WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.47836258_47836269del | CA2580097485 | CRX | c.116_127del (p.Gln39_Glu42del) n.93_104del c.100+1715_100+1726del (n.100+1715_100+1726del) | ClinVar |
| 19 | g.47836263C>A | CA508004000 | CRX | c.121C>A (p.Arg41=) n.98C>A c.100+1720C>A (n.100+1720C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836263C= | CA2339607347 | CRX | c.121C= (p.Arg41=) n.98C= c.100+1720C= (n.100+1720C=) | |
| 19 | g.47836263C>G | CA406629430 | CRX | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.98C>G c.100+1720C>G (n.100+1720C>G) | |
| 19 | g.47836263C>T | CA118790 | CRX | c.121C>T (p.Arg41Trp) n.98C>T c.100+1720C>T (n.100+1720C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.47836264G>A | CA118791 | CRX | c.122G>A (p.Arg41Gln) n.99G>A c.100+1721G>A (n.100+1721G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836264G>C | CA406629433 | CRX | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.99G>C c.100+1721G>C (n.100+1721G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836264G= | CA2339607348 | CRX | c.122G= (p.Arg41=) n.99G= c.100+1721G= (n.100+1721G=) | |
| 19 | g.47836264G>T | CA406629435 | CRX | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.99G>T c.100+1721G>T (n.100+1721G>T) | |
| 19 | g.47836265G>A | CA309209022 | CRX | c.123G>A (p.Arg41=) n.100G>A c.100+1722G>A (n.100+1722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.47836265G>C | CA508004012 | CRX | c.123G>C (p.Arg41=) n.100G>C c.100+1722G>C (n.100+1722G>C) | |
| 19 | g.47836265G= | CA2339607349 | CRX | c.123G= (p.Arg41=) n.100G= c.100+1722G= (n.100+1722G=) | |
| 19 | g.47836265G>T | CA508004014 | CRX | c.123G>T (p.Arg41=) n.100G>T c.100+1722G>T (n.100+1722G>T) | |
| 19 | g.47836266G>A | CA278974 | CRX | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.101G>A c.100+1723G>A (n.100+1723G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.47836266G>C | CA406629437 | CRX | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.101G>C c.100+1723G>C (n.100+1723G>C) | |
| 19 | g.47836266G= | CA2339607350 | CRX | c.124G= (p.Glu42=) n.101G= c.100+1723G= (n.100+1723G=) | |
| 19 | g.47836266G>T | CA406629439 | CRX | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.101G>T c.100+1723G>T (n.100+1723G>T) | |
| 19 | g.47836267_47836270dup | CA2573156484 | CRX | c.125_128dup (p.Thr44AlafsTer28) n.102_105dup c.125_128dup (p.Thr44AlafsTer?) c.100+1724_100+1727dup (n.100+1724_100+1727dup) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.47836267A>C | CA406629441 | CRX | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.102A>C c.100+1724A>C (n.100+1724A>C) | |
| 19 | g.47836267A>G | CA406629443 | CRX | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.102A>G c.100+1724A>G (n.100+1724A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836267A>T | CA406629444 | CRX | c.125A>T (p.Glu42Val) n.102A>T c.100+1724A>T (n.100+1724A>T) | |
| 19 | g.47836268G>A | CA508004029 | CRX | c.126G>A (p.Glu42=) n.103G>A c.100+1725G>A (n.100+1725G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836268G>C | CA9544403 | CRX | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.103G>C c.100+1725G>C (n.100+1725G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836268G= | CA2339607351 | CRX | c.126G= (p.Glu42=) n.103G= c.100+1725G= (n.100+1725G=) | |
| 19 | g.47836268G>T | CA406629446 | CRX | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.103G>T c.100+1725G>T (n.100+1725G>T) | |
| 19 | g.47836269C>A | CA406629448 | CRX | c.127C>A (p.Arg43Ser) n.104C>A c.100+1726C>A (n.100+1726C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47836269C= | CA2339607352 | CRX | c.127C= (p.Arg43=) n.104C= c.100+1726C= (n.100+1726C=) | |
| 19 | g.47836269C>G | CA406629449 | CRX | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.104C>G c.100+1726C>G (n.100+1726C>G) | |
| 19 | g.47836269C>T | CA406629451 | CRX | c.127C>T (p.Arg43Cys) n.104C>T c.100+1726C>T (n.100+1726C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.47836270G>A | CA9544404 | CRX | c.128G>A (p.Arg43His) n.105G>A c.100+1727G>A (n.100+1727G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836270G>C | CA406629453 | CRX | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.105G>C c.100+1727G>C (n.100+1727G>C) | |
| 19 | g.47836270G= | CA2339607353 | CRX | c.128G= (p.Arg43=) n.105G= c.100+1727G= (n.100+1727G=) | |
| 19 | g.47836270G>T | CA406629455 | CRX | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.105G>T c.100+1727G>T (n.100+1727G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47836271C>A | CA508004051 | CRX | c.129C>A (p.Arg43=) n.106C>A c.100+1728C>A (n.100+1728C>A) | |
| 19 | g.47836271C= | CA2339607354 | CRX | c.129C= (p.Arg43=) n.106C= c.100+1728C= (n.100+1728C=) | |
| 19 | g.47836271C>G | CA508004047 | CRX | c.129C>G (p.Arg43=) n.106C>G c.100+1728C>G (n.100+1728C>G) | |
| 19 | g.47836271C>T | CA9544405 | CRX | c.129C>T (p.Arg43=) n.106C>T c.100+1728C>T (n.100+1728C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.47836271_47836294dup | CA2579753959 | CRX | c.129_152dup (p.Leu51_Glu52insThrThrPheThrArgSerGlnLeu) n.106_129dup c.100+1728_100+1751dup (n.100+1728_100+1751dup) | |
| 19 | g.47836272A>C | CA406629459 | CRX | c.130A>C (p.Thr44Pro) n.107A>C c.100+1729A>C (n.100+1729A>C) | |
| 19 | g.47836272A>G | CA406629460 | CRX | c.130A>G (p.Thr44Ala) n.107A>G c.100+1729A>G (n.100+1729A>G) | |
| 19 | g.47836272A>T | CA406629458 | CRX | c.130A>T (p.Thr44Ser) n.107A>T c.100+1729A>T (n.100+1729A>T) | |
| 19 | g.47836273C>A | CA406629462 | CRX | c.131C>A (p.Thr44Asn) n.108C>A c.100+1730C>A (n.100+1730C>A) | |
| 19 | g.47836273C= | CA2339607355 | CRX | c.131C= (p.Thr44=) n.108C= c.100+1730C= (n.100+1730C=) | |
| 19 | g.47836273C>G | CA406629464 | CRX | c.131C>G (p.Thr44Ser) n.108C>G c.100+1730C>G (n.100+1730C>G) | |
| 19 | g.47836273C>T | CA9544406 | CRX | c.131C>T (p.Thr44Ile) n.108C>T c.100+1730C>T (n.100+1730C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836274C>A | CA9544407 | CRX | c.132C>A (p.Thr44=) n.109C>A c.100+1731C>A (n.100+1731C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836274C= | CA2339607356 | CRX | c.132C= (p.Thr44=) n.109C= c.100+1731C= (n.100+1731C=) | |
| 19 | g.47836274C>G | CA508004068 | CRX | c.132C>G (p.Thr44=) n.109C>G c.100+1731C>G (n.100+1731C>G) | |
| 19 | g.47836274C>T | CA508004072 | CRX | c.132C>T (p.Thr44=) n.109C>T c.100+1731C>T (n.100+1731C>T) | |
| 19 | g.47836275A>C | CA406629467 | CRX | c.133A>C (p.Thr45Pro) n.110A>C c.100+1732A>C (n.100+1732A>C) |