Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46756412_46756420dup | CA10606597 | FKRP | c.962_970dup (p.Arg323_Glu324insAlaLeuArg) n.247-5421_247-5413dup n.247+7747_247+7755dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.46756410_46756458del | CA2585987495 | FKRP | c.960_1008del (p.Leu322CysfsTer?) n.247-5423_247-5375del n.247+7745_247+7793del | gnomAD v4 |
19 | g.46756406_46756417delinsTGCGCGCGCTGC | CA2339067562 | FKRP | c.956_967delinsTGCGCGCGCTGC (p.Leu319=) n.247-5427_247-5416delinsTGCGCGCGCTGC n.247+7741_247+7752delinsTGCGCGCGCTGC | |
19 | g.46756406_46756452delinsTGCGCGCGCTGCGCGAGACCGCCCGCTATGTGGTGGGCGTGCTGGAG | CA2339067560 | FKRP | c.956_1002delinsTGCGCGCGCTGCGCGAGACCGCCCGCTATGTGGTGGGCGTGCTGGAG (p.Leu319=) n.247-5427_247-5381delinsTGCGCGCGCTGCGCGAGACCGCCCGCTATGTGGTGGGCGTGCTGGAG n.247+7741_247+7787delinsTGCGCGCGCTGCGCGAGACCGCCCGCTATGTGGTGGGCGTGCTGGAG | |
19 | g.46756413_46756414del | CA658823848 | FKRP | c.963_964del (p.Leu322AlafsTer?) n.247-5420_247-5419del n.247+7748_247+7749del | ClinVar dbSNP |
19 | g.46756410_46756420del | CA915951959 | FKRP | c.960_970del (p.Ala321AspfsTer?) n.247-5423_247-5413del n.247+7745_247+7755del | ClinVar dbSNP |
19 | g.46756409_46756454del | CA633484281 | FKRP | c.959_1004del (p.Arg320LeufsTer?) n.247-5424_247-5379del n.247+7744_247+7789del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46756411G>A | CA406496366 | FKRP | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.247-5422G>A n.247+7746G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46756411G>C | CA406496367 | FKRP | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.247-5422G>C n.247+7746G>C | |
19 | g.46756411G= | CA2339067571 | FKRP | c.961G= (p.Ala321=) n.247-5422G= n.247+7746G= | |
19 | g.46756411G>T | CA406496368 | FKRP | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.247-5422G>T n.247+7746G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46756412C>A | CA9532217 | FKRP | c.962C>A (p.Ala321Glu) n.247-5421C>A n.247+7747C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46756412C= | CA2339067572 | FKRP | c.962C= (p.Ala321=) n.247-5421C= n.247+7747C= | |
19 | g.46756412C>G | CA406496369 | FKRP | c.962C>G (p.Ala321Gly) n.247-5421C>G n.247+7747C>G | |
19 | g.46756412C>T | CA406496370 | FKRP | c.962C>T (p.Ala321Val) n.247-5421C>T n.247+7747C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46756413G>A | CA507975554 | FKRP | c.963G>A (p.Ala321=) n.247-5420G>A n.247+7748G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46756413G>C | CA507975555 | FKRP | c.963G>C (p.Ala321=) n.247-5420G>C n.247+7748G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46756413G= | CA2339067573 | FKRP | c.963G= (p.Ala321=) n.247-5420G= n.247+7748G= | |
19 | g.46756413G>T | CA507975556 | FKRP | c.963G>T (p.Ala321=) n.247-5420G>T n.247+7748G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46756414C>A | CA406496371 | FKRP | c.964C>A (p.Leu322Met) n.247-5419C>A n.247+7749C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46756414C= | CA2339067574 | FKRP | c.964C= (p.Leu322=) n.247-5419C= n.247+7749C= | |
19 | g.46756414C>G | CA245438 | FKRP | c.964C>G (p.Leu322Val) n.247-5419C>G n.247+7749C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46756414C>T | CA507975559 | FKRP | c.964C>T (p.Leu322=) n.247-5419C>T n.247+7749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46756415T>A | CA406496372 | FKRP | c.965T>A (p.Leu322Gln) n.247-5418T>A n.247+7750T>A | |
19 | g.46756415T>C | CA406496373 | FKRP | c.965T>C (p.Leu322Pro) n.247-5418T>C n.247+7750T>C | |
19 | g.46756415T>G | CA406496374 | FKRP | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.247-5418T>G n.247+7750T>G | |
19 | g.46756416G>A | CA507975567 | FKRP | c.966G>A (p.Leu322=) n.247-5417G>A n.247+7751G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46756416G>C | CA507975568 | FKRP | c.966G>C (p.Leu322=) n.247-5417G>C n.247+7751G>C | |
19 | g.46756416G>T | CA507975569 | FKRP | c.966G>T (p.Leu322=) n.247-5417G>T n.247+7751G>T | |
19 | g.46756417C>A | CA406496377 | FKRP | c.967C>A (p.Arg323Ser) n.247-5416C>A n.247+7752C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46756417C>G | CA406496375 | FKRP | c.967C>G (p.Arg323Gly) n.247-5416C>G n.247+7752C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46756417C>T | CA406496376 | FKRP | c.967C>T (p.Arg323Cys) n.247-5416C>T n.247+7752C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46756420_46756431del | CA2576826107 | FKRP | c.970_981del (p.Glu324_Arg327del) n.247-5413_247-5402del n.247+7755_247+7766del | |
19 | g.46756418G>A | CA406496378 | FKRP | c.968G>A (p.Arg323His) n.247-5415G>A n.247+7753G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46756418G>C | CA406496379 | FKRP | c.968G>C (p.Arg323Pro) n.247-5415G>C n.247+7753G>C | |
19 | g.46756418G= | CA2339067577 | FKRP | c.968G= (p.Arg323=) n.247-5415G= n.247+7753G= | |
19 | g.46756418G>T | CA406496380 | FKRP | c.968G>T (p.Arg323Leu) n.247-5415G>T n.247+7753G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46756419C>A | CA9532219 | FKRP | c.969C>A (p.Arg323=) n.247-5414C>A n.247+7754C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46756419C= | CA2339067579 | FKRP | c.969C= (p.Arg323=) n.247-5414C= n.247+7754C= | |
19 | g.46756419C>G | CA507975570 | FKRP | c.969C>G (p.Arg323=) n.247-5414C>G n.247+7754C>G | ClinVar |
19 | g.46756419C>T | CA9532218 | FKRP | c.969C>T (p.Arg323=) n.247-5414C>T n.247+7754C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46756420G>A | CA406496381 | FKRP | c.970G>A (p.Glu324Lys) n.247-5413G>A n.247+7755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46756420G>C | CA406496382 | FKRP | c.970G>C (p.Glu324Gln) n.247-5413G>C n.247+7755G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46756420G= | CA2339067581 | FKRP | c.970G= (p.Glu324=) n.247-5413G= n.247+7755G= | |
19 | g.46756420G>T | CA10606452 | FKRP | c.970G>T (p.Glu324Ter) n.247-5413G>T n.247+7755G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46756421A>C | CA406496383 | FKRP | c.971A>C (p.Glu324Ala) n.247-5412A>C n.247+7756A>C | |
19 | g.46756421A>G | CA406496384 | FKRP | c.971A>G (p.Glu324Gly) n.247-5412A>G n.247+7756A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46756421A>T | CA406496385 | FKRP | c.971A>T (p.Glu324Val) n.247-5412A>T n.247+7756A>T | |
19 | g.46756422G>A | CA507975577 | FKRP | c.972G>A (p.Glu324=) n.247-5411G>A n.247+7757G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46756422G>C | CA406496386 | FKRP | c.972G>C (p.Glu324Asp) n.247-5411G>C n.247+7757G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |