| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756172_46756241del | CA2580097438 | FKRP | c.722_791del (p.Ala241GlyfsTer13) n.247-5661_247-5592del n.247+7507_247+7576del | ClinVar |
| 19 | g.46756189_46756261delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG | CA2339067291 | FKRP | c.739_811delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG (p.Pro247=) n.247-5644_247-5572delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG n.247+7524_247+7596delinsCCGCTGGCCACGGCCCACGCGCGCTGGAAGGCTGAGCGCGAGGGACGCGCTCGGCGGGCGGCGCTGCTCCGCG | |
| 19 | g.46756196_46756267del | CA9532195 | FKRP | c.746_817del (p.Ala249_Leu272del) n.247-5637_247-5566del n.247+7531_247+7602del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756214G>A | CA116718 | FKRP | c.764G>A (p.Trp255Ter) n.247-5619G>A n.247+7549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756214G>C | CA406495963 | FKRP | c.764G>C (p.Trp255Ser) n.247-5619G>C n.247+7549G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756214G= | CA2339067328 | FKRP | c.764G= (p.Trp255=) n.247-5619G= n.247+7549G= | |
| 19 | g.46756214G>T | CA406495964 | FKRP | c.764G>T (p.Trp255Leu) n.247-5619G>T n.247+7549G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756215G>A | CA406495965 | FKRP | c.765G>A (p.Trp255Ter) n.247-5618G>A n.247+7550G>A | |
| 19 | g.46756215G>C | CA406495966 | FKRP | c.765G>C (p.Trp255Cys) n.247-5618G>C n.247+7550G>C | |
| 19 | g.46756215G= | CA2339067330 | FKRP | c.765G= (p.Trp255=) n.247-5618G= n.247+7550G= | |
| 19 | g.46756215G>T | CA406495967 | FKRP | c.765G>T (p.Trp255Cys) n.247-5618G>T n.247+7550G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756216A>C | CA406495968 | FKRP | c.766A>C (p.Lys256Gln) n.247-5617A>C n.247+7551A>C | |
| 19 | g.46756216A>G | CA406495969 | FKRP | c.766A>G (p.Lys256Glu) n.247-5617A>G n.247+7551A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756216A>T | CA406495970 | FKRP | c.766A>T (p.Lys256Ter) n.247-5617A>T n.247+7551A>T | |
| 19 | g.46756217del | CA2585987479 | FKRP | c.767del (p.Lys256ArgfsTer21) n.247-5616del n.247+7552del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756217A>C | CA406495972 | FKRP | c.767A>C (p.Lys256Thr) n.247-5616A>C n.247+7552A>C | |
| 19 | g.46756217A>G | CA406495973 | FKRP | c.767A>G (p.Lys256Arg) n.247-5616A>G n.247+7552A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756217A>T | CA406495971 | FKRP | c.767A>T (p.Lys256Met) n.247-5616A>T n.247+7552A>T | |
| 19 | g.46756218G>A | CA507976050 | FKRP | c.768G>A (p.Lys256=) n.247-5615G>A n.247+7553G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756218G>C | CA406495974 | FKRP | c.768G>C (p.Lys256Asn) n.247-5615G>C n.247+7553G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756218G>T | CA406495975 | FKRP | c.768G>T (p.Lys256Asn) n.247-5615G>T n.247+7553G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756219G>A | CA406495976 | FKRP | c.769G>A (p.Ala257Thr) n.247-5614G>A n.247+7554G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756219G>C | CA406495977 | FKRP | c.769G>C (p.Ala257Pro) n.247-5614G>C n.247+7554G>C | |
| 19 | g.46756219G= | CA2339067331 | FKRP | c.769G= (p.Ala257=) n.247-5614G= n.247+7554G= | |
| 19 | g.46756219G>T | CA406495978 | FKRP | c.769G>T (p.Ala257Ser) n.247-5614G>T n.247+7554G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756220C>A | CA406495981 | FKRP | c.770C>A (p.Ala257Asp) n.247-5613C>A n.247+7555C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756220C= | CA2339067333 | FKRP | c.770C= (p.Ala257=) n.247-5613C= n.247+7555C= | |
| 19 | g.46756220C>G | CA406495979 | FKRP | c.770C>G (p.Ala257Gly) n.247-5613C>G n.247+7555C>G | |
| 19 | g.46756220C>T | CA406495980 | FKRP | c.770C>T (p.Ala257Val) n.247-5613C>T n.247+7555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756221T>A | CA507976059 | FKRP | c.771T>A (p.Ala257=) n.247-5612T>A n.247+7556T>A | ClinVar |
| 19 | g.46756221T>C | CA507976061 | FKRP | c.771T>C (p.Ala257=) n.247-5612T>C n.247+7556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756221T>G | CA507976062 | FKRP | c.771T>G (p.Ala257=) n.247-5612T>G n.247+7556T>G | ClinVar |
| 19 | g.46756221T= | CA2339067334 | FKRP | c.771T= (p.Ala257=) n.247-5612T= n.247+7556T= | |
| 19 | g.46756222G>A | CA406495982 | FKRP | c.772G>A (p.Glu258Lys) n.247-5611G>A n.247+7557G>A | |
| 19 | g.46756222G>C | CA406495983 | FKRP | c.772G>C (p.Glu258Gln) n.247-5611G>C n.247+7557G>C | |
| 19 | g.46756222G>T | CA406495984 | FKRP | c.772G>T (p.Glu258Ter) n.247-5611G>T n.247+7557G>T | |
| 19 | g.46756223A>C | CA406495985 | FKRP | c.773A>C (p.Glu258Ala) n.247-5610A>C n.247+7558A>C | |
| 19 | g.46756223A>G | CA406495986 | FKRP | c.773A>G (p.Glu258Gly) n.247-5610A>G n.247+7558A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756223A>T | CA406495987 | FKRP | c.773A>T (p.Glu258Val) n.247-5610A>T n.247+7558A>T | |
| 19 | g.46756224G>A | CA507976066 | FKRP | c.774G>A (p.Glu258=) n.247-5609G>A n.247+7559G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756224G>C | CA406495989 | FKRP | c.774G>C (p.Glu258Asp) n.247-5609G>C n.247+7559G>C | |
| 19 | g.46756224G>T | CA406495988 | FKRP | c.774G>T (p.Glu258Asp) n.247-5609G>T n.247+7559G>T | |
| 19 | g.46756225C>A | CA406495990 | FKRP | c.775C>A (p.Arg259Ser) n.247-5608C>A n.247+7560C>A | |
| 19 | g.46756225C= | CA2339067336 | FKRP | c.775C= (p.Arg259=) n.247-5608C= n.247+7560C= | |
| 19 | g.46756225C>G | CA406495992 | FKRP | c.775C>G (p.Arg259Gly) n.247-5608C>G n.247+7560C>G | |
| 19 | g.46756225C>T | CA406495991 | FKRP | c.775C>T (p.Arg259Cys) n.247-5608C>T n.247+7560C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756226G>A | CA406495993 | FKRP | c.776G>A (p.Arg259His) n.247-5607G>A n.247+7561G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756226G>C | CA406495995 | FKRP | c.776G>C (p.Arg259Pro) n.247-5607G>C n.247+7561G>C | |
| 19 | g.46756226G= | CA2339067337 | FKRP | c.776G= (p.Arg259=) n.247-5607G= n.247+7561G= | |
| 19 | g.46756226G>T | CA406495994 | FKRP | c.776G>T (p.Arg259Leu) n.247-5607G>T n.247+7561G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |