Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46756618_46756627dup | CA2585987500 | FKRP | c.1168_1177dup (p.Val393AlafsTer?) n.247-5215_247-5206dup n.247+7953_247+7962dup | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46756627G>A | CA205982 | FKRP | c.1177G>A (p.Val393Ile) n.247-5206G>A n.247+7962G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46756627G>C | CA9532268 | FKRP | c.1177G>C (p.Val393Leu) n.247-5206G>C n.247+7962G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46756627G= | CA2339067728 | FKRP | c.1177G= (p.Val393=) n.247-5206G= n.247+7962G= | |
19 | g.46756627G>T | CA9532269 | FKRP | c.1177G>T (p.Val393Leu) n.247-5206G>T n.247+7962G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46756628T>A | CA406496802 | FKRP | c.1178T>A (p.Val393Glu) n.247-5205T>A n.247+7963T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46756628T>C | CA406496803 | FKRP | c.1178T>C (p.Val393Ala) n.247-5205T>C n.247+7963T>C | |
19 | g.46756628T>G | CA406496801 | FKRP | c.1178T>G (p.Val393Gly) n.247-5205T>G n.247+7963T>G | |
19 | g.46756629A= | CA2339067729 | FKRP | c.1179A= (p.Val393=) n.247-5204A= n.247+7964A= | |
19 | g.46756629A>C | CA507976224 | FKRP | c.1179A>C (p.Val393=) n.247-5204A>C n.247+7964A>C | ClinVar |
19 | g.46756629A>G | CA202832 | FKRP | c.1179A>G (p.Val393=) n.247-5204A>G n.247+7964A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46756629A>T | CA507976223 | FKRP | c.1179A>T (p.Val393=) n.247-5204A>T n.247+7964A>T | |
19 | g.46756630T>A | CA406496804 | FKRP | c.1180T>A (p.Trp394Arg) n.247-5203T>A n.247+7965T>A | |
19 | g.46756630T>C | CA406496805 | FKRP | c.1180T>C (p.Trp394Arg) n.247-5203T>C n.247+7965T>C | |
19 | g.46756630T>G | CA406496806 | FKRP | c.1180T>G (p.Trp394Gly) n.247-5203T>G n.247+7965T>G | |
19 | g.46756631G>A | CA406496807 | FKRP | c.1181G>A (p.Trp394Ter) n.247-5202G>A n.247+7966G>A | |
19 | g.46756631G>C | CA406496808 | FKRP | c.1181G>C (p.Trp394Ser) n.247-5202G>C n.247+7966G>C | |
19 | g.46756631G>T | CA406496809 | FKRP | c.1181G>T (p.Trp394Leu) n.247-5202G>T n.247+7966G>T | ClinVar |
19 | g.46756632G>A | CA406496810 | FKRP | c.1182G>A (p.Trp394Ter) n.247-5201G>A n.247+7967G>A | |
19 | g.46756632G>C | CA406496811 | FKRP | c.1182G>C (p.Trp394Cys) n.247-5201G>C n.247+7967G>C | |
19 | g.46756632G>T | CA406496812 | FKRP | c.1182G>T (p.Trp394Cys) n.247-5201G>T n.247+7967G>T | |
19 | g.46756633G>A | CA9532270 | FKRP | c.1183G>A (p.Glu395Lys) n.247-5200G>A n.247+7968G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46756633G>C | CA406496813 | FKRP | c.1183G>C (p.Glu395Gln) n.247-5200G>C n.247+7968G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46756633G= | CA2339067730 | FKRP | c.1183G= (p.Glu395=) n.247-5200G= n.247+7968G= | |
19 | g.46756633G>T | CA406496814 | FKRP | c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.247-5200G>T n.247+7968G>T | |
19 | g.46756634A>C | CA406496815 | FKRP | c.1184A>C (p.Glu395Ala) n.247-5199A>C n.247+7969A>C | |
19 | g.46756634A>G | CA406496817 | FKRP | c.1184A>G (p.Glu395Gly) n.247-5199A>G n.247+7969A>G | |
19 | g.46756634A>T | CA406496816 | FKRP | c.1184A>T (p.Glu395Val) n.247-5199A>T n.247+7969A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46756635G>A | CA507976231 | FKRP | c.1185G>A (p.Glu395=) n.247-5198G>A n.247+7970G>A | |
19 | g.46756635G>C | CA406496818 | FKRP | c.1185G>C (p.Glu395Asp) n.247-5198G>C n.247+7970G>C | |
19 | g.46756635G= | CA2339067731 | FKRP | c.1185G= (p.Glu395=) n.247-5198G= n.247+7970G= | |
19 | g.46756635G>T | CA406496819 | FKRP | c.1185G>T (p.Glu395Asp) n.247-5198G>T n.247+7970G>T | |
19 | g.46756636A>C | CA406496820 | FKRP | c.1186A>C (p.Lys396Gln) n.247-5197A>C n.247+7971A>C | |
19 | g.46756636A>G | CA406496821 | FKRP | c.1186A>G (p.Lys396Glu) n.247-5197A>G n.247+7971A>G | |
19 | g.46756636A>T | CA406496822 | FKRP | c.1186A>T (p.Lys396Ter) n.247-5197A>T n.247+7971A>T | |
19 | g.46756637dup | CA9532271 | FKRP | c.1187dup (p.Ala397GlyfsTer?) n.247-5196dup n.247+7972dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46756637A>C | CA406496823 | FKRP | c.1187A>C (p.Lys396Thr) n.247-5196A>C n.247+7972A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46756637A>G | CA406496824 | FKRP | c.1187A>G (p.Lys396Arg) n.247-5196A>G n.247+7972A>G | |
19 | g.46756637A>T | CA406496825 | FKRP | c.1187A>T (p.Lys396Met) n.247-5196A>T n.247+7972A>T | |
19 | g.46756638G>A | CA507976236 | FKRP | c.1188G>A (p.Lys396=) n.247-5195G>A n.247+7973G>A | |
19 | g.46756638G>C | CA406496826 | FKRP | c.1188G>C (p.Lys396Asn) n.247-5195G>C n.247+7973G>C | |
19 | g.46756638G>T | CA406496827 | FKRP | c.1188G>T (p.Lys396Asn) n.247-5195G>T n.247+7973G>T | |
19 | g.46756639G>A | CA406496830 | FKRP | c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.247-5194G>A n.247+7974G>A | |
19 | g.46756639G>C | CA406496829 | FKRP | c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.247-5194G>C n.247+7974G>C | |
19 | g.46756639G>T | CA406496828 | FKRP | c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.247-5194G>T n.247+7974G>T | |
19 | g.46756640C>A | CA406496832 | FKRP | c.1190C>A (p.Ala397Glu) n.247-5193C>A n.247+7975C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46756640C= | CA2339067732 | FKRP | c.1190C= (p.Ala397=) n.247-5193C= n.247+7975C= | |
19 | g.46756640C>G | CA406496831 | FKRP | c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.247-5193C>G n.247+7975C>G | |
19 | g.46756640C>T | CA9532272 | FKRP | c.1190C>T (p.Ala397Val) n.247-5193C>T n.247+7975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46756641G>A | CA9532273 | FKRP | c.1191G>A (p.Ala397=) n.247-5192G>A n.247+7976G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |