UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48024189_48024192dup | CA882960782 | ELSPBP1 | c.*8-763_*8-760dup (n.*8-763_*8-760dup) c.239-742_239-739dup (n.239-742_239-739dup) c.514-763_514-760dup c.*13-763_*13-760dup (n.*13-763_*13-760dup) | dbSNP |
| 19 | g.48024192C= | CA2339699211 | ELSPBP1 | c.*8-760C= (n.*8-760C=) c.239-739C= (n.239-739C=) c.514-760C= c.*13-760C= (n.*13-760C=) | |
| 19 | g.48024192C>T | CA2339699212 | ELSPBP1 | c.*8-760C>T (n.*8-760C>T) c.239-739C>T (n.239-739C>T) c.514-760C>T c.*13-760C>T (n.*13-760C>T) | dbSNP |
| 19 | g.48024197C>A | CA996554093 | ELSPBP1 | c.*8-755C>A (n.*8-755C>A) c.239-734C>A (n.239-734C>A) c.514-755C>A c.*13-755C>A (n.*13-755C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024197C= | CA2339699213 | ELSPBP1 | c.*8-755C= (n.*8-755C=) c.239-734C= (n.239-734C=) c.514-755C= c.*13-755C= (n.*13-755C=) | |
| 19 | g.48024198T>C | CA996554094 | ELSPBP1 | c.*8-754T>C (n.*8-754T>C) c.239-733T>C (n.239-733T>C) c.514-754T>C c.*13-754T>C (n.*13-754T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024198T= | CA2339699214 | ELSPBP1 | c.*8-754T= (n.*8-754T=) c.239-733T= (n.239-733T=) c.514-754T= c.*13-754T= (n.*13-754T=) | |
| 19 | g.48024201T>C | CA882960785 | ELSPBP1 | c.*8-751T>C (n.*8-751T>C) c.239-730T>C (n.239-730T>C) c.514-751T>C c.*13-751T>C (n.*13-751T>C) | dbSNP |
| 19 | g.48024201T= | CA2339699215 | ELSPBP1 | c.*8-751T= (n.*8-751T=) c.239-730T= (n.239-730T=) c.514-751T= c.*13-751T= (n.*13-751T=) | |
| 19 | g.48024203G>A | CA996554095 | ELSPBP1 | c.*8-749G>A (n.*8-749G>A) c.239-728G>A (n.239-728G>A) c.514-749G>A c.*13-749G>A (n.*13-749G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024203G>C | CA2339699217 | ELSPBP1 | c.*8-749G>C (n.*8-749G>C) c.239-728G>C (n.239-728G>C) c.514-749G>C c.*13-749G>C (n.*13-749G>C) | dbSNP |
| 19 | g.48024203G= | CA2339699216 | ELSPBP1 | c.*8-749G= (n.*8-749G=) c.239-728G= (n.239-728G=) c.514-749G= c.*13-749G= (n.*13-749G=) | |
| 19 | g.48024205C= | CA2339699218 | ELSPBP1 | c.*8-747C= (n.*8-747C=) c.239-726C= (n.239-726C=) c.514-747C= c.*13-747C= (n.*13-747C=) | |
| 19 | g.48024205C>T | CA308624762 | ELSPBP1 | c.*8-747C>T (n.*8-747C>T) c.239-726C>T (n.239-726C>T) c.514-747C>T c.*13-747C>T (n.*13-747C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024211C= | CA2339699219 | ELSPBP1 | c.*8-741C= (n.*8-741C=) c.239-720C= (n.239-720C=) c.514-741C= c.*13-741C= (n.*13-741C=) | |
| 19 | g.48024211C>T | CA308624763 | ELSPBP1 | c.*8-741C>T (n.*8-741C>T) c.239-720C>T (n.239-720C>T) c.514-741C>T c.*13-741C>T (n.*13-741C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024214T>G | CA2339699221 | ELSPBP1 | c.*8-738T>G (n.*8-738T>G) c.239-717T>G (n.239-717T>G) c.514-738T>G c.*13-738T>G (n.*13-738T>G) | dbSNP |
| 19 | g.48024214T= | CA2339699220 | ELSPBP1 | c.*8-738T= (n.*8-738T=) c.239-717T= (n.239-717T=) c.514-738T= c.*13-738T= (n.*13-738T=) | |
| 19 | g.48024215C>A | CA308624764 | ELSPBP1 | c.*8-737C>A (n.*8-737C>A) c.239-716C>A (n.239-716C>A) c.514-737C>A c.*13-737C>A (n.*13-737C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024215C= | CA2339699222 | ELSPBP1 | c.*8-737C= (n.*8-737C=) c.239-716C= (n.239-716C=) c.514-737C= c.*13-737C= (n.*13-737C=) | |
| 19 | g.48024215C>T | CA882960788 | ELSPBP1 | c.*8-737C>T (n.*8-737C>T) c.239-716C>T (n.239-716C>T) c.514-737C>T c.*13-737C>T (n.*13-737C>T) | dbSNP |
| 19 | g.48024219A= | CA2339699223 | ELSPBP1 | c.*8-733A= (n.*8-733A=) c.239-712A= (n.239-712A=) c.514-733A= c.*13-733A= (n.*13-733A=) | |
| 19 | g.48024219A>G | CA308624767 | ELSPBP1 | c.*8-733A>G (n.*8-733A>G) c.239-712A>G (n.239-712A>G) c.514-733A>G c.*13-733A>G (n.*13-733A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024231A= | CA2339699224 | ELSPBP1 | c.*8-721A= (n.*8-721A=) c.239-700A= (n.239-700A=) c.514-721A= c.*13-721A= (n.*13-721A=) | |
| 19 | g.48024231A>G | CA996554106 | ELSPBP1 | c.*8-721A>G (n.*8-721A>G) c.239-700A>G (n.239-700A>G) c.514-721A>G c.*13-721A>G (n.*13-721A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024239G>C | CA882960797 | ELSPBP1 | c.*8-713G>C (n.*8-713G>C) c.239-692G>C (n.239-692G>C) c.514-713G>C c.*13-713G>C (n.*13-713G>C) | dbSNP |
| 19 | g.48024239G= | CA2339699225 | ELSPBP1 | c.*8-713G= (n.*8-713G=) c.239-692G= (n.239-692G=) c.514-713G= c.*13-713G= (n.*13-713G=) | |
| 19 | g.48024240C= | CA2339699226 | ELSPBP1 | c.*8-712C= (n.*8-712C=) c.239-691C= (n.239-691C=) c.514-712C= c.*13-712C= (n.*13-712C=) | |
| 19 | g.48024240C>G | CA2339699227 | ELSPBP1 | c.*8-712C>G (n.*8-712C>G) c.239-691C>G (n.239-691C>G) c.514-712C>G c.*13-712C>G (n.*13-712C>G) | dbSNP |
| 19 | g.48024241T>C | CA308624777 | ELSPBP1 | c.*8-711T>C (n.*8-711T>C) c.239-690T>C (n.239-690T>C) c.514-711T>C c.*13-711T>C (n.*13-711T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024241T= | CA2339699228 | ELSPBP1 | c.*8-711T= (n.*8-711T=) c.239-690T= (n.239-690T=) c.514-711T= c.*13-711T= (n.*13-711T=) | |
| 19 | g.48024244T>C | CA308624782 | ELSPBP1 | c.*8-708T>C (n.*8-708T>C) c.239-687T>C (n.239-687T>C) c.514-708T>C c.*13-708T>C (n.*13-708T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024244T= | CA2339699229 | ELSPBP1 | c.*8-708T= (n.*8-708T=) c.239-687T= (n.239-687T=) c.514-708T= c.*13-708T= (n.*13-708T=) | |
| 19 | g.48024245_48024246dup | CA2339699230 | ELSPBP1 | c.*8-707_*8-706dup (n.*8-707_*8-706dup) c.239-686_239-685dup (n.239-686_239-685dup) c.514-707_514-706dup c.*13-707_*13-706dup (n.*13-707_*13-706dup) | dbSNP |
| 19 | g.48024250C= | CA2339699231 | ELSPBP1 | c.*8-702C= (n.*8-702C=) c.239-681C= (n.239-681C=) c.514-702C= c.*13-702C= (n.*13-702C=) | |
| 19 | g.48024250C>G | CA882960801 | ELSPBP1 | c.*8-702C>G (n.*8-702C>G) c.239-681C>G (n.239-681C>G) c.514-702C>G c.*13-702C>G (n.*13-702C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024250C>T | CA2339699232 | ELSPBP1 | c.*8-702C>T (n.*8-702C>T) c.239-681C>T (n.239-681C>T) c.514-702C>T c.*13-702C>T (n.*13-702C>T) | dbSNP |
| 19 | g.48024253G>A | CA308624787 | ELSPBP1 | c.*8-699G>A (n.*8-699G>A) c.239-678G>A (n.239-678G>A) c.514-699G>A c.*13-699G>A (n.*13-699G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024253G= | CA2339699233 | ELSPBP1 | c.*8-699G= (n.*8-699G=) c.239-678G= (n.239-678G=) c.514-699G= c.*13-699G= (n.*13-699G=) | |
| 19 | g.48024253G>T | CA2339699234 | ELSPBP1 | c.*8-699G>T (n.*8-699G>T) c.239-678G>T (n.239-678G>T) c.514-699G>T c.*13-699G>T (n.*13-699G>T) | dbSNP |
| 19 | g.48024255G= | CA2339699235 | ELSPBP1 | c.*8-697G= (n.*8-697G=) c.239-676G= (n.239-676G=) c.514-697G= c.*13-697G= (n.*13-697G=) | |
| 19 | g.48024255G>T | CA633881076 | ELSPBP1 | c.*8-697G>T (n.*8-697G>T) c.239-676G>T (n.239-676G>T) c.514-697G>T c.*13-697G>T (n.*13-697G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024258G>A | CA308624793 | ELSPBP1 | c.*8-694G>A (n.*8-694G>A) c.239-673G>A (n.239-673G>A) c.514-694G>A c.*13-694G>A (n.*13-694G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024258G= | CA2339699236 | ELSPBP1 | c.*8-694G= (n.*8-694G=) c.239-673G= (n.239-673G=) c.514-694G= c.*13-694G= (n.*13-694G=) | |
| 19 | g.48024261G>C | CA308624797 | ELSPBP1 | c.*8-691G>C (n.*8-691G>C) c.239-670G>C (n.239-670G>C) c.514-691G>C c.*13-691G>C (n.*13-691G>C) | dbSNP |
| 19 | g.48024261G= | CA2339699237 | ELSPBP1 | c.*8-691G= (n.*8-691G=) c.239-670G= (n.239-670G=) c.514-691G= c.*13-691G= (n.*13-691G=) | |
| 19 | g.48024264G>A | CA882960807 | ELSPBP1 | c.*8-688G>A (n.*8-688G>A) c.239-667G>A (n.239-667G>A) c.514-688G>A c.*13-688G>A (n.*13-688G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024264G= | CA2339699238 | ELSPBP1 | c.*8-688G= (n.*8-688G=) c.239-667G= (n.239-667G=) c.514-688G= c.*13-688G= (n.*13-688G=) | |
| 19 | g.48024264G>T | CA996554118 | ELSPBP1 | c.*8-688G>T (n.*8-688G>T) c.239-667G>T (n.239-667G>T) c.514-688G>T c.*13-688G>T (n.*13-688G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024265G= | CA2339699239 | ELSPBP1 | c.*8-687G= (n.*8-687G=) c.239-666G= (n.239-666G=) c.514-687G= c.*13-687G= (n.*13-687G=) |