| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48633387_48633417dup | CA633887895 | DBP | c.762+29_762+59dup (n.762+29_762+59dup) c.156+29_156+59dup (n.156+29_156+59dup) n.3034_3064dup c.*2_*32dup (n.*2_*32dup) c.333+29_333+59dup (n.333+29_333+59dup) n.1667+29_1667+59dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633394G>A | CA9555072 | DBP | c.762+50C>T (n.762+50C>T) c.156+50C>T (n.156+50C>T) n.3055C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.333+50C>T (n.333+50C>T) n.1667+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633394G>C | CA2580608341 | DBP | c.762+50C>G (n.762+50C>G) c.156+50C>G (n.156+50C>G) n.3055C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.333+50C>G (n.333+50C>G) n.1667+50C>G | |
| 19 | g.48633394G= | CA2339994920 | DBP | c.762+50C= (n.762+50C=) c.156+50C= (n.156+50C=) n.3055C= c.*23C= (n.*23C=) c.333+50C= (n.333+50C=) n.1667+50C= | |
| 19 | g.48633394G>T | CA2580608342 | DBP | c.762+50C>A (n.762+50C>A) c.156+50C>A (n.156+50C>A) n.3055C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.333+50C>A (n.333+50C>A) n.1667+50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633395T>C | CA657512911 | DBP | c.762+49A>G (n.762+49A>G) c.156+49A>G (n.156+49A>G) n.3054A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.333+49A>G (n.333+49A>G) n.1667+49A>G | COSMIC |
| 19 | g.48633396G>T | CA2576840274 | DBP | c.762+48C>A (n.762+48C>A) c.156+48C>A (n.156+48C>A) n.3053C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.333+48C>A (n.333+48C>A) n.1667+48C>A | |
| 19 | g.48633399del | CA2576840273 | DBP | c.762+48del (n.762+48del) c.156+48del (n.156+48del) n.3053del c.*21del (n.*21del) c.333+48del (n.333+48del) n.1667+48del | |
| 19 | g.48633397G>A | CA2586229421 | DBP | c.762+47C>T (n.762+47C>T) c.156+47C>T (n.156+47C>T) n.3052C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.333+47C>T (n.333+47C>T) n.1667+47C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633397G>C | CA9555073 | DBP | c.762+47C>G (n.762+47C>G) c.156+47C>G (n.156+47C>G) n.3052C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.333+47C>G (n.333+47C>G) n.1667+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633397G= | CA2339994921 | DBP | c.762+47C= (n.762+47C=) c.156+47C= (n.156+47C=) n.3052C= c.*20C= (n.*20C=) c.333+47C= (n.333+47C=) n.1667+47C= | |
| 19 | g.48633397G>T | CA2576840275 | DBP | c.762+47C>A (n.762+47C>A) c.156+47C>A (n.156+47C>A) n.3052C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.333+47C>A (n.333+47C>A) n.1667+47C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633398G= | CA2339994922 | DBP | c.762+46C= (n.762+46C=) c.156+46C= (n.156+46C=) n.3051C= c.*19C= (n.*19C=) c.333+46C= (n.333+46C=) n.1667+46C= | |
| 19 | g.48633398G>T | CA9555074 | DBP | c.762+46C>A (n.762+46C>A) c.156+46C>A (n.156+46C>A) n.3051C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.333+46C>A (n.333+46C>A) n.1667+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633399G>A | CA9555075 | DBP | c.762+45C>T (n.762+45C>T) c.156+45C>T (n.156+45C>T) n.3050C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.333+45C>T (n.333+45C>T) n.1667+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633399G= | CA2339994923 | DBP | c.762+45C= (n.762+45C=) c.156+45C= (n.156+45C=) n.3050C= c.*18C= (n.*18C=) c.333+45C= (n.333+45C=) n.1667+45C= | |
| 19 | g.48633399G>T | CA2576840276 | DBP | c.762+45C>A (n.762+45C>A) c.156+45C>A (n.156+45C>A) n.3050C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.333+45C>A (n.333+45C>A) n.1667+45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633401A= | CA2339994924 | DBP | c.762+43T= (n.762+43T=) c.156+43T= (n.156+43T=) n.3048T= c.*16T= (n.*16T=) c.333+43T= (n.333+43T=) n.1667+43T= | |
| 19 | g.48633401A>C | CA996613948 | DBP | c.762+43T>G (n.762+43T>G) c.156+43T>G (n.156+43T>G) n.3048T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.333+43T>G (n.333+43T>G) n.1667+43T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633401A>G | CA2339994925 | DBP | c.762+43T>C (n.762+43T>C) c.156+43T>C (n.156+43T>C) n.3048T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.333+43T>C (n.333+43T>C) n.1667+43T>C | dbSNP |
| 19 | g.48633402T>A | CA2339994927 | DBP | c.762+42A>T (n.762+42A>T) c.156+42A>T (n.156+42A>T) n.3047A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.333+42A>T (n.333+42A>T) n.1667+42A>T | dbSNP |
| 19 | g.48633402T>C | CA2586229422 | DBP | c.762+42A>G (n.762+42A>G) c.156+42A>G (n.156+42A>G) n.3047A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.333+42A>G (n.333+42A>G) n.1667+42A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633402T>G | CA633887922 | DBP | c.762+42A>C (n.762+42A>C) c.156+42A>C (n.156+42A>C) n.3047A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.333+42A>C (n.333+42A>C) n.1667+42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633402T= | CA2339994926 | DBP | c.762+42A= (n.762+42A=) c.156+42A= (n.156+42A=) n.3047A= c.*15A= (n.*15A=) c.333+42A= (n.333+42A=) n.1667+42A= | |
| 19 | g.48633403G>A | CA2586229423 | DBP | c.762+41C>T (n.762+41C>T) c.156+41C>T (n.156+41C>T) n.3046C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.333+41C>T (n.333+41C>T) n.1667+41C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633403G= | CA2339994928 | DBP | c.762+41C= (n.762+41C=) c.156+41C= (n.156+41C=) n.3046C= c.*14C= (n.*14C=) c.333+41C= (n.333+41C=) n.1667+41C= | |
| 19 | g.48633403G>T | CA2339994929 | DBP | c.762+41C>A (n.762+41C>A) c.156+41C>A (n.156+41C>A) n.3046C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.333+41C>A (n.333+41C>A) n.1667+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48633405C= | CA2339994930 | DBP | c.762+39G= (n.762+39G=) c.156+39G= (n.156+39G=) n.3044G= c.*12G= (n.*12G=) c.333+39G= (n.333+39G=) n.1667+39G= | |
| 19 | g.48633405C>G | CA633887923 | DBP | c.762+39G>C (n.762+39G>C) c.156+39G>C (n.156+39G>C) n.3044G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.333+39G>C (n.333+39G>C) n.1667+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633408C>A | CA2339994932 | DBP | c.762+36G>T (n.762+36G>T) c.156+36G>T (n.156+36G>T) n.3041G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.333+36G>T (n.333+36G>T) n.1667+36G>T | dbSNP |
| 19 | g.48633408C= | CA2339994931 | DBP | c.762+36G= (n.762+36G=) c.156+36G= (n.156+36G=) n.3041G= c.*9G= (n.*9G=) c.333+36G= (n.333+36G=) n.1667+36G= | |
| 19 | g.48633408C>T | CA2586229424 | DBP | c.762+36G>A (n.762+36G>A) c.156+36G>A (n.156+36G>A) n.3041G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.333+36G>A (n.333+36G>A) n.1667+36G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633410G>A | CA2586229425 | DBP | c.762+34C>T (n.762+34C>T) c.156+34C>T (n.156+34C>T) n.3039C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.333+34C>T (n.333+34C>T) n.1667+34C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633410G= | CA2339994933 | DBP | c.762+34C= (n.762+34C=) c.156+34C= (n.156+34C=) n.3039C= c.*7C= (n.*7C=) c.333+34C= (n.333+34C=) n.1667+34C= | |
| 19 | g.48633410G>T | CA2339994934 | DBP | c.762+34C>A (n.762+34C>A) c.156+34C>A (n.156+34C>A) n.3039C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.333+34C>A (n.333+34C>A) n.1667+34C>A | dbSNP |
| 19 | g.48633411C= | CA2339994935 | DBP | c.762+33G= (n.762+33G=) c.156+33G= (n.156+33G=) n.3038G= c.*6G= (n.*6G=) c.333+33G= (n.333+33G=) n.1667+33G= | |
| 19 | g.48633411C>G | CA2339994936 | DBP | c.762+33G>C (n.762+33G>C) c.156+33G>C (n.156+33G>C) n.3038G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.333+33G>C (n.333+33G>C) n.1667+33G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48633412C>A | CA2586229426 | DBP | c.762+32G>T (n.762+32G>T) c.156+32G>T (n.156+32G>T) n.3037G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.333+32G>T (n.333+32G>T) n.1667+32G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633414A= | CA2339994937 | DBP | c.762+30T= (n.762+30T=) c.156+30T= (n.156+30T=) n.3035T= c.*3T= (n.*3T=) c.333+30T= (n.333+30T=) n.1667+30T= | |
| 19 | g.48633414A>C | CA2586229427 | DBP | c.762+30T>G (n.762+30T>G) c.156+30T>G (n.156+30T>G) n.3035T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.333+30T>G (n.333+30T>G) n.1667+30T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633414A>G | CA9555076 | DBP | c.762+30T>C (n.762+30T>C) c.156+30T>C (n.156+30T>C) n.3035T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.333+30T>C (n.333+30T>C) n.1667+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633415G>A | CA2586229428 | DBP | c.762+29C>T (n.762+29C>T) c.156+29C>T (n.156+29C>T) n.3034C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.333+29C>T (n.333+29C>T) n.1667+29C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633415G>C | CA2736104223 | DBP | c.762+29C>G (n.762+29C>G) c.156+29C>G (n.156+29C>G) n.3034C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.333+29C>G (n.333+29C>G) n.1667+29C>G | dbSNP |
| 19 | g.48633415G>T | CA2576840277 | DBP | c.762+29C>A (n.762+29C>A) c.156+29C>A (n.156+29C>A) n.3034C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.333+29C>A (n.333+29C>A) n.1667+29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633417C>A | CA406714398 | DBP | c.762+27G>T (n.762+27G>T) c.156+27G>T (n.156+27G>T) n.3032G>T c.789G>T (p.Ter263Tyr) c.333+27G>T (n.333+27G>T) n.1667+27G>T | |
| 19 | g.48633417C= | CA2339994938 | DBP | c.762+27G= (n.762+27G=) c.156+27G= (n.156+27G=) n.3032G= c.789G= (p.Ter263=) c.333+27G= (n.333+27G=) n.1667+27G= | |
| 19 | g.48633417C>G | CA406714399 | DBP | c.762+27G>C (n.762+27G>C) c.156+27G>C (n.156+27G>C) n.3032G>C c.789G>C (p.Ter263Tyr) c.333+27G>C (n.333+27G>C) n.1667+27G>C | |
| 19 | g.48633417C>T | CA2339994939 | DBP | c.762+27G>A (n.762+27G>A) c.156+27G>A (n.156+27G>A) n.3032G>A c.789G>A (p.Ter263=) c.333+27G>A (n.333+27G>A) n.1667+27G>A | dbSNP |
| 19 | g.48633418T>A | CA406714401 | DBP | c.762+26A>T (n.762+26A>T) c.156+26A>T (n.156+26A>T) n.3031A>T c.788A>T (p.Ter263Leu) c.333+26A>T (n.333+26A>T) n.1667+26A>T | |
| 19 | g.48633418T>C | CA9555077 | DBP | c.762+26A>G (n.762+26A>G) c.156+26A>G (n.156+26A>G) n.3031A>G c.788A>G (p.Ter263Trp) c.333+26A>G (n.333+26A>G) n.1667+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |