689C>T
c.-104-204C>T (n.-104-204C>T)
c.313+133C>T (n.313+133C>T)
c.334+133C>T (n.334+133C>T)
c.33C>T (p.Phe11=)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.1248+133C>T
c.-325+133C>T (n.-325+133C>T)
n.241+200C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745492G=CA2340050241IZUMO1c.235+133C= (n.235+133C=)
c.168+200C= (n.168+200C=)
n.689C=
c.-104-204C= (n.-104-204C=)
c.313+133C= (n.313+133C=)
c.334+133C= (n.334+133C=)
c.33C= (p.Phe11=)
c.-111C= (n.-111C=)
n.1248+133C=
c.-325+133C= (n.-325+133C=)
n.241+200C=
19g.48745492G>TCA2586252362IZUMO1c.235+133C>A (n.235+133C>A)
c.168+200C>A (n.168+200C>A)
n.689C>A
c.-104-204C>A (n.-104-204C>A)
c.313+133C>A (n.313+133C>A)
c.334+133C>A (n.334+133C>A)
c.33C>A (p.Phe11Leu)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.1248+133C>A
c.-325+133C>A (n.-325+133C>A)
n.241+200C>A
 gnomAD v4
19g.48745493A>CCA2586252363IZUMO1c.235+132T>G (n.235+132T>G)
c.168+199T>G (n.168+199T>G)
n.688T>G
c.-104-205T>G (n.-104-205T>G)
c.313+132T>G (n.313+132T>G)
c.334+132T>G (n.334+132T>G)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.1248+132T>G
c.-325+132T>G (n.-325+132T>G)
n.241+199T>G
 gnomAD v4
19g.48745494A>CCA2586252364IZUMO1c.235+131T>G (n.235+131T>G)
c.168+198T>G (n.168+198T>G)
n.687T>G
c.-104-206T>G (n.-104-206T>G)
c.313+131T>G (n.313+131T>G)
c.334+131T>G (n.334+131T>G)
c.31T>G (p.Phe11Val)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.1248+131T>G
c.-325+131T>G (n.-325+131T>G)
n.241+198T>G
 gnomAD v4
19g.48745494A>GCA2586252365IZUMO1c.235+131T>C (n.235+131T>C)
c.168+198T>C (n.168+198T>C)
n.687T>C
c.-104-206T>C (n.-104-206T>C)
c.313+131T>C (n.313+131T>C)
c.334+131T>C (n.334+131T>C)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.1248+131T>C
c.-325+131T>C (n.-325+131T>C)
n.241+198T>C
 gnomAD v4
19g.48745494_48745495delinsACCA2340050242IZUMO1c.235+130_235+131delinsGT (n.235+130_235+131delinsGT)
c.168+197_168+198delinsGT (n.168+197_168+198delinsGT)
n.686_687delinsGT
c.-104-207_-104-206delinsGT (n.-104-207_-104-206delinsGT)
c.313+130_313+131delinsGT (n.313+130_313+131delinsGT)
c.334+130_334+131delinsGT (n.334+130_334+131delinsGT)
c.30_31delinsGT (p.Arg10=)
c.-114_-113delinsGT (n.-114_-113delinsGT)
n.1248+130_1248+131delinsGT
c.-325+130_-325+131delinsGT (n.-325+130_-325+131delinsGT)
n.241+197_241+198delinsGT
19g.48745495C>ACA2586252366IZUMO1c.235+130G>T (n.235+130G>T)
c.168+197G>T (n.168+197G>T)
n.686G>T
c.-104-207G>T (n.-104-207G>T)
c.313+130G>T (n.313+130G>T)
c.334+130G>T (n.334+130G>T)
c.30G>T (p.Arg10Ser)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.1248+130G>T
c.-325+130G>T (n.-325+130G>T)
n.241+197G>T
 gnomAD v4
19g.48745496delCA2340050243IZUMO1c.235+130del (n.235+130del)
c.168+197del (n.168+197del)
n.686del
c.-104-207del (n.-104-207del)
c.313+130del (n.313+130del)
c.334+130del (n.334+130del)
c.30del (p.Arg10SerfsTer18)
c.-114del (n.-114del)
n.1248+130del
c.-325+130del (n.-325+130del)
n.241+197del
 dbSNP

Number of alleles fetched