Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.48024253G>ACA308624787ELSPBP1c.*8-699G>A (n.*8-699G>A)
c.239-678G>A (n.239-678G>A)
c.514-699G>A
c.*13-699G>A (n.*13-699G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48024253G=CA2339699233ELSPBP1c.*8-699G= (n.*8-699G=)
c.239-678G= (n.239-678G=)
c.514-699G=
c.*13-699G= (n.*13-699G=)
19g.48024253G>TCA2339699234ELSPBP1c.*8-699G>T (n.*8-699G>T)
c.239-678G>T (n.239-678G>T)
c.514-699G>T
c.*13-699G>T (n.*13-699G>T)
 dbSNP
19g.48024255G=CA2339699235ELSPBP1c.*8-697G= (n.*8-697G=)
c.239-676G= (n.239-676G=)
c.514-697G=
c.*13-697G= (n.*13-697G=)
19g.48024255G>TCA633881076ELSPBP1c.*8-697G>T (n.*8-697G>T)
c.239-676G>T (n.239-676G>T)
c.514-697G>T
c.*13-697G>T (n.*13-697G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48024258G>ACA308624793ELSPBP1c.*8-694G>A (n.*8-694G>A)
c.239-673G>A (n.239-673G>A)
c.514-694G>A
c.*13-694G>A (n.*13-694G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48024258G=CA2339699236ELSPBP1c.*8-694G= (n.*8-694G=)
c.239-673G= (n.239-673G=)
c.514-694G=
c.*13-694G= (n.*13-694G=)
19g.48024261G>CCA308624797ELSPBP1c.*8-691G>C (n.*8-691G>C)
c.239-670G>C (n.239-670G>C)
c.514-691G>C
c.*13-691G>C (n.*13-691G>C)
 dbSNP
19g.48024261G=CA2339699237ELSPBP1c.*8-691G= (n.*8-691G=)
c.239-670G= (n.239-670G=)
c.514-691G=
c.*13-691G= (n.*13-691G=)
19g.48024264G>ACA882960807ELSPBP1c.*8-688G>A (n.*8-688G>A)
c.239-667G>A (n.239-667G>A)
c.514-688G>A
c.*13-688G>A (n.*13-688G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48024264G=CA2339699238ELSPBP1c.*8-688G= (n.*8-688G=)
c.239-667G= (n.239-667G=)
c.514-688G=
c.*13-688G= (n.*13-688G=)
19g.48024264G>TCA996554118ELSPBP1c.*8-688G>T (n.*8-688G>T)
c.239-667G>T (n.239-667G>T)
c.514-688G>T
c.*13-688G>T (n.*13-688G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48024265G=CA2339699239ELSPBP1c.*8-687G= (n.*8-687G=)
c.239-666G= (n.239-666G=)
c.514-687G=
c.*13-687G= (n.*13-687G=)
19g.48024265G>TCA633881077ELSPBP1c.*8-687G>T (n.*8-687G>T)
c.239-666G>T (n.239-666G>T)
c.514-687G>T
c.*13-687G>T (n.*13-687G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48024272T>CCA2339699241ELSPBP1c.*8-680T>C (n.*8-680T>C)
c.239-659T>C (n.239-659T>C)
c.514-680T>C
c.*13-680T>C (n.*13-680T>C)
 dbSNP
19g.48024272T=CA2339699240ELSPBP1c.*8-680T= (n.*8-680T=)
c.239-659T= (n.239-659T=)
c.514-680T=
c.*13-680T= (n.*13-680T=)
19g.48024273A=CA2339699242ELSPBP1c.*8-679A= (n.*8-679A=)
c.239-658A= (n.239-658A=)
c.514-679A=
c.*13-679A= (n.*13-679A=)
19g.48024287_48024288insTTTCTTAAGGTGGTTATTTACA996554125ELSPBP1c.*8-665_*8-664insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA (n.*8-665_*8-664insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA)
c.239-644_239-643insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA (n.239-644_239-643insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA)
c.514-665_514-664insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA
c.*13-665_*13-664insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA (n.*13-665_*13-664insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48024276G>ACA2339699244ELSPBP1c.*8-676G>A (n.*8-676G>A)
c.239-655G>A (n.239-655G>A)
c.514-676G>A
c.*13-676G>A (n.*13-676G>A)
 dbSNP
19g.48024276G>CCA308624801ELSPBP1c.*8-676G>C (n.*8-676G>C)
c.239-655G>C (n.239-655G>C)
c.514-676G>C
c.*13-676G>C (n.*13-676G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48024276G=CA2339699243ELSPBP1c.*8-676G= (n.*8-676G=)
c.239-655G= (n.239-655G=)
c.514-676G=
c.*13-676G= (n.*13-676G=)
19g.48024277G>ACA308624805ELSPBP1c.*8-675G>A (n.*8-675G>A)
c.239-654G>A (n.239-654G>A)
c.514-675G>A
c.*13-675G>A (n.*13-675G>A)
 dbSNP
19g.48024277G=CA2339699245ELSPBP1c.*8-675G= (n.*8-675G=)
c.239-654G= (n.239-654G=)
c.514-675G=
c.*13-675G= (n.*13-675G=)
19g.48024279G=CA2339699247ELSPBP1c.*8-673G= (n.*8-673G=)
c.239-652G= (n.239-652G=)
c.514-673G=
c.*13-673G= (n.*13-673G=)
19g.48024279G>TCA2339699246ELSPBP1c.*8-673G>T (n.*8-673G>T)
c.239-652G>T (n.239-652G>T)
c.514-673G>T
c.*13-673G>T (n.*13-673G>T)
 dbSNP
19g.48024281T>CCA2339699249ELSPBP1c.*8-671T>C (n.*8-671T>C)
c.239-650T>C (n.239-650T>C)
c.514-671T>C
c.*13-671T>C (n.*13-671T>C)
 dbSNP
19g.48024281T=CA2339699248ELSPBP1c.*8-671T= (n.*8-671T=)
c.239-650T= (n.239-650T=)
c.514-671T=
c.*13-671T= (n.*13-671T=)
19g.48024283A>GCA2582217767ELSPBP1c.*8-669A>G (n.*8-669A>G)
c.239-648A>G (n.239-648A>G)
c.514-669A>G
c.*13-669A>G (n.*13-669A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48024286T>CCA882960815ELSPBP1c.*8-666T>C (n.*8-666T>C)
c.239-645T>C (n.239-645T>C)
c.514-666T>C
c.*13-666T>C (n.*13-666T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48024286T>GCA2339699251ELSPBP1c.*8-666T>G (n.*8-666T>G)
c.239-645T>G (n.239-645T>G)
c.514-666T>G
c.*13-666T>G (n.*13-666T>G)
 dbSNP
19g.48024286T=CA2339699250ELSPBP1c.*8-666T= (n.*8-666T=)
c.239-645T= (n.239-645T=)
c.514-666T=
c.*13-666T= (n.*13-666T=)
19g.48024289G>ACA308624819ELSPBP1c.*8-663G>A (n.*8-663G>A)
c.239-642G>A (n.239-642G>A)
c.514-663G>A
c.*13-663G>A (n.*13-663G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48024289G=CA2339699252ELSPBP1c.*8-663G= (n.*8-663G=)
c.239-642G= (n.239-642G=)
c.514-663G=
c.*13-663G= (n.*13-663G=)
19g.48024295A=CA2339699253ELSPBP1c.*8-657A= (n.*8-657A=)
c.239-636A= (n.239-636A=)
c.514-657A=
c.*13-657A= (n.*13-657A=)
19g.48024295A>CCA308624821ELSPBP1c.*8-657A>C (n.*8-657A>C)
c.239-636A>C (n.239-636A>C)
c.514-657A>C
c.*13-657A>C (n.*13-657A>C)
 dbSNP
19g.48024299T>CCA508256852ELSPBP1c.*8-653T>C (n.*8-653T>C)
c.239-632T>C (n.239-632T>C)
c.514-653T>C
c.*13-653T>C (n.*13-653T>C)
 dbSNP
19g.48024299T=CA2339699254ELSPBP1c.*8-653T= (n.*8-653T=)
c.239-632T= (n.239-632T=)
c.514-653T=
c.*13-653T= (n.*13-653T=)
19g.48024300_48024301insCAATGAAAAAGACAAATCTGCA2560330985ELSPBP1c.*8-652_*8-651insCAATGAAAAAGACAAATCTG (n.*8-652_*8-651insCAATGAAAAAGACAAATCTG)
c.239-631_239-630insCAATGAAAAAGACAAATCTG (n.239-631_239-630insCAATGAAAAAGACAAATCTG)
c.514-652_514-651insCAATGAAAAAGACAAATCTG
c.*13-652_*13-651insCAATGAAAAAGACAAATCTG (n.*13-652_*13-651insCAATGAAAAAGACAAATCTG)
19g.48024300G>ACA2339699256ELSPBP1c.*8-652G>A (n.*8-652G>A)
c.239-631G>A (n.239-631G>A)
c.514-652G>A
c.*13-652G>A (n.*13-652G>A)
 dbSNP
19g.48024300G=CA2339699255ELSPBP1c.*8-652G= (n.*8-652G=)
c.239-631G= (n.239-631G=)
c.514-652G=
c.*13-652G= (n.*13-652G=)
19g.48024304T>ACA996554133ELSPBP1c.*8-648T>A (n.*8-648T>A)
c.239-627T>A (n.239-627T>A)
c.514-648T>A
c.*13-648T>A (n.*13-648T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48024304T>CCA2339699258ELSPBP1c.*8-648T>C (n.*8-648T>C)
c.239-627T>C (n.239-627T>C)
c.514-648T>C
c.*13-648T>C (n.*13-648T>C)
 dbSNP
19g.48024304T=CA2339699257ELSPBP1c.*8-648T= (n.*8-648T=)
c.239-627T= (n.239-627T=)
c.514-648T=
c.*13-648T= (n.*13-648T=)
19g.48024306C=CA2339699259ELSPBP1c.*8-646C= (n.*8-646C=)
c.239-625C= (n.239-625C=)
c.514-646C=
c.*13-646C= (n.*13-646C=)
19g.48024306C>TCA914334397ELSPBP1c.*8-646C>T (n.*8-646C>T)
c.239-625C>T (n.239-625C>T)
c.514-646C>T
c.*13-646C>T (n.*13-646C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48024308G>CCA996554138ELSPBP1c.*8-644G>C (n.*8-644G>C)
c.239-623G>C (n.239-623G>C)
c.514-644G>C
c.*13-644G>C (n.*13-644G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48024308G=CA2339699260ELSPBP1c.*8-644G= (n.*8-644G=)
c.239-623G= (n.239-623G=)
c.514-644G=
c.*13-644G= (n.*13-644G=)
19g.48024309C>ACA882960828ELSPBP1c.*8-643C>A (n.*8-643C>A)
c.239-622C>A (n.239-622C>A)
c.514-643C>A
c.*13-643C>A (n.*13-643C>A)
 dbSNP
19g.48024309C=CA2339699261ELSPBP1c.*8-643C= (n.*8-643C=)
c.239-622C= (n.239-622C=)
c.514-643C=
c.*13-643C= (n.*13-643C=)
19g.48024309C>TCA633881078ELSPBP1c.*8-643C>T (n.*8-643C>T)
c.239-622C>T (n.239-622C>T)
c.514-643C>T
c.*13-643C>T (n.*13-643C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched