| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756349T>A | CA406496243 | FKRP | c.899T>A (p.Val300Glu) n.247-5484T>A n.247+7684T>A | |
| 19 | g.46756349T>C | CA116722 | FKRP | c.899T>C (p.Val300Ala) n.247-5484T>C n.247+7684T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756349T>G | CA406496244 | FKRP | c.899T>G (p.Val300Gly) n.247-5484T>G n.247+7684T>G | |
| 19 | g.46756349T= | CA2339067483 | FKRP | c.899T= (p.Val300=) n.247-5484T= n.247+7684T= | |
| 19 | g.46756350G>A | CA507976344 | FKRP | c.900G>A (p.Val300=) n.247-5483G>A n.247+7685G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756350G>C | CA507976345 | FKRP | c.900G>C (p.Val300=) n.247-5483G>C n.247+7685G>C | |
| 19 | g.46756350G= | CA2339067485 | FKRP | c.900G= (p.Val300=) n.247-5483G= n.247+7685G= | |
| 19 | g.46756350G>T | CA507976347 | FKRP | c.900G>T (p.Val300=) n.247-5483G>T n.247+7685G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756351G>A | CA406496245 | FKRP | c.901G>A (p.Val301Met) n.247-5482G>A n.247+7686G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756351G>C | CA406496246 | FKRP | c.901G>C (p.Val301Leu) n.247-5482G>C n.247+7686G>C | |
| 19 | g.46756351G>T | CA406496247 | FKRP | c.901G>T (p.Val301Leu) n.247-5482G>T n.247+7686G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756352T>A | CA406496248 | FKRP | c.902T>A (p.Val301Glu) n.247-5481T>A n.247+7687T>A | |
| 19 | g.46756352T>C | CA406496249 | FKRP | c.902T>C (p.Val301Ala) n.247-5481T>C n.247+7687T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756352T>G | CA406496250 | FKRP | c.902T>G (p.Val301Gly) n.247-5481T>G n.247+7687T>G | |
| 19 | g.46756352T= | CA2339067486 | FKRP | c.902T= (p.Val301=) n.247-5481T= n.247+7687T= | |
| 19 | g.46756353G>A | CA507976352 | FKRP | c.903G>A (p.Val301=) n.247-5480G>A n.247+7688G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756353G>C | CA507976354 | FKRP | c.903G>C (p.Val301=) n.247-5480G>C n.247+7688G>C | |
| 19 | g.46756353G>T | CA507976355 | FKRP | c.903G>T (p.Val301=) n.247-5480G>T n.247+7688G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756355del | CA2585987492 | FKRP | c.905del (p.Gly302AlafsTer?) n.247-5478del n.247+7690del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756354G>A | CA9532208 | FKRP | c.904G>A (p.Gly302Ser) n.247-5479G>A n.247+7689G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756354G>C | CA406496252 | FKRP | c.904G>C (p.Gly302Arg) n.247-5479G>C n.247+7689G>C | |
| 19 | g.46756354G= | CA2339067489 | FKRP | c.904G= (p.Gly302=) n.247-5479G= n.247+7689G= | |
| 19 | g.46756354G>T | CA406496251 | FKRP | c.904G>T (p.Gly302Cys) n.247-5479G>T n.247+7689G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756355G>A | CA406496253 | FKRP | c.905G>A (p.Gly302Asp) n.247-5478G>A n.247+7690G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756355G>C | CA406496254 | FKRP | c.905G>C (p.Gly302Ala) n.247-5478G>C n.247+7690G>C | |
| 19 | g.46756355G>T | CA406496255 | FKRP | c.905G>T (p.Gly302Val) n.247-5478G>T n.247+7690G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756356C>A | CA507976357 | FKRP | c.906C>A (p.Gly302=) n.247-5477C>A n.247+7691C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756356C>G | CA507976358 | FKRP | c.906C>G (p.Gly302=) n.247-5477C>G n.247+7691C>G | |
| 19 | g.46756356C>T | CA507976359 | FKRP | c.906C>T (p.Gly302=) n.247-5477C>T n.247+7691C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756357G>A | CA9532209 | FKRP | c.907G>A (p.Asp303Asn) n.247-5476G>A n.247+7692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756357G>C | CA406496256 | FKRP | c.907G>C (p.Asp303His) n.247-5476G>C n.247+7692G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756357G= | CA2339067491 | FKRP | c.907G= (p.Asp303=) n.247-5476G= n.247+7692G= | |
| 19 | g.46756357G>T | CA406496257 | FKRP | c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.247-5476G>T n.247+7692G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756358A>C | CA406496258 | FKRP | c.908A>C (p.Asp303Ala) n.247-5475A>C n.247+7693A>C | |
| 19 | g.46756358A>G | CA406496259 | FKRP | c.908A>G (p.Asp303Gly) n.247-5475A>G n.247+7693A>G | |
| 19 | g.46756358A>T | CA406496260 | FKRP | c.908A>T (p.Asp303Val) n.247-5475A>T n.247+7693A>T | |
| 19 | g.46756359C>A | CA406496261 | FKRP | c.909C>A (p.Asp303Glu) n.247-5474C>A n.247+7694C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756359C>G | CA406496262 | FKRP | c.909C>G (p.Asp303Glu) n.247-5474C>G n.247+7694C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756359C>T | CA507976366 | FKRP | c.909C>T (p.Asp303=) n.247-5474C>T n.247+7694C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756360A>C | CA406496265 | FKRP | c.910A>C (p.Thr304Pro) n.247-5473A>C n.247+7695A>C | |
| 19 | g.46756360A>G | CA406496264 | FKRP | c.910A>G (p.Thr304Ala) n.247-5473A>G n.247+7695A>G | |
| 19 | g.46756360A>T | CA406496263 | FKRP | c.910A>T (p.Thr304Ser) n.247-5473A>T n.247+7695A>T | |
| 19 | g.46756361C>A | CA406496266 | FKRP | c.911C>A (p.Thr304Lys) n.247-5472C>A n.247+7696C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756361C= | CA2339067492 | FKRP | c.911C= (p.Thr304=) n.247-5472C= n.247+7696C= | |
| 19 | g.46756361C>G | CA406496267 | FKRP | c.911C>G (p.Thr304Arg) n.247-5472C>G n.247+7696C>G | |
| 19 | g.46756361C>T | CA406496268 | FKRP | c.911C>T (p.Thr304Met) n.247-5472C>T n.247+7696C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756362G>A | CA507976370 | FKRP | c.912G>A (p.Thr304=) n.247-5471G>A n.247+7697G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756362G>C | CA507976371 | FKRP | c.912G>C (p.Thr304=) n.247-5471G>C n.247+7697G>C | |
| 19 | g.46756362G= | CA2339067494 | FKRP | c.912G= (p.Thr304=) n.247-5471G= n.247+7697G= | |
| 19 | g.46756362G>T | CA507976372 | FKRP | c.912G>T (p.Thr304=) n.247-5471G>T n.247+7697G>T | gnomAD v4 |