Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48745374_48745391del | CA2586252216 | IZUMO1 | c.236-98_236-81del (n.236-98_236-81del) c.169-98_169-81del (n.169-98_169-81del) n.795_812del c.-104-98_-104-81del (n.-104-98_-104-81del) c.314-98_314-81del (n.314-98_314-81del) c.335-98_335-81del (n.335-98_335-81del) c.43+96_44-81del (n.43+96_44-81del) n.1249-98_1249-81del c.-324-98_-324-81del (n.-324-98_-324-81del) n.242-98_242-81del | gnomAD v4 |
19 | g.48745388G>T | CA2586252235 | IZUMO1 | c.236-100C>A (n.236-100C>A) c.169-100C>A (n.169-100C>A) n.793C>A c.-104-100C>A (n.-104-100C>A) c.314-100C>A (n.314-100C>A) c.335-100C>A (n.335-100C>A) c.43+94C>A (n.43+94C>A) c.-105+98C>A (n.-105+98C>A) n.1249-100C>A c.-324-100C>A (n.-324-100C>A) n.242-100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745389G>A | CA2586252236 | IZUMO1 | c.236-101C>T (n.236-101C>T) c.169-101C>T (n.169-101C>T) n.792C>T c.-104-101C>T (n.-104-101C>T) c.314-101C>T (n.314-101C>T) c.335-101C>T (n.335-101C>T) c.43+93C>T (n.43+93C>T) c.-105+97C>T (n.-105+97C>T) n.1249-101C>T c.-324-101C>T (n.-324-101C>T) n.242-101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48745389G>T | CA2586252237 | IZUMO1 | c.236-101C>A (n.236-101C>A) c.169-101C>A (n.169-101C>A) n.792C>A c.-104-101C>A (n.-104-101C>A) c.314-101C>A (n.314-101C>A) c.335-101C>A (n.335-101C>A) c.43+93C>A (n.43+93C>A) c.-105+97C>A (n.-105+97C>A) n.1249-101C>A c.-324-101C>A (n.-324-101C>A) n.242-101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745390C>A | CA2586252239 | IZUMO1 | c.236-102G>T (n.236-102G>T) c.169-102G>T (n.169-102G>T) n.791G>T c.-104-102G>T (n.-104-102G>T) c.314-102G>T (n.314-102G>T) c.335-102G>T (n.335-102G>T) c.43+92G>T (n.43+92G>T) c.-105+96G>T (n.-105+96G>T) n.1249-102G>T c.-324-102G>T (n.-324-102G>T) n.242-102G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48745390C>T | CA2586252240 | IZUMO1 | c.236-102G>A (n.236-102G>A) c.169-102G>A (n.169-102G>A) n.791G>A c.-104-102G>A (n.-104-102G>A) c.314-102G>A (n.314-102G>A) c.335-102G>A (n.335-102G>A) c.43+92G>A (n.43+92G>A) c.-105+96G>A (n.-105+96G>A) n.1249-102G>A c.-324-102G>A (n.-324-102G>A) n.242-102G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745391del | CA2586252238 | IZUMO1 | c.236-102del (n.236-102del) c.169-102del (n.169-102del) n.791del c.-104-102del (n.-104-102del) c.314-102del (n.314-102del) c.335-102del (n.335-102del) c.43+92del (n.43+92del) c.-105+96del (n.-105+96del) n.1249-102del c.-324-102del (n.-324-102del) n.242-102del | gnomAD v4 |
19 | g.48745391C>A | CA2586252241 | IZUMO1 | c.236-103G>T (n.236-103G>T) c.169-103G>T (n.169-103G>T) n.790G>T c.-104-103G>T (n.-104-103G>T) c.314-103G>T (n.314-103G>T) c.335-103G>T (n.335-103G>T) c.43+91G>T (n.43+91G>T) c.-105+95G>T (n.-105+95G>T) n.1249-103G>T c.-324-103G>T (n.-324-103G>T) n.242-103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48745391C= | CA2340050178 | IZUMO1 | c.236-103G= (n.236-103G=) c.169-103G= (n.169-103G=) n.790G= c.-104-103G= (n.-104-103G=) c.314-103G= (n.314-103G=) c.335-103G= (n.335-103G=) c.43+91G= (n.43+91G=) c.-105+95G= (n.-105+95G=) n.1249-103G= c.-324-103G= (n.-324-103G=) n.242-103G= | |
19 | g.48745391C>G | CA633888576 | IZUMO1 | c.236-103G>C (n.236-103G>C) c.169-103G>C (n.169-103G>C) n.790G>C c.-104-103G>C (n.-104-103G>C) c.314-103G>C (n.314-103G>C) c.335-103G>C (n.335-103G>C) c.43+91G>C (n.43+91G>C) c.-105+95G>C (n.-105+95G>C) n.1249-103G>C c.-324-103G>C (n.-324-103G>C) n.242-103G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48745392T>A | CA2586252242 | IZUMO1 | c.236-104A>T (n.236-104A>T) c.169-104A>T (n.169-104A>T) n.789A>T c.-104-104A>T (n.-104-104A>T) c.314-104A>T (n.314-104A>T) c.335-104A>T (n.335-104A>T) c.43+90A>T (n.43+90A>T) c.-105+94A>T (n.-105+94A>T) n.1249-104A>T c.-324-104A>T (n.-324-104A>T) n.242-104A>T | gnomAD v4 |
19 | g.48745392T>C | CA2514029055 | IZUMO1 | c.236-104A>G (n.236-104A>G) c.169-104A>G (n.169-104A>G) n.789A>G c.-104-104A>G (n.-104-104A>G) c.314-104A>G (n.314-104A>G) c.335-104A>G (n.335-104A>G) c.43+90A>G (n.43+90A>G) c.-105+94A>G (n.-105+94A>G) n.1249-104A>G c.-324-104A>G (n.-324-104A>G) n.242-104A>G | gnomAD v4 |
19 | g.48745393G>A | CA309384354 | IZUMO1 | c.236-105C>T (n.236-105C>T) c.169-105C>T (n.169-105C>T) n.788C>T c.-104-105C>T (n.-104-105C>T) c.314-105C>T (n.314-105C>T) c.335-105C>T (n.335-105C>T) c.43+89C>T (n.43+89C>T) c.-105+93C>T (n.-105+93C>T) n.1249-105C>T c.-324-105C>T (n.-324-105C>T) n.242-105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48745393G= | CA2340050179 | IZUMO1 | c.236-105C= (n.236-105C=) c.169-105C= (n.169-105C=) n.788C= c.-104-105C= (n.-104-105C=) c.314-105C= (n.314-105C=) c.335-105C= (n.335-105C=) c.43+89C= (n.43+89C=) c.-105+93C= (n.-105+93C=) n.1249-105C= c.-324-105C= (n.-324-105C=) n.242-105C= | |
19 | g.48745393G>T | CA2586252244 | IZUMO1 | c.236-105C>A (n.236-105C>A) c.169-105C>A (n.169-105C>A) n.788C>A c.-104-105C>A (n.-104-105C>A) c.314-105C>A (n.314-105C>A) c.335-105C>A (n.335-105C>A) c.43+89C>A (n.43+89C>A) c.-105+93C>A (n.-105+93C>A) n.1249-105C>A c.-324-105C>A (n.-324-105C>A) n.242-105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745394del | CA2586252243 | IZUMO1 | c.236-105del (n.236-105del) c.169-105del (n.169-105del) n.788del c.-104-105del (n.-104-105del) c.314-105del (n.314-105del) c.335-105del (n.335-105del) c.43+89del (n.43+89del) c.-105+93del (n.-105+93del) n.1249-105del c.-324-105del (n.-324-105del) n.242-105del | gnomAD v4 |
19 | g.48745394G>A | CA2586252245 | IZUMO1 | c.236-106C>T (n.236-106C>T) c.169-106C>T (n.169-106C>T) n.787C>T c.-104-106C>T (n.-104-106C>T) c.314-106C>T (n.314-106C>T) c.335-106C>T (n.335-106C>T) c.43+88C>T (n.43+88C>T) c.-105+92C>T (n.-105+92C>T) n.1249-106C>T c.-324-106C>T (n.-324-106C>T) n.242-106C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48745394G>C | CA2586252246 | IZUMO1 | c.236-106C>G (n.236-106C>G) c.169-106C>G (n.169-106C>G) n.787C>G c.-104-106C>G (n.-104-106C>G) c.314-106C>G (n.314-106C>G) c.335-106C>G (n.335-106C>G) c.43+88C>G (n.43+88C>G) c.-105+92C>G (n.-105+92C>G) n.1249-106C>G c.-324-106C>G (n.-324-106C>G) n.242-106C>G | gnomAD v4 |
19 | g.48745394G>T | CA2586252247 | IZUMO1 | c.236-106C>A (n.236-106C>A) c.169-106C>A (n.169-106C>A) n.787C>A c.-104-106C>A (n.-104-106C>A) c.314-106C>A (n.314-106C>A) c.335-106C>A (n.335-106C>A) c.43+88C>A (n.43+88C>A) c.-105+92C>A (n.-105+92C>A) n.1249-106C>A c.-324-106C>A (n.-324-106C>A) n.242-106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745395T>A | CA2340050181 | IZUMO1 | c.236-107A>T (n.236-107A>T) c.169-107A>T (n.169-107A>T) n.786A>T c.-104-107A>T (n.-104-107A>T) c.314-107A>T (n.314-107A>T) c.335-107A>T (n.335-107A>T) c.43+87A>T (n.43+87A>T) c.-105+91A>T (n.-105+91A>T) n.1249-107A>T c.-324-107A>T (n.-324-107A>T) n.242-107A>T | dbSNP |
19 | g.48745395T= | CA2340050180 | IZUMO1 | c.236-107A= (n.236-107A=) c.169-107A= (n.169-107A=) n.786A= c.-104-107A= (n.-104-107A=) c.314-107A= (n.314-107A=) c.335-107A= (n.335-107A=) c.43+87A= (n.43+87A=) c.-105+91A= (n.-105+91A=) n.1249-107A= c.-324-107A= (n.-324-107A=) n.242-107A= | |
19 | g.48745396T>A | CA2586252248 | IZUMO1 | c.236-108A>T (n.236-108A>T) c.169-108A>T (n.169-108A>T) n.785A>T c.-104-108A>T (n.-104-108A>T) c.314-108A>T (n.314-108A>T) c.335-108A>T (n.335-108A>T) c.43+86A>T (n.43+86A>T) c.-105+90A>T (n.-105+90A>T) n.1249-108A>T c.-324-108A>T (n.-324-108A>T) n.242-108A>T | gnomAD v4 |
19 | g.48745397A>T | CA2586252250 | IZUMO1 | c.236-109T>A (n.236-109T>A) c.169-109T>A (n.169-109T>A) n.784T>A c.-104-109T>A (n.-104-109T>A) c.314-109T>A (n.314-109T>A) c.335-109T>A (n.335-109T>A) c.43+85T>A (n.43+85T>A) c.-105+89T>A (n.-105+89T>A) n.1249-109T>A c.-324-109T>A (n.-324-109T>A) n.242-109T>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745397_48745399del | CA2586252249 | IZUMO1 | c.236-111_236-109del (n.236-111_236-109del) c.169-111_169-109del (n.169-111_169-109del) n.782_784del c.-104-111_-104-109del (n.-104-111_-104-109del) c.314-111_314-109del (n.314-111_314-109del) c.335-111_335-109del (n.335-111_335-109del) c.43+83_43+85del (n.43+83_43+85del) c.-105+87_-105+89del (n.-105+87_-105+89del) n.1249-111_1249-109del c.-324-111_-324-109del (n.-324-111_-324-109del) n.242-111_242-109del | gnomAD v4 |
19 | g.48745399G>A | CA883051670 | IZUMO1 | c.236-111C>T (n.236-111C>T) c.169-111C>T (n.169-111C>T) n.782C>T c.-104-111C>T (n.-104-111C>T) c.314-111C>T (n.314-111C>T) c.335-111C>T (n.335-111C>T) c.43+83C>T (n.43+83C>T) c.-105+87C>T (n.-105+87C>T) n.1249-111C>T c.-324-111C>T (n.-324-111C>T) n.242-111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48745399G= | CA2340050182 | IZUMO1 | c.236-111C= (n.236-111C=) c.169-111C= (n.169-111C=) n.782C= c.-104-111C= (n.-104-111C=) c.314-111C= (n.314-111C=) c.335-111C= (n.335-111C=) c.43+83C= (n.43+83C=) c.-105+87C= (n.-105+87C=) n.1249-111C= c.-324-111C= (n.-324-111C=) n.242-111C= | |
19 | g.48745399G>T | CA2586252251 | IZUMO1 | c.236-111C>A (n.236-111C>A) c.169-111C>A (n.169-111C>A) n.782C>A c.-104-111C>A (n.-104-111C>A) c.314-111C>A (n.314-111C>A) c.335-111C>A (n.335-111C>A) c.43+83C>A (n.43+83C>A) c.-105+87C>A (n.-105+87C>A) n.1249-111C>A c.-324-111C>A (n.-324-111C>A) n.242-111C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745400G>A | CA309384360 | IZUMO1 | c.236-112C>T (n.236-112C>T) c.169-112C>T (n.169-112C>T) n.781C>T c.-104-112C>T (n.-104-112C>T) c.314-112C>T (n.314-112C>T) c.335-112C>T (n.335-112C>T) c.43+82C>T (n.43+82C>T) c.-105+86C>T (n.-105+86C>T) n.1249-112C>T c.-324-112C>T (n.-324-112C>T) n.242-112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48745400G= | CA2340050183 | IZUMO1 | c.236-112C= (n.236-112C=) c.169-112C= (n.169-112C=) n.781C= c.-104-112C= (n.-104-112C=) c.314-112C= (n.314-112C=) c.335-112C= (n.335-112C=) c.43+82C= (n.43+82C=) c.-105+86C= (n.-105+86C=) n.1249-112C= c.-324-112C= (n.-324-112C=) n.242-112C= | |
19 | g.48745400G>T | CA2586252252 | IZUMO1 | c.236-112C>A (n.236-112C>A) c.169-112C>A (n.169-112C>A) n.781C>A c.-104-112C>A (n.-104-112C>A) c.314-112C>A (n.314-112C>A) c.335-112C>A (n.335-112C>A) c.43+82C>A (n.43+82C>A) c.-105+86C>A (n.-105+86C>A) n.1249-112C>A c.-324-112C>A (n.-324-112C>A) n.242-112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745401A= | CA2340050184 | IZUMO1 | c.236-113T= (n.236-113T=) c.169-113T= (n.169-113T=) n.780T= c.-104-113T= (n.-104-113T=) c.314-113T= (n.314-113T=) c.335-113T= (n.335-113T=) c.43+81T= (n.43+81T=) c.-105+85T= (n.-105+85T=) n.1249-113T= c.-324-113T= (n.-324-113T=) n.242-113T= | |
19 | g.48745401A>C | CA2586252253 | IZUMO1 | c.236-113T>G (n.236-113T>G) c.169-113T>G (n.169-113T>G) n.780T>G c.-104-113T>G (n.-104-113T>G) c.314-113T>G (n.314-113T>G) c.335-113T>G (n.335-113T>G) c.43+81T>G (n.43+81T>G) c.-105+85T>G (n.-105+85T>G) n.1249-113T>G c.-324-113T>G (n.-324-113T>G) n.242-113T>G | gnomAD v4 |
19 | g.48745401A>G | CA996625210 | IZUMO1 | c.236-113T>C (n.236-113T>C) c.169-113T>C (n.169-113T>C) n.780T>C c.-104-113T>C (n.-104-113T>C) c.314-113T>C (n.314-113T>C) c.335-113T>C (n.335-113T>C) c.43+81T>C (n.43+81T>C) c.-105+85T>C (n.-105+85T>C) n.1249-113T>C c.-324-113T>C (n.-324-113T>C) n.242-113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48745401A>T | CA2586252254 | IZUMO1 | c.236-113T>A (n.236-113T>A) c.169-113T>A (n.169-113T>A) n.780T>A c.-104-113T>A (n.-104-113T>A) c.314-113T>A (n.314-113T>A) c.335-113T>A (n.335-113T>A) c.43+81T>A (n.43+81T>A) c.-105+85T>A (n.-105+85T>A) n.1249-113T>A c.-324-113T>A (n.-324-113T>A) n.242-113T>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745402C>A | CA883051673 | IZUMO1 | c.236-114G>T (n.236-114G>T) c.169-114G>T (n.169-114G>T) n.779G>T c.-104-114G>T (n.-104-114G>T) c.314-114G>T (n.314-114G>T) c.335-114G>T (n.335-114G>T) c.43+80G>T (n.43+80G>T) c.-105+84G>T (n.-105+84G>T) n.1249-114G>T c.-324-114G>T (n.-324-114G>T) n.242-114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48745402C= | CA2340050185 | IZUMO1 | c.236-114G= (n.236-114G=) c.169-114G= (n.169-114G=) n.779G= c.-104-114G= (n.-104-114G=) c.314-114G= (n.314-114G=) c.335-114G= (n.335-114G=) c.43+80G= (n.43+80G=) c.-105+84G= (n.-105+84G=) n.1249-114G= c.-324-114G= (n.-324-114G=) n.242-114G= | |
19 | g.48745402C>G | CA309384375 | IZUMO1 | c.236-114G>C (n.236-114G>C) c.169-114G>C (n.169-114G>C) n.779G>C c.-104-114G>C (n.-104-114G>C) c.314-114G>C (n.314-114G>C) c.335-114G>C (n.335-114G>C) c.43+80G>C (n.43+80G>C) c.-105+84G>C (n.-105+84G>C) n.1249-114G>C c.-324-114G>C (n.-324-114G>C) n.242-114G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48745402C>T | CA2586252255 | IZUMO1 | c.236-114G>A (n.236-114G>A) c.169-114G>A (n.169-114G>A) n.779G>A c.-104-114G>A (n.-104-114G>A) c.314-114G>A (n.314-114G>A) c.335-114G>A (n.335-114G>A) c.43+80G>A (n.43+80G>A) c.-105+84G>A (n.-105+84G>A) n.1249-114G>A c.-324-114G>A (n.-324-114G>A) n.242-114G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745403T>A | CA2586252256 | IZUMO1 | c.236-115A>T (n.236-115A>T) c.169-115A>T (n.169-115A>T) n.778A>T c.-104-115A>T (n.-104-115A>T) c.314-115A>T (n.314-115A>T) c.335-115A>T (n.335-115A>T) c.43+79A>T (n.43+79A>T) c.-105+83A>T (n.-105+83A>T) n.1249-115A>T c.-324-115A>T (n.-324-115A>T) n.242-115A>T | gnomAD v4 |
19 | g.48745403T>G | CA309384378 | IZUMO1 | c.236-115A>C (n.236-115A>C) c.169-115A>C (n.169-115A>C) n.778A>C c.-104-115A>C (n.-104-115A>C) c.314-115A>C (n.314-115A>C) c.335-115A>C (n.335-115A>C) c.43+79A>C (n.43+79A>C) c.-105+83A>C (n.-105+83A>C) n.1249-115A>C c.-324-115A>C (n.-324-115A>C) n.242-115A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48745403T= | CA2340050186 | IZUMO1 | c.236-115A= (n.236-115A=) c.169-115A= (n.169-115A=) n.778A= c.-104-115A= (n.-104-115A=) c.314-115A= (n.314-115A=) c.335-115A= (n.335-115A=) c.43+79A= (n.43+79A=) c.-105+83A= (n.-105+83A=) n.1249-115A= c.-324-115A= (n.-324-115A=) n.242-115A= | |
19 | g.48745404C>A | CA2586252257 | IZUMO1 | c.236-116G>T (n.236-116G>T) c.169-116G>T (n.169-116G>T) n.777G>T c.-104-116G>T (n.-104-116G>T) c.314-116G>T (n.314-116G>T) c.335-116G>T (n.335-116G>T) c.43+78G>T (n.43+78G>T) c.-105+82G>T (n.-105+82G>T) n.1249-116G>T c.-324-116G>T (n.-324-116G>T) n.242-116G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48745404C= | CA2340050187 | IZUMO1 | c.236-116G= (n.236-116G=) c.169-116G= (n.169-116G=) n.777G= c.-104-116G= (n.-104-116G=) c.314-116G= (n.314-116G=) c.335-116G= (n.335-116G=) c.43+78G= (n.43+78G=) c.-105+82G= (n.-105+82G=) n.1249-116G= c.-324-116G= (n.-324-116G=) n.242-116G= | |
19 | g.48745404C>G | CA883051676 | IZUMO1 | c.236-116G>C (n.236-116G>C) c.169-116G>C (n.169-116G>C) n.777G>C c.-104-116G>C (n.-104-116G>C) c.314-116G>C (n.314-116G>C) c.335-116G>C (n.335-116G>C) c.43+78G>C (n.43+78G>C) c.-105+82G>C (n.-105+82G>C) n.1249-116G>C c.-324-116G>C (n.-324-116G>C) n.242-116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48745404C>T | CA2586252258 | IZUMO1 | c.236-116G>A (n.236-116G>A) c.169-116G>A (n.169-116G>A) n.777G>A c.-104-116G>A (n.-104-116G>A) c.314-116G>A (n.314-116G>A) c.335-116G>A (n.335-116G>A) c.43+78G>A (n.43+78G>A) c.-105+82G>A (n.-105+82G>A) n.1249-116G>A c.-324-116G>A (n.-324-116G>A) n.242-116G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745405A>G | CA2582223179 | IZUMO1 | c.236-117T>C (n.236-117T>C) c.169-117T>C (n.169-117T>C) n.776T>C c.-104-117T>C (n.-104-117T>C) c.314-117T>C (n.314-117T>C) c.335-117T>C (n.335-117T>C) c.43+77T>C (n.43+77T>C) c.-105+81T>C (n.-105+81T>C) n.1249-117T>C c.-324-117T>C (n.-324-117T>C) n.242-117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48745405_48745408delinsAGCC | CA2340050188 | IZUMO1 | c.236-120_236-117delinsGGCT (n.236-120_236-117delinsGGCT) c.169-120_169-117delinsGGCT (n.169-120_169-117delinsGGCT) n.773_776delinsGGCT c.-104-120_-104-117delinsGGCT (n.-104-120_-104-117delinsGGCT) c.314-120_314-117delinsGGCT (n.314-120_314-117delinsGGCT) c.335-120_335-117delinsGGCT (n.335-120_335-117delinsGGCT) c.43+74_43+77delinsGGCT (n.43+74_43+77delinsGGCT) c.-105+78_-105+81delinsGGCT (n.-105+78_-105+81delinsGGCT) n.1249-120_1249-117delinsGGCT c.-324-120_-324-117delinsGGCT (n.-324-120_-324-117delinsGGCT) n.242-120_242-117delinsGGCT | |
19 | g.48745406G>A | CA2586252260 | IZUMO1 | c.236-118C>T (n.236-118C>T) c.169-118C>T (n.169-118C>T) n.775C>T c.-104-118C>T (n.-104-118C>T) c.314-118C>T (n.314-118C>T) c.335-118C>T (n.335-118C>T) c.43+76C>T (n.43+76C>T) c.-105+80C>T (n.-105+80C>T) n.1249-118C>T c.-324-118C>T (n.-324-118C>T) n.242-118C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48745406G>T | CA2586252261 | IZUMO1 | c.236-118C>A (n.236-118C>A) c.169-118C>A (n.169-118C>A) n.775C>A c.-104-118C>A (n.-104-118C>A) c.314-118C>A (n.314-118C>A) c.335-118C>A (n.335-118C>A) c.43+76C>A (n.43+76C>A) c.-105+80C>A (n.-105+80C>A) n.1249-118C>A c.-324-118C>A (n.-324-118C>A) n.242-118C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745409_48745411del | CA309384383 | IZUMO1 | c.236-120_236-118del (n.236-120_236-118del) c.169-120_169-118del (n.169-120_169-118del) n.773_775del c.-104-120_-104-118del (n.-104-120_-104-118del) c.314-120_314-118del (n.314-120_314-118del) c.335-120_335-118del (n.335-120_335-118del) c.43+74_43+76del (n.43+74_43+76del) c.-105+78_-105+80del (n.-105+78_-105+80del) n.1249-120_1249-118del c.-324-120_-324-118del (n.-324-120_-324-118del) n.242-120_242-118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |