| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756189_46756261delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG | CA2339067291 | FKRP | c.739_811delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG (p.Pro247=) n.247-5644_247-5572delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG n.247+7524_247+7596delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG | |
| 19 | g.46756196_46756267del | CA9532195 | FKRP | c.746_817del (p.Ala249_Leu272del) n.247-5637_247-5566del n.247+7531_247+7602del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756251_46756300del | CA2585987481 | FKRP | c.801_850del (p.Leu268GlyfsTer?) n.247-5582_247-5533del n.247+7586_247+7635del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756245_46756261del | CA2695201352 | FKRP | c.795_811del (p.Ala267GlyfsTer?) n.247-5588_247-5572del n.247+7580_247+7596del | ClinVar |
| 19 | g.46756249G>A | CA406496037 | FKRP | c.799G>A (p.Ala267Thr) n.247-5584G>A n.247+7584G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46756249G>C | CA406496038 | FKRP | c.799G>C (p.Ala267Pro) n.247-5584G>C n.247+7584G>C | |
| 19 | g.46756249G>T | CA406496039 | FKRP | c.799G>T (p.Ala267Ser) n.247-5584G>T n.247+7584G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756250C>A | CA406496040 | FKRP | c.800C>A (p.Ala267Glu) n.247-5583C>A n.247+7585C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756250C= | CA2339067377 | FKRP | c.800C= (p.Ala267=) n.247-5583C= n.247+7585C= | |
| 19 | g.46756250C>G | CA406496042 | FKRP | c.800C>G (p.Ala267Gly) n.247-5583C>G n.247+7585C>G | |
| 19 | g.46756250C>T | CA406496041 | FKRP | c.800C>T (p.Ala267Val) n.247-5583C>T n.247+7585C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756251G>A | CA507976134 | FKRP | c.801G>A (p.Ala267=) n.247-5582G>A n.247+7586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756251G>C | CA507976136 | FKRP | c.801G>C (p.Ala267=) n.247-5582G>C n.247+7586G>C | |
| 19 | g.46756251G= | CA2339067379 | FKRP | c.801G= (p.Ala267=) n.247-5582G= n.247+7586G= | |
| 19 | g.46756251G>T | CA507976135 | FKRP | c.801G>T (p.Ala267=) n.247-5582G>T n.247+7586G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756252C>A | CA406496043 | FKRP | c.802C>A (p.Leu268Met) n.247-5581C>A n.247+7587C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756252C>G | CA406496044 | FKRP | c.802C>G (p.Leu268Val) n.247-5581C>G n.247+7587C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756252C>T | CA507976137 | FKRP | c.802C>T (p.Leu268=) n.247-5581C>T n.247+7587C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756253T>A | CA406496045 | FKRP | c.803T>A (p.Leu268Gln) n.247-5580T>A n.247+7588T>A | |
| 19 | g.46756253T>C | CA406496046 | FKRP | c.803T>C (p.Leu268Pro) n.247-5580T>C n.247+7588T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756253T>G | CA10604872 | FKRP | c.803T>G (p.Leu268Arg) n.247-5580T>G n.247+7588T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756253T= | CA2339067380 | FKRP | c.803T= (p.Leu268=) n.247-5580T= n.247+7588T= | |
| 19 | g.46756254G>A | CA507976141 | FKRP | c.804G>A (p.Leu268=) n.247-5579G>A n.247+7589G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756254G>C | CA507976143 | FKRP | c.804G>C (p.Leu268=) n.247-5579G>C n.247+7589G>C | |
| 19 | g.46756254G>T | CA507976144 | FKRP | c.804G>T (p.Leu268=) n.247-5579G>T n.247+7589G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756255C>A | CA406496049 | FKRP | c.805C>A (p.Leu269Ile) n.247-5578C>A n.247+7590C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756255C= | CA2339067382 | FKRP | c.805C= (p.Leu269=) n.247-5578C= n.247+7590C= | |
| 19 | g.46756255C>G | CA406496048 | FKRP | c.805C>G (p.Leu269Val) n.247-5578C>G n.247+7590C>G | |
| 19 | g.46756255C>T | CA406496047 | FKRP | c.805C>T (p.Leu269Phe) n.247-5578C>T n.247+7590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756256T>A | CA406496051 | FKRP | c.806T>A (p.Leu269His) n.247-5577T>A n.247+7591T>A | |
| 19 | g.46756256T>C | CA406496050 | FKRP | c.806T>C (p.Leu269Pro) n.247-5577T>C n.247+7591T>C | |
| 19 | g.46756256T>G | CA406496052 | FKRP | c.806T>G (p.Leu269Arg) n.247-5577T>G n.247+7591T>G | |
| 19 | g.46756257C>A | CA507976148 | FKRP | c.807C>A (p.Leu269=) n.247-5576C>A n.247+7592C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756257C>G | CA507976149 | FKRP | c.807C>G (p.Leu269=) n.247-5576C>G n.247+7592C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756257C>T | CA507976151 | FKRP | c.807C>T (p.Leu269=) n.247-5576C>T n.247+7592C>T | ClinVar COSMIC |
| 19 | g.46756258C>A | CA406496053 | FKRP | c.808C>A (p.Arg270Ser) n.247-5575C>A n.247+7593C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756258C= | CA2339067384 | FKRP | c.808C= (p.Arg270=) n.247-5575C= n.247+7593C= | |
| 19 | g.46756258C>G | CA406496054 | FKRP | c.808C>G (p.Arg270Gly) n.247-5575C>G n.247+7593C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756258C>T | CA309099488 | FKRP | c.808C>T (p.Arg270Cys) n.247-5575C>T n.247+7593C>T | dbSNP |
| 19 | g.46756263_46756264dup | CA2580614919 | FKRP | c.813_814dup (p.Leu272ArgfsTer6) n.247-5570_247-5569dup n.247+7598_247+7599dup | ClinVar |
| 19 | g.46756259G>A | CA309099491 | FKRP | c.809G>A (p.Arg270His) n.247-5574G>A n.247+7594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756259G>C | CA406496055 | FKRP | c.809G>C (p.Arg270Pro) n.247-5574G>C n.247+7594G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756259G= | CA2339067386 | FKRP | c.809G= (p.Arg270=) n.247-5574G= n.247+7594G= | |
| 19 | g.46756259G>T | CA406496056 | FKRP | c.809G>T (p.Arg270Leu) n.247-5574G>T n.247+7594G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756260C>A | CA507976158 | FKRP | c.810C>A (p.Arg270=) n.247-5573C>A n.247+7595C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756260C= | CA2339067387 | FKRP | c.810C= (p.Arg270=) n.247-5573C= n.247+7595C= | |
| 19 | g.46756260C>G | CA507976159 | FKRP | c.810C>G (p.Arg270=) n.247-5573C>G n.247+7595C>G | |
| 19 | g.46756260C>T | CA9532199 | FKRP | c.810C>T (p.Arg270=) n.247-5573C>T n.247+7595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756261G>A | CA406496057 | FKRP | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.247-5572G>A n.247+7596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756261G>C | CA406496058 | FKRP | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.247-5572G>C n.247+7596G>C | gnomAD v4 |