Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46756321A>C | CA406496183 | FKRP | c.871A>C (p.Lys291Gln) n.247-5512A>C n.247+7656A>C | |
19 | g.46756321A>G | CA406496184 | FKRP | c.871A>G (p.Lys291Glu) n.247-5512A>G n.247+7656A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46756321A>T | CA406496185 | FKRP | c.871A>T (p.Lys291Ter) n.247-5512A>T n.247+7656A>T | |
19 | g.46756322A>C | CA406496186 | FKRP | c.872A>C (p.Lys291Thr) n.247-5511A>C n.247+7657A>C | |
19 | g.46756322A>G | CA406496187 | FKRP | c.872A>G (p.Lys291Arg) n.247-5511A>G n.247+7657A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46756322A>T | CA406496188 | FKRP | c.872A>T (p.Lys291Met) n.247-5511A>T n.247+7657A>T | |
19 | g.46756323G>A | CA507976309 | FKRP | c.873G>A (p.Lys291=) n.247-5510G>A n.247+7658G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.46756323G>C | CA406496189 | FKRP | c.873G>C (p.Lys291Asn) n.247-5510G>C n.247+7658G>C | |
19 | g.46756323G= | CA2339067460 | FKRP | c.873G= (p.Lys291=) n.247-5510G= n.247+7658G= | |
19 | g.46756323G>T | CA406496190 | FKRP | c.873G>T (p.Lys291Asn) n.247-5510G>T n.247+7658G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46756324del | CA2585987490 | FKRP | c.874del (p.Glu292ArgfsTer?) n.247-5509del n.247+7659del | gnomAD v4 |
19 | g.46756324G>A | CA406496192 | FKRP | c.874G>A (p.Glu292Lys) n.247-5509G>A n.247+7659G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46756324G>C | CA406496193 | FKRP | c.874G>C (p.Glu292Gln) n.247-5509G>C n.247+7659G>C | |
19 | g.46756324G= | CA2339067461 | FKRP | c.874G= (p.Glu292=) n.247-5509G= n.247+7659G= | |
19 | g.46756324G>T | CA406496191 | FKRP | c.874G>T (p.Glu292Ter) n.247-5509G>T n.247+7659G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46756325A>C | CA406496194 | FKRP | c.875A>C (p.Glu292Ala) n.247-5508A>C n.247+7660A>C | gnomAD v4 |
19 | g.46756325A>G | CA406496195 | FKRP | c.875A>G (p.Glu292Gly) n.247-5508A>G n.247+7660A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46756325A>T | CA406496196 | FKRP | c.875A>T (p.Glu292Val) n.247-5508A>T n.247+7660A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46756326G>A | CA507976313 | FKRP | c.876G>A (p.Glu292=) n.247-5507G>A n.247+7661G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46756326G>C | CA309099542 | FKRP | c.876G>C (p.Glu292Asp) n.247-5507G>C n.247+7661G>C | dbSNP |
19 | g.46756326G= | CA2339067463 | FKRP | c.876G= (p.Glu292=) n.247-5507G= n.247+7661G= | |
19 | g.46756326G>T | CA406496197 | FKRP | c.876G>T (p.Glu292Asp) n.247-5507G>T n.247+7661G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46756327A>C | CA406496200 | FKRP | c.877A>C (p.Thr293Pro) n.247-5506A>C n.247+7662A>C | |
19 | g.46756327A>G | CA406496199 | FKRP | c.877A>G (p.Thr293Ala) n.247-5506A>G n.247+7662A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.46756327A>T | CA406496198 | FKRP | c.877A>T (p.Thr293Ser) n.247-5506A>T n.247+7662A>T | |
19 | g.46756328C>A | CA406496201 | FKRP | c.878C>A (p.Thr293Asn) n.247-5505C>A n.247+7663C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46756328C>G | CA406496202 | FKRP | c.878C>G (p.Thr293Ser) n.247-5505C>G n.247+7663C>G | |
19 | g.46756328C>T | CA406496203 | FKRP | c.878C>T (p.Thr293Ile) n.247-5505C>T n.247+7663C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46756329C>A | CA507976315 | FKRP | c.879C>A (p.Thr293=) n.247-5504C>A n.247+7664C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46756329C= | CA2339067464 | FKRP | c.879C= (p.Thr293=) n.247-5504C= n.247+7664C= | |
19 | g.46756329C>G | CA507976316 | FKRP | c.879C>G (p.Thr293=) n.247-5504C>G n.247+7664C>G | |
19 | g.46756329C>T | CA507976317 | FKRP | c.879C>T (p.Thr293=) n.247-5504C>T n.247+7664C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46756330A>C | CA406496204 | FKRP | c.880A>C (p.Thr294Pro) n.247-5503A>C n.247+7665A>C | |
19 | g.46756330A>G | CA406496205 | FKRP | c.880A>G (p.Thr294Ala) n.247-5503A>G n.247+7665A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46756330A>T | CA406496206 | FKRP | c.880A>T (p.Thr294Ser) n.247-5503A>T n.247+7665A>T | |
19 | g.46756330_46756334dup | CA2585987491 | FKRP | c.880_884dup (p.Cys296ArgfsTer?) n.247-5503_247-5499dup n.247+7665_247+7669dup | gnomAD v4 |
19 | g.46756331C>A | CA406496207 | FKRP | c.881C>A (p.Thr294Lys) n.247-5502C>A n.247+7666C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46756331C= | CA2339067465 | FKRP | c.881C= (p.Thr294=) n.247-5502C= n.247+7666C= | |
19 | g.46756331C>G | CA406496209 | FKRP | c.881C>G (p.Thr294Arg) n.247-5502C>G n.247+7666C>G | |
19 | g.46756331C>T | CA406496208 | FKRP | c.881C>T (p.Thr294Met) n.247-5502C>T n.247+7666C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46756332G>A | CA507976320 | FKRP | c.882G>A (p.Thr294=) n.247-5501G>A n.247+7667G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46756332G>C | CA507976321 | FKRP | c.882G>C (p.Thr294=) n.247-5501G>C n.247+7667G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.46756332G>T | CA507976322 | FKRP | c.882G>T (p.Thr294=) n.247-5501G>T n.247+7667G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46756333C>A | CA406496210 | FKRP | c.883C>A (p.Arg295Ser) n.247-5500C>A n.247+7668C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46756333C= | CA2339067466 | FKRP | c.883C= (p.Arg295=) n.247-5500C= n.247+7668C= | |
19 | g.46756333C>G | CA406496211 | FKRP | c.883C>G (p.Arg295Gly) n.247-5500C>G n.247+7668C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.46756333C>T | CA406496212 | FKRP | c.883C>T (p.Arg295Cys) n.247-5500C>T n.247+7668C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46756334G>A | CA406496213 | FKRP | c.884G>A (p.Arg295His) n.247-5499G>A n.247+7669G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46756334G>C | CA406496214 | FKRP | c.884G>C (p.Arg295Pro) n.247-5499G>C n.247+7669G>C | |
19 | g.46756334G= | CA2339067467 | FKRP | c.884G= (p.Arg295=) n.247-5499G= n.247+7669G= |