Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1249-105del
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n.242-105del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.242-106C>G
 gnomAD v4
19g.48745394G>TCA2586252247IZUMO1c.236-106C>A (n.236-106C>A)
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n.1249-106C>A
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 gnomAD v4
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n.786A>T
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 dbSNP
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n.242-107A=
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n.785A>T
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c.335-108A>T (n.335-108A>T)
c.43+86A>T (n.43+86A>T)
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n.1249-108A>T
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 gnomAD v4
19g.48745397A>TCA2586252250IZUMO1c.236-109T>A (n.236-109T>A)
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n.1249-109T>A
c.-324-109T>A (n.-324-109T>A)
n.242-109T>A
 gnomAD v4
19g.48745397_48745399delCA2586252249IZUMO1c.236-111_236-109del (n.236-111_236-109del)
c.169-111_169-109del (n.169-111_169-109del)
n.782_784del
c.-104-111_-104-109del (n.-104-111_-104-109del)
c.314-111_314-109del (n.314-111_314-109del)
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c.43+83_43+85del (n.43+83_43+85del)
c.-105+87_-105+89del (n.-105+87_-105+89del)
n.1249-111_1249-109del
c.-324-111_-324-109del (n.-324-111_-324-109del)
n.242-111_242-109del
 gnomAD v4
19g.48745399G>ACA883051670IZUMO1c.236-111C>T (n.236-111C>T)
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n.782C>T
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c.43+83C>T (n.43+83C>T)
c.-105+87C>T (n.-105+87C>T)
n.1249-111C>T
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n.242-111C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.48745399G=CA2340050182IZUMO1c.236-111C= (n.236-111C=)
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c.43+83C= (n.43+83C=)
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n.1249-111C=
c.-324-111C= (n.-324-111C=)
n.242-111C=
19g.48745399G>TCA2586252251IZUMO1c.236-111C>A (n.236-111C>A)
c.169-111C>A (n.169-111C>A)
n.782C>A
c.-104-111C>A (n.-104-111C>A)
c.314-111C>A (n.314-111C>A)
c.335-111C>A (n.335-111C>A)
c.43+83C>A (n.43+83C>A)
c.-105+87C>A (n.-105+87C>A)
n.1249-111C>A
c.-324-111C>A (n.-324-111C>A)
n.242-111C>A
 gnomAD v4
19g.48745400G>ACA309384360IZUMO1c.236-112C>T (n.236-112C>T)
c.169-112C>T (n.169-112C>T)
n.781C>T
c.-104-112C>T (n.-104-112C>T)
c.314-112C>T (n.314-112C>T)
c.335-112C>T (n.335-112C>T)
c.43+82C>T (n.43+82C>T)
c.-105+86C>T (n.-105+86C>T)
n.1249-112C>T
c.-324-112C>T (n.-324-112C>T)
n.242-112C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.48745400G=CA2340050183IZUMO1c.236-112C= (n.236-112C=)
c.169-112C= (n.169-112C=)
n.781C=
c.-104-112C= (n.-104-112C=)
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c.43+82C= (n.43+82C=)
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n.1249-112C=
c.-324-112C= (n.-324-112C=)
n.242-112C=
19g.48745400G>TCA2586252252IZUMO1c.236-112C>A (n.236-112C>A)
c.169-112C>A (n.169-112C>A)
n.781C>A
c.-104-112C>A (n.-104-112C>A)
c.314-112C>A (n.314-112C>A)
c.335-112C>A (n.335-112C>A)
c.43+82C>A (n.43+82C>A)
c.-105+86C>A (n.-105+86C>A)
n.1249-112C>A
c.-324-112C>A (n.-324-112C>A)
n.242-112C>A
 gnomAD v4
19g.48745401A=CA2340050184IZUMO1c.236-113T= (n.236-113T=)
c.169-113T= (n.169-113T=)
n.780T=
c.-104-113T= (n.-104-113T=)
c.314-113T= (n.314-113T=)
c.335-113T= (n.335-113T=)
c.43+81T= (n.43+81T=)
c.-105+85T= (n.-105+85T=)
n.1249-113T=
c.-324-113T= (n.-324-113T=)
n.242-113T=
19g.48745401A>CCA2586252253IZUMO1c.236-113T>G (n.236-113T>G)
c.169-113T>G (n.169-113T>G)
n.780T>G
c.-104-113T>G (n.-104-113T>G)
c.314-113T>G (n.314-113T>G)
c.335-113T>G (n.335-113T>G)
c.43+81T>G (n.43+81T>G)
c.-105+85T>G (n.-105+85T>G)
n.1249-113T>G
c.-324-113T>G (n.-324-113T>G)
n.242-113T>G
 gnomAD v4
19g.48745401A>GCA996625210IZUMO1c.236-113T>C (n.236-113T>C)
c.169-113T>C (n.169-113T>C)
n.780T>C
c.-104-113T>C (n.-104-113T>C)
c.314-113T>C (n.314-113T>C)
c.335-113T>C (n.335-113T>C)
c.43+81T>C (n.43+81T>C)
c.-105+85T>C (n.-105+85T>C)
n.1249-113T>C
c.-324-113T>C (n.-324-113T>C)
n.242-113T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745401A>TCA2586252254IZUMO1c.236-113T>A (n.236-113T>A)
c.169-113T>A (n.169-113T>A)
n.780T>A
c.-104-113T>A (n.-104-113T>A)
c.314-113T>A (n.314-113T>A)
c.335-113T>A (n.335-113T>A)
c.43+81T>A (n.43+81T>A)
c.-105+85T>A (n.-105+85T>A)
n.1249-113T>A
c.-324-113T>A (n.-324-113T>A)
n.242-113T>A
 gnomAD v4
19g.48745402C>ACA883051673IZUMO1c.236-114G>T (n.236-114G>T)
c.169-114G>T (n.169-114G>T)
n.779G>T
c.-104-114G>T (n.-104-114G>T)
c.314-114G>T (n.314-114G>T)
c.335-114G>T (n.335-114G>T)
c.43+80G>T (n.43+80G>T)
c.-105+84G>T (n.-105+84G>T)
n.1249-114G>T
c.-324-114G>T (n.-324-114G>T)
n.242-114G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745402C=CA2340050185IZUMO1c.236-114G= (n.236-114G=)
c.169-114G= (n.169-114G=)
n.779G=
c.-104-114G= (n.-104-114G=)
c.314-114G= (n.314-114G=)
c.335-114G= (n.335-114G=)
c.43+80G= (n.43+80G=)
c.-105+84G= (n.-105+84G=)
n.1249-114G=
c.-324-114G= (n.-324-114G=)
n.242-114G=
19g.48745402C>GCA309384375IZUMO1c.236-114G>C (n.236-114G>C)
c.169-114G>C (n.169-114G>C)
n.779G>C
c.-104-114G>C (n.-104-114G>C)
c.314-114G>C (n.314-114G>C)
c.335-114G>C (n.335-114G>C)
c.43+80G>C (n.43+80G>C)
c.-105+84G>C (n.-105+84G>C)
n.1249-114G>C
c.-324-114G>C (n.-324-114G>C)
n.242-114G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745402C>TCA2586252255IZUMO1c.236-114G>A (n.236-114G>A)
c.169-114G>A (n.169-114G>A)
n.779G>A
c.-104-114G>A (n.-104-114G>A)
c.314-114G>A (n.314-114G>A)
c.335-114G>A (n.335-114G>A)
c.43+80G>A (n.43+80G>A)
c.-105+84G>A (n.-105+84G>A)
n.1249-114G>A
c.-324-114G>A (n.-324-114G>A)
n.242-114G>A
 gnomAD v4
19g.48745403T>ACA2586252256IZUMO1c.236-115A>T (n.236-115A>T)
c.169-115A>T (n.169-115A>T)
n.778A>T
c.-104-115A>T (n.-104-115A>T)
c.314-115A>T (n.314-115A>T)
c.335-115A>T (n.335-115A>T)
c.43+79A>T (n.43+79A>T)
c.-105+83A>T (n.-105+83A>T)
n.1249-115A>T
c.-324-115A>T (n.-324-115A>T)
n.242-115A>T
 gnomAD v4
19g.48745403T>GCA309384378IZUMO1c.236-115A>C (n.236-115A>C)
c.169-115A>C (n.169-115A>C)
n.778A>C
c.-104-115A>C (n.-104-115A>C)
c.314-115A>C (n.314-115A>C)
c.335-115A>C (n.335-115A>C)
c.43+79A>C (n.43+79A>C)
c.-105+83A>C (n.-105+83A>C)
n.1249-115A>C
c.-324-115A>C (n.-324-115A>C)
n.242-115A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.48745403T=CA2340050186IZUMO1c.236-115A= (n.236-115A=)
c.169-115A= (n.169-115A=)
n.778A=
c.-104-115A= (n.-104-115A=)
c.314-115A= (n.314-115A=)
c.335-115A= (n.335-115A=)
c.43+79A= (n.43+79A=)
c.-105+83A= (n.-105+83A=)
n.1249-115A=
c.-324-115A= (n.-324-115A=)
n.242-115A=
19g.48745404C>ACA2586252257IZUMO1c.236-116G>T (n.236-116G>T)
c.169-116G>T (n.169-116G>T)
n.777G>T
c.-104-116G>T (n.-104-116G>T)
c.314-116G>T (n.314-116G>T)
c.335-116G>T (n.335-116G>T)
c.43+78G>T (n.43+78G>T)
c.-105+82G>T (n.-105+82G>T)
n.1249-116G>T
c.-324-116G>T (n.-324-116G>T)
n.242-116G>T
 gnomAD v4
19g.48745404C=CA2340050187IZUMO1c.236-116G= (n.236-116G=)
c.169-116G= (n.169-116G=)
n.777G=
c.-104-116G= (n.-104-116G=)
c.314-116G= (n.314-116G=)
c.335-116G= (n.335-116G=)
c.43+78G= (n.43+78G=)
c.-105+82G= (n.-105+82G=)
n.1249-116G=
c.-324-116G= (n.-324-116G=)
n.242-116G=
19g.48745404C>GCA883051676IZUMO1c.236-116G>C (n.236-116G>C)
c.169-116G>C (n.169-116G>C)
n.777G>C
c.-104-116G>C (n.-104-116G>C)
c.314-116G>C (n.314-116G>C)
c.335-116G>C (n.335-116G>C)
c.43+78G>C (n.43+78G>C)
c.-105+82G>C (n.-105+82G>C)
n.1249-116G>C
c.-324-116G>C (n.-324-116G>C)
n.242-116G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745404C>TCA2586252258IZUMO1c.236-116G>A (n.236-116G>A)
c.169-116G>A (n.169-116G>A)
n.777G>A
c.-104-116G>A (n.-104-116G>A)
c.314-116G>A (n.314-116G>A)
c.335-116G>A (n.335-116G>A)
c.43+78G>A (n.43+78G>A)
c.-105+82G>A (n.-105+82G>A)
n.1249-116G>A
c.-324-116G>A (n.-324-116G>A)
n.242-116G>A
 gnomAD v4
19g.48745405A>GCA2582223179IZUMO1c.236-117T>C (n.236-117T>C)
c.169-117T>C (n.169-117T>C)
n.776T>C
c.-104-117T>C (n.-104-117T>C)
c.314-117T>C (n.314-117T>C)
c.335-117T>C (n.335-117T>C)
c.43+77T>C (n.43+77T>C)
c.-105+81T>C (n.-105+81T>C)
n.1249-117T>C
c.-324-117T>C (n.-324-117T>C)
n.242-117T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745405_48745408delinsAGCCCA2340050188IZUMO1c.236-120_236-117delinsGGCT (n.236-120_236-117delinsGGCT)
c.169-120_169-117delinsGGCT (n.169-120_169-117delinsGGCT)
n.773_776delinsGGCT
c.-104-120_-104-117delinsGGCT (n.-104-120_-104-117delinsGGCT)
c.314-120_314-117delinsGGCT (n.314-120_314-117delinsGGCT)
c.335-120_335-117delinsGGCT (n.335-120_335-117delinsGGCT)
c.43+74_43+77delinsGGCT (n.43+74_43+77delinsGGCT)
c.-105+78_-105+81delinsGGCT (n.-105+78_-105+81delinsGGCT)
n.1249-120_1249-117delinsGGCT
c.-324-120_-324-117delinsGGCT (n.-324-120_-324-117delinsGGCT)
n.242-120_242-117delinsGGCT
19g.48745406G>ACA2586252260IZUMO1c.236-118C>T (n.236-118C>T)
c.169-118C>T (n.169-118C>T)
n.775C>T
c.-104-118C>T (n.-104-118C>T)
c.314-118C>T (n.314-118C>T)
c.335-118C>T (n.335-118C>T)
c.43+76C>T (n.43+76C>T)
c.-105+80C>T (n.-105+80C>T)
n.1249-118C>T
c.-324-118C>T (n.-324-118C>T)
n.242-118C>T
 gnomAD v4
19g.48745406G>TCA2586252261IZUMO1c.236-118C>A (n.236-118C>A)
c.169-118C>A (n.169-118C>A)
n.775C>A
c.-104-118C>A (n.-104-118C>A)
c.314-118C>A (n.314-118C>A)
c.335-118C>A (n.335-118C>A)
c.43+76C>A (n.43+76C>A)
c.-105+80C>A (n.-105+80C>A)
n.1249-118C>A
c.-324-118C>A (n.-324-118C>A)
n.242-118C>A
 gnomAD v4
19g.48745409_48745411delCA309384383IZUMO1c.236-120_236-118del (n.236-120_236-118del)
c.169-120_169-118del (n.169-120_169-118del)
n.773_775del
c.-104-120_-104-118del (n.-104-120_-104-118del)
c.314-120_314-118del (n.314-120_314-118del)
c.335-120_335-118del (n.335-120_335-118del)
c.43+74_43+76del (n.43+74_43+76del)
c.-105+78_-105+80del (n.-105+78_-105+80del)
n.1249-120_1249-118del
c.-324-120_-324-118del (n.-324-120_-324-118del)
n.242-120_242-118del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745406_48745421delCA2586252259IZUMO1c.236-133_236-118del (n.236-133_236-118del)
c.169-133_169-118del (n.169-133_169-118del)
n.760_775del
c.-104-133_-104-118del (n.-104-133_-104-118del)
c.314-133_314-118del (n.314-133_314-118del)
c.335-133_335-118del (n.335-133_335-118del)
c.43+61_43+76del (n.43+61_43+76del)
c.-105+65_-105+80del (n.-105+65_-105+80del)
n.1249-133_1249-118del
c.-324-133_-324-118del (n.-324-133_-324-118del)
n.242-133_242-118del
 gnomAD v4
19g.48745407C>ACA633888577IZUMO1c.236-119G>T (n.236-119G>T)
c.169-119G>T (n.169-119G>T)
n.774G>T
c.-104-119G>T (n.-104-119G>T)
c.314-119G>T (n.314-119G>T)
c.335-119G>T (n.335-119G>T)
c.43+75G>T (n.43+75G>T)
c.-105+79G>T (n.-105+79G>T)
n.1249-119G>T
c.-324-119G>T (n.-324-119G>T)
n.242-119G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745407C=CA2340050189IZUMO1c.236-119G= (n.236-119G=)
c.169-119G= (n.169-119G=)
n.774G=
c.-104-119G= (n.-104-119G=)
c.314-119G= (n.314-119G=)
c.335-119G= (n.335-119G=)
c.43+75G= (n.43+75G=)
c.-105+79G= (n.-105+79G=)
n.1249-119G=
c.-324-119G= (n.-324-119G=)
n.242-119G=

Number of alleles fetched