| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756369del | CA2499225524 | FKRP | c.919del (p.Tyr307ThrfsTer?) n.247-5464del n.247+7704del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756369T>A | CA116724 | FKRP | c.919T>A (p.Tyr307Asn) n.247-5464T>A n.247+7704T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756369T>C | CA406496281 | FKRP | c.919T>C (p.Tyr307His) n.247-5464T>C n.247+7704T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756369T>G | CA406496282 | FKRP | c.919T>G (p.Tyr307Asp) n.247-5464T>G n.247+7704T>G | |
| 19 | g.46756369T= | CA2339067499 | FKRP | c.919T= (p.Tyr307=) n.247-5464T= n.247+7704T= | |
| 19 | g.46756370A= | CA2339067500 | FKRP | c.920A= (p.Tyr307=) n.247-5463A= n.247+7705A= | |
| 19 | g.46756370A>C | CA406496283 | FKRP | c.920A>C (p.Tyr307Ser) n.247-5463A>C n.247+7705A>C | |
| 19 | g.46756370A>G | CA9532210 | FKRP | c.920A>G (p.Tyr307Cys) n.247-5463A>G n.247+7705A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756370A>T | CA406496284 | FKRP | c.920A>T (p.Tyr307Phe) n.247-5463A>T n.247+7705A>T | |
| 19 | g.46756371C>A | CA406496286 | FKRP | c.921C>A (p.Tyr307Ter) n.247-5462C>A n.247+7706C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756371C>G | CA406496285 | FKRP | c.921C>G (p.Tyr307Ter) n.247-5462C>G n.247+7706C>G | |
| 19 | g.46756371C>T | CA507976386 | FKRP | c.921C>T (p.Tyr307=) n.247-5462C>T n.247+7706C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756372C>A | CA406496287 | FKRP | c.922C>A (p.Leu308Ile) n.247-5461C>A n.247+7707C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756372C= | CA2339067502 | FKRP | c.922C= (p.Leu308=) n.247-5461C= n.247+7707C= | |
| 19 | g.46756372C>G | CA406496288 | FKRP | c.922C>G (p.Leu308Val) n.247-5461C>G n.247+7707C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756372C>T | CA406496289 | FKRP | c.922C>T (p.Leu308Phe) n.247-5461C>T n.247+7707C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756373T>A | CA406496290 | FKRP | c.923T>A (p.Leu308His) n.247-5460T>A n.247+7708T>A | |
| 19 | g.46756373T>C | CA406496291 | FKRP | c.923T>C (p.Leu308Pro) n.247-5460T>C n.247+7708T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756373T>G | CA406496292 | FKRP | c.923T>G (p.Leu308Arg) n.247-5460T>G n.247+7708T>G | |
| 19 | g.46756374C>A | CA507976391 | FKRP | c.924C>A (p.Leu308=) n.247-5459C>A n.247+7709C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756374C>G | CA507976392 | FKRP | c.924C>G (p.Leu308=) n.247-5459C>G n.247+7709C>G | |
| 19 | g.46756374C>T | CA507976393 | FKRP | c.924C>T (p.Leu308=) n.247-5459C>T n.247+7709C>T | |
| 19 | g.46756375T>A | CA406496295 | FKRP | c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.247-5458T>A n.247+7710T>A | |
| 19 | g.46756375T>C | CA406496293 | FKRP | c.925T>C (p.Tyr309His) n.247-5458T>C n.247+7710T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756375T>G | CA406496294 | FKRP | c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.247-5458T>G n.247+7710T>G | |
| 19 | g.46756376A= | CA2339067503 | FKRP | c.926A= (p.Tyr309=) n.247-5457A= n.247+7711A= | |
| 19 | g.46756376A>C | CA406496296 | FKRP | c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.247-5457A>C n.247+7711A>C | |
| 19 | g.46756376A>G | CA116695 | FKRP | c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.247-5457A>G n.247+7711A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756376A>T | CA406496297 | FKRP | c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.247-5457A>T n.247+7711A>T | |
| 19 | g.46756377C>A | CA406496298 | FKRP | c.927C>A (p.Tyr309Ter) n.247-5456C>A n.247+7712C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756377C= | CA2339067505 | FKRP | c.927C= (p.Tyr309=) n.247-5456C= n.247+7712C= | |
| 19 | g.46756377C>G | CA406496299 | FKRP | c.927C>G (p.Tyr309Ter) n.247-5456C>G n.247+7712C>G | dbSNP |
| 19 | g.46756377C>T | CA507976400 | FKRP | c.927C>T (p.Tyr309=) n.247-5456C>T n.247+7712C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756378G>A | CA406496300 | FKRP | c.928G>A (p.Glu310Lys) n.247-5455G>A n.247+7713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756378G>C | CA9532211 | FKRP | c.928G>C (p.Glu310Gln) n.247-5455G>C n.247+7713G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756378G= | CA2339067508 | FKRP | c.928G= (p.Glu310=) n.247-5455G= n.247+7713G= | |
| 19 | g.46756378G>T | CA9532212 | FKRP | c.928G>T (p.Glu310Ter) n.247-5455G>T n.247+7713G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756379A>C | CA406496301 | FKRP | c.929A>C (p.Glu310Ala) n.247-5454A>C n.247+7714A>C | |
| 19 | g.46756379A>G | CA406496302 | FKRP | c.929A>G (p.Glu310Gly) n.247-5454A>G n.247+7714A>G | |
| 19 | g.46756379A>T | CA406496303 | FKRP | c.929A>T (p.Glu310Val) n.247-5454A>T n.247+7714A>T | |
| 19 | g.46756380G>A | CA507976405 | FKRP | c.930G>A (p.Glu310=) n.247-5453G>A n.247+7715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756380G>C | CA406496304 | FKRP | c.930G>C (p.Glu310Asp) n.247-5453G>C n.247+7715G>C | |
| 19 | g.46756380G= | CA2339067513 | FKRP | c.930G= (p.Glu310=) n.247-5453G= n.247+7715G= | |
| 19 | g.46756380G>T | CA406496305 | FKRP | c.930G>T (p.Glu310Asp) n.247-5453G>T n.247+7715G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756381G>A | CA406496306 | FKRP | c.931G>A (p.Glu311Lys) n.247-5452G>A n.247+7716G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756381G>C | CA406496308 | FKRP | c.931G>C (p.Glu311Gln) n.247-5452G>C n.247+7716G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756381G= | CA2339067516 | FKRP | c.931G= (p.Glu311=) n.247-5452G= n.247+7716G= | |
| 19 | g.46756381G>T | CA406496307 | FKRP | c.931G>T (p.Glu311Ter) n.247-5452G>T n.247+7716G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756382A>C | CA406496309 | FKRP | c.932A>C (p.Glu311Ala) n.247-5451A>C n.247+7717A>C | |
| 19 | g.46756382A>G | CA406496310 | FKRP | c.932A>G (p.Glu311Gly) n.247-5451A>G n.247+7717A>G |