Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.43+89C>A (n.43+89C>A)
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n.1249-105C>A
c.-324-105C>A (n.-324-105C>A)
n.242-105C>A
 gnomAD v4
19g.48745394delCA2586252243IZUMO1c.236-105del (n.236-105del)
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n.788del
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c.335-105del (n.335-105del)
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n.1249-105del
c.-324-105del (n.-324-105del)
n.242-105del
 gnomAD v4
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n.787C>T
c.-104-106C>T (n.-104-106C>T)
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c.43+88C>T (n.43+88C>T)
c.-105+92C>T (n.-105+92C>T)
n.1249-106C>T
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n.242-106C>T
 gnomAD v4
19g.48745394G>CCA2586252246IZUMO1c.236-106C>G (n.236-106C>G)
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n.787C>G
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n.1249-106C>G
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n.242-106C>G
 gnomAD v4
19g.48745394G>TCA2586252247IZUMO1c.236-106C>A (n.236-106C>A)
c.169-106C>A (n.169-106C>A)
n.787C>A
c.-104-106C>A (n.-104-106C>A)
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c.-105+92C>A (n.-105+92C>A)
n.1249-106C>A
c.-324-106C>A (n.-324-106C>A)
n.242-106C>A
 gnomAD v4
19g.48745395T>ACA2340050181IZUMO1c.236-107A>T (n.236-107A>T)
c.169-107A>T (n.169-107A>T)
n.786A>T
c.-104-107A>T (n.-104-107A>T)
c.314-107A>T (n.314-107A>T)
c.335-107A>T (n.335-107A>T)
c.43+87A>T (n.43+87A>T)
c.-105+91A>T (n.-105+91A>T)
n.1249-107A>T
c.-324-107A>T (n.-324-107A>T)
n.242-107A>T
 dbSNP
19g.48745395T=CA2340050180IZUMO1c.236-107A= (n.236-107A=)
c.169-107A= (n.169-107A=)
n.786A=
c.-104-107A= (n.-104-107A=)
c.314-107A= (n.314-107A=)
c.335-107A= (n.335-107A=)
c.43+87A= (n.43+87A=)
c.-105+91A= (n.-105+91A=)
n.1249-107A=
c.-324-107A= (n.-324-107A=)
n.242-107A=
19g.48745396T>ACA2586252248IZUMO1c.236-108A>T (n.236-108A>T)
c.169-108A>T (n.169-108A>T)
n.785A>T
c.-104-108A>T (n.-104-108A>T)
c.314-108A>T (n.314-108A>T)
c.335-108A>T (n.335-108A>T)
c.43+86A>T (n.43+86A>T)
c.-105+90A>T (n.-105+90A>T)
n.1249-108A>T
c.-324-108A>T (n.-324-108A>T)
n.242-108A>T
 gnomAD v4
19g.48745397A>TCA2586252250IZUMO1c.236-109T>A (n.236-109T>A)
c.169-109T>A (n.169-109T>A)
n.784T>A
c.-104-109T>A (n.-104-109T>A)
c.314-109T>A (n.314-109T>A)
c.335-109T>A (n.335-109T>A)
c.43+85T>A (n.43+85T>A)
c.-105+89T>A (n.-105+89T>A)
n.1249-109T>A
c.-324-109T>A (n.-324-109T>A)
n.242-109T>A
 gnomAD v4
19g.48745397_48745399delCA2586252249IZUMO1c.236-111_236-109del (n.236-111_236-109del)
c.169-111_169-109del (n.169-111_169-109del)
n.782_784del
c.-104-111_-104-109del (n.-104-111_-104-109del)
c.314-111_314-109del (n.314-111_314-109del)
c.335-111_335-109del (n.335-111_335-109del)
c.43+83_43+85del (n.43+83_43+85del)
c.-105+87_-105+89del (n.-105+87_-105+89del)
n.1249-111_1249-109del
c.-324-111_-324-109del (n.-324-111_-324-109del)
n.242-111_242-109del
 gnomAD v4
19g.48745399G>ACA883051670IZUMO1c.236-111C>T (n.236-111C>T)
c.169-111C>T (n.169-111C>T)
n.782C>T
c.-104-111C>T (n.-104-111C>T)
c.314-111C>T (n.314-111C>T)
c.335-111C>T (n.335-111C>T)
c.43+83C>T (n.43+83C>T)
c.-105+87C>T (n.-105+87C>T)
n.1249-111C>T
c.-324-111C>T (n.-324-111C>T)
n.242-111C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.48745399G=CA2340050182IZUMO1c.236-111C= (n.236-111C=)
c.169-111C= (n.169-111C=)
n.782C=
c.-104-111C= (n.-104-111C=)
c.314-111C= (n.314-111C=)
c.335-111C= (n.335-111C=)
c.43+83C= (n.43+83C=)
c.-105+87C= (n.-105+87C=)
n.1249-111C=
c.-324-111C= (n.-324-111C=)
n.242-111C=
19g.48745399G>TCA2586252251IZUMO1c.236-111C>A (n.236-111C>A)
c.169-111C>A (n.169-111C>A)
n.782C>A
c.-104-111C>A (n.-104-111C>A)
c.314-111C>A (n.314-111C>A)
c.335-111C>A (n.335-111C>A)
c.43+83C>A (n.43+83C>A)
c.-105+87C>A (n.-105+87C>A)
n.1249-111C>A
c.-324-111C>A (n.-324-111C>A)
n.242-111C>A
 gnomAD v4
19g.48745400G>ACA309384360IZUMO1c.236-112C>T (n.236-112C>T)
c.169-112C>T (n.169-112C>T)
n.781C>T
c.-104-112C>T (n.-104-112C>T)
c.314-112C>T (n.314-112C>T)
c.335-112C>T (n.335-112C>T)
c.43+82C>T (n.43+82C>T)
c.-105+86C>T (n.-105+86C>T)
n.1249-112C>T
c.-324-112C>T (n.-324-112C>T)
n.242-112C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.48745400G=CA2340050183IZUMO1c.236-112C= (n.236-112C=)
c.169-112C= (n.169-112C=)
n.781C=
c.-104-112C= (n.-104-112C=)
c.314-112C= (n.314-112C=)
c.335-112C= (n.335-112C=)
c.43+82C= (n.43+82C=)
c.-105+86C= (n.-105+86C=)
n.1249-112C=
c.-324-112C= (n.-324-112C=)
n.242-112C=
19g.48745400G>TCA2586252252IZUMO1c.236-112C>A (n.236-112C>A)
c.169-112C>A (n.169-112C>A)
n.781C>A
c.-104-112C>A (n.-104-112C>A)
c.314-112C>A (n.314-112C>A)
c.335-112C>A (n.335-112C>A)
c.43+82C>A (n.43+82C>A)
c.-105+86C>A (n.-105+86C>A)
n.1249-112C>A
c.-324-112C>A (n.-324-112C>A)
n.242-112C>A
 gnomAD v4
19g.48745401A=CA2340050184IZUMO1c.236-113T= (n.236-113T=)
c.169-113T= (n.169-113T=)
n.780T=
c.-104-113T= (n.-104-113T=)
c.314-113T= (n.314-113T=)
c.335-113T= (n.335-113T=)
c.43+81T= (n.43+81T=)
c.-105+85T= (n.-105+85T=)
n.1249-113T=
c.-324-113T= (n.-324-113T=)
n.242-113T=
19g.48745401A>CCA2586252253IZUMO1c.236-113T>G (n.236-113T>G)
c.169-113T>G (n.169-113T>G)
n.780T>G
c.-104-113T>G (n.-104-113T>G)
c.314-113T>G (n.314-113T>G)
c.335-113T>G (n.335-113T>G)
c.43+81T>G (n.43+81T>G)
c.-105+85T>G (n.-105+85T>G)
n.1249-113T>G
c.-324-113T>G (n.-324-113T>G)
n.242-113T>G
 gnomAD v4
19g.48745401A>GCA996625210IZUMO1c.236-113T>C (n.236-113T>C)
c.169-113T>C (n.169-113T>C)
n.780T>C
c.-104-113T>C (n.-104-113T>C)
c.314-113T>C (n.314-113T>C)
c.335-113T>C (n.335-113T>C)
c.43+81T>C (n.43+81T>C)
c.-105+85T>C (n.-105+85T>C)
n.1249-113T>C
c.-324-113T>C (n.-324-113T>C)
n.242-113T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745401A>TCA2586252254IZUMO1c.236-113T>A (n.236-113T>A)
c.169-113T>A (n.169-113T>A)
n.780T>A
c.-104-113T>A (n.-104-113T>A)
c.314-113T>A (n.314-113T>A)
c.335-113T>A (n.335-113T>A)
c.43+81T>A (n.43+81T>A)
c.-105+85T>A (n.-105+85T>A)
n.1249-113T>A
c.-324-113T>A (n.-324-113T>A)
n.242-113T>A
 gnomAD v4
19g.48745402C>ACA883051673IZUMO1c.236-114G>T (n.236-114G>T)
c.169-114G>T (n.169-114G>T)
n.779G>T
c.-104-114G>T (n.-104-114G>T)
c.314-114G>T (n.314-114G>T)
c.335-114G>T (n.335-114G>T)
c.43+80G>T (n.43+80G>T)
c.-105+84G>T (n.-105+84G>T)
n.1249-114G>T
c.-324-114G>T (n.-324-114G>T)
n.242-114G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745402C=CA2340050185IZUMO1c.236-114G= (n.236-114G=)
c.169-114G= (n.169-114G=)
n.779G=
c.-104-114G= (n.-104-114G=)
c.314-114G= (n.314-114G=)
c.335-114G= (n.335-114G=)
c.43+80G= (n.43+80G=)
c.-105+84G= (n.-105+84G=)
n.1249-114G=
c.-324-114G= (n.-324-114G=)
n.242-114G=
19g.48745402C>GCA309384375IZUMO1c.236-114G>C (n.236-114G>C)
c.169-114G>C (n.169-114G>C)
n.779G>C
c.-104-114G>C (n.-104-114G>C)
c.314-114G>C (n.314-114G>C)
c.335-114G>C (n.335-114G>C)
c.43+80G>C (n.43+80G>C)
c.-105+84G>C (n.-105+84G>C)
n.1249-114G>C
c.-324-114G>C (n.-324-114G>C)
n.242-114G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48745402C>TCA2586252255IZUMO1c.236-114G>A (n.236-114G>A)
c.169-114G>A (n.169-114G>A)
n.779G>A
c.-104-114G>A (n.-104-114G>A)
c.314-114G>A (n.314-114G>A)
c.335-114G>A (n.335-114G>A)
c.43+80G>A (n.43+80G>A)
c.-105+84G>A (n.-105+84G>A)
n.1249-114G>A
c.-324-114G>A (n.-324-114G>A)
n.242-114G>A
 gnomAD v4
19g.48745403T>ACA2586252256IZUMO1c.236-115A>T (n.236-115A>T)
c.169-115A>T (n.169-115A>T)
n.778A>T
c.-104-115A>T (n.-104-115A>T)
c.314-115A>T (n.314-115A>T)
c.335-115A>T (n.335-115A>T)
c.43+79A>T (n.43+79A>T)
c.-105+83A>T (n.-105+83A>T)
n.1249-115A>T
c.-324-115A>T (n.-324-115A>T)
n.242-115A>T
 gnomAD v4
19g.48745403T>GCA309384378IZUMO1c.236-115A>C (n.236-115A>C)
c.169-115A>C (n.169-115A>C)
n.778A>C
c.-104-115A>C (n.-104-115A>C)
c.314-115A>C (n.314-115A>C)
c.335-115A>C (n.335-115A>C)
c.43+79A>C (n.43+79A>C)
c.-105+83A>C (n.-105+83A>C)
n.1249-115A>C
c.-324-115A>C (n.-324-115A>C)
n.242-115A>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched