UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48745316_48745378dup | CA2586252163 | IZUMO1 | c.236-90_236-28dup (n.236-90_236-28dup) c.169-90_169-28dup (n.169-90_169-28dup) n.803_865dup c.-104-90_-104-28dup (n.-104-90_-104-28dup) c.314-90_314-28dup (n.314-90_314-28dup) c.335-90_335-28dup (n.335-90_335-28dup) c.44-90_44-28dup (n.44-90_44-28dup) n.1249-90_1249-28dup c.-324-90_-324-28dup (n.-324-90_-324-28dup) n.242-90_242-28dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745374_48745391del | CA2586252216 | IZUMO1 | c.236-98_236-81del (n.236-98_236-81del) c.169-98_169-81del (n.169-98_169-81del) n.795_812del c.-104-98_-104-81del (n.-104-98_-104-81del) c.314-98_314-81del (n.314-98_314-81del) c.335-98_335-81del (n.335-98_335-81del) c.43+96_44-81del (n.43+96_44-81del) n.1249-98_1249-81del c.-324-98_-324-81del (n.-324-98_-324-81del) n.242-98_242-81del | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745377G>A | CA2576841864 | IZUMO1 | c.236-89C>T (n.236-89C>T) c.169-89C>T (n.169-89C>T) n.804C>T c.-104-89C>T (n.-104-89C>T) c.314-89C>T (n.314-89C>T) c.335-89C>T (n.335-89C>T) c.44-89C>T (n.44-89C>T) n.1249-89C>T c.-324-89C>T (n.-324-89C>T) n.242-89C>T | |
| 19 | g.48745377G>T | CA2586252225 | IZUMO1 | c.236-89C>A (n.236-89C>A) c.169-89C>A (n.169-89C>A) n.804C>A c.-104-89C>A (n.-104-89C>A) c.314-89C>A (n.314-89C>A) c.335-89C>A (n.335-89C>A) c.44-89C>A (n.44-89C>A) n.1249-89C>A c.-324-89C>A (n.-324-89C>A) n.242-89C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745378G>A | CA996625192 | IZUMO1 | c.236-90C>T (n.236-90C>T) c.169-90C>T (n.169-90C>T) n.803C>T c.-104-90C>T (n.-104-90C>T) c.314-90C>T (n.314-90C>T) c.335-90C>T (n.335-90C>T) c.44-90C>T (n.44-90C>T) n.1249-90C>T c.-324-90C>T (n.-324-90C>T) n.242-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48745378G= | CA2340050164 | IZUMO1 | c.236-90C= (n.236-90C=) c.169-90C= (n.169-90C=) n.803C= c.-104-90C= (n.-104-90C=) c.314-90C= (n.314-90C=) c.335-90C= (n.335-90C=) c.44-90C= (n.44-90C=) n.1249-90C= c.-324-90C= (n.-324-90C=) n.242-90C= | |
| 19 | g.48745378G>T | CA2586252226 | IZUMO1 | c.236-90C>A (n.236-90C>A) c.169-90C>A (n.169-90C>A) n.803C>A c.-104-90C>A (n.-104-90C>A) c.314-90C>A (n.314-90C>A) c.335-90C>A (n.335-90C>A) c.44-90C>A (n.44-90C>A) n.1249-90C>A c.-324-90C>A (n.-324-90C>A) n.242-90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745379G>A | CA2586252227 | IZUMO1 | c.236-91C>T (n.236-91C>T) c.169-91C>T (n.169-91C>T) n.802C>T c.-104-91C>T (n.-104-91C>T) c.314-91C>T (n.314-91C>T) c.335-91C>T (n.335-91C>T) c.44-91C>T (n.44-91C>T) n.1249-91C>T c.-324-91C>T (n.-324-91C>T) n.242-91C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745379G>C | CA633888575 | IZUMO1 | c.236-91C>G (n.236-91C>G) c.169-91C>G (n.169-91C>G) n.802C>G c.-104-91C>G (n.-104-91C>G) c.314-91C>G (n.314-91C>G) c.335-91C>G (n.335-91C>G) c.44-91C>G (n.44-91C>G) n.1249-91C>G c.-324-91C>G (n.-324-91C>G) n.242-91C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48745379G= | CA2340050165 | IZUMO1 | c.236-91C= (n.236-91C=) c.169-91C= (n.169-91C=) n.802C= c.-104-91C= (n.-104-91C=) c.314-91C= (n.314-91C=) c.335-91C= (n.335-91C=) c.44-91C= (n.44-91C=) n.1249-91C= c.-324-91C= (n.-324-91C=) n.242-91C= | |
| 19 | g.48745379G>T | CA2586252228 | IZUMO1 | c.236-91C>A (n.236-91C>A) c.169-91C>A (n.169-91C>A) n.802C>A c.-104-91C>A (n.-104-91C>A) c.314-91C>A (n.314-91C>A) c.335-91C>A (n.335-91C>A) c.44-91C>A (n.44-91C>A) n.1249-91C>A c.-324-91C>A (n.-324-91C>A) n.242-91C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745380C>A | CA309384332 | IZUMO1 | c.236-92G>T (n.236-92G>T) c.169-92G>T (n.169-92G>T) n.801G>T c.-104-92G>T (n.-104-92G>T) c.314-92G>T (n.314-92G>T) c.335-92G>T (n.335-92G>T) c.44-92G>T (n.44-92G>T) n.1249-92G>T c.-324-92G>T (n.-324-92G>T) n.242-92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48745380C= | CA2340050166 | IZUMO1 | c.236-92G= (n.236-92G=) c.169-92G= (n.169-92G=) n.801G= c.-104-92G= (n.-104-92G=) c.314-92G= (n.314-92G=) c.335-92G= (n.335-92G=) c.44-92G= (n.44-92G=) n.1249-92G= c.-324-92G= (n.-324-92G=) n.242-92G= | |
| 19 | g.48745380C>T | CA2586252229 | IZUMO1 | c.236-92G>A (n.236-92G>A) c.169-92G>A (n.169-92G>A) n.801G>A c.-104-92G>A (n.-104-92G>A) c.314-92G>A (n.314-92G>A) c.335-92G>A (n.335-92G>A) c.44-92G>A (n.44-92G>A) n.1249-92G>A c.-324-92G>A (n.-324-92G>A) n.242-92G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745381A= | CA2340050167 | IZUMO1 | c.236-93T= (n.236-93T=) c.169-93T= (n.169-93T=) n.800T= c.-104-93T= (n.-104-93T=) c.314-93T= (n.314-93T=) c.335-93T= (n.335-93T=) c.44-93T= (n.44-93T=) n.1249-93T= c.-324-93T= (n.-324-93T=) n.242-93T= | |
| 19 | g.48745381A>C | CA2340050168 | IZUMO1 | c.236-93T>G (n.236-93T>G) c.169-93T>G (n.169-93T>G) n.800T>G c.-104-93T>G (n.-104-93T>G) c.314-93T>G (n.314-93T>G) c.335-93T>G (n.335-93T>G) c.44-93T>G (n.44-93T>G) n.1249-93T>G c.-324-93T>G (n.-324-93T>G) n.242-93T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48745382A= | CA2340050169 | IZUMO1 | c.236-94T= (n.236-94T=) c.169-94T= (n.169-94T=) n.799T= c.-104-94T= (n.-104-94T=) c.314-94T= (n.314-94T=) c.335-94T= (n.335-94T=) c.44-94T= (n.44-94T=) n.1249-94T= c.-324-94T= (n.-324-94T=) n.242-94T= | |
| 19 | g.48745382A>G | CA883051661 | IZUMO1 | c.236-94T>C (n.236-94T>C) c.169-94T>C (n.169-94T>C) n.799T>C c.-104-94T>C (n.-104-94T>C) c.314-94T>C (n.314-94T>C) c.335-94T>C (n.335-94T>C) c.44-94T>C (n.44-94T>C) n.1249-94T>C c.-324-94T>C (n.-324-94T>C) n.242-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48745383A= | CA2340050172 | IZUMO1 | c.236-95T= (n.236-95T=) c.169-95T= (n.169-95T=) n.798T= c.-104-95T= (n.-104-95T=) c.314-95T= (n.314-95T=) c.335-95T= (n.335-95T=) c.44-95T= (n.44-95T=) n.1249-95T= c.-324-95T= (n.-324-95T=) n.242-95T= | |
| 19 | g.48745383A>C | CA2340050170 | IZUMO1 | c.236-95T>G (n.236-95T>G) c.169-95T>G (n.169-95T>G) n.798T>G c.-104-95T>G (n.-104-95T>G) c.314-95T>G (n.314-95T>G) c.335-95T>G (n.335-95T>G) c.44-95T>G (n.44-95T>G) n.1249-95T>G c.-324-95T>G (n.-324-95T>G) n.242-95T>G | dbSNP |
| 19 | g.48745383A>G | CA14645671 | IZUMO1 | c.236-95T>C (n.236-95T>C) c.169-95T>C (n.169-95T>C) n.798T>C c.-104-95T>C (n.-104-95T>C) c.314-95T>C (n.314-95T>C) c.335-95T>C (n.335-95T>C) c.44-95T>C (n.44-95T>C) n.1249-95T>C c.-324-95T>C (n.-324-95T>C) n.242-95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48745383A>T | CA2340050171 | IZUMO1 | c.236-95T>A (n.236-95T>A) c.169-95T>A (n.169-95T>A) n.798T>A c.-104-95T>A (n.-104-95T>A) c.314-95T>A (n.314-95T>A) c.335-95T>A (n.335-95T>A) c.44-95T>A (n.44-95T>A) n.1249-95T>A c.-324-95T>A (n.-324-95T>A) n.242-95T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48745384G>A | CA883051666 | IZUMO1 | c.236-96C>T (n.236-96C>T) c.169-96C>T (n.169-96C>T) n.797C>T c.-104-96C>T (n.-104-96C>T) c.314-96C>T (n.314-96C>T) c.335-96C>T (n.335-96C>T) c.44-96C>T (n.44-96C>T) n.1249-96C>T c.-324-96C>T (n.-324-96C>T) n.242-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48745384G>C | CA883051665 | IZUMO1 | c.236-96C>G (n.236-96C>G) c.169-96C>G (n.169-96C>G) n.797C>G c.-104-96C>G (n.-104-96C>G) c.314-96C>G (n.314-96C>G) c.335-96C>G (n.335-96C>G) c.44-96C>G (n.44-96C>G) n.1249-96C>G c.-324-96C>G (n.-324-96C>G) n.242-96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48745384G= | CA2340050173 | IZUMO1 | c.236-96C= (n.236-96C=) c.169-96C= (n.169-96C=) n.797C= c.-104-96C= (n.-104-96C=) c.314-96C= (n.314-96C=) c.335-96C= (n.335-96C=) c.44-96C= (n.44-96C=) n.1249-96C= c.-324-96C= (n.-324-96C=) n.242-96C= | |
| 19 | g.48745384G>T | CA2586252230 | IZUMO1 | c.236-96C>A (n.236-96C>A) c.169-96C>A (n.169-96C>A) n.797C>A c.-104-96C>A (n.-104-96C>A) c.314-96C>A (n.314-96C>A) c.335-96C>A (n.335-96C>A) c.44-96C>A (n.44-96C>A) n.1249-96C>A c.-324-96C>A (n.-324-96C>A) n.242-96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745384_48745386delinsGAT | CA2340050174 | IZUMO1 | c.236-98_236-96delinsATC (n.236-98_236-96delinsATC) c.169-98_169-96delinsATC (n.169-98_169-96delinsATC) n.795_797delinsATC c.-104-98_-104-96delinsATC (n.-104-98_-104-96delinsATC) c.314-98_314-96delinsATC (n.314-98_314-96delinsATC) c.335-98_335-96delinsATC (n.335-98_335-96delinsATC) c.43+96_44-96delinsATC (n.43+96_44-96delinsATC) n.1249-98_1249-96delinsATC c.-324-98_-324-96delinsATC (n.-324-98_-324-96delinsATC) n.242-98_242-96delinsATC | |
| 19 | g.48745385A= | CA2340050176 | IZUMO1 | c.236-97T= (n.236-97T=) c.169-97T= (n.169-97T=) n.796T= c.-104-97T= (n.-104-97T=) c.314-97T= (n.314-97T=) c.335-97T= (n.335-97T=) c.44-97T= (n.44-97T=) n.1249-97T= c.-324-97T= (n.-324-97T=) n.242-97T= | |
| 19 | g.48745385A>C | CA996625198 | IZUMO1 | c.236-97T>G (n.236-97T>G) c.169-97T>G (n.169-97T>G) n.796T>G c.-104-97T>G (n.-104-97T>G) c.314-97T>G (n.314-97T>G) c.335-97T>G (n.335-97T>G) c.44-97T>G (n.44-97T>G) n.1249-97T>G c.-324-97T>G (n.-324-97T>G) n.242-97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48745385A>T | CA2586252231 | IZUMO1 | c.236-97T>A (n.236-97T>A) c.169-97T>A (n.169-97T>A) n.796T>A c.-104-97T>A (n.-104-97T>A) c.314-97T>A (n.314-97T>A) c.335-97T>A (n.335-97T>A) c.44-97T>A (n.44-97T>A) n.1249-97T>A c.-324-97T>A (n.-324-97T>A) n.242-97T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745386_48745387del | CA2340050175 | IZUMO1 | c.236-98_236-97del (n.236-98_236-97del) c.169-98_169-97del (n.169-98_169-97del) n.795_796del c.-104-98_-104-97del (n.-104-98_-104-97del) c.314-98_314-97del (n.314-98_314-97del) c.335-98_335-97del (n.335-98_335-97del) c.43+96_44-97del (n.43+96_44-97del) n.1249-98_1249-97del c.-324-98_-324-97del (n.-324-98_-324-97del) n.242-98_242-97del | dbSNP |
| 19 | g.48745386T>A | CA2586252232 | IZUMO1 | c.236-98A>T (n.236-98A>T) c.169-98A>T (n.169-98A>T) n.795A>T c.-104-98A>T (n.-104-98A>T) c.314-98A>T (n.314-98A>T) c.335-98A>T (n.335-98A>T) c.43+96A>T (n.43+96A>T) n.1249-98A>T c.-324-98A>T (n.-324-98A>T) n.242-98A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745386T>C | CA2586252233 | IZUMO1 | c.236-98A>G (n.236-98A>G) c.169-98A>G (n.169-98A>G) n.795A>G c.-104-98A>G (n.-104-98A>G) c.314-98A>G (n.314-98A>G) c.335-98A>G (n.335-98A>G) c.43+96A>G (n.43+96A>G) n.1249-98A>G c.-324-98A>G (n.-324-98A>G) n.242-98A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745386T>G | CA2586252234 | IZUMO1 | c.236-98A>C (n.236-98A>C) c.169-98A>C (n.169-98A>C) n.795A>C c.-104-98A>C (n.-104-98A>C) c.314-98A>C (n.314-98A>C) c.335-98A>C (n.335-98A>C) c.43+96A>C (n.43+96A>C) n.1249-98A>C c.-324-98A>C (n.-324-98A>C) n.242-98A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745387A= | CA2340050177 | IZUMO1 | c.236-99T= (n.236-99T=) c.169-99T= (n.169-99T=) n.794T= c.-104-99T= (n.-104-99T=) c.314-99T= (n.314-99T=) c.335-99T= (n.335-99T=) c.43+95T= (n.43+95T=) n.1249-99T= c.-324-99T= (n.-324-99T=) n.242-99T= | |
| 19 | g.48745387A>G | CA309384350 | IZUMO1 | c.236-99T>C (n.236-99T>C) c.169-99T>C (n.169-99T>C) n.794T>C c.-104-99T>C (n.-104-99T>C) c.314-99T>C (n.314-99T>C) c.335-99T>C (n.335-99T>C) c.43+95T>C (n.43+95T>C) n.1249-99T>C c.-324-99T>C (n.-324-99T>C) n.242-99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48745388G>T | CA2586252235 | IZUMO1 | c.236-100C>A (n.236-100C>A) c.169-100C>A (n.169-100C>A) n.793C>A c.-104-100C>A (n.-104-100C>A) c.314-100C>A (n.314-100C>A) c.335-100C>A (n.335-100C>A) c.43+94C>A (n.43+94C>A) c.-105+98C>A (n.-105+98C>A) n.1249-100C>A c.-324-100C>A (n.-324-100C>A) n.242-100C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745389G>A | CA2586252236 | IZUMO1 | c.236-101C>T (n.236-101C>T) c.169-101C>T (n.169-101C>T) n.792C>T c.-104-101C>T (n.-104-101C>T) c.314-101C>T (n.314-101C>T) c.335-101C>T (n.335-101C>T) c.43+93C>T (n.43+93C>T) c.-105+97C>T (n.-105+97C>T) n.1249-101C>T c.-324-101C>T (n.-324-101C>T) n.242-101C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745389G>T | CA2586252237 | IZUMO1 | c.236-101C>A (n.236-101C>A) c.169-101C>A (n.169-101C>A) n.792C>A c.-104-101C>A (n.-104-101C>A) c.314-101C>A (n.314-101C>A) c.335-101C>A (n.335-101C>A) c.43+93C>A (n.43+93C>A) c.-105+97C>A (n.-105+97C>A) n.1249-101C>A c.-324-101C>A (n.-324-101C>A) n.242-101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745390C>A | CA2586252239 | IZUMO1 | c.236-102G>T (n.236-102G>T) c.169-102G>T (n.169-102G>T) n.791G>T c.-104-102G>T (n.-104-102G>T) c.314-102G>T (n.314-102G>T) c.335-102G>T (n.335-102G>T) c.43+92G>T (n.43+92G>T) c.-105+96G>T (n.-105+96G>T) n.1249-102G>T c.-324-102G>T (n.-324-102G>T) n.242-102G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745390C>T | CA2586252240 | IZUMO1 | c.236-102G>A (n.236-102G>A) c.169-102G>A (n.169-102G>A) n.791G>A c.-104-102G>A (n.-104-102G>A) c.314-102G>A (n.314-102G>A) c.335-102G>A (n.335-102G>A) c.43+92G>A (n.43+92G>A) c.-105+96G>A (n.-105+96G>A) n.1249-102G>A c.-324-102G>A (n.-324-102G>A) n.242-102G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745391del | CA2586252238 | IZUMO1 | c.236-102del (n.236-102del) c.169-102del (n.169-102del) n.791del c.-104-102del (n.-104-102del) c.314-102del (n.314-102del) c.335-102del (n.335-102del) c.43+92del (n.43+92del) c.-105+96del (n.-105+96del) n.1249-102del c.-324-102del (n.-324-102del) n.242-102del | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745391C>A | CA2586252241 | IZUMO1 | c.236-103G>T (n.236-103G>T) c.169-103G>T (n.169-103G>T) n.790G>T c.-104-103G>T (n.-104-103G>T) c.314-103G>T (n.314-103G>T) c.335-103G>T (n.335-103G>T) c.43+91G>T (n.43+91G>T) c.-105+95G>T (n.-105+95G>T) n.1249-103G>T c.-324-103G>T (n.-324-103G>T) n.242-103G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745391C= | CA2340050178 | IZUMO1 | c.236-103G= (n.236-103G=) c.169-103G= (n.169-103G=) n.790G= c.-104-103G= (n.-104-103G=) c.314-103G= (n.314-103G=) c.335-103G= (n.335-103G=) c.43+91G= (n.43+91G=) c.-105+95G= (n.-105+95G=) n.1249-103G= c.-324-103G= (n.-324-103G=) n.242-103G= | |
| 19 | g.48745391C>G | CA633888576 | IZUMO1 | c.236-103G>C (n.236-103G>C) c.169-103G>C (n.169-103G>C) n.790G>C c.-104-103G>C (n.-104-103G>C) c.314-103G>C (n.314-103G>C) c.335-103G>C (n.335-103G>C) c.43+91G>C (n.43+91G>C) c.-105+95G>C (n.-105+95G>C) n.1249-103G>C c.-324-103G>C (n.-324-103G>C) n.242-103G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48745392T>A | CA2586252242 | IZUMO1 | c.236-104A>T (n.236-104A>T) c.169-104A>T (n.169-104A>T) n.789A>T c.-104-104A>T (n.-104-104A>T) c.314-104A>T (n.314-104A>T) c.335-104A>T (n.335-104A>T) c.43+90A>T (n.43+90A>T) c.-105+94A>T (n.-105+94A>T) n.1249-104A>T c.-324-104A>T (n.-324-104A>T) n.242-104A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745392T>C | CA2514029055 | IZUMO1 | c.236-104A>G (n.236-104A>G) c.169-104A>G (n.169-104A>G) n.789A>G c.-104-104A>G (n.-104-104A>G) c.314-104A>G (n.314-104A>G) c.335-104A>G (n.335-104A>G) c.43+90A>G (n.43+90A>G) c.-105+94A>G (n.-105+94A>G) n.1249-104A>G c.-324-104A>G (n.-324-104A>G) n.242-104A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.48745393G>A | CA309384354 | IZUMO1 | c.236-105C>T (n.236-105C>T) c.169-105C>T (n.169-105C>T) n.788C>T c.-104-105C>T (n.-104-105C>T) c.314-105C>T (n.314-105C>T) c.335-105C>T (n.335-105C>T) c.43+89C>T (n.43+89C>T) c.-105+93C>T (n.-105+93C>T) n.1249-105C>T c.-324-105C>T (n.-324-105C>T) n.242-105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48745393G= | CA2340050179 | IZUMO1 | c.236-105C= (n.236-105C=) c.169-105C= (n.169-105C=) n.788C= c.-104-105C= (n.-104-105C=) c.314-105C= (n.314-105C=) c.335-105C= (n.335-105C=) c.43+89C= (n.43+89C=) c.-105+93C= (n.-105+93C=) n.1249-105C= c.-324-105C= (n.-324-105C=) n.242-105C= | |
| 19 | g.48745393G>T | CA2586252244 | IZUMO1 | c.236-105C>A (n.236-105C>A) c.169-105C>A (n.169-105C>A) n.788C>A c.-104-105C>A (n.-104-105C>A) c.314-105C>A (n.314-105C>A) c.335-105C>A (n.335-105C>A) c.43+89C>A (n.43+89C>A) c.-105+93C>A (n.-105+93C>A) n.1249-105C>A c.-324-105C>A (n.-324-105C>A) n.242-105C>A | gnomAD v4 |