| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.47834546G>C | CA1139666500 | CRX | c.100+3G>C (n.100+3G>C) n.78-1697G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834546G= | CA2339606537 | CRX | c.100+3G= (n.100+3G=) n.78-1697G= | |
| 19 | g.47834546G>T | CA914334603 | CRX | c.100+3G>T (n.100+3G>T) n.78-1697G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834546_47834548delinsGAG | CA2339606536 | CRX | c.100+3_100+5delinsGAG (n.100+3_100+5delinsGAG) n.78-1697_78-1695delinsGAG | |
| 19 | g.47834546_47834548delinsTTA | CA16620868 | CRX | c.100+3_100+5delinsTTA (n.100+3_100+5delinsTTA) n.78-1697_78-1695delinsTTA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.47834547A= | CA2339606538 | CRX | c.100+4A= (n.100+4A=) n.78-1696A= | |
| 19 | g.47834547A>T | CA914334604 | CRX | c.100+4A>T (n.100+4A>T) n.78-1696A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834548G>A | CA914334605 | CRX | c.100+5G>A (n.100+5G>A) n.78-1695G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834548G>C | CA2586123723 | CRX | c.100+5G>C (n.100+5G>C) n.78-1695G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834548G= | CA2339606539 | CRX | c.100+5G= (n.100+5G=) n.78-1695G= | |
| 19 | g.47834550A= | CA2339606540 | CRX | c.100+7A= (n.100+7A=) n.78-1693A= | |
| 19 | g.47834550A>G | CA2339606541 | CRX | c.100+7A>G (n.100+7A>G) n.78-1693A>G | dbSNP |
| 19 | g.47834551C= | CA2339606542 | CRX | c.100+8C= (n.100+8C=) n.78-1692C= | |
| 19 | g.47834551C>T | CA9544383 | CRX | c.100+8C>T (n.100+8C>T) n.78-1692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834552A>G | CA2736053052 | CRX | c.100+9A>G (n.100+9A>G) n.78-1691A>G | dbSNP |
| 19 | g.47834555C>A | CA2581388760 | CRX | c.100+12C>A (n.100+12C>A) n.78-1688C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834555C= | CA2339606543 | CRX | c.100+12C= (n.100+12C=) n.78-1688C= | |
| 19 | g.47834555C>G | CA2581388759 | CRX | c.100+12C>G (n.100+12C>G) n.78-1688C>G | |
| 19 | g.47834555C>T | CA227608 | CRX | c.100+12C>T (n.100+12C>T) n.78-1688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834556G>A | CA9544384 | CRX | c.100+13G>A (n.100+13G>A) n.78-1687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834556G>C | CA882954749 | CRX | c.100+13G>C (n.100+13G>C) n.78-1687G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834556G= | CA2339606544 | CRX | c.100+13G= (n.100+13G=) n.78-1687G= | |
| 19 | g.47834557T>C | CA2736053085 | CRX | c.100+14T>C (n.100+14T>C) n.78-1686T>C | dbSNP |
| 19 | g.47834558T>G | CA2339606546 | CRX | c.100+15T>G (n.100+15T>G) n.78-1685T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834558T= | CA2339606545 | CRX | c.100+15T= (n.100+15T=) n.78-1685T= | |
| 19 | g.47834559T>C | CA2576833131 | CRX | c.100+16T>C (n.100+16T>C) n.78-1684T>C | |
| 19 | g.47834560C>A | CA2586123724 | CRX | c.100+17C>A (n.100+17C>A) n.78-1683C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834560C= | CA2339606547 | CRX | c.100+17C= (n.100+17C=) n.78-1683C= | |
| 19 | g.47834560C>G | CA2586123725 | CRX | c.100+17C>G (n.100+17C>G) n.78-1683C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834560C>T | CA1139655066 | CRX | c.100+17C>T (n.100+17C>T) n.78-1683C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834561T>A | CA2586123726 | CRX | c.100+18T>A (n.100+18T>A) n.78-1682T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834563T>G | CA2586123727 | CRX | c.100+20T>G (n.100+20T>G) n.78-1680T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834563_47834576delinsTTGGCACCCCAGGC | CA2339606548 | CRX | c.100+20_100+33delinsTTGGCACCCCAGGC (n.100+20_100+33delinsTTGGCACCCCAGGC) n.78-1680_78-1667delinsTTGGCACCCCAGGC | |
| 19 | g.47834564T>C | CA9544386 | CRX | c.100+21T>C (n.100+21T>C) n.78-1679T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834564T= | CA2339606549 | CRX | c.100+21T= (n.100+21T=) n.78-1679T= | |
| 19 | g.47834568_47834580del | CA9544385 | CRX | c.100+25_100+37del (n.100+25_100+37del) n.78-1675_78-1663del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.47834565G>T | CA2586123728 | CRX | c.100+22G>T (n.100+22G>T) n.78-1678G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834566G>A | CA2586123729 | CRX | c.100+23G>A (n.100+23G>A) n.78-1677G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834567del | CA2586123730 | CRX | c.100+24del (n.100+24del) n.78-1676del | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834567C>A | CA2586123731 | CRX | c.100+24C>A (n.100+24C>A) n.78-1676C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834567C>T | CA2586123732 | CRX | c.100+24C>T (n.100+24C>T) n.78-1676C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834568A>G | CA657435748 | CRX | c.100+25A>G (n.100+25A>G) n.78-1675A>G | COSMIC |
| 19 | g.47834568_47834569delinsAC | CA2339606550 | CRX | c.100+25_100+26delinsAC (n.100+25_100+26delinsAC) n.78-1675_78-1674delinsAC | |
| 19 | g.47834569C>A | CA2586123733 | CRX | c.100+26C>A (n.100+26C>A) n.78-1674C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834569C= | CA2339606551 | CRX | c.100+26C= (n.100+26C=) n.78-1674C= | |
| 19 | g.47834569C>T | CA9544387 | CRX | c.100+26C>T (n.100+26C>T) n.78-1674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834572del | CA633579850 | CRX | c.100+29del (n.100+29del) n.78-1671del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834576_47834621del | CA2586123734 | CRX | c.100+33_100+78del (n.100+33_100+78del) n.78-1667_78-1622del | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834571C>A | CA657435749 | CRX | c.100+28C>A (n.100+28C>A) n.78-1672C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.47834572C>A | CA2586123735 | CRX | c.100+29C>A (n.100+29C>A) n.78-1671C>A | gnomAD v4 |